Jaké testy jsou potřebné pro Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom nebo familiární žloutenka je poměrně běžnou abnormalitou na genetické úrovni. Onemocnění je často bez povšimnutí a proudí ve vlnách. Exacerbace jsou nahrazeny obdobími remise. Vzhledem k tomu, že se onemocnění může stát chronickým, je nutné provést analýzu Gilbertova syndromu.

Charakter patologie je spojen s nedostatkem enzymu glukuronyltransferázy. Je určen pro zpracování škodlivého bilirubinu. Analýza Gilbertova syndromu ukazuje, že tento enzym je 4krát nižší než obvyklý indikátor. Játra nemohou zvládnout žlučový pigment, který se hromadí ve tkáních a způsobuje žloutnutí.

Je to důležité! Našel unikátní nástroj pro boj s onemocněním jater! S jeho kurz, můžete porazit téměř žádné onemocnění jater během jednoho týdne! Více >>>

Způsoby diagnostiky onemocnění

Pro určení patologie je nutné provést komplexní analýzu. Je důležité stanovit nejen přítomnost defektu genu, ale také zjistit stav jater v daném okamžiku, jakož i stupeň negativního dopadu na celé tělo.

Je-li třeba provést výzkum:

  • s neinfekční žloutenkou;
  • v přítomnosti chronické žloutnutí, které je zastaveno barbituráty;
  • se zvýšenou koncentrací bilirubinu (jiné ukazatele jsou normální);
  • pro posouzení rizika komplikací při léčbě protirakovinným léčivem.

Podezření na Gilbertovu chorobu pomůže laboratorním studiím vyhodnotit celkový stav těla.

Gene marker pro defekt

Genetická analýza je považována za nejpřesnější studii Gilbertova syndromu. Test je poměrně spolehlivý a rychlý. Tato metoda odhaluje mutovaný gen zodpovědný za syntézu, stejně jako fungování kyseliny glukuronové.

Aby se vyloučil přenos patologie na dítě, manželé by měli provést takovou analýzu. Výsledek pomůže určit přítomnost "defektního" genu. To vylučuje narození nemocných potomků.

Tato metoda potvrzuje diagnózu na 100%. Zbývající testy odhalují pouze komorbidity: hepatitidu, rakovinu jater, onemocnění žlučových kamenů a opisthorchiasis.

Speciální přípravek na bázi přírodních látek.

Cena léku

Recenze léčby

První výsledky jsou po týdnu podávání.

Přečtěte si více o léku

Pouze 1 krát denně, 3 kapky

Návod k použití

Test se provádí, pokud je předepsána léčba hepatotoxickými léky. Příprava na analýzu není nutná.

Obecný klinický krevní test

Obvykle jsou obecné ukazatele v normálním rozsahu. Někdy dochází ke zvýšení hemoglobinu až na 160 jednotek. Mimochodem, obdobná situace nastává během dehydratace. Ve vzácných případech je u některých pacientů diagnostikována retikulocytóza (přítomnost nezralých erytrocytů).

Neměli bychom zapomenout, že krev se vzdává na prázdném žaludku.

Biochemický krevní test

Biochemie určuje hladinu bilirubinu, který je hlavním ukazatelem průběhu procesu. Aby byl výsledek analýzy přesný, je nutná určitá příprava:

  • nutnost vzdát se alkoholu a tukových potravin;
  • přestat užívat léky, které ovlivňují množství pigmentu.

Přirozeně, krev by měla být darována na prázdný žaludek. Výsledky analýzy budou následující:

  1. Hladina bilirubinu. Čekání dluží nepřímou frakci. Tam je obyčejný a přímý. Vyznačují se spojením s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment. Přítomnost Gilbertovy choroby je indikována zvýšeným obsahem nepřímého typu.
  2. Transamináza. Ani zvýšená hladina jaterních enzymů neindikuje tuto patologii.
  3. Alkalická fosfatáza. Tento enzym poskytuje uvolňování kyseliny fosforečné. Pokud je zvýšená, pak to naznačuje vývoj nádoru.

Hemotest

Pro objasnění diagnózy se provádí hemotest. Obsahuje následující:

  • Půst Dlouhodobý nedostatek potravy způsobuje zvýšení bilirubinu téměř dvakrát. Pokud jsou tyto ukazatele pozorovány, je test jednoznačně pozitivní.
  • Injekce kyseliny nikotinové. Po zavedení se po asi 3 hodinách významně zvýší hladina bilirubinu. I když je test pozitivní, jiná jaterní onemocnění nelze ignorovat.
  • Příjem fenobarbitalu. Určitá dávka v průběhu několika dnů snižuje obsah bilirubinu, což znamená pozitivní test.

Tento test potvrzuje diagnózu.

Další výzkumné metody

Hardwarová vyšetření nedeterminují Gilbertův syndrom, ale jejich výsledky jsou velmi důležité. Odhalují abnormality, které se již objevily například v játrech.

  • Ultrazvuk. Jedná se o naprosto bezbolestný postup, který umožňuje detekovat abnormality v játrech: cysty, abnormální velikost, nádory. V předvečer akce by se měly zdržet výrobky, které způsobují zácpu. Můžete dokonce udělat klystýr.
  • Počítačová tomografie. Umožňuje detekci zhoubných nádorů. Před studiem nutně provést genetickou analýzu.
  • Elastografie. Metoda je bezbolestná a nejvíce informativní.
  • Biopsie. Určeno k vyloučení výskytu cirhózy nebo zánětu v játrech. Metoda zahrnuje studium tkáňového orgánu. V Gilbertově syndromu nejsou žádné patologické změny.

Existuje mnoho zdravotnických center pro testování, ale je třeba zdůraznit komplex klinik INVITRO. Několik let existence získal popularitu. Práce v laboratoři je založena na pokročilých technologiích. Náklady na analýzu Gilbertova syndromu jsou asi 4000 rublů.

Náklady na dekódování a analýzu

Při diagnostice tohoto onemocnění se provádí mnoho testů, takže je obtížné je pochopit. Diagnóza se potvrdí, jestliže bilirubin překročí 20,5 µmol / L. Úzkost by měla způsobit a přítomnost toxické látky v moči. Mimochodem, u Gilbertova syndromu nejsou detekovány markery virové hepatitidy.

Výsledek genetické analýzy vypadá jako alfanumerický záznam:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp není spojen s Gilbertovou chorobou.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - je pozorováno další vložení, což naznačuje riziko projevu patologie, ale v mírné formě.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA test indikuje přítomnost vážného onemocnění.

Cena studie závisí na klinice, kde bude krev odebrána. Obvykle se cena pohybuje od 2500 do 4500 rublů. Termín do 7 dnů.

Biochemické studie jsou mnohem levnější, ne více než 600 rublů. Vše závisí na počtu ukazatelů. Odpověď může být získána i v den doručení, obvykle však ne déle než 2 dny.

Vlastnosti onemocnění a potřeba diagnostikovat

V podstatě onemocnění nevyžaduje léčbu. Lékaři věří, že Gilbertův syndrom je individuální rys, ne patologie. Stačí kontrolovat množství jaterních enzymů a pomáhat tělu během exacerbace.

Diagnóza musí být nutně rozdílná, aby se vyloučily jiné patologie podobné symptomům Gilbertovy choroby.

  • Zánětlivý proces v žlučovodech. Játra ztrácejí schopnost využívat bilirubin.
  • Hemolytická anémie. Zrychlené odbourávání červených krvinek způsobuje zvýšení bilirubinu.
  • Cholestasis. Žluč s bilirubinem se nevylučuje z jater.
  • Falešná žloutenka. Žloutnutí kůže je spojeno s velkým množstvím beta-karotenu.
  • Crigler-Najjarův syndrom. Vrozená bilirubinémie.

Gilbertův syndrom je často diagnostikován v adolescenci. Onemocnění je snadno zjištěno, pokud je lékařská historie správně shromážděna.

Tato patologie sama o sobě nepoškozuje játra a nezpůsobuje komplikace. Hlavní věc. diferencovat typy žloutenky. Prognóza onemocnění je příznivá, ale podléhá pravidelným preventivním prohlídkám.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
  2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest svalů;
  • těžké svědění kůže;
  • přerušovaný třes horních končetin;
  • nadměrné pocení;
  • v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
  • abdominální distenze, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

  • bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
  • kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
  • vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
  • srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • virové hepatitidy nejsou přítomny.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

  • Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
  • Svědění kůže chybí;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
  • Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

  • Zkouška s půstem.
  • Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
  • Test s fenobarbitalem.
  • Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
  • Test s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

  • tuková masa, drůbež a ryby;
  • vejce;
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
  • mléčné výrobky bez tuku;
  • chléb, galetny pechente;
  • maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
  • čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom - co to je, příčiny a symptomy, diagnostika, léčebné metody a prognóza

Gilbertova choroba nebo syndrom je benigní jaterní dysfunkce, která je spojena s neutralizací nepřímého bilirubinu v těle, která se uvolňuje během přirozeného odbourávání hemoglobinu. Onemocnění je charakteristické vlnovým charakterem a dědičným ústavním rysem. To postihuje až 10% populace, muži mají větší pravděpodobnost, že trpí tímto onemocněním, a syndrom se stal mezi Afričany velmi běžným.

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Rodinná jednoduchá cholémie, hyperbilirubinémie nebo Gilbertova choroba je pigmentovaná benigní hepatóza, která je charakterizována zvýšením hladiny nepřímého bilirubinu v krvi. Důvodem rozvoje tohoto syndromu je porušení intracelulárního transportu látky v hepatocytech, snížení míry její absorpce a transformace. Onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1901. Hlavními charakteristikami chronického onemocnění jsou porucha syntézy proteinů, hemoglobinu, žloutenky.

Důvody

Gilbertova žloutenka je dědičné onemocnění způsobené defektem druhého chromozomového genu, který je zodpovědný za produkci jaterního enzymu glukuronyl transferázy. Pomáhá komunikovat nepřímý bilirubin s kyselinou glukuronovou v játrech, což má za následek přímou frakci pigmentu, schopnou vylučování žlučem. Nedostatek enzymů vede k hyperbilirubinemii a žloutence. Faktory způsobující zhoršení syndromu jsou:

  • virová, infekční onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • porušení diet, diet, hladovění;
  • insolace (nadměrné vystavení slunci);
  • nedostatek spánku;
  • dehydratace;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • stres;
  • léky: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomycetin, kofein, anabolické steroidy, hormonální léky, sulfonamidy;
  • zneužívání alkoholu;
  • operativní zákroky.

Příznaky Gilbertova syndromu

Až třetina pacientů nemá ani podezření, že mají Gilbertův syndrom. Zvýšené hladiny bilirubinu jsou pozorovány od narození, ale u novorozenců je diagnóza obtížná v důsledku možné vrozené fyziologické žloutenky. Onemocnění je zjištěno u mužů 20-30 let s různými vyšetřeními. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • Žloutenka (ikterus) skléry, kůže kůže - většina případů žloutenky je periodicky mírná;
  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost, zvracení, zejména po sladkých potravinách;
  • nadýmání;
  • snížená koncentrace;
  • pocit nafouklého, přeplněného břicha;
  • zácpa, průjem;
  • celková slabost, malátnost, únava;
  • závratě;
  • bušení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice, ale teplota se nezvyšuje;
  • bolesti svalů;
  • deprese, antisociální chování;
  • nepřiměřený strach, panika;
  • podrážděnost.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Pro přesnou diagnostiku se provádí diagnostika. Populární metody průzkumu jsou:

  1. Kompletní krevní obraz pro Gilbertův syndrom - retikulocytóza je zaznamenána v krvi (zvýšení hladiny nezralých erytrocytů), což je mírný stupeň anémie.
  2. Analýza moči - v přítomnosti bilirubin a urobilinigen, můžeme mluvit o porušení jater.
  3. Biochemická analýza v krvi - mírně snížený cukr, normální hladiny proteinů, alkalická fosfatáza, negativní thymolový test.
  4. Hladina bilirubinu v krvi - zvýšení nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v důsledku nepřímé frakce.
  5. Srážení krve je normální protrombinový index a čas.
  6. Markery virové hepatitidy - č.
  7. Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetření) jater - při exacerbaci je orgán mírně zvětšen. Často je onemocnění kombinováno s cholangitidou, chronickou pankreatitidou, žlučovými kameny v historii.

Lékaři doporučují, aby pacienti kontrolovali funkci štítné žlázy, darovali krev pro stanovení železa v séru, celkovou schopnost vázat železo, transferin. Pro potvrzení diagnózy se provádějí další testy:

  1. Test s hladem - odmítnutí jídla po dobu 48 hodin nebo jeho omezení na 400 kcal denně. To dramaticky zvyšuje o 200-300% koncentraci volného bilirubinu. Nenavázaná látka se kontroluje na prázdném žaludku první den studie a po dvou dnech. Je-li nepřímý bilirubin zvýšen o 50-100%, je vzorek pozitivní.
  2. Vzorek s Phenobarbitalem - dávka 3 mg / kg denně s průběhem 5 dnů vede ke snížení koncentrace nevázaného bilirubinu.
  3. Test na kyselinu nikotinovou - intravenózní injekce 50 mg kyseliny nikotinové, která vede ke zvýšení nepřímého bilirubinu o 200-300% během tří hodin.
  4. Test s Rifampicinem - zadejte 900 mg látky, která zvyšuje koncentraci nenavázaného bilirubinu.

Další populární metodou diagnózy je perkutánní jaterní punkce. Lékař dostane bodnutí, zkoumá známky chronického průběhu hepatitidy a cirhózy jater. Drahou diagnostickou metodou je geneticky molekulární analýza krve ze žíly. To vám umožní identifikovat vadnou DNA, v důsledku které se vyvíjí nemoc.

Léčba Gilbertova syndromu

Terapie jsou ataky akutního Gilbertova syndromu. Lékaři předepsali komplexní lékovou terapii:

  1. Příjem fenobarbitalu a zixorinu (flumecinol) v dávkách 0,05 až 0,2 g denně v průběhu 2 až 4 týdnů. To vede ke snížení koncentrace bilirubinu v krvi, eliminaci dyspeptických poruch. Fenobarbital se doporučuje užívat v minimální dávce před spaním, aby se zabránilo ospalosti, ataxii, letargii. Když je hladina bilirubinu 50 µmol / l a špatný stav pacienta, předepište léčbu Phenobarbitalem v dávce 30-200 mg denně. Vzhledem k tomu, že složka je součástí kapek Corvalol, Barboval a Valocordin, můžete je užívat 20-25 kapek třikrát denně.
  2. Cordiamin - 30-40 kapek 2-3 krát denně po dobu 7 dnů.
  3. Pro eliminaci cholecystitidy a cholelitiázy je ukázáno podávání infuzí choleretických bylin, postupy pro použití zkumavek sorbitolu nebo xylitolu, solí Karlových Varů a Barbary.
  4. Pro odstranění vázaného bilirubinu se provádí zvýšená diuréza, aktivní uhlí je adsorbentem látky ve střevě. Za účelem navázání již cirkulujícího bilirubinu se podává 1 g / kg tělesné hmotnosti albuminu za hodinu. Takový postup se doporučuje před transfuzí krve.
  5. Fototerapie s vlnovou délkou 450 nm se používá ke zničení bilirubinu fixovaného v tkáních, používají se lampy s modrou barvou. Oči jsou chráněny brýlemi.
  6. Během léčby je nutné se vyvarovat provokujících faktorů (příjem alkoholu, hepatotoxické léky, infekce, psychická a fyzická námaha), ozáření.
  7. Vitaminová terapie je užitečná, zejména při užívání vitamínů skupiny B.
  8. Odstranění chronických ložisek infekce.
  9. V kritických situacích provádí výměnu transfuzí.
  10. Po odstranění exacerbace je zobrazen průběh podávání hepatoprotektorů: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. V období exacerbací jsou předepisovány cholagogové látky, enzymy (Mezim, Festal) a snižují hladinu volných přípravků kyseliny bilirubinové - ursodeoxycholové.
  12. Pro obnovení střevní peristaltiky a odstranění nevolnosti nebo zvracení je indikován Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je patologie přenášená z rodičů, ve které játra nejsou schopna štěpit bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubinu, žloutenky. Pro analýzu Gilbertova syndromu, budete muset darovat venózní krev, kompletní krevní obraz z prstu je také informativní.

Příčiny nemoci

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná nemoc. Je způsobena mutací genu zodpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede ke skutečnosti, že produkt rozkladu hemoglobinu není schopen spojit molekulu kyseliny glukuronové a proniknout do žlučníku a odtud do dvanácterníku.

Proto proniká do krevního oběhu a jeho koncentrace výrazně převyšuje normu, což vede ke skutečnosti, že krevní skvrny v barvě bilirubinu (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozklad je možný pouze v játrech a při působení glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

Exacerbace onemocnění se může objevit za následujících okolností: t

  • léková terapie (anabolická, kortikosteroidy);
  • nadměrné pití;
  • emocionální přetížení, stres;
  • chirurgie, trauma;
  • infekční onemocnění;
  • zvýšená fyzická námaha;
  • chyby ve stravě (spousta mastných jídel, půst, nedostatek stravy, přejídání).

Je-li nutná analýza

Důvodem k podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

  • odbarvení kůže a skléry;
  • nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
  • bolestivost v pravém hypochondriu;
  • nadýmání;
  • poruchy trávení (průjem nebo obstrukce střev);
  • nevolnost, hořká chuť v ústech;
  • poruchy spánku;
  • závratě;
  • deprese

Míra projevu ikterus v každém se projevuje odlišně: v některých, pouze sklera se zbarví žlutě, ve druhé, celá kůže a sliznice jsou zbarveny, a ve třetím, žluté skvrny se objeví po celém těle. Je však možné, že i při výrazném skoku bilirubinu bude žloutenka chybět.

U čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra významně zvyšují a „peeps“ se vynořují zpod žebra a při palpaci nedochází k žádné bolesti. Každá desátá zvětšená slezina.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je prováděna na základě klinického obrazu a výsledků laboratorního výzkumu. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetická choroba, zjistí se u pacienta, zda existují nějaké abnormality ve fungování jater u jeho příbuzných, to znamená, že se zkoumá rodinná historie. Pro účely diagnózy jsou přiřazeny následující studie.

CBC

Umožňuje vidět poměr krevních buněk. U Gilbertova syndromu je index hemoglobinu mírně snížen (110-115 g / l) nebo zvýšen na 160 g / l, u 15% pacientů jsou detekovány nezralé erytrocyty, ve 12% je osmotická stabilita erytrocytů narušena.

Analýza moči

Významné nesrovnalosti s běžnými ukazateli by neměly být. Pokud se v moči nachází urobilinogen nebo bilirubin, pak to znamená další jaterní patologii - hepatitidu. U syndromu nejsou žádné žlučové pigmenty a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Takové indikátory jako cukr, krevní bílkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normálním rozmezí nebo existují malé odchylky. Snížení albuminu naznačuje patologii vyskytující se v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle vykazuje významnou odchylku od normální koncentrace bilirubinu. Normálně je tento ukazatel u mužů mezi 17 mmol / l, Gilbertova choroba se zvyšuje na 20–50 mmol / l a přetížení jater až na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalem. Pacientka užívá fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se znovu zkontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud jeho hladina klesá, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Test s vitaminem PP. Niacin se podává intravenózně. Významný nárůst bilirubinu během 2-3 hodin hovoří o Gilbertově syndromu nebo jiné jaterní patologii.
  • Zkouška s půstem. Po prvním krevním testu je pacient požádán, aby jedl potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně) po dobu dvou dnů. Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubinu za 1,5-2 krát, pak to potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. Přesněji řečeno, DNA pacienta je kontrolována genem PDHT.

