Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentní degenerace)

V přírodě existuje mnoho nemocí, jejichž výskyt je způsoben dědičností. Jedním z nich je Wilsonova choroba - Konovalov.

Co je Wilsonova nemoc - Konovalov?

Hepatolentikulární degenerace, Westfalova choroba, hepatocerebrální dystrofie, Wilson-Konovalovova choroba je závažné a progresivní onemocnění autosomálně recesivní dědičnosti, které postihuje centrální nervový systém (CNS) a ovlivňuje buňky vnitřních orgánů.

Základem onemocnění je genová mutace látky, která je zodpovědná za syntézu proteinu transportujícího měď. V průběhu Westfalovy choroby se přirozená výměna mědi odchyluje od obvyklého „průběhu“ a její nepravidelná depozice začíná v různých částech těla. Jinými slovy: v důsledku mutace genu ATP7B je narušen proces zavádění mědi do ceruloplasminu a jeho transport z jater přes tělo. Takové selhání vede k hromadění mědi v játrech a měď, která není vázána na ceruloplasmin a která vstoupila do krevního oběhu, se šíří orgány, usazuje se v buňkách a poškozuje je. Místy lokalizace sedimentace jsou nejčastěji mozek, játra, ledviny a oči.

Příznaky onemocnění

Specialisté v oboru neurologie identifikovali tři skupiny symptomů, které vyvolávají hepatocerebrální dystrofii.

• Choroba evangelia (žloutenka). Charakteristické je zažloutnutí kůže a skléry oční bulvy.
• Zvýšená velikost jater, bolest a nepohodlí v pravém břiše pod žebry.
• Intoxikace těla v důsledku selhání detoxikační schopnosti jater.
• Významné zvýšení tělesné teploty (38–39 ° C).

Poškození CNS a duševní poruchy:

• Nekontrolované náhlé periodické pohyby různých svalových skupin (hyperkinéza).
• Úplný nedostatek motorických schopností (paralýza).
• Křečové záchvaty.
• Problémy s polykáním slin a potravin.
• Koordinace pohybu a rozmazávání řeči.
• Depresivní stavy.
• Projev spontánní agrese.
• Snížená kapacita paměti.
• Problémy spát

Porážka vnitřních orgánů:

• Selhání endokrinního systému a v důsledku toho snížená sexuální touha (libido), výskyt impotence a neplodnosti.
• Abnormality v ledvinách.
• Krevní onemocnění (anémie, trombocytopenie).
• Zhoršení kostního systému (osteoporóza, osteomalacie, zlomeniny atd.).
• Významné zhoršení zdraví kůže (dermatitida, suchost, pigmentace, pavoučí žíly).
• Vzhled kruhu Kaiser-Fleischer. V důsledku akumulace mědi u pacienta se podél celého obvodu duhovky vytvoří zlatavě hnědý prstenec.
• Měděný šedý zákal. Částečné nebo úplné zažloutnutí oční čočky.

Ve zvláště pokročilé formě se klinika Westphalovy choroby podobá parkinsonismu.

Formy průběhu hepatolentní degenerace

Hepatocerebrální dystrofie se může objevit v každém věku: v dětství iv dospělosti. Doba vzhledu závisí na formě onemocnění. Čím dříve se však nemoc projeví, tím těžší bude pacient trpět. V přírodě existuje pět typů tohoto onemocnění:

1. Břišní (břišní). Asymptomatický pomalý vývoj je charakteristický pro tuto formu, proto se také nazývá latentní. Tato forma Wilsonovy choroby - Konovalov se vyvíjí hlavně u dětí ve věku 6-14 let. Mezi nejčastější symptomy abdominálních forem patří abdominální bolest, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, retardace, průjem. Tento stav dítěte může být často doprovázen normální funkcí jater, v důsledku čehož nelze brát v úvahu abdominální formu onemocnění a mylně ji vyloučit. Riziko tohoto typu Westphal nemoci je že smrt od toho může nastat před nástupem jeho symptomů.
2. Rigidní arytmika (dříve). Průběh onemocnění je dynamický a vyskytuje se častěji u dětí a dospívajících. Onemocnění tohoto typu obvykle postihuje muskulo-ligamentózní a nervový systém a má také negativní vliv na srdeční sval, což způsobuje narušení jeho kontraktilního rytmu. Onemocnění trvá 2-3 roky a končí smrtí.
3. Chvějící se. Nejběžnější forma onemocnění. Vyskytuje se hlavně v adolescenci. Má pomalý charakter a je doprovázen zvýšením teploty (až 37,5 ° C), rozvojem těžké formy rigidity a rytmického svalového třesu (2–8 jitterů / s). Průměrná délka života je až 6 let.
4. Chvějící se. Pomalu tekoucí forma, častější v mladém věku (20-30 let). Projevuje se třesem končetin, monotónností řeči, změnami psychiky, afektivními záblesky, rigiditou a hypotenzí svalů. Osoba s touto formou onemocnění může žít déle než 15 let.
5. Extrapyramidová kortex. Nejčastější forma onemocnění. Vyznačuje se typickými příznaky, nad nimiž postupně převládá ochrnutí končetin a složitá forma demence. Životnost po nástupu vývoje onemocnění je omezena na 6-8 let.

Diagnóza onemocnění

Pomalý vývoj a různé formy kliniky Westfalovy choroby neumožňují reprodukovat přesný diagnostický obraz.

Podezřelý časný průběh onemocnění může být z některých důvodů:

• dříve trpěla žloutenka;
• opakované krvácení z nosu a dásní;
• velké množství žil na zádech a hrudníku;
• hormonální nerovnováha vyjádřená akromegálií, amenoreou a dysmenoreou u žen a gynekomastií u mužů;
• snížení úrovně inteligence a změn v psychice.

Jakékoliv podezření musí být potvrzeno nebo vyvráceno pomocí laboratorní diagnostiky. Pro stanovení diagnózy je třeba pacienta vyšetřit na detekci bílkovin mědi a ceruloplasminu v krvi a na stanovení denního podílu vylučování mědi v moči. Kromě toho je důležité podstoupit genetické vyšetření za účelem nalezení genové mutace.

Obecné a biochemické testy krve a moči nemohou přesně potvrdit hepatolentní degeneraci, ale jsou schopny zobrazit abnormality v játrech a ledvinách v důsledku Wilsonovy choroby - Konovalov. Pomohou také určit, které orgány byly první, kdo "vyhodil" nemoc a závažnost jejich poškození.

Kromě laboratorních studií jsou prováděny instrumentální diagnostické metody: ultrazvuk, zobrazování abdominálních orgánů a mozku magnetickou rezonancí, vyšetření čočky a rohovky pomocí štěrbinové lampy, elektrokardiografie, elektroencefalografie, elastografie a biopsie jater.

Metody léčby a prevence

Bohužel je nemožné zotavit se z Wilsonovy choroby - Konovalov, proto musí být pacient léčen po zbytek života. Průběh léčby je celoživotní příjem léků, které zabraňují ukládání mědi v těle. V těžkých případech aplikujte chirurgickou metodu expozice onemocnění.

Včasná a kompetentní léčba ve většině případů dává dobrý výsledek. Pacienti se budou moci vrátit ke svému normálnímu způsobu života: provádět domácí práce, pracovat, založit rodinu a mít dítě.

Léčba je předepisována pouze po konzultaci s lékařem, na základě získaných laboratorních testů a podle speciálního schématu s postupným zvyšováním dávky užívaných léků. Léčba dětí a dospělých se liší pouze dávkou předepsaných léků a postupů. Pokud i přes dodržování všech pravidel léčby dojde k rozvoji onemocnění a cirhóze jater, pak bude pacient potřebovat transplantaci tohoto orgánu. Při úspěšné operaci má pacient všechny šance na úplné uzdravení a není třeba léky.

Také při léčbě hepatocerebrální dystrofie se používá metoda bio-hemoperfúze se živými izolovanými buňkami sleziny a jaterních tkání - „pomocné jaterní“ zařízení.

Souběžně s léčbou pacienta je důležité vést určitý životní styl:

• celoživotní dodržování speciální diety "tabulka č. 5" - úplné vyloučení potravin bohatých na měď (čokoláda, káva, luštěniny, ořechy, jehněčí, ryby, houby, sušené ovoce, mořské plody atd.) z potravy;
• pokusit se jíst demineralizovanou vodu;
• nevařte v měděné misce a nejezte z ní;
• nepřijímají toxické pro játra;
• užívat multivitaminové komplexy;
• včasné léčení onemocnění gastrointestinálního traktu;
• vzdát se špatných návyků (alkohol, kouření, drogy).

Pokud jde o prevenci rozvoje onemocnění, dnes to není, protože onemocnění je vrozené. Po detekci této patologie je žádoucí vyšetřit všechny členy rodiny pacienta.

Jaké jsou důsledky Wilsonovy choroby - Konovalov?

Hepatolentikulární degenerace je extrémně nebezpečná choroba, která má mnoho projevů a způsobuje vážné a někdy nevratné poruchy fungování vnitřních orgánů. Pokud čas nezačne léčbu, nemoc je smrtelná.

Jaké by tedy mohly být důsledky tohoto onemocnění:

• cirhóza jater;
• selhání jater;
• ascites a peritonitis;
• křečové žíly jícnu a krvácení z nich;
• jaterní encefalopatie;
• maligní nádor jater (karcinom);
• hepato-plicní syndrom;
• gastropatie;
• kolonie;
• neplodnosti

V případě nežádoucích účinků užívání léků je předepsána alternativní nebo kombinovaná léčba hepatocerebrální dystrofie s použitím solí zinku.

Závěr: při zjištění prvních příznaků Westfalovy choroby musí pacient okamžitě přemýšlet o návštěvě gastroenterologa a genetiky. Včasná diagnóza kliniky onemocnění a správně předepsaná léčba v kombinaci s dietou v 80% případů je doplněna úspěchem a záchranou života.

Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentní degenerace)

Definice: Wilson-Konovalovova choroba (hepatolentní degenerace) je geneticky podmíněné onemocnění, při kterém dochází v důsledku metabolických poruch a nadměrného hromadění mědi k vážnému poškození vnitřních orgánů, především jater a CNS.

ICD-10: E83.0 - Poruchy metabolismu mědi.

Etiologie. Hepatolentikulyarnaya degenerace je vzácné geneticky způsobené utrpení. Patologické změny v těle u Wilson-Konovalovovy choroby jsou způsobeny akumulací toxických koncentrací mědi ve tkáních.

Mechanismus dědičnosti onemocnění je autosomálně recesivní. Více než 1% zdravých lidí je pro toto onemocnění heterozygotní. Pravděpodobnost této patologie je velmi vysoká u potomků blízce příbuzných manželství.

Vadný gen zodpovědný za výskyt onemocnění se nachází na chromozomu 13. Gen kóduje ATPázu typu P, kterou transmembrán přenáší měď. Tento protein je klíčovým článkem v řetězci transportu mědi z lysozomů hepatocytů do žluči. S jeho nedostatkem v játrech se hromadí velké množství iontů mědi, které mají toxický účinek. Genetický defekt také způsobuje nedostatek syntézy v játrech alfa-2 globulinu - ceruloplasminu. Nedostatek ceruloplasminu způsobuje narušení metabolismu mědi nejen v játrech, ale také v jiných orgánech, především parenchymatózních, stejně jako v mozkových tkáních.

Patogeneze. S jídlem na den v lidském těle vstupuje 2-5 mg mědi. Ionty mědi se absorbují ve střevě a vstupují do portální žíly do jater. V hepatocytech se měď váže a vylučuje se z těla žlučí (1,2-1,7 mg / den). Určité množství vázané mědi používají buňky k syntéze enzymů obsahujících kov. Malá část iontů mědi ve formě labilního komplexu s albuminem cirkuluje v krvi a je vylučována močí.

Nedostatečná syntéza ceruloplasminu, hlavního transportního proteinu pro měď, ztěžuje použití tohoto prvku pro syntézu metaloproteáz - enzymů nezbytných v cyklu tkáňového dýchání buněk vnitřních orgánů, hematopoetické tkáně. Měď nesouvisející s ceruloplasminem se akumuluje nadměrně v krevní plazmě, játrech, ledvinách, mozku, rohovce. Vazbou na SH-skupiny proteinů blokují ionty mědi klíčové enzymy metabolických procesů, které způsobují dystrofii a smrt buněk. V případě Wilson-Konovalovovy choroby dochází k paradoxní situaci: narušení biologických procesů v důsledku nedostatečného transportu mědi a zároveň otravy těla mědí.

Přítomnost zvýšených koncentrací mědi v hepatocytech způsobuje nekrózu v játrech, výraznou zánětlivou reakci. Morfologické změny v organismu odpovídají chronické hepatitidě s přechodem na cirhózu jater.

Přebytek volných iontů mědi v červených krvinkách může způsobit akutní intravaskulární hemolýzu krve.

Akumulace mědi v jádrech leniform, subkortex, mozková kůra mozku způsobuje různé poruchy pohybu, sníženou inteligenci.

Při této nemoci dochází také k poškození ledvin, kostí kostry.

Klinický obraz. První příznaky onemocnění se nacházejí mezi 6-30 lety, obvykle až 15 let. Muži a ženy trpí stejnou frekvencí.

Klinický obraz se skládá ze symptomů poškození jater, neurologických a duševních poruch. Existuje znatelná hyperpigmentace kůže v důsledku porušení metabolismu porfyrinu.

Zpravidla se vyskytuje specifický příznak Wilson-Konovalovovy choroby - Kaiser-Fleischerův prsten - zelenohnědý prstenec kolem periferie rohovky a někdy i na jejím vnitřním povrchu. Tento prstenec je nejlépe pozorován ve světle štěrbinové lampy.

Z vnitřních orgánů jsou postiženy především játra. Při nástupu onemocnění se může vyskytnout asymptomatická nebo asymptomatická léze bez zjevných klinických projevů a abnormalit v laboratorních a biochemických vzorcích. Toto období odpovídá nespecifickým morfologickým změnám v játrech: tukové degeneraci, nekróze jednotlivých hepatocytů, periportální fibróze.

V budoucnu se projevují příznaky charakteristické pro chronickou hepatitidu s vysokou aktivitou zánětlivého procesu a jaterní cirhózou s hepatocelulární insuficiencí: slabost, dyspeptické poruchy, bolest břicha, žloutenka.

U některých pacientů se onemocnění vyskytuje v izolované abdominální formě (forma Kerary), kdy symptomy poškození jater jsou jediným projevem onemocnění. V této formě onemocnění se vyvíjí včasné selhání jater.

V typických případech se u starších dětí nebo dospívajících objevují neurologické příznaky. Prvním z nich je svalová dystonie, třes ohybových extenzorů. Závažnost třesu se pohybuje od mírného třesu rukou až po třepání celého těla. Typické "třesoucí se" třes prstů rozšířené ruce. Makroglossie, hypersalivace, hypomimie, obtížná monotónní řeč, snížená inteligence se projeví.

V 15% případů je onemocnění komplikováno akutní intravaskulární hemolýzou, která se projevuje anémií, žloutenkou a tmavou močí. Někdy hemolýza vyvolává akutní selhání jater a vede k smrti pacienta.

Poškození ledvin vede k tvorbě nefrotického syndromu. Charakterizovaný tubulárními poruchami: glykosurií, aminacidurií, fosfaturií, mikrohematurií.

Osteotorikulární syndrom se projevuje osteoporózou, osteomalací, lézemi kolenních kloubů a páteří. Jsou možné ossalgie, spontánní zlomeniny kostí.

Diagnóza Kompletní krevní obraz: anémie, retikulocytóza (s hemolytickou krizí), zvýšená ESR.

Analýza moči: proteinurie, glykosurie, aminoacidurie, mikrohematurie, zvýšení vylučování mědi přes 100 µg / den. V hemolytických krizích: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biochemická analýza krve: snížení obsahu ceruloplasminu (0–200 mg / lv dávce 250–450 mg / l), zvýšení koncentrace mědi nevázané na ceruloplasmin nad 300 μg / l, zvýšení AST, ALT a alkalické fosfatázy. Je detekována hypoproteinémie, zvýšení obsahu bilirubinu, gama globulinů.

Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny: hepatosplenomegalie, příznaky cirhózy jater, portální hypertenze.

Biopsie jater: známky chronické hepatitidy s vysokou aktivitou zánětlivého procesu, příznaky cirhózy jater. Tkáňové struktury jater zvýšily obsah mědi.

Studium radioizotopů jater s radioaktivním izotopem mědi: Identifikuje známky nadměrného hromadění izotopu u pacientů i heterozygotních nosičů genu pro toto onemocnění.

Diferenciální diagnostika. Diferenciální diagnostika se provádí s chronickou hepatitidou, cirhózou jater, vrozenou a získanou hemolytickou anémií. Klíčovým bodem při rozlišení hepatolentikulární degenerace od těchto onemocnění je identifikace Kaiser-Fleischerova kruhu, nízká aktivita ceruloplazminu a vysoká hladina mědi v krvi, moči a játrech.

Obecný krevní test.

Analýza moči.

Studium denního vylučování mědi v moči.

Biochemická analýza krve: aktivita ceruloplasminu, obsah volného mědi, celkový protein a frakce, bilirubin, cholesterol, AST, ALT, alkalická fosfatáza.

Biopsie a morfologické studium tkáně jater.

Studium mědi v játrech.

Radioizotopové studium jater se zavedením izotopu mědi.

Léčba. Přiřaďte dietu s omezením na potraviny obsahující měď.

Z léků se používají léky, které váží a odstraňují měď z těla.

Unithiol (5% roztok) je předepsán v 5-10 ml intramuskulárně denně nebo každý druhý den, v průběhu 25-30 injekcí. Opakované kurzy po 2-3 měsících.

BAL je britský anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) podávaný intramuskulárně v dávce 1,25 - 2,5 mg / kg dvakrát denně po dobu 10-20 dnů. Přestávka mezi kurzy je 20 dní. Pro dosažení účinku lze stejnou dávku podávat kontinuálně po dobu několika měsíců.

D-penicilamin je nejúčinnější léčbou hepatocerebrální dystrofie. Dávka léčiva je stanovena individuálně na základě stanovení rychlosti vylučování mědi v moči. Zadejte od 0,3 do 1,3 g až 3-4 g denně. Léčba tímto lékem se provádí po celý život. Možné jsou hematologické (trombocytopenie, leukopenie, agranulocytóza), renální (nefrotický syndrom), kůže (erytém, urtikariální vyrážky, suchá pokožka obličeje), komplikace, dyspeptické poruchy, redukce nebo ztráta chuti. Léčivo Trientin má menší vedlejší účinek než D-penicylamin.

Vitamíny B jsou předepsány₁ a B₆. Zobrazeny léky, které zlepšují metabolismus v hepatocytech: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil atd.

Závažný průběh, převážně abdominální forma Wilson-Konovalovovy choroby, je indikací pro ortotopickou transplantaci jater.

Předpověď. Průběh onemocnění je progresivní, bez adekvátní léčby, rychle vedoucí k těžkému postižení a smrti pacientů.

Wilsonova nemoc

Wilsonova choroba je dědičné onemocnění přenášené autosomálně recesivním typem. Vyskytuje se v podmínkách mutací v genu ATP7B, který kóduje protein ATPázy, která exportuje měď. Charakteristickým příznakem Wilsonovy choroby je akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, většinou v játrech a bazálních gangliích. Wilsonova choroba se může objevit v abdominální, rigidní arytmicko-hyperkinetické, třesoucí se nebo extrapyramidové kortikální formě. Diagnóza Wilsonovy choroby zahrnuje oftalmologické vyšetření, biochemické testy moči a krve, MRI nebo CT mozku. Základem patogenetické terapie jsou thiolové přípravky, které lze užívat několik let a dokonce i na celý život.

Wilsonova nemoc

Wilsonova choroba je dědičné onemocnění přenášené autosomálně recesivním typem. Vyskytuje se v podmínkách mutací v genu ATP7B, který kóduje protein ATPázy importující měď v játrech. Charakteristickým příznakem Wilsonovy choroby je akumulace mědi v různých orgánech a tkáních, většinou v játrech a bazálních gangliích.

Objevitel choroby - А.К. Wilson, který popsal nemoc v roce 1912, v domácí medicíně - N.А. Konovalov. Patogeneze Wilsonovy choroby byla identifikována v roce 1993. Pojem "Wilsonova choroba" také odpovídá: Wilsonově-Konovalovově nemoci, Westphal-Wilson-Konovalovově chorobě, hepatocerebrální dystrofii, hepatolentikulární dystrofii a lentikulární progresivní degeneraci.

Klasifikace Wilsonovy choroby

Podle klasifikace N.V. Konovalov rozlišuje pět forem Wilsonovy choroby:

• břišní
• rigidní arytmmoperkinetika
• třesoucí se tuhý
• třásl se
• extrapyramidové kortikální

Etiologie a patogeneze Wilsonovy choroby

Gen ATP7B je mapován na dlouhém ramenu chromozomu 13 (13q14.3-q21.1). Lidské tělo obsahuje asi 50-100 mg mědi. Denní potřeba mědi pro osobu je 1-2 mg. 95% mědi absorbované ve střevě je transportováno ve formě komplexu s ceruloplasminem (jeden z sérových globulinů syntetizovaných játry) a pouze 5% ve formě komplexu s albuminem. Kromě toho je iont mědi součástí nejdůležitějších metabolických enzymů (lysyl oxidasa, superoxid dismutáza, cytochrom-C-oxidasa atd.). U Wilsonovy choroby dochází k porušování dvou procesů metabolismu mědi v játrech - biosyntézy hlavního proteinu vázajícího měď (ceruloplasmin) a odstraňování mědi žlučí, což vede ke zvýšení hladiny nevázané mědi v krvi. Koncentrace mědi v různých orgánech (nejčastěji v játrech, ledvinách, rohovce a mozku) se zvyšuje, což vede k jejich toxickému poškození.

Klinický obraz Wilsonovy choroby

Klinický polymorfismus je charakteristický pro Wilsonovu chorobu. První projevy onemocnění se mohou objevit v dětství, dospívání, v dospělosti a mnohem méně často v dospělosti. Ve 40-50% případů se Wilsonova choroba projevuje poškozením jater, v klidu - s duševními a neurologickými poruchami. Se zapojením do patologického procesu nervového systému je nalezen Kaiser-Fleischerův kruh.

Břišní forma Wilsonovy choroby se vyvíjí převážně do 40 let. Charakteristickým příznakem je těžké poškození jater, jako je cirhóza jater, chronická hepatitida, fulminantní hepatitida.

Rigidní arytmosperkinetická forma Wilsonovy choroby se projevuje v dětství. Počáteční projevy jsou svalová rigidita, amymie, rozmazání řeči, obtíže při provádění malých pohybů, mírný pokles inteligence. Pro tuto formu onemocnění je charakteristický progresivní průběh, s výskytem epizod exacerbace a remise.

Třesící se forma Wilsonovy nemoci se vyskytuje ve věku 10 až 30 let. Převládajícím příznakem je třes. Kromě toho se může objevit bradykineze, bradylalia, závažný psychoorganický syndrom, epileptické záchvaty.

Extrapyramidová kortikální forma Wilsonovy choroby je velmi vzácná. Jeho začátek je podobný začátku kteréhokoliv z výše uvedených forem. Je charakterizován epileptickými záchvaty, extrapyramidovými a pyramidovými poruchami a výrazným intelektuálním deficitem.

Diagnóza Wilsonovy choroby

Oftalmologické vyšetření pomocí štěrbinové lampy odhaluje Kaiser-Fleischerův prsten. Biochemické studie moči vykazují zvýšené vylučování mědi v denní moči a také snížení koncentrace ceruloplasminu v krvi. Pomocí zobrazovacích metod (CT a MRI mozku) je detekována atrofie mozkových hemisfér a mozečku, stejně jako bazální jádra.

Diferenciální diagnostika

Při diagnostice Wilsonovy nemoci musí neurolog odlišit od parkinsonismu, hepatocerebrálního syndromu, Gellervorden-Spatzovy choroby. Hlavním diferenciálním diagnostickým znakem těchto onemocnění je absence Kaiser-Fleischerových prstenců, které jsou charakteristické pro Wilsonovu chorobu a poruchy metabolismu mědi.

Léčba Wilsonovy choroby

Základem patogenetické léčby Wilsonovy choroby je podávání thiolových přípravků, především D-penicilaminu nebo unithiolu. Hlavní výhodou cuprenilu je nízká toxicita a možnost dlouhodobého podávání bez vedlejších účinků. Předepisuje se v dávce 0,15 g (1 tobolka) denně (pouze po jídle), poté se po dobu 2,5-3 měsíců dávka zvýší na 6-10 tobolek / den (optimální dávka). Léčba D-penicilaminem se provádí několik let a dokonce i po celý život s malými přerušeními (2-3 týdny) v případě vedlejších účinků (trombocytopenie, leukopenie, exacerbace žaludečního vředu atd.).

Unithiol je předepsán v případě nesnášenlivosti (špatná tolerance) D-penicilaminu. Doba trvání jedné léčby je 1 měsíc, po které je léčba přerušena na 2,5-3 měsíce. Ve většině případů dochází ke zlepšení celkového stavu pacienta a také k regresi neurologických symptomů (ztuhlost, hyperkinéza). V případě dominance hyperkinézy se doporučuje jmenovat malé kurzy neuroleptik s rigiditou - levodopou, karbidopou, trihexyfenidylem.

