Vše o amyloidóze - symptomy, diagnostika a léčba

Amyloidóza je onemocnění, které je založeno na poruchách metabolismu proteinů. Když se toto onemocnění v tkáňové struktuře vnitřních orgánů nebo v celém těle začíná ukládat amyloid, protein, který je tvořen během degenerace tukových buněk.

Podle statistik amyloidóza často postihuje středního věku a starší muže. Amyloidóza ledvin je detekována přibližně u 1-2 pacientů na 100 000 obyvatel.

Co to je?

Amyloidóza je systémové onemocnění charakterizované extracelulární depozicí různých nerozpustných proteinů. Tyto proteiny se mohou akumulovat lokálně, což způsobuje výskyt odpovídajících symptomů nebo může být rozšířeno, včetně mnoha orgánů a tkání, což způsobuje významné systémové poruchy a léze.

Důvody

Důvody převažujícího poškození některých orgánů (ledviny, střeva, kůže) nejsou známy.

Symptomy a průběh onemocnění jsou rozmanité a závisí na lokalizaci amyloidních depozit, stupni jejich prevalence v orgánech, trvání onemocnění, přítomnosti komplikací.

Častěji je pozorován komplex symptomů spojených s lézemi několika orgánů.

Klasifikace

Existuje šest typů amyloidózy:

1. AH-amyloidóza se vyskytuje v důsledku hemodialýzy, když určitý imunoglobulin není filtrován, ale akumuluje se v tkáních těla;
2. AE-amyloidóza se vyskytuje u nádorů štítné žlázy;
3. Amyloidóza finského typu je vzácná genetická mutace.
4. Primární AL amyloidóza je důsledkem akumulace abnormálních řetězců imunoglobulinů v krvi (protein se ukládá do srdce, plic, kůže, střev, jater, ledvin, krevních cév a štítné žlázy);
5. Sekundární amyloidóza (typ AA). Více společného pohledu. Především kvůli zánětlivým lézím orgánů, chronickým destruktivním onemocněním, tuberkulóze. Sekundární amyloidóza ledvin může být výsledkem chronických střevních onemocnění (ulcerózní kolitida, Crohnova choroba) a také v důsledku růstu nádoru. Amyloid typu AA je tvořen alfa-globulinovým proteinem syntetizovaným játry v případě dlouhodobého zánětlivého procesu. Genetická porucha struktury alfa-globulinového proteinu vede ke skutečnosti, že místo obvyklého rozpustného proteinu vzniká nerozpustný amyloid.
6. Dědičná AF-amyloidóza (středomořská horečka) má autosomálně recesivní mechanismus přenosu a vyskytuje se hlavně v určitých etnických skupinách (ukládání proteinů v srdci, cévách, ledvinách a nervech).

Nejčastěji jsou ledviny postiženy méně často slezinou, střevy a žaludkem. Nemoc má především komplexní charakter s lézemi několika orgánů. Závažnost onemocnění je charakterizována délkou trvání, přítomností komplikací a lokalizací.

Příznaky

Klinický obraz amyloidózy je různý: symptomy jsou dány délkou trvání onemocnění, lokalizací amyloidních depozit a jejich intenzitou, stupněm orgánové dysfunkce a biochemickou strukturou amyloidu.

V počátečním (latentním) stupni amyloidózy nejsou příznaky přítomny. K detekci přítomnosti amyloidních depozit je možné pouze mikroskopicky. Následně, jak se zvyšují nánosy patologického glykoproteinu, objevuje se a postupuje funkční insuficience postiženého orgánu, která určuje klinický obraz onemocnění.

Když je amyloidóza ledvin pozorována po delší dobu, je pozorována mírná proteinurie. Pak se vyvíjí nefrotický syndrom. Hlavními příznaky amyloidózy ledvin jsou:

• přítomnost proteinu v moči;
• arteