Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
snížená chuť k jídlu;
Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

bolest svalů;
těžké svědění kůže;
přerušovaný třes horních končetin;
nadměrné pocení;
v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
bolesti hlavy a závratě;
apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
abdominální distenze, nevolnost;
poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
virové hepatitidy nejsou přítomny.
Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
Bilirubinurie chybí;
Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
Zvětšená slezina - ne;
Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
Svědění kůže chybí;
Cholecystografie je normální;
Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

Zkouška s půstem.
Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
Test s fenobarbitalem.
Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
Test s kyselinou nikotinovou.
Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
Vzorek s rifampicinem.
Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

albumin - ke snížení bilirubinu;
antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

tuková masa, drůbež a ryby;
vejce;
horké omáčky a koření;
čokoláda, pečivo;
káva, kakao, silný čaj;
alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

všechny druhy obilovin;
zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
mléčné výrobky bez tuku;
chléb, galetny pechente;
maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Případ Gilbertova syndromu u dítěte ve věku 8 let

lékařských věd

Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, docentka, docentka
Andijan State Medical Institute, Uzbekistán

ABSORPCE BILIRUBINU
INDIRECT BILIRUBIN
JAWNESS
HYPERBILIRUBINEMIA

Související materiály

Dědičná pigmentová hepatóza způsobuje potíže v diagnostice praktiků, což souvisí s mnoha faktory. Jedním z prvních faktorů je nedostatek znalostí o této patologii, což s sebou nese řadu zbytečných vyšetření, vede k nepřiměřenému předepisování mnoha léků, neoprávněným výdajům finančních prostředků a ztrátě času za správnou léčbu této patologie. Za druhé, nedostatek ostražitosti ohledně dědičného původu těchto chorob. V naší zemi jsou blízká příbuzná manželství a s nimi dochází k nárůstu dědičné patologie.

Dědičná pigmentová hepatóza je onemocnění spojené s dědičnými poruchami metabolismu bilirubinu, které se projevuje jako chronická nebo intermitentní žloutenka bez primárních změn ve struktuře a funkci jater, bez zřejmých známek hemolýzy a cholestázy [1,5].

Jedním ze syndromů benigní hyperbilirubinémie je Gilbertův syndrom. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní.

To bylo nejprve popsáno v roce 1901 francouzskými terapeuty A. Gilbert a P. Lereboullet. Absorpce bilirubinu je zhoršena u Gilbertova syndromu:

bilitranslokazy nedostatečnost, zodpovědný za zachycení bilirubinu z krve a jeho transport do hepatocytů;
nedostatek ligandů Y- a Z-proteinu (enzym glutathion-S-transferáza), zodpovědný za přenos bilirubinu na mikrosomy;
nedostatek PDHHT, který zajišťuje přenos kyseliny glukuronové na bilirubin.

Podle statistik onemocní chlapci 3krát častěji než dívky. Debut onemocnění začíná před pubertou. Provokativními faktory jsou: akutní respirační virové infekce, virová hepatitida, přejídání, hladovění, ozáření, užívání některých léků, zejména sulfonamidů.

Existuje „vrozená“ varianta Gilbertova syndromu, kdy se klinické projevy vyvíjejí ve věku 12–30 let bez předchozí akutní virové hepatitidy a Gilbertova syndromu, jehož klinické projevy se projevují po akutní virové hepatitidě. V tomto případě dochází k tzv. Hyperpilirubinémii posthepatitidy. Navíc může být spojena nejen se zahájením klinických projevů genetického defektu (se skutečným Gilbertovým syndromem), ale také s rozvojem chronické virové hepatitidy. To znamená, že pacienti s hyperbilirubinemií po postepatitidě vyžadují pečlivé pozorování a diferenciální diagnózu mezi Gilbertovým syndromem a chronickou virovou hepatitidou [1].

Onemocnění začíná výskytem žloutenky a kůže má mírnou žloutenku s odstínem citronu a výraznou žloutenku skléry, která je doprovázena astenovegetativním syndromem (celková slabost, zvýšená únava, podrážděnost, pocení, poruchy spánku), někdy dyspepsie ve formě řití, hořkost v ústech, možné pálení žáhy, nadýmání, nevolnost, zácpa, nechutenství. Objektivní studie může zmírnit hepatomegalii.

U 8letého chlapce jsme pozorovali případ Gilbertova syndromu. Rodiče dítěte se v roce 2014 nejprve obrátili na ODMMC v Andižanu se stížnostmi na přítomnost ikterického zabarvení kůže a skléry u dítěte a celkovou slabost.

V anamnéze onemocnění bylo dítě posláno do nemocnice s infekčním onemocněním s podezřením na virovou hepatitidu při detekci ikterického barvení kůže a viditelných sliznic. Po krevním testu na hepatitidu: transaminázy, bilirubin, thymolový test, ELISA na hepatitidu; Hepatitida byla vyloučena a dítě je posláno k vyšetření na hematologické oddělení ODMMC s diagnózou: Hemolytická anémie, protože v biochemickém krevním testu je zaznamenán nárůst nepřímého bilirubinu. Po celkovém krevním testu a sérii studií byla hemolytická anémie vyloučena. Dítě dostalo kurzy hepatoprotektorů, vitaminové terapie, ale bez účinku.

Z historie života: dítě z těhotenství, 1 dítě se narodilo v čase s hmotností 3600 g od mladých a zřejmě zdravých rodičů. Těhotenství probíhalo na pozadí mírné toxémie v první polovině těhotenství, anémie střední závažnosti. Hrozby během těhotenství nebyly. Matka popírá jakoukoliv chorobu během těhotenství. Manželství nesouvisí, ale v klanu na obou stranách byly blízce příbuzné manželství a v příbuzných byli případy „žloutenky“. Dítě rostlo a vyvíjelo se normálně. Přijaté očkování podle věku. SARS 2-3 krát ročně v mírné formě. Jiné nemoci, operace, hemo- a plazmatické transfúze u dítěte jsou odepřeny.

Matka dítěte, první žloutenka se objevila ve věku 24 let, 4 roky po narození dítěte. Při vyšetření byla diagnostikována hypochromní anémie, střední závažnost a zvýšení nepřímého bilirubinu až na 80 μmol / l. Byla také stanovena diagnóza: nediferencovaná žloutenka.

Objektivní zkoumání celkového stavu dítěte je relativně uspokojivé. Fyzický vývoj je přiměřený věku. Kůže je světle žlutá a vyznačuje se žlutou sklerou. Periferní lymfatické uzliny nejsou zvětšeny. Osteo-artikulární systém bez deformací. V plicních dýchacích cestách. Srdcové zvuky jsou rytmické, jasné. Jazyk je pokryt šedivým květem. Zev se uklidnil. Břicho je měkké, bezbolestné při palpaci. Játra + 2cm hrana zaoblená. Slezina není zvětšena. Židle 1-2 krát denně, zdobené, malované. Moč je lehká.

Prověřeno. Při analýze krve: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, barva-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, 1-29%, m-1%, e-2%.

Při analýze moči: slámově žlutá, transparentní, měrná hmotnost - 1020, protein-abs, glukóza-abs, žlučové pigmenty-otr, leukocyty 3-4 v dohledu. V obecné analýze výkaly patologie nebyla nalezena. Biochemie krve: celkový protein-60 g / l, celkový bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminázy: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, thymol vzorek-1,4S-H jednotka, PTI-90%, krevní vápník-2 mmol / l. Sérové železo je 7,8 μmol / L. Testy ELISA na hepatitidu B, C, D byly negativní.