V případě těžkého průběhu Wilsonovy nemoci, s neúčinností konzervativní léčby v zahraničí, se používá transplantace jater. S pozitivním výsledkem operace se stav pacienta zlepší, obnoví se výměna mědi v těle. V další léčbě pacienta je imunosupresivní terapie. V Rusku se do klinické praxe postupně zavádí biogemoperfuzní metoda s izolovanými živými buňkami sleziny a jater (tzv. „Pomocné jaterní“ zařízení).

Neléčebná léčba Wilsonovy choroby spočívá v předepsání diety (tabulka č. 5), aby se vyloučily produkty bohaté na měď (káva, čokoláda, luštěniny, ořechy atd.).

Prognóza a prevence Wilsonovy choroby

V případě včasné diagnózy Wilsonovy choroby a poskytnutí adekvátní léčby snižující medikaci lze normalizovat celkový stav pacienta a výměnu mědi v těle. Trvalý příjem thiolových přípravků podle režimu předepsaného odborným lékařem umožňuje udržet profesionální a sociální aktivitu pacienta.

Aby se zabránilo opakování Wilsonovy choroby, doporučuje se provádět několikrát za rok laboratorní vyšetření krve a moči pacienta. Musí být sledovány následující ukazatele: koncentrace mědi, ceruloplasminu a zinku. Dále se doporučuje biochemický krevní test, všeobecný krevní test, stejně jako pravidelné konzultace s terapeutem a neurologem.

Wilson-Konovalovova choroba: symptomy, příčiny, principy léčby

Wilson-Konovalovova choroba je jednou z dědičných genetických onemocnění spojených s metabolickými poruchami, jmenovitě mědí. Projev tohoto onemocnění na počátku 20. století popsal anglický lékař Wilson (Wilson) a o 50 let později ruský neuropatolog Konovalov podrobněji studoval a popsal tuto patologii, identifikoval různé formy onemocnění a navrhl své druhé jméno, hepatocerebrální dystrofii.

Měď v lidském těle je přítomna ve velmi malém množství, ale plní nejdůležitější funkce. Normálně by jeho obsah neměl překročit 24 µmol / l (u těhotných žen se koncentrace tohoto prvku může zvýšit téměř dvakrát - jedná se o fyziologické změny). Když se množství tohoto stopového prvku v těle zvětší, začne se hromadit ve vnitřních orgánech, což způsobuje vážné poškození.

Příčiny Wilson-Konovalovovy choroby

Příčinou tohoto onemocnění je genetika, onemocnění je spojeno s vrozenou poruchou proteinu - nosičem mědi. Je dědičné autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli defektního genu. Pravděpodobnost nemocného dítěte v takové rodině je 25%.

V průměru se 3 z 100 000 novorozenců narodí s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko výskytu dítěte s touto patologií se zvyšuje v populacích, kde jsou blízká příbuzná manželství. Onemocnění je stejně časté u žen i mužů.

Symptomy hepatocerebrální dystrofie

Na rozdíl od mnoha genetických patologií se Wilson-Konovalovova choroba velmi vzácně projevuje bezprostředně po narození a v raném věku může být náhodně detekována. Tam jsou maligní varianty kurzu, kdy se u dětí ve věku 5-6 let objeví známky hepatocerebrální dystrofie, prognóza je v tomto případě nepříznivá. Nejčastěji je onemocnění debutováno u dospívajících a mladých lidí ve věku 11-25 let.

Poškození jater

Metabolismus mědi probíhá v játrech. Když se koncentrace tohoto stopového prvku zvýší, dojde k „otravě“ jater, dojde k chronickému zánětu, který vede k fibróze (náhrada normálních buněk - hepatocytů pojivovou tkání) a pak k cirhóze jater. Symptomy léze tohoto orgánu mohou být nejrozmanitější a zároveň nespecifické: závažnost a bolest v pravém hypochondriu, signifikantní nárůst jater, žloutenky, zažívací poruchy, dlouhotrvající subfebril.

Měď, která se nevylučuje z organismu v důsledku metabolických poruch v játrech, se začíná usazovat ve všech orgánech, především ledvinách, mozku, orgánu zraku.

Poškození nervového systému

Symptomy nervového systému nejsou méně rozdílné. Snad se projeví výrazný svalový tonus, nedobrovolné pohyby v důsledku kontrakce svalů končetin, obličeje, jazyka, někdy kvůli tomu, řeči a koordinaci pohybů. Dále jsou detekovány duševní poruchy: deprese, psychóza, zvýšená agresivita, podrážděnost, zhoršený spánek a paměť, snížená inteligence.

Poškození krevního systému

Pacienti mají výrazné hemoragické příznaky: krvácení z dásní, časté krvácení z nosu, žlázy pavouků, modřiny na těle v důsledku drobných účinků. V krevních testech dochází ke snížení hladiny leukocytů, krevních destiček a hemoglobinu.

Poškození kloubů

Pacienti si stěžují na bolesti kloubů, časem se vyvíjí osteoporóza, jsou možné patologické zlomeniny kostí.

Poškození ledvin

Měď je uložena ve strukturálních jednotkách ledvin - nefronech. Patologie ledvin je diagnostikována změnami v moči: výskyt aminokyselin v ní, fosfátů, glukózy, bílkovin, ketonů, zvýšení hladiny kyseliny močové. Je možná tvorba ledvinových kamenů.

Poškození očí

Jedním z nejvýraznějších příznaků Wilson-Konovalovovy choroby je vzhled Kaiser-Fleischerova prstence. Jedná se o zelenohnědý prstenec kolem obvodu rohovky, často viděný pouhým okem. Prsten může být zlomen - v blízkosti jednoho z rohovkových rohů je pouze jeho část. Tento příznak je zřídka detekován při nástupu onemocnění, jeho vzhled indikuje dobu trvání procesu, kdy již existují neurologické a jiné poruchy.

Další možné projevy

K usazování mědi dochází ve všech orgánech bez výjimky, proto se změny v jednom stupni nebo v jiném projevu projevují všude. Kůže na obličeji může nabarvit nažloutlý odstín, uschne, odlupuje se a otvory pro nehty se stanou modravými. U pacientů se rozvine diabetes, hypoparatyreóza, u mužů je potence narušena, u žen se ztrácí menstruační cyklus.

První příznaky nemoci jsou bohužel často velmi nespecifické, takže pacient může být dlouhodobě vyšetřován a léčen nespecializovanými lékaři a ztrácet tak drahocenný čas.