V patologii odhalil polymorfismus UGT1A1. Tento gen zajišťuje produkci uridin difosfát glukuronidázy, která se podílí na glukuranizaci (tj. Zachycení nepřímého bilirubinu a jeho vazbě, jeho přeměnou na přímou látku, která může proniknout do žlučníku).

Pokud je v genu sedmý opakování TA, vede to ke snížení aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud pacient musí brát dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti jaterního onemocnění spojeného s hyperbilirubinemií, je však nákladná a nemůže být provedena na všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána celá krev (2-3 ml) a zkontrolována pomocí PCR.

Můžete provést tuto studii v laboratoři Invitro (náklady asi 4,5 tisíc rublů). Rozluštění výsledku genetické analýzy je jednoduché: pokud je závěr napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndrom byl potvrzen.

Můžete provádět obecný moč a krevní test na jakékoli městské klinice. Výsledky analýzy neumožňují přesnou diagnózu, ale jsou poměrně informativní, aby vyvrátily předpoklad vážnější nemoci.

Další metody diagnostiky jater

Určit, zda je patologie přítomna v játrech samotných, a pokud ano, následující studie pomohou posoudit její stupeň:

  • Ultrazvukové vyšetření. Hodnotí se nejen játra, ale také žlučník a ledviny. Pokud neexistuje patologie, pomůže to eliminovat hepatitidu. Během exacerbace jater se zvyšuje. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda existují strukturální změny nebo zánět žlučových cest, vylučuje zánět žlučníku.
  • Počítačová tomografie. Je nutné vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
  • Biopsie. Tento postup zahrnuje odběr jaterní tkáně pomocí speciální jehly. Je nutné zkontrolovat, zda jsou v játrech zhoubné nádory, stejně jako určit hladinu enzymu, který neumožňuje bilirubin proniknout do mozku.
  • Výzkum radioizotopů. Metoda je prováděna za účelem stanovení krevního oběhu v játrech a jeho absorpční-vylučovací funkce, jakož i kontroly průchodnosti žlučových cest.
  • Elastografie. Je jmenována, aby určila stupeň jaterní fibrózy.

Pokud je funkce jater poškozena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiném onemocnění, které zabraňuje odstranění bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní patologie, rakovina jater.

Lékaři také doporučují studium štítné žlázy. Pokud je diagnostikován Gilbertův syndrom, pak speciální léčba není předepsána. Pacient by měl dodržovat dietu (držet se vyvážené stravy, nevynechávat jídla) a neúčastnit se fyzické aktivity.

Ačkoli pro patologii neexistuje žádná specifická terapie, musí být pacient testován a zjišťován o jeho diagnóze, aby se zabránilo rozvoji chronické hepatitidy a žlučových kamene. Vedení správného životního stylu se nikdy nemůže změnit na žlutou.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

  • infekční a virová onemocnění;
  • zranění;
  • menstruace;
  • porušení stravy;
  • půst;
  • oslunění;
  • nedostatek spánku;
  • dehydratace;
  • nadměrné cvičení;
  • stres;
  • užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
  • užívání alkoholu;
  • chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

  • bolest v pravém hypochondriu;
  • pálení žáhy;
  • kovová chuť v ústech;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
  • nadýmání;
  • pocit plného břicha;
  • zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

  • obecná slabost a malátnost;
  • chronická únava;
  • obtížné soustředění;
  • závratě;
  • bušení srdce;
  • nespavost;
  • zimnice (bez horečky);
  • svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