Ultrazvuk jater, sleziny neodhalil žádné abnormality; žlučník: přítomnost malého zúžení v těle, stagnace žluči a zahuštění stěn žlučníku do 3 mm.

Dostal průběh léčby. Tabulka dietní terapie č. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 krát denně č. 10, Ursosan, 1 kapsle na noc č. 30, přidejte 0,005 až 1 tabulku 3krát denně č. 20, vývar šípků, odvar z kukuřičného hedvábí.

V průběhu léčby se zlepšil stav dítěte, snížila se žloutnutí, vymizely dyspeptické a astenovegetativní syndromy. Dítě bylo propuštěno v uspokojivém stavu pod dohledem rodinného lékaře s příslušnými doporučeními (nepřímý bilirubin při propuštění - 22 µmol / l). Po hospitalizaci byla matka dítěte a samotné dítě posláno k vyšetření do Vědeckého výzkumného ústavu pediatrie ve městě Taškent, kde byla potvrzena diagnóza Gilbertova syndromu.

Odkazy

Bluger A.F. Dědičná pigmentová hepatóza - L: Medicine, 1975. - 134 s.
Goncharik I.I. Gilbertův syndrom: patogeneze a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinická medicína. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciální diagnostika benigní hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigní hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
Podymova S.D. Onemocnění jater. - M.: Medicine, 1998. - 704 s.

Publikace sítě je registrována u Federální služby dohledu v oblasti telekomunikací, informačních technologií a hromadných komunikací (Roskomnadzor), osvědčení o registraci médií - EL No. FS77-41429 ze dne 23. července 2010.

Spoluzakladatelé médií: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbertův syndrom u dětí

Gilbertův syndrom se nazývá jedna z forem pigmentové hepatózy, dědičné onemocnění jater. Onemocnění je benigní, to znamená, že nemá nepříznivý vliv na funkčnost a integritu jiných orgánů a systémů.

Hlavní charakteristikou onemocnění je akumulace volného bilirubinu v krvi. Volný, který je také přímý, bilirubin je velmi toxická látka, která vzniká během rozpadu červených krvinek.

Enzym má žlutou barvu, takže s velkým množstvím volného bilirubinu dochází k opakovaným nebo chronickým žloutenkám.

Důvody

Onemocnění je genetické, nemůže být vyléčeno. Může se projevit po celý život. Exacerbace a živý klinický obraz syndromu jsou však nejčastěji pozorovány u dětí ve věku 5-15 let.

Jediná příčina Gilbertova syndromu u dítěte je přenos mutačního genu z jednoho z rodičů. Anomálie DNA vede ke snížení jaterních enzymů, které jsou zodpovědné za rozpad a využití bilirubinu.

U dětí mohou tyto faktory vyvolat závažný pokles jaterních enzymů as ním související příznaky onemocnění: t

dehydratace,
špatná výživa nebo prodloužený půst
přítomnost virových infekcí
není silná imunita dětí,
autoimunitní abnormality
fyzické a emocionální vyčerpání,
infekce virovou hepatitidou.

U dětí do 13 let je nejčastějším obdobím exacerbace onemocnění pozadí hepatitida.

Příznaky

Gilbert sám (lékař, který objevil nemoc) rozlišuje charakteristickou triádu hypobilubineinémie:

žloutnutí kůže a všech viditelných sliznic dítěte (takováto žloutenka byla autorem označena jako „jaterní maska“)
vzhled zrna na horním víčku je také se žloutnutím - tzv. xanthelasm,
četnost onemocnění - změna období exacerbace a remise.

Během remise klinický obraz zcela chybí.

Během exacerbace dítěte může detekovat několik příznaků Gilbertova syndromu:

žloutenka
subferální tělesná teplota
snížení krevního tlaku
zármutek
porucha srdečního rytmu,
potíže s dýcháním
obecná malátnost,
hořká chuť v ústech,
nevolnost a zvracení hlen,
porušení křesla,
nadýmání a nadýmání,
ztráta chuti k jídlu
závratě
otoky končetin
svědění kůže,
nálady
potíže spát
bolesti břicha, zejména v hypochondriu.

Onemocnění u dítěte může být určeno i při plánování těhotenství nebo po početí. K tomu je třeba hledat radu od genetiky, která vypočítá pravděpodobnost výskytu syndromu u dítěte.

Diagnóza Gilbertova syndromu u dítěte

Vnější příznaky nemoci nestačí pro přesnou diagnózu. Pro potvrzení diagnózy je nutné podstoupit řadu různých studií:

všeobecný a biochemický krevní test,
genetická analýza žilní krve,
obecná a chemická analýza moči,
analýza stolice
Ultrasonografie břišní dutiny a malé pánve,
tomografie jater,
odběru vzorků pomocí biopsie.

Jako další diagnózu může být dítě přiřazeno k provádění testů:

Zkouška s půstem. Denní dieta dítěte na dva dny by neměla překročit 400 kilokalorií. Po dvoudenní dietě se hladina bilirubinu s pozitivním výsledkem zvýší o 50-100%.
Test s kyselinou nikotinovou. Když je zaveden do krve, dochází k okamžitému skoku v úrovni bilirubinu.
Test s fenobarbitalem. Při perorálním podání dochází k významnému snížení množství volného bilirubinu.

Komplikace

Gilbertův syndrom u dítěte je benigní onemocnění, tj. Neohrožuje funkčnost jiných vnitřních orgánů a systémů. V některých případech je však možný vývoj onemocnění jater, ledvin, žlučníku. Nejnebezpečnější je rozvoj selhání ledvin, který může být v akutní formě fatální.

Léčba

Co můžete udělat

Pokud je jeden z rodičů nositelem abnormálního genu, pak by měl být pediatr informován o možné přítomnosti onemocnění u dítěte. Současně v prvních měsících života by neměly odmítnout očkování proti hepatitidě a žloutence, mohou být docela účinné.

Během exacerbace onemocnění je nutné konzultovat odborníka, který na základě výsledků studie bude schopen předepsat vhodnou léčbu.

V žádném případě na své dítě nekontrolujte účinnost tradiční medicíny. Pouze lékařský zákrok může snížit projev klinického obrazu Gilbertova syndromu a rychle jej vrátit do dlouhého stadia remise.

Dodržování lékařských doporučení umožní rodičům prodloužit dobu remise, zmírnit příznaky relapsu onemocnění.

Je důležité v plné míře, ve vhodném dávkování a délce trvání podstoupit léčbu léky. Pouze v tomto případě můžeme hovořit o účinnosti léčby.

Co dělá lékař

Gilbertův syndrom není přístupný k úplnému vyléčení, odkazuje na benigní onemocnění. Z těchto důvodů je léčba předepisována pouze během exacerbace onemocnění, aby se zmírnily symptomy.

Léčba se skládá z několika bodů:

léčba zaměřená na snížení volného bilirubinu v krvi,
příjem sorbentů a enzymů, které zlepšují funkčnost jater,
jmenování choleretických léků pro rychlé odstranění bilirubinu z těla,
vitamínová terapie pro celkové posílení imunity dětí,
fototerapie.

Prevence

Jako taková neexistuje profylaxe gibobilinurismu. Pokud má některý z rodičů toto onemocnění, pak se můžete během plánovacího období těhotenství obrátit na genetiku. Odborník bude schopen pojmenovat pravděpodobnost abnormálního genu u dětí. Není však nutné odmítnout očkování, protože genetik nemůže poskytnout absolutní záruku přítomnosti anomálie v dětském organismu.