Formy Wilson-Konovalovovy choroby

V závislosti na tom, které orgány jsou primárně postiženy v důsledku hromadění mědi a vyvíjejících se symptomů, se rozlišuje několik forem onemocnění.

Neuropsychické formy

Častěji se vyskytují v období dospívání nebo dospívání, stejně jako u dospělých. V závislosti na výskytu klinických projevů se dělí na:

• parkinsonik
• pseudosklerotický,
• diskinetický,
• choreické

Změny nejčastěji začínají v mladém věku a postupují bez léčby.

Jaterní formy

Často se projevuje chronickou hepatitidou na pozadí cirhózy u dětí před nástupem neurologických příznaků, které často debutují až po několika letech. To podtrhuje potřebu vyloučit Wilson-Konovalovovu chorobu u všech pacientů s chronickou hepatitidou neznámé etiologie.

Diagnóza hepatocelulární insuficience

Diagnóza klinických projevů onemocnění v raném stádiu je poměrně obtížná.

Krevní testy vykazují zvýšení koncentrace mědi, ale v některých případech je možný paradox - naopak koncentrace mědi je snížena, což může v diagnostickém hledání poslat lékaře na nesprávnou cestu. To snižuje koncentraci ceruloplasminu - proteinu zodpovědného za výměnu mědi.

Analýza moči vám umožňuje nastavit zvýšené vylučování mědi v moči. Pokud je to nutné, provede se provokační test s penicilaminovými přípravky, který mnohonásobně zvyšuje vylučování tohoto mikroprvku.

Vyšetření oftalmologem: identifikace kroužků Kaiser-Fleischer pomocí speciální lampy. V raném stádiu onemocnění pouhým okem nemusí být viditelné.

Biopsie jater odhaluje velmi vysokou koncentraci mědi v její tkáni.

Genetický výzkum pomáhá při stanovení konečného bodu v diagnóze.

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby

U pacientů s diagnózou hepatocelulární insuficience je léčba předepsána na celý život, ve většině případů musí být léky užívány denně. Začátek terapie v raném stádiu onemocnění poskytuje dobré výsledky, je možné dosáhnout úplného vymizení neurologických symptomů a udržení zdraví jater co nejvíce. Lidé vedou plnohodnotný životní styl a jeho délka je stejná jako u zdravých lidí.

V této nemoci je nutné předepsat léky, které pomohou odstranit přebytečnou měď z těla (chelatační činidla), bez poškození ledvin.

• Látka schopná vázat měď do komplexů, které mohou být volně vylučovány močí, je penicilamin. Je to účinná látka léků Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a další.
• Po mnoho let se Unithiol, který má také komplexně a detoxikační účinek, úspěšně používá k léčbě tohoto onemocnění.
• Pro odstranění mědi z těla se používají přípravky obsahující síran zinečnatý (Zincteral, Zincite). Tato chemická sloučenina indukuje endogenní látky, které váží měď a interferují s její absorpcí ve střevě, takže stopový prvek je vylučován stolicí.
• Tetratiomolybdenan amonný je dnes považován za nejsilnější lék, který snižuje koncentraci mědi. Zabraňuje nejen jeho vstřebávání z trávicího traktu, ale také ho váže do krevní plazmy. V mnoha zemích však tato droga dosud není používána v široké praxi a je ve fázi výzkumu.

Vitaminová terapie se používá při komplexní terapii hepatocelulární insuficience, zvláště užitečné jsou vitamíny B, jakož i antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

Dieta

Pacientům je Pevzner přiřazena tabulka č. 5 - dieta, která umožňuje vyloučení produktů, které „naloží“ játra. Je známo, že jídlo s jídlem vstupuje několikrát více mědi, než potřebuje, proto se doporučuje odstranit potraviny bohaté na měď ze stravy: játra savců a ryb, mořské plody, ořechy, luštěniny, čokoláda, houby, zelené.

Ještě před 50 lety, Wilson-Konovalovova choroba vždy vedla k invaliditě a smrti, pacienti často nežili do 30 let. Dnes je to jedna z mála genetických nemocí, která postihuje játra a je úspěšně léčena.

Který lékař kontaktovat

Lékař-gastroenterolog nebo hepatolog obvykle řeší léčbu onemocnění, protože u většiny pacientů dochází k poškození jater a určuje prognózu. Kromě toho jsou konzultovány plánované genetiky, oftalmolog, neurolog a nefrolog. V případě potřeby vyšetřuje pacient revmatolog, hematolog, dermatolog a endokrinolog. Pacienti mohou nejúčinněji pomoci pouze koordinované akce všech těchto lékařů, proto jsou často tito pacienti sledováni ve specializovaných zdravotnických zařízeních, které se tímto problémem zabývají.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov přednáší na téma „Wilson-Konovalovova choroba“:

Hepatocerebrální dystrofie

Hepatocerebrální dystrofie nebo Wilson-Konovalovova choroba (jiné názvy hepatolentikulární degenerace, Westphal-Wilson-Konovalovova choroba) je vrozené dědičné onemocnění, které se přenáší autosomálně recesivním způsobem a je porušením metabolismu iontů mědi. Tato choroba se zpravidla projevuje v raném dětství nebo v adolescenci a je charakterizována intoxikací těla v důsledku nadměrného nadměrného hromadění mědi v důsledku špatné schopnosti organismu k jeho včasnému stažení.
V případě Wilson-Konovalovovy nemoci je lokalizován gen, který je umístěn na chromozomu 13 a v této oblasti se nazývá ATP7B gen.

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

Klinický obraz onemocnění závisí na průběhu procesu a formě Wilson-Konovalovovy choroby. Existují dvě formy průběhu onemocnění Wilson-Konovalov:

• Fulminantní nebo akutní forma onemocnění, která se obvykle projevuje u dětí, a to i při ukončení léčby rychlou smrtí pacientů.
• Chronická forma se vyvíjí poměrně pomalu a začíná se projevovat od okamžiku prvních příznaků poškození jater, po kterých se spojují neurologické příznaky.

Také symptomy se liší ve formě nemoci. Obecně lze zaznamenat příznaky poškození jater, ledvin a nervového systému.