  • deprese;
  • sklon k antisociálnímu chování;
  • nepřiměřený strach a panika;
  • podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

  • kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
  • vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test thymolu je negativní.
  • bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
  • srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • virové hepatitidy nejsou přítomny.
  • Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

  • Zkouška s půstem.
    Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
  • Test s fenobarbitalem.
    Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
  • Test s kyselinou nikotinovou.
    Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
    Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace je naplánována schůzka

  • hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamíny (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Medinfo.club

Portál o játrech

Genetický krevní test pro Gilbertovu nemoc

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, která spočívá v nepřítomnosti enzymů neutralizujících bilirubin. Není to nemoc, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova choroba byla identifikována na počátku dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinémie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálně recesivními genovými defekty, při kterých dochází v játrech k nedostatku enzymů. S jeho účastí se bilirubin váže na kyselinu glukuronovou. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení jeho hladiny a výskytu hyperbilirubinémie. Externě se u lidí projevuje příznaky žloutenky.

Není ovlivněna játra při makroskopickém vyšetření. Ale ve studiu histologie v biopsii viditelné pigmentové usazeniny zlaté barvy, tam je obezita orgánu, protein deplece hepatocytů, fibróza. V raných stádiích vývoje patologie se nemoc neprojevuje, ale jak choroba postupuje, játra trvale signalizují porušení.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru o 2-3 procenta, ale mezi obyvateli afrického kontinentu trpí čtvrtina populace Gilbertovým syndromem. Většinou ho mají muži a diagnóza je prováděna v mladém věku (až do třiceti let), z čehož dědičná patologie obdržela druhé jméno mladistvé intermitentní žloutenky. Nemoc neovlivňuje délku života pacientů.

Diagnostika

Pro určení patologie se provádí celá řada analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen prokázat přítomnost genového defektu, ale také zjistit, jak nemoc v tuto chvíli postihla tělo a stav jater. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu testů.

Gene marker pro defekt

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu manželského páru. Genetika pomůže určit přítomnost nosičů "defektního" genu, jakož i stanovit možnost narození nezdravého potomka. Pro tento účel je provedena speciální analýza. Jeho dekódování vám umožní zjistit: pokud oba rodiče mají kočár Gilbertův syndrom, pak diagnóza ukazuje následující výsledky: v 50% případů se narodí dítě - nosič tohoto genu, 25% - dítě s Gilbertovou chorobou a ve zbývajících 25% se narodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je zcela zdravý, pak všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Obecný krevní test

Kompletní krevní obraz se obvykle nemění. Příležitostně se hladina hemoglobinu zvyšuje (až na 160 jednotek) a u některých pacientů je možné diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožní vidět pokročilé vitální funkce těla. Lékaři věnují pozornost zejména následujícím ukazatelům:

Typy testů pro Gilbertův syndrom

Gilbertova choroba je benigní patologie, jejímž hlavním projevem je hyperbilirubinémie. Jedná se o nemoci s genetickým transmisním mechanismem. V krevním řečišti se hladina bilirubinu zvyšuje v důsledku nedostatku enzymů v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován v mužské polovině populace ve věku 12-30 let. V adolescenci může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který tento pigment přeměňuje v játrech.

Silný fyzický, psycho-emocionální stres, půst, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků může být provokujícím faktorem pro nástup symptomů.

Není vždy možné diagnostikovat nemoc v počátečním stádiu vzhledem k absenci výrazných klinických příznaků. Může se objevit na pozadí hepatitidy nebo po jejím dokončení. V tomto případě jsou symptomy považovány za důsledek zánětu jater.

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař upozorňuje na stav kůže, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v axilární oblasti. Také, osoba může si stěžovat na nevolnost, říhání, nadýmání, zácpa, průjem a těžkost v pravém hypochondrium. To vše naznačuje porušení trávení.

Vzhledem k toxickým účinkům nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient trpět podrážděností, nepozorností, ztrátou paměti a poruchami spánku.