Při dodržení řady pravidel je možné vyhnout se exacerbaci onemocnění:

pestrá strava, strava v blízkosti tabulky číslo 5,
rodiče musí přestat kouřit, když jsou mladí,
neměli byste vystavovat dítě přehřátí a podchlazení,
aktivní odpočinek, procházky na čerstvém vzduchu jsou pro dítě důležité,
omezit pobyt dítěte na otevřeném slunci,
Odmítnout sycené nápoje a nepřirozené šťávy v balení tetrapacku.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubinu, která je výsledkem defektu mikrozomálních jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinémie. Ve většině případů Gilbertova syndromu, intermitentní žloutenka různé závažnosti, těžkost v pravém hypochondrium, dyspeptic a asthenovegetative nepořádky jsou zaznamenány; se může vyskytnout subfebril, hepatomegalie, století xanthelasm. Diagnózu Gilbertova syndromu potvrzují údaje z klinického obrazu, rodinné anamnézy, laboratorní a instrumentální studie a funkční testy. V Gilbertově syndromu je znázorněna adherence k dietě, příjem mikrozomálních enzymů, hepatoprotektorů, choleretických bylin, enterosorbentů a vitamínů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je charakterizován mírně zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubinu a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou dědičné pigmentované hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu objevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převažuje především u mužů. Frekvence výskytu Gilbertova syndromu v evropské populaci je 2 až 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučový pigment bilirubin, který vzniká během rozpadu hemoglobinu erytrocytů, je přítomen v krevním séru ve formě dvou frakcí: přímé (vázané, konjugované) a nepřímé (volné) bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, které se nejjasněji odrážejí na mozkových buňkách. V jaterních buňkách je nepřímý bilirubin neutralizován konjugací s kyselinou glukuronovou, vstupuje do žlučovodu a ve formě meziproduktů je vylučován z těla střevem a v malých množstvích - močí.

Narušení využití bilirubinu v Gilbertově syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Inferiorita a částečný pokles aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až 30% normy) vede k neschopnosti hepatocytů absorbovat a eliminovat potřebné množství nepřímého bilirubinu. Tam je také porušení dopravy a zabavení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho se u Gilbertova syndromu zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubinu, což vede k jeho usazování ve tkáních a jejich zbarvení žlutě.

Gilbertův syndrom označuje patologii s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být vyvolány prodlouženým půstem, dehydratací, fyzickým a emocionálním přeplněním, menstruací (u žen), infekčními chorobami (virová hepatitida, chřipka a ARVI, střevní infekce), chirurgickými zákroky, alkoholem a některými léky: hormony (glukokortikoidy, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, paracetamol, kofein.

Příznaky Gilbertova syndromu

Existují 2 varianty Gilbertova syndromu: "vrozený" - projevuje se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevuje se po akutní virové hepatitidě. Kromě toho může být hyperbilirubinémie posthepatitidy spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různé závažnosti - od subicteric skléry k jasně žlutě kůže a sliznic. Icterické zabarvení může být difúzní nebo se projevuje částečně v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži chodidel, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky u Gilbertova syndromu se vyskytují náhle, zvyšují se po vystavení provokujícím faktorům a rozhodují nezávisle. U novorozenců mohou mít příznaky Gilbertova syndromu podobnost s přechodnou žloutenkou. V některých případech, s Gilbertovým syndromem, mohou nastat jedno nebo více xanthalasmas víček.

Většina pacientů s Gilbertovým syndromem si stěžuje na těžkost v pravém hypochondriu, pocit nepohodlí v dutině břišní. Astenovegetativní poruchy (únava a deprese, špatný spánek, pocení), dyspeptické symptomy (nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, svědění, nadýmání, poruchy stolice). Ve 20% případů Gilbertova syndromu dochází k mírnému nárůstu jater, u 10% sleziny se může vyskytnout cholecystitis, dysfunkce žlučníku a Oddiho sfinkter a zvyšuje se riziko cholelitiázy.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S bezvýznamností a nevysvětlitelností projevů Gilbertova syndromu může nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí nemocnými. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často nalezený v Marfan a Ehlers-Danlos syndromy.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu vychází z analýzy klinických projevů, údajů z rodinné anamnézy, laboratorních výsledků (obecná a biochemická analýza krve, moči, PCR), funkčních testů (test nalačno, fenobarbitalový test, kyselina nikotinová), ultrazvuku orgánů břišní dutiny.

Při sběru anamnézy, pohlaví pacienta, věku výskytu klinických příznaků, výskytu epizod žloutenky u bezprostředních příbuzných, se zohledňuje přítomnost chronických onemocnění způsobujících žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, struktura orgánu je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu je zvýšena v důsledku jeho nepřímé frakce a pohybuje se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické vzorky jater (celkové proteinové a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertově syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital a jeho zvýšení (o 50-100%) po hladovění nebo dietě s nízkým obsahem kalorií, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové potvrzují diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDHT.

Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu se provádí ultrazvuk břišních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální ozvučení, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní biopsie jater se provádí pouze tehdy, je-li indikována, aby se vyloučila chronická hepatitida a cirhóza. U Gilbertova syndromu nejsou ve vzorku jaterních biopsií žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují speciální léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndromem jsou nežádoucí profesionální sportovní aktivity, ozáření, příjem alkoholu, hladovění, omezení tekutin a hepatotoxické léky. Dieta omezená na potraviny obsahující žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažená a kořeněná jídla) a konzervované potraviny.

S exacerbací klinických projevů Gilbertova syndromu se předepisuje šetřící tabulka č. 5 a induktory mikrozomálních enzymů, fenobarbital a zixorin (1-2 týdenní kurzy s přestávkou 2-4 týdny), přispívají ke snížení hladiny bilirubinu v krvi. Přijetí bilirubinu absorbujícího aktivní uhlí ve střevě a fototerapii, urychlení destrukce bilirubinu v tkáních, pomáhá rychle jej odstranit z těla.

Pro prevenci cholecystitidy a cholelitiázy u Gilbertova syndromu se doporučují choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami v játrech a nemá žádný vliv na délku života.

Před plánováním těhotenství, párů s anamnézou této patologie, je nutné konzultovat lékařskou genetiku, aby se vyhodnotilo riziko Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem pro odmítnutí preventivního očkování.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

konstituční dysfunkce jater;
familiární nehemolytická žloutenka;
Gilbertova choroba;
nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí bílých očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

pocit únavy;
závratě;
bolest břicha;
ztráta chuti k jídlu;
syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

strach bez příčiny a záchvaty paniky;
depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
podrážděnost;
Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu ve flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po zastavení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
Enzymy trávení. Léky významně zmírňují gastrointestinální symptomy během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Léčíme játra

Léčba, symptomy, léky

Syndrom gangaberis u dětí

Gilbertův syndrom

Obsah:

Ve většině případů Gilbertova syndromu, intermitentní žloutenka různé závažnosti, těžkost v pravém hypochondrium, dyspeptic a asthenovegetative nepořádky jsou zaznamenány; se může vyskytnout subfebril, hepatomegalie, století xanthelasm. Diagnózu Gilbertova syndromu potvrzují údaje z klinického obrazu, rodinné anamnézy, laboratorní a instrumentální studie a funkční testy. V Gilbertově syndromu je znázorněna adherence k dietě, příjem mikrozomálních enzymů, hepatoprotektorů, choleretických bylin, enterosorbentů a vitamínů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je charakterizován mírně zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubinu a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou dědičné pigmentované hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu projevují ve věku. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převažuje především u mužů. Frekvence výskytu Gilbertova syndromu v evropské populaci je 2 až 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom označuje patologii s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Diagnostika Gilbertova syndromu

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu je zvýšena v důsledku jeho nepřímé frakce a pohybuje se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické vzorky jater (celkové proteinové a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertově syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital a jeho zvýšení (o%) po hladovění nebo dietě s nízkým obsahem kalorií, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové potvrzují diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDHT.