• Klinický obraz poškození jater zahrnuje příznaky hepatitidy a cirhózy, stejně jako vývoj trombocytopenie, hepatomegálie, leukopenie a hemolytické anémie.
• Klinický obraz poškození nervového systému zahrnuje: hyperkinézu, paralýzu nebo zvýšený svalový tonus, athetózu, amymii, dysartrii, slintání, epileptické záchvaty, hysterii, afektivní stavy, demenci, poruchy chování a poruchy řeči.
• Klinický obraz poškození ledvin zahrnuje rozvoj renální tubulární acidózy: aminoacidurie, uraturie, glykosurie, fosfaturie a proteinurie.

Diagnostika

Již na základě klinického projevu onemocnění se provádí předběžná diagnóza, která je potvrzena:

• Přítomnost specifických plných Kaiser-Fleischerových kroužků nebo srpek. které jsou určeny pomocí speciální štěrbinové lampy. V opomíjeném stavu nemoci mohou být viděny pouhým okem.
• Krevní test na obsah mědi v séru. Pokud je koncentrace nemoci nižší než 80 mg / 100 ml.
• Hladiny ceruloplasminu klesají pod 20 mg / 100 ml. Určeno v krevní plazmě.
• Vylučování mědi se zvyšuje s močí nad 100 mcg denně.

Léčba

Léčba hepatocerebrální dystrofie je vždy složitá.
První je, že dieta č. 5 je předepsána, s výjimkou nebo maximální redukcí produktů obsahujících měď. Vyloučit z použití čokolády, sušeného ovoce, ořechů, jater, raků a celozrnných produktů. Samozřejmě, alkohol, drogy a cigarety jsou přísně kontraindikovány.
Léky předepisovaly D-penicilamin nebo unitiol. Nejúčinnější, v 90% všech případů, je cuprenil z přípravků penicilaminu. Obvykle je denní dávka 1,5-2 gramů předepsána perorálně a pacient ji bude muset po celou dobu života užívat neustále. V některých případech vede použití penicilaminu k téměř úplné eliminaci symptomů onemocnění. Také, docela dobrý účinek je dáván léčbou unitiol.
Jako tonická léčba předepisovala léčbu vitamínem B6.
Cílem patogenetické léčby je stimulace eliminace iontů mědi z těla. Pro tyto účely se používají komplexní thiolové sloučeniny.

V každém případě by léčbu měl předepsat pouze lékař a měl by být prováděn pod přísným dohledem lékaře. Navíc je léčba předepsána pro život a neustálé následné návštěvy specialisty. Hospitalizace je indikována pouze v období exacerbace. Po zbytek času může být pacient léčen doma s odpovídající zvýšenou pozorností a péčí. Je velmi důležité poskytnout pacientovi psychologický mír.

Předpověď

Prognóza léčby do značné míry závisí na rychlé diagnóze a předepisování léčby. Nejlepší prognózou je, když je léčba předepsána, dokud není ovlivněn nervový systém a játra.

Problémem pozdního předepisování adekvátní léčby je obtížnost diagnostiky Wilson-Konovalovovy nemoci v raném věku. Faktem je, že obvykle u lidí mladších čtyřiceti let začínají projevy onemocnění symptomy jaterní léze neznámého původu a někdy doprovázené pouze zvýšenou koncentrací jaterních transamináz v krvi. To způsobuje chybu diagnostiky.

Typicky, jaterní symptomy začnou se objevit od 8-16 roků, a neurologické symptomy jen od 20 roků. Proto je doporučeno, aby všichni pediatrové prováděli další studie pro děti, které mají jakékoliv jaterní poškození.

Obvykle se od začátku léčby onemocnění stav pacienta zlepšuje přibližně o šest měsíců později. Navíc symptomy porušení centrálního nervového systému zpravidla téměř úplně zmizí.

Ženy s Wilson-Konovalovovou chorobou a rozvinutou jaterní cirhózou jsou obvykle sterilní.

Pacienti s fulminantním průběhem hepatocerebrální dystrofie vyžadují transplantaci jater. V tomto případě je míra přežití přibližně 79% všech případů po transplantaci. Úmrtnost pacientů bez transplantace jater je 70%. Je třeba poznamenat, že u žen s Wilson-Konovalovovou chorobou dochází k rozvoji fulminantního selhání jater čtyřikrát častěji než u mužů.

Bez léčby pacienti umírají ve věku přibližně 30 let.

Stojí také za zmínku, že v akutní formě onemocnění dochází k úmrtí i při včasném jmenování adekvátní léčby.

Wilson-Konovalovova choroba

Měď je nezbytným chemickým prvkem lidského těla. Aktivně se podílí na růstu tkání, práci imunitního systému, v procesech tvorby krve, atd. Nedostatek látky vede k nejrůznějším narušením práce těla. Jeho přebytek je ještě nebezpečnější, vzniká v důsledku genetické abnormality, zvané Wilson-Konovalovova choroba.

Historie

První zmínka o nemoci pochází z roku 1883. K. Westfal pak popsal příznaky nové choroby připomínající sklerózu. První, kdo sjednotil celý klinický obraz dohromady (1912), byl Semuel Wilson a v roce 1960 sovětský neurolog N. V. Konovalov poněkud rozšířil pojem anomálie a nazval nemocnou hepatocerebrální dystrofii.

Mechanismus nemoci

Wilson-Konovalovova choroba (BVK) - vzácná genetická abnormalita způsobená porušením metabolických procesů mědi v lidském těle. Vede k jeho akumulaci v játrech, mozku, ledvinách a rohovce, což vyvolává vážné následky.

Patologie se vyskytuje u mužů a žen ve stejném poměru. Vyskytuje se v důsledku poškození genu zodpovědného za dodávání mědi mezi buňkami.

Obvykle by měl být kov dodávaný s potravou vázán na ceruloplasmin (speciální protein zodpovědný za zpracování mědi) a vylučován do žluči, která se nevyskytuje v BVK.

Statistiky ukazují, že se choroba vyskytuje s frekvencí 1: 30 000 a tato hodnota se v posledních letech začala zvyšovat.

Když se objeví

Onemocnění je přítomno u dítěte od narození, ale první příznaky se často vyskytují ve věku 10 až 18 let. Progres patologie závisí na individuálních vlastnostech organismu.

Je důležité včas rozpoznat přítomnost zdravotních problémů, aby se podrobily důkladnému vyšetření. V případě detekce Wilsonovy choroby je dítěti předepsán celoživotní příjem léků na odstranění přebytečné mědi z těla a přísná dieta. Tito lidé musí neustále sledovat hladinu látky. V případě změn laboratorních parametrů se upraví dávkování léků.

Klinický obraz

Příznaky nemoci závisí na umístění akumulace mědi.