Onemocnění může způsobit žlučové kameny. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních metod výzkumu, při palpaci (palpaci) břicha lékař detekuje mírný vzestup jater. Železo má jemnou texturu a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku natažení orgánové kapsle. Někdy může být detekována expanze sleziny (splenomegalie).

Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost průvodních onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom může být diagnostikován pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve stadiu, kdy klinika ještě není k dispozici. To může být preventivní studie nebo diagnóza pro jiné onemocnění.

Obecná klinická analýza

Obecný klinický krevní test pro Gilbertův syndrom indikuje zvýšení hladiny hemoglobinu, jehož zničení je doprovázeno zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci v důsledku dehydratace.

Navíc může být v testu detekována zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a destičky, zůstávají v normálním rozmezí.

Krev se obvykle podává na prázdný žaludek.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemotest pro stanovení hladiny bilirubinu. Je hlavním ukazatelem aktivity procesu. Pro dešifrování analýzy byla spolehlivá, vyžaduje třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Zahrnuje:

  • zrušení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
  • odmítnutí tukových potravin a alkoholu.

Darujte krev půstu. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

  1. hladinu bilirubinu. Lékař se zajímá o celkovou, nepřímou a přímou frakci. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti spojení s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje ho výkaly. Jedná se o zvýšení obsahu nepřímých druhů, což naznačuje pravděpodobnost vývoje Gilbertovy choroby;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo hemolýzy, kdy dochází ke zničení červených krvinek.

  1. alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména ve familiární formě patologie;
  2. transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů není známkou Gilbertova syndromu.

Cena analýzy závisí na počtu ukazatelů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studie je genetický krevní test pro Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou pro potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a provoz kyseliny glukuronové.

Lékař by měl dešifrovat přijatý indikátor:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální genovou kompozici, a proto onemocnění není potvrzeno;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který indikuje přítomnost rizika vzniku patologie v mírné formě;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko těžkého onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebrána a rozluštěna.

Instrumentální studie

Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy.

Duodenální intubace

Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je určen k posouzení fungování žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

  • lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují tvorbu plynu;
  • pět dní před studiem se zruší antispasmodika, laxativa a léky, které stimulují tok žluči;
  • den předtím bylo pacientovi podáno 0,5 ml atropinu a bylo umožněno pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Tento postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro odběr materiálu. Obvykle jsou u Gilbertovy choroby pozorovány změny ve složení žluči, porucha hyper- nebo hypo-typu močového měchýře, jakož i dysfunkce Oddiho svěrače. Jejich úkolem je regulovat průtok enzymatické tekutiny do střeva.

Další užitečnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu tkání s různou hustotou zobrazeny na obrazovce se stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

  1. vyloučení produktů z nutriční dávky, které zvyšují tvorbu plynu;
  2. užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
  3. podávání laxativních léků nebo klystýr lidem trpícím zácpou.

Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Dále se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se souhrny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětů jater a změn cirhózních orgánů je předepsána biopsie. Jedná se o metodu zkoumání materiálu odebraného propíchnutím žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, v souvislosti s nímž se častěji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie.

Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.

Elastografie vám umožní identifikovat nemoc v počáteční fázi. Jediným omezením pro provádění tohoto vyšetření je těhotenství, protože vliv vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny změny ve struktuře.

Specifické vzorky

Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnostiky. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý vliv na hladinu bilirubinu v krevním řečišti. Účel léků je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Drogové testy

S pomocí některých léků je možné nemoc podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:

  1. s kyselinou nikotinovou, během které se léčivo v objemu 50 mg podává intravenózně, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení bilirubinu je způsobeno inhibicí funkce kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být užívána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. S pozitivním testem by se měla snížit hladina bilirubinu v krevním řečišti. Při předepisování dávky léku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denně, musíte užívat 2,5 tablety;
  3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léčiva by se mělo zvýšit množství pigmentu.