Léčba Gilbertova syndromu

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom - léčba v Moskvě

Příručka nemocí

Dětská onemocnění

Nejnovější zprávy

pouze pro informaci

a nenahrazuje kvalifikovanou lékařskou péči.

Pokud má dítě Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je dědičná patologie autosomálně dominantního typu. V současné době je tento syndrom dostatečně vyšetřen. To je spojeno s méněcenností enzymu uridin difosfát glukuronyl transferázy a porušením transportu bilirubinu glutathion S-transferázy. U chlapců, Gilbertův syndrom je více obyčejný.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu se provádí:

biochemický krevní test, během něhož je u dítěte zjištěna hyperbilirubinémie (v důsledku zvýšení nepřímého bilirubinu), zatímco testy jaterních funkcí budou normální;
genetický screening;
test s fenobarbitalem, kyselinou nikotinovou, zixorinem;
test s hladovění;
Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny.

Klinické příznaky

Největší počet případů primárního projevu Gilbertova syndromu se vyskytuje v období puberty. Dítě si může stěžovat na těžkost nebo bolest v pravém hypochondriu. Tam je únava, letargie, poruchy spánku. Z objektivních příznaků je třeba poznamenat subcierickou skléru, někdy kůži, která je přerušovaná.

Doporučení rodičům

Pokud u dítěte pozorujete periodické žloutnutí nebo si stěžujete na bolest v horním kvadrantu vpravo, měli byste se poradit s lékařem. Lékař provede vyšetření a předepíše řadu dalších studií. To je jediný způsob, jak stanovit přesnou diagnózu.

Terapie Gilbertovým syndromem

Pokud jde o léčbu této patologie, názory lékařů byly rozděleny. Někteří považují za nevhodné provádět protidrogovou léčbu dětí s tímto onemocněním.

Primární událostí je správná výživa. Zde musí rodiče dítěte prokázat soudržnost a vytrvalost. Vyloučeny jsou mastné a smažené potraviny, konzervované potraviny, rychlé občerstvení, okurky, uzené potraviny, kořeněná jídla. Ale zároveň by jídlo mělo být vysoce kalorické, dlouhé přestávky mezi jídly jsou nepřijatelné. Děti by měly dostat dostatek tekutin.

Děti trpící Gilbertovým syndromem jsou velkým sportem.

Pobyt na slunci může také způsobit zhoršení této patologie, takže rodiče musí zajistit, aby děti na pláži byly ve stínu.

Gilbertův syndrom není důvodem k získání medotubu z očkování.

S výhradou doporučení lékaře je prognóza příznivá. Někdy rozvoj cholelitiázy, stejně jako psychosomatické poruchy.

Hlavním úkolem rodičů, jejichž děti mají Gilbertův syndrom, je vměšování dítěte správnému životnímu stylu. To zahrnuje vyváženou stravu, zvýšenou imunitu, prevenci rozvoje špatných návyků.

Gilbertův syndrom: symptomy a léčba

Genetická patologie jater, spojená se zvýšením bilirubinu v krvi a nevyžadující speciální léčbu - Gilbertův syndrom. Onemocnění je dědičné, trvá celý život. Syndrom je častější u mužů než u žen. U pacientů s periodickým barvením kůže, sliznic, bílkovin očí v žluté barvě.

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduchá familiární žloutenka je vrozené onemocnění, při kterém se snižuje produkce speciálního enzymu jater, který je zodpovědný za přeměnu a eliminaci bilirubinu. Tento pigment je produktem zpracování hemoglobinu ze starých krevních buněk. Gilbertova choroba je často asymptomatická. Podle kódu syndromu ICD-10 - K76.8 je onemocnění připsáno specifickým onemocněním jaterních buněk s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Gilbertova nemoc je častější v adolescenci a středním věku. U žen je syndrom 4krát méně častý než u mužů.

Příznaky

K onemocnění dochází s minimálními projevy žloutenky nebo asymptomatických. Hlavními externími ukazateli onemocnění jsou zabarvení kůže, oční proteiny, sliznice ve žluté barvě. Dále jsou zaznamenány následující příznaky Gilbertova syndromu:

Věnujte pozornost!

- Houba vás už nebude obtěžovat! Elena Malysheva vypráví podrobně.

- Elena Malysheva- Jak zhubnout, aniž by něco!

nespavost;
slabost;
závratě;
únava;
snížená chuť k jídlu;
hořká chuť v ústech;
pálení žáhy;
pocit plného žaludku;
porušení křesla;
nevolnost;
nadýmání.

Důvody

Výskyt syndromu je spojen s mutací genu zodpovědného za jaterní enzym glukuronyltransferázu, který se podílí na metabolismu bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno snížením aktivity enzymu, což způsobuje potíže s odběrem žlučového pigmentu z těla pacientů. Pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný, pak přibližně 50% dětí vykazuje tuto dědičnou patologii. Exacerbace patogeneze syndromu závisí na následujících faktorech:

diety;
užívání drog;
užívání alkoholu;
zvýšená fyzická aktivita;
předchozí operace a zranění;
katarální a virová onemocnění.

Co je to nebezpečný syndrom Gilbert

Projev syndromu neznamená žádné omezení denního života pacienta, patologie probíhá bezpečně a není příčinou smrti. Kvůli častým exacerbacím Gilbertovy nemoci, zánětlivý proces v žlučovodech může vyvinout, žlučové kameny se tvoří. S takovými komplikacemi může dojít ke snížení pracovní schopnosti osoby. Pokud je dítě v rodině s dědičnou žloutenkou, pak by před dalším těhotenstvím měli rodiče podstoupit genetickou studii.

Lékaři vylučují několik typů Gilbertova genetického onemocnění v závislosti na hladině bilirubinu v krvi:

Množství pigmentu nepřesahuje 60 µmol / l. Pacient cítí v pořádku, nepozoroval únavu, ospalost. Jediným znakem indikujícím syndrom je mírné žloutnutí.
Množství bilirubinu nad 80 µmol / l. Pacient má všechny neurologické příznaky Gilbertovy žloutenky a poruchy trávení. Pacienti často trpí zvětšením jater a sleziny.

Diagnostika

K identifikaci klinického obrazu syndromu provádí lékař vyšetření, které zkoumá žloutnutí sliznic a kůže. Jednou z diagnostických metod je laboratorní studie, během které se analyzuje obecná a biochemická analýza krve a moči a odebírají se vzorky jater. Při zvýšení bilirubinu na% normálního je jaterní test považován za pozitivní. Diagnóza Gilbertova syndromu nutně zahrnuje ultrazvuk břišních orgánů, biopsii jater. Zkontrolujte přítomnost markerů virové hepatitidy.