Pro poškození jater jsou charakteristické:

• zvýšená tělesná teplota;
• žloutnutí kůže a sliznic, včetně bílých očí;
• těžkost a bolest v pravém hypochondriu;
• dyspeptické poruchy;
• svědění a praskliny;
• hořkost v ústech.

Porážku nervového systému doprovází:

• paralýza;
• křeče;
• koordinační poruchy;
• třesoucí se končetiny;
• nedobrovolné zametání končetin;
• nespavost;
• skleróza;
• rušený rukopis.

Porážka jiných orgánů se projevuje:

• konstantní suchá kůže;
• hormonální nerovnováha;
• neplodnost;
• frigidita a impotence;
• poruchy krvácení a zvýšená tvorba trombu;
• anémie;
• Kaiser-Fleischerův příznak (vzhled zlatého prstence na oční rohovce);
• křehké kosti;
• šedý zákal a další

Odrůdy nemoci

Anomálie se může vyskytovat v několika formách:

• Chvějící se. Vrchol onemocnění se vyskytuje v adolescenci. Projevuje se třesem končetin, jaterních buněk a zvýšené tělesné teploty. To trvá ne více než 6 let, od nástupu příznaků.
• Rigidní arytmika. Rychle postihuje nervový systém. Od prvních známek až po smrt, ne více než 3 roky. Vyjadřuje se v nevhodném chování se sklonem k agresi, nedobrovolným pohybům končetin atd.
• Břišní. Nejprve zjištěno v dětství. Vede k poškození jater a smrti dítěte během 5-6 let.
• Extrapyramidová kortex. Vzácná forma, vedoucí k úplné paralýze končetin po dobu 5-8 let. Pak přijde smrt.
• Chvějící se. Vyvíjí se dlouhodobě (10-15 let). První příznaky se objevují před 30. rokem věku. Projevuje se třesem v končetinách a útlakem řeči.

Způsoby detekce anomálií

Projevy BVK jsou tak rozmanité, že neumožňují podezření na onemocnění v raných stadiích. Po neúspěšných pokusech o léčbu nervového systému a dalších patologických stavů se pacient dříve nebo později dozví příčinu skutečného problému.

Pozorování této patologie provádějí lékaři:

• hepatologové;
• gastroenterologové;
• neurologové.

Metody identifikace patologie:

• genetická analýza přítomnosti BVK;
• podrobný a biochemický krevní test;
• analýza koagulace (cilogram);
• výkaly, přítomnost skryté krve (koprogram);
• analýza moči;
• studie tkáně jater, objasnění diagnózy (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• počítačová tomografie (CT);
• ultrazvuk jater (ultrazvuk).

Příjem léků

Přítomnost vrozených anomálií zavazuje pacienta k tomu, aby dostával léky na celý život. Jejich výběr a dávkování kontroluje lékař. Vlastní léčba je nepřijatelná a s největší pravděpodobností povede ke zhoršení zdraví, zdravotního postižení a smrti.

Hlavním principem léčby hepatocerebrální dystrofie je normalizace hladin mědi v těle.

K tomu lze použít následující léky:

• látky obsahující zinek (zpomalují vstup nebezpečných látek do těla);
• cheláty (mohou snižovat hladinu mědi v důsledku její neutralizace);
• blokátory (nedovolte, aby se kov vstřebával do krve z trávicího traktu).

K vyloučení účinků a symptomů onemocnění lze přiřadit:

• hepatoprotektory (k ochraně a regeneraci jaterních buněk);
• imunosupresiva (ke snížení agrese vlastní imunity);
• vitamínové prostředky, zejména skupina "B";
• trankvilizéry (s třesením v končetinách);
• antidepresiva (ke zmírnění pocitu deprese);
• antioxidanty (k odstranění toxinů);
• choleretických fondů.

Chirurgická léčba se provádí v případě úplného poškození jater (s cirhózou, karcinomem a selháním jater) a sestává z transplantace orgánu.

Dietní jídlo

Kromě léků je pacientům přiřazena speciální dieta, která omezuje příjem potravin obsahujících velká množství mědi.

Patří mezi ně:

• luštěniny (kukuřice, hrách, fazole, čočka);
• všechny druhy ořechů;
• sója;
• houby při jakémkoli tepelném zpracování;
• čokoláda, kakao, káva;
• mořské ryby a jiné mořské plody;
• maso (zejména hovězí);
• sušené ovoce (sušené meruňky, švestky).

Při zapojení do patologického procesu jater je nutné vyloučit ze stravy:

• těžké tuky a smažená jídla;
• kořeněná, uzená, kořeněná;
• rychlé občerstvení, majonéza, omáčka, hořčice;
• čerstvý chléb a pečivo;
• téměř všechny druhy sladkostí (zejména smetanové koláče a pečivo).

Prevence nemocí

Je nemožné se této nemoci vyhnout, ale s vědomím existence patologie u jednoho nebo obou rodičů je nutné absolvovat speciální genetickou analýzu na přítomnost defektů, protože pravděpodobnost dědičnosti patologie je poměrně vysoká. Včasná diagnóza udrží potřebnou rovnováhu mědi v těle a předejde vážným následkům.

Komplikace

Prodloužená přebytečná látka a její akumulace v různých orgánech, dříve nebo později, vede k vážným nevratným následkům, jako jsou:

• různé patologie jater (cysty, rakovina, cirhóza, selhání jater atd.);
• porucha reprodukční funkce u obou pohlaví (impotence, neplodnost);
• poruchy trávicího traktu (kolitida, gastritida, vředy);
• zánět žlučníku a jeho kanálků, výskyt kamenů;
• problémy s žilkami a cévami (křečové žíly, zvýšené krevní sraženiny, křečové žíly jícnu);
• hromadění tekutiny v dutině břišní (ascites);
• zánět pobřišnice v důsledku infekce (peritonitida);
• chronické poruchy nervového systému (psychóza, astenické stavy, schizofrenie);
• porucha paměti (skleróza).

A v tomto videu můžete získat kompletní informace o IOO. Jaké je jeho hlavní nebezpečí. První příznaky Jaké léky je třeba vzít a je tu šance na uzdravení. Komplikace a postižené orgány.

IOO vyžaduje neustálé lékařské sledování, vyšetření a užívání léků ke snížení hladiny mědi. Bez těchto opatření nebude pacient schopen vyhnout se vážným komplikacím, což nevyhnutelně povede k výraznému zhoršení kvality života a smrti. Pokud byla anomálie zjištěna v raném stádiu, má pacient šanci žít celý život s výhradou dodržení všech lékařských doporučení.