Genetická analýza

Pro identifikaci syndromu je použita studie DNA, která je zaměřena na studium počtu opakování TA v promotorové oblasti zodpovědného genu. Tato technika vám umožňuje stanovit diagnózu, čímž se eliminuje pravděpodobnost chronické hepatitidy. Zvýšení opakování na 7 a vyšší ukazuje na přítomnost patologického syndromu. Analýzu lze provést v mnoha centrech genetiky. V závislosti na místě konání bude cena a doba trvání diagnózy jiná.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti obvykle nevyžadují zvláštní léčbu syndromu. K překonání období zvýšené Gilbertovy žloutenky lékaři doporučují dodržovat dietu číslo 5, užívat vitamíny a choleretické látky. Někdy je nutné podstoupit fototerapii. Pokud je hladina bilirubinu vyšší než 80 µmol / l, doporučuje se fenobarbital, Barboval nebo Valocordin. Když pacientův stav vyžaduje hospitalizaci, pak se speciální léky používají k intravenóznímu podání syndromu, provádějí se krevní transfúze.

Jak snížit bilirubin

Potřeba snížit bilirubin nastává, když je Gilbertova choroba neustále v remisi. Zvýšené hladiny pigmentu mohou způsobit poruchy v játrech, nepříznivě ovlivnit celkový zdravotní stav pacienta. K léčbě projevů žloutenky použijte Enterosgel. Jedná se o vysokorychlostní sorbent s širokým rozsahem použití. Výhodou léčiva je jeho účinnost při léčbě syndromu, téměř žádné kontraindikace. Negativní je vysoká cena drogy.

Průběh léčby Gilbertovy choroby často zahrnuje Panzinorm. Lék zvyšuje výživu těla díky pozitivnímu účinku na vstřebávání potravy. Výhodou léku je, že nemá prakticky žádné kontraindikace, může léčit děti. Nevýhodou léků Panzinorm je nejistota jeho použití během těhotenství. Léčba fenobarbitalem je hlavní léčbou Gilbertovy žloutenky. Výhodou léčiva je jeho vysoká účinnost pro snížení nepřímého bilirubinu v krvi. Nedostatek léků - hypnotický efekt.

Dieta

Léčba Gilbertovy nemoci není možná bez diety. Krmivo je určeno pro chemické čištění jater, normalizaci jeho funkcí, zlepšení sekrece žluči. Pacienti musí jíst 5krát denně. Doporučuje se zcela odstranit kávu, sůl, citrusové plody, alkohol, sycené nápoje, mouku, smažené a uzené potraviny ze stravy. Strava pacientů s Gilbertovou chorobou zahrnuje následující produkty:

libové maso;
vaječný bílek;
sladké ovoce;
mléčné výrobky;
zeleninové a mléčné polévky;
pohanka, hercules, kaše z rýže;
bylinné čaje;
ovocné nápoje a minerální voda.

Období remise

I v době úlevy musí pacienti s Gilbertovou patologií dodržovat všechna doporučení lékaře. To zabrání akutní exacerbaci onemocnění. Žlučové cesty by měly být vyčištěny, aby se zabránilo tvorbě kamenů v močovém měchýři. K tomu předepsat léky na bázi léčivých bylin. Jednou týdně je nutné pít na prázdný žaludek sorbitol nebo xylitol a zahřívat umístění žlučníku pomocí vyhřívané podložky. Mělo by striktně dodržovat dietu, zcela opustit špatné návyky.

Důsledky

Pokud pacient dodržuje všechna doporučení lékaře, je pravděpodobnost negativních následků minimální. Pokud pacient ve stavu exacerbace Gilbertovy nemoci nevyžaduje pomoc a hladina bilirubinu se významně zvyšuje, jsou možné následující negativní důsledky:

narušení jater;
zvýšení pracovní zátěže ledvin;
dysfunkce mozku v důsledku expozice toxickým metabolickým produktům.

Prognóza onemocnění

Při normálním průběhu syndromu je prognóza příznivá. Někdy pacienti žijí mnoho let, aniž by věděli, co je to Gilbertova choroba. Dědičný syndrom neovlivňuje lidský výkon. Muži mohou sloužit v armádě a ženy rodí děti. Mělo by se jednoznačně řídit doporučeními ošetřujícího lékaře a nikoliv léčit Gilbertovu nemoc.

Prevence

Zabránit vzniku genetického onemocnění - Gilbertův syndrom - je nemožné. Je možné pouze oddálit jeho vzhled nebo zmírnit období exacerbace. Doporučení ke sledování:

výživa by měla být zdravá - zahrnout do stravy více rostlinných potravin;
kalení;
vždy dávejte pozor na kvalitu konzumovaných potravin, aby nedošlo k otravě (jako u zvracení přichází zhoršení syndromu);
odmítnout těžkou fyzickou námahu;
trávit méně času na slunci;
vyhněte se infekci virovou hepatitidou (intravenózní užívání drog, nechráněnému sexu, tetování, piercingu atd.).

Video

Informace uvedené v článku mají pouze informativní charakter. Materiály uvedené v článku nevyžadují samo-léčbu. Na základě individuálních charakteristik konkrétního pacienta může diagnostikovat a poradit pouze kvalifikovaný lékař.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žluté kůže nebo očí po hostině s velkým množstvím potravin a alkoholických nápojů, které člověk dokáže rozpoznat sám sebe při výzvě druhých. Takový jev je pravděpodobně příznakem dostatečně nepříjemné a nebezpečné nemoci - Gilbertův syndrom.

Lékař může mít také podezření na stejnou patologii (a jakoukoliv specializaci), pokud se na něj pacient se žlutavým tónem pleti přišel podívat, nebo během vyšetření podstoupil testy „jaterního testu“.

Co je Gilbertův syndrom

Jedná se o chronickou jaterní patologii benigní povahy, která je doprovázena periodickým barvením kůže a skléry očí žlutou barvou a dalšími symptomy. Průběh onemocnění je vlnový - člověk po určitou dobu necítí žádné zhoršení zdraví a někdy se objeví všechny příznaky patologických změn v játrech - to se obvykle děje při pravidelné konzumaci tukových, kořenitých, slaných, uzených výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s vadou genu, která je přenášena z rodičů na děti. Obecně toto onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako například s progresivní cirhózou, ale může být komplikováno tvorbou žlučových kamenů nebo zánětlivých procesů v žlučových cestách.

Existují experti, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za nemoc vůbec, ale to je poněkud chybné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na neutralizaci toxinů. Jestliže orgán ztratí některé jeho funkce, pak tento stav v medicíně je volán nemoc.

Žlutá barva kůže v Gilbertově syndromu je účinek bilirubin, který je tvořen od hemoglobin. Tato látka je velmi toxická a játra ji v normálním provozu jednoduše ničí, odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu nedochází k filtraci bilirubinu, vstupuje do krve a šíří se po celém těle. Kromě toho, že se dostane do vnitřních orgánů, dokáže změnit strukturu, což vede k dysfunkci. To je obzvláště nebezpečné, pokud bilirubin "dostane" do mozku - člověk prostě ztratí některé funkce. Urychlili jsme se ujistit - s uvažovanou nemocí, tento jev není nikdy pozorován vůbec, ale pokud je komplikován jakoukoliv jinou jaterní patologií, pak je téměř nemožné předpovědět "cestu" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění. Podle statistik je tato patologie častěji diagnostikována u mužů a onemocnění začíná svůj vývoj v období dospívání a středního věku v létě.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří obdrželi od obou rodičů „zděděný“ defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, takže se s jeho úkolem jednoduše nevyrovná (transformace nepřímého bilirubinu toxického pro mozek ve vázané frakci).

Je pozoruhodné, že takový genetický defekt může být odlišný - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může existovat několik takových vložek - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Mužský hormon androgen má velký vliv na syntézu jaterních enzymů, takže první známky uvažovaného onemocnění se objevují v adolescenci, kdy dochází k pubertě, hormonální změně. Mimochodem, právě díky účinku na androgenní enzym je Gilbertův syndrom častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavý fakt - tato nemoc se neprojevuje „od nuly“, je nutný impuls k objevení se symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

pití alkoholu často nebo ve velkých dávkách;
pravidelný příjem některých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
nedávná operace z jakéhokoli důvodu;
častý stres, chronická přepracování, neuróza, deprese;
léčba léky na bázi glukokortikosteroidů;
častá konzumace tukových potravin;
dlouhodobé užívání anabolických léčiv;
nadměrné cvičení;
půst (i pro lékařské účely).

Věnujte pozornostTyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

Hemolýza - další zničení červených krvinek. V případě výskytu uvažované choroby současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, i když to není pro tento syndrom charakteristické.
Přítomnost virové hepatitidy. Jestliže osoba s dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, pak se příznaky Gilbertova syndromu objeví před dosažením věku 13 let.

Klinický obraz

Symptomy uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

čas od času se objeví žluté skvrny kůže, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skleróza očí začne žloutnout;
obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
snížená chuť k jídlu.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
bolesti hlavy a závratě;
apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
bolest svalů;
těžké svědění kůže;
přerušovaný třes horních končetin;
nadměrné pocení;
abdominální distenze, nevolnost;
poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějších změnách kůže můžeme předpokládat vývoj Gilbertova syndromu. Krevní test na hladinu bilirubinu může potvrdit diagnózu - bude zvýšen. A na pozadí takového zvýšení budou všechny ostatní testy jaterních funkcí v normálním rozmezí - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které indikují poškození jaterní tkáně.

V Gilbertově syndromu netrpí další vnitřní orgány - hodnoty močoviny, kreatininu a amylázy to také naznačují. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu specifických testů:

fenobarbital test;
test nalačno;
s kyselinou nikotinovou.

Konečně je na základě výsledků analýzy Gilbertova syndromu stanovena diagnóza - vyšetřuje se pacientova DNA. Poté ale lékař provede další vyšetření:

Ultrazvuk játra, žlučníku a žlučovodu. Lékař určuje velikost jater, stav povrchu, detekuje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroluje přítomnost zánětlivého procesu v žlučovodech, eliminuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
Studium radioizotopové metody jaterní tkáně. Takový průzkum bude znamenat porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, které je vlastní Gilbertově syndromu.
Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odepřít zánětlivé procesy, cirhózu a onkologické změny v organismu a detekovat pokles hladiny enzymu, který je zodpovědný za ochranu mozku před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Je na ošetřujícím lékaři, aby rozhodl, jakým způsobem a zda je nutné provést léčbu daného onemocnění - to vše závisí na celkovém stavu pacienta, četnosti exacerbací, trvání remise a dalších faktorech. Velmi důležitý bod - úroveň bilirubinu v krvi.

Až 60 µmol / l

Pokud se na této úrovni bilirubinu pacient cítí v normálním rozmezí, nedochází ke zvýšené únavě a ospalost a je pozorována pouze malá žloutnutí kůže, pak není předepsána žádná léčba léky. Lékaři však mohou doporučit následující postupy:

příjem sorbentů - aktivní uhlí, Polysorb;
fototerapie - expozice kůže s modrým světlem umožňuje odstranit přebytečný bilirubin z těla;
dietní terapie - tukové potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou označeny za provokativní, jsou ze stravy vyloučeny.

Nad 80 µmol / l

V tomto případě je pacientovi předepsán Phenobarbital v denních dávkách po dobu 2-3 týdnů. Vzhledem k tomu, že tento lék má soporativní účinek, je pacientovi uložen zákaz řídit auto a navštěvovat práci. Lékaři mohou také doporučit Barboval nebo Valocordin drogy - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tak výrazný hypnotický účinek.

Pokud je bilirubin indikován v krvi nad 80 µmol / l, je pro diagnostikovaný Gilbertův syndrom předepsána přísná dieta. Je dovoleno jíst jídlo:

mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
libové ryby a libové maso;
nekyslé šťávy;
galetny cookies;
zelenina a ovoce čerstvé, pečené nebo vařené;
sušený chléb;
sladký čaj a ovocné nápoje.

Je přísně zakázáno vstupovat do menu čokolády, kakaa, pečeného pečiva, kořeněných, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Pacientská léčba

Pokud je ve dvou výše popsaných případech léčba pacienta s Gilbertovým syndromem prováděna ambulantně pod dohledem lékaře, pak pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká, je přítomna nespavost a dochází k poklesu chuti k jídlu, nauzea bude vyžadovat hospitalizaci. Snížení bilirubinu v nemocnici pomocí následujících metod:

zavedení intravenózních polyionických roztoků;
příjem sorbentů podle individuálního schématu;
jmenování laktulózových léků - Normaze nebo Duphalac;
jmenování poslední generace hepatoprotektorů;
krevní transfúze;
podávání albuminu.

Stravování pacienta je upraveno dramaticky - živočišné bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou z menu zcela vyloučeny. Je dovoleno jíst pouze polévky bez zazharki, banány, mléčné výrobky s minimální úrovní obsahu tuku, pečená jablka, oplatkové sušenky.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Prognózy lékařů

Obecně, Gilbertův syndrom postupuje docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě dojde k určitým změnám - například při častých exacerbacích se může objevit zánětlivý proces ve žlučovodech, mohou se tvořit žlučové kameny. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není důvodem pro registraci invalidity.

Pokud má rodina dítě narozené s Gilbertovým syndromem, pak před dalším těhotenstvím musí rodiče podstoupit genetická vyšetření. Stejná vyšetření jsou vyžadována u páru, pokud jeden z manželů má tuto diagnózu nebo pokud existují zjevné příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Co se týče vojenské služby, Gilbertův syndrom není důvodem pro zpoždění nebo zákaz urgentní služby. Jediné varování - mladý muž by neměl fyzicky přeplňovat, hladovět, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud pacient bude stavět vojenskou profesionální kariéru, pak to není dovoleno, aby to - prostě nebude projít lékařské propuštění provize.

Preventivní opatření

Je nemožné zabránit rozvoji Gilbertova syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Ale můžete přijmout preventivní opatření ve vztahu k četnosti exacerbací a intenzitě projevů tohoto onemocnění. Tato opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

upravit dietu a jíst více rostlinných potravin;
vyhnout se nadměrné fyzické námaze, v případě potřeby změnit typ práce;
vyhnout se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být zmírněni, posílit imunitní systém;
eliminovat injekční drogy, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
Snažte se být méně na přímém slunečním světle.

Gilbertův syndrom - nemoc není nebezpečná, ale vyžaduje určitá omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny lékařské schůzky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie

21,580 zobrazení, 7 zobrazení dnes

Související záznamy

Biliární dyskineze - příčiny, symptomy, formy a metody léčby

Angiodysplasie tlustého střeva: příčiny, příznaky, léčba

Co můžete jíst s pankreatitidou

Dobrý den, mám Gilbertův syndrom, zatímco nejsou žádné děti, prosím, řekněte mi, jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít také Gilbertův syndrom, může vést, a on se narodí zdravě.

Dobrý den, podle statistik, pokud jeden z rodičů je dopravce a druhý je zdravý, pak 50% dětí bude dopravci a 50% bude zdravých.

Gilbertův syndrom byl diagnostikován náhodou ve věku 38 let - celá rodina onemocněla bronchitidou na dovolené, hrozně nervózní.

DNA analýza potvrdila LF. Nic se neobtěžuje, kromě prudkého zhoršení paměti. Jak bilirubit stoupá, tak okamžitě „z paměti“, nelze se soustředit na práci.

Co dělat Článek říká, že „je obzvláště nebezpečné, když se bilirubin dostane do mozku - člověk prostě ztratí některé funkce.“ Můžeme o tom psát přesněji? Co se stane, jak chránit váš mozek (s výjimkou výše uvedeného poklesu hladiny bilirubinu). Myslím, že je to velmi důležité, ale v článku o tom je jen jedna věta!

A druhá otázka je, jak rychle se bilirubin odrazí a to vůbec?

Dobrý den V Gilbertově syndromu hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, avšak progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí a pomocí léčby léky může být hladina bilirubinu normalizována. Pokud jde o poškození mozku, jedná se o nejzávažnější projev SJ, který se vyvíjí při úplné absenci adekvátní terapie. Ve vašem případě byste se měli poradit s neurologem - možná není zhoršení paměti spojeno se SJ.

Mám nepotvrzený SJ. Lékaři na něj vždy obviňovali všechno, protože máma a babička také zvyšovaly bilirubin.

Neobtěžovalo mě to moc před porodem, ale po roce po porodu se moje únava zvýšila a paměť se začala zhoršovat.

kromě toho, moje dcera, její 3,8, také zvýšila ukazatele:

celkový bilirubin 14.5

vázaný bilirubin 5.8

bez bilirubinu 8.7

alkalická fosfatáza 712

Dobrý den Zeptejte se prosím otázku.

Moje dcera, ve věku 15 let, zjistila, že celkový bilirubin je 42 µmol / l, bilirubin nepřímo 30 µmol / l. Na základě analýzy DNA byl stanoven Gilbertův syndrom, může moje dcera hrát biatlon?

Dobrý den Pokud ošetřující lékař nemá námitky, pak v režimu intenzivního cvičení může pokračovat. Intenzivní fyzická aktivita je přísně zakázána.

Řekni mi to prosím.

Moje příznaky jsou zažloutnutí skléry očí a svědění horní části nohy.

1. Biochemie krve, odchylek:

Celkový bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin rovný - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin nepřímý - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH je vše normální.

2. Kompletní krevní obraz bez abnormalit.

3. Analýza moči bez odchylek.

Chybí bilirubin a Urobilinogen.

4. Ultrazvuk břišních orgánů.

LIVER není zvětšen. Obrysy jsou hladké. Dolní úhel kontaktu je ostrý. Ohniskové změny nebyly identifikovány. Intrahepatické žlučovody nejsou rozšířeny.

V bráně jater, přední k portální žíle, se lymfatická uzlina vizuálně nemění ve struktuře, oválného tvaru s jasnými, rovnoměrnými konturami o velikosti 13x6 mm.

Žlučník je typicky umístěn v typickém tvaru s uzly v dolní třetině těla a isthmus. Rozměry bubliny jsou normální, kontury jsou rovnoměrné a jasné. Malé množství jemně dispergované iso-echogenní suspenze je lokalizováno v lumenu močového měchýře. Betony nejsou stanoveny.

Slinivka není zvětšena. Obrysy jsou hladké, jasné. Struktura parenchymu je homogenní, normální echogenita. Kanál Virungov není rozšířen. Objemové formace nejsou odhaleny.

Slezina není zvětšena. Obrysy jsou hladké. Struktura parenchymu je homogenní, střední echogenita. Žíly sleziny nejsou rozšířeny.

Echografické znaky vizuálně nezměněné ve struktuře l / y v bráně jater (mírně zvýšené). Malé množství jemného iso-echoic suspenze v žlučníku (pravděpodobně dyskineze). Slezina na horní hranici normálu.

Lékaři poukazují na Gilbertův syndrom.

Příbuzní neměli nic takového, rád bych slyšel váš názor.

Dobrý den Můj syn (16 let) byl dnes diagnostikován Gilbertovým syndromem pouze na základě zvýšeného bilirubinu (43 jednotek) a skutečnosti, že před měsícem jsem jednou viděl žloutnutí jeho očí. Při vyšetření to nebylo... Lékař nám okamžitě dal diagnózu. Otázka Vzhledem k tomu, že tento syndrom je CONGENENT, je možné konstatovat, že jeho hladina bilirubinu byla zvýšena všech 16 let? Jak se vypořádat s analýzou biochemie krve ve věku osmi let (konkrétně jsem to zjistil), kde jsou všechny ukazatele dokonalé a nepřesahují normální rozsah? A další otázka. Jak se vypořádat s tím, že nikdo v našich rodinách a máma a táta neměli problémy s játry, Gilbertovým syndromem vůbec? Jak se dědičné onemocnění objevuje u mého dítěte?

Dobrý den Můj názor je, že vaše dítě potřebuje další vyšetření. Oslovte jiného gastroenterologa a předejte všechny přidělené testy (nejdůležitější je krev pro jaterní testy).

Děkuji za tak rychlou reakci. Dodržujte své rady.

Dobrý den! Můj syn (13 let) byl propuštěn z nemocnice, kde byl podezřelý z hepatitidy, kvůli žloutnutí skléry a kůže, ale diagnóza nebyla potvrzena, byli jsme diagnostikováni s Gilbertovým syndromem jako průvodní erytrémií... ale lékaři neviděli druhou diagnózu a ano na Gilbertovi se hovoří pouze Gilbert... ale přece jen, že erytrémie je vážná diagnóza, mám strach, jak bychom měli pokračovat?

Dobré odpoledne Je pro vás povinné ukázat dítě hematologovi a podrobit se úplnému vyšetření předepsanému lékařem. Erytremie je závažná, i když spíše vzácná diagnóza, která vyžaduje objasnění.

Dobrý večer. Prosím, řekněte mi, jsem dnes prošel analýzou, celkem Bilirubin 70, nepřímý 49, přímý 21. Co dělat. Dříve byly všechny ukazatele normální.

Dobré odpoledne Musíte se poradit s gastroenterologem, vyšetřit (ultrazvuk břišních orgánů, biochemické vyšetření krve, vyšetření moči).

Dobrý den Velmi zajímavé způsoby, jak zjistit bilirubin doma.

Dobrý den Hladinu bilirubinu nelze stanovit doma - pouze v laboratoři. Pokud samozřejmě nemluvíme o tom, že člověk má znatelnou žlutost kůže a skléry.

Diagnóza byla provedena v gastroenterologickém ústavu na základě genetického výzkumu. Plus nebo mínus se neobtěžoval. Všechny hlavní symptomy se nyní zhoršily: těžká nevolnost, bolest na pravé straně, naštvaná stolice, mírná žloutenka skvrny, únava a bolesti hlavy, zhoršení paměti. Celkový bilirubin 57.90, přímý 46.80, nepřímý 11.1. Stojí za to udělat něco, co by se snížilo na této úrovni? Vše se zhoršuje tím, že kvůli základní chorobě (Bechterew) jsem neustále nucen pít NSAID.

Dobrý den Výjimečně podle uvážení ošetřujícího lékaře. Minimálně bych předepisoval sorbenty, fototerapii a maloval dietu. Opakuji, že terapeutické minimum ve vašem případě, vzhledem ke stížnostem a zatížené historii (b.Behterova).

Dobrý den! Mám otázku: s Gilbertovým syndromem nemůžu VŠECHNY ani pít v omezeném množství?

Dobrý den Lékaři obvykle zakázali pití alkoholu.

Dobrý den, trpím rok a půl s neustálou bolestí na pravé straně, byl jsem zpočátku diagnostikován gastroduodenitidou a dyskinezí, pil jsem tři měsíce s hrstkou pilulek, nedávno jsem kontaktoval jinou nemocnici, diagnostikoval Gilbert, pracuji jako asistent lokomotivy, neexistuje normální životní režim, jaké by to mohlo být následky? Děkuji.

Ahoj, Alexey. Jaké jsou momentální ukazatele bilirubinu? Doporučujeme poskytnout všechny údaje z průzkumu, abychom mohli odpovědět na vaši otázku.

Dobrý den! Taková otázka je taková profese jako plyn-elektrický svářeč kompatibilní s Gilbertovým syndromem?

Dobrý den Vše záleží na vašem stavu a hladině bilirubinu v krvi. Pokud se cítíte normálně, bilirubin je blízko normálu, pak neexistují žádné formální překážky pro práci. Stačí sledovat vaše zdraví. Ačkoli nejlepší možností by samozřejmě byla bezpečnější práce.

Dobrý den, je mi 27 let, Gilbertův syndrom byl diagnostikován ve věku 22 let, naposledy, 2. rok, když jsem se začal potit, začal jsem svrbí pokožku. Vyloučena většina možností, protože to, co by mohlo být svědění, a dospěl k závěru, že s největší pravděpodobností vzhledem k tomu, že bilirubin se hromadí v kůži? V tomto případě pomůže pouze fototerapie pod speciální lampou s dlouhou vlnou 450 a jednoduché slunce se pravděpodobně zhorší? Kde může dospělý absolvovat kurz fototerapie?

Dobrý den Musíte oznámit problém svědění svému lékaři. Může doporučit užívat enterosorbenty, například Enterosgel. Dlouhodobý pobyt na slunci je pro vás kontraindikován. Pokud nechcete podstoupit kurz fototerapie v nemocnici (možná v denní nemocnici), můžete si koupit speciální lampu ve specializovaných prodejnách zdravotnického vybavení.

Ahoj, řekni mi prosím, mám Gilbertův syndrom, a když se začnu potit, pak se objeví svědění kůže, když se zchladíš nebo naopak začneš více potit, pak svědění zmizí. Mohl by být takový svědění způsobeno SJ? A pokud ano, jak se s tím vypořádat.

Dobrý den Pruritus svědění s Gilbertovým syndromem vadí téměř všem pacientům. Přechází, jakmile se hladina bilirubinu vrátí do normálu. Zpravidla jsou antihistaminika s takovým svěděním neúčinná, takže stačí odstranit příčinu.

Nedávno jsem byl nemocný s akutní tonzilitidou a omylem jsem byl diagnostikován se zvýšeným bilirubinem, takže to chci říct. A zejména, o sportu, on zvyklý profesionálně cvičit vzpírání a jeho oči velmi často se staly žlutými, jeho chuť k jídlu byla pryč, jeho žaludek bolel, a častá zácpa. Poté, co jsem přestal cvičit (odtrhl jsem rameno), se všechno stalo úžasným, ale po 4 letech po rameni si myslím, že začít cvičit znovu, daruji krev dvakrát za měsíc a hodnoty vždy skáčou. Lékaři nic neříkají, kromě: „není to nebezpečné, můžete s ním žít“. Nemám strach, stejná osoba jako všichni. Ale na úkor sportu je to velmi zajímavé, stojí za to vrátit se znovu k vzpírání? Nebo je lepší se zdržet a uspořádat večerní běhy? Protože lidé se vždycky odmítají při pohledu na mé žluté oči)

Dobrý den Tato otázka je lepší se zeptat svého lékaře, ale doporučil bych se zdržet vzpírání.

Můžete mi říct, zda se můžete zbavit zkoušek v platové třídě 11?

Dobrý den Gilbertův syndrom není důvodem pro vynětí ze zkoušek (pokud se cítíte dobře).

Dobrý den, rád bych věděl, zda je možné jezdit na kole, na maratónských vzdálenostech, soutěžích, olympiádách atd. Nepatří k mým přáním, jen na kole po městě 3-4 hodiny denně, o víkendech.

Byl jsem diagnostikován s Gelberovým syndromem, ale v podstatě to nic neovlivnilo, to znamená, že jsem jezdil na kole několik hodin, někdy jsem se na dlouhé procházky, ale to nemá vliv na můj stav. Doufám, že vám moje odpověď pomohla)

Dobrý den Takové mírné zátěže budou přínosem pouze pro vás (v době exacerbace nemoci bude třeba odložit dlouhé cesty).

Co se stane, když se vyhnula fyzické námaze s Gilbertovým syndromem?

Musíte znát úroveň bilirubinu a to, zda je nemoc v remisi. Obvykle je kontraindikováno pouze nadměrné cvičení, ale opět musíte znát svou lékařskou historii, abyste mohli přesně odpovědět.

Zhulebert byl diagnostikován s nově objevenou žlutou sklerou (dříve tři roky, kdy měli chronickou cholecystitidu - bilirubin je příliš vysoký), bilirubin je nyní nadhodnocen krví a není přímý - měl by být genetický výzkum prováděn na Gilbertově syndromu?

Zřejmě jste byli diagnostikováni nejen na základě objevené žluté skléry, ale také s ohledem na zvýšený bilirubin. Pro přesnou diagnózu jsou však nutné i další vyšetření, více o nich zde: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Alergologie (43)
Andrologie (103)
Nezařazeno (2)
Cévní nemoci (20)
Venereologie (62)
Gastroenterologie (150)
Hematologie (36)
Gynekologie (112)
Dermatologie (118)

Diagnostika (144)
Imunologie (1)
Infekční nemoci (137)
Infografika (1)
Kardiologie (56)
Kosmetika (182)
Mammologie (16)
Matka a dítě (170)
Lékařské preparáty (307) t
Neurologie (120)
Nouzové stavy (82)
Onkologie (59)
Ortopedie a traumatologie (108) t
ORL (83)
Oftalmologie (42) t
Parazitologie (31) t
Pediatrie (155) t
Stravování (382) t
Plastická chirurgie (9) t
Užitečné informace (1)
Proctologie (56)
Psychiatrie (66)
Psychologie (27)
Pulmonologie (58)
Revmatologie (27)
Sexologie (24)
Stomatologie (45) t
Terapie (77)
Urologie (98)
Bylinná medicína (21)
Chirurgie (90) t
Endokrinologie (97)

Informace jsou poskytovány pouze pro informační účely. Neošetřujte sami. Při prvních známkách onemocnění se poraďte s lékařem. Existují kontraindikace, je nutná konzultace s lékařem. Stránky mohou obsahovat zakázaný obsah pro osoby mladší 18 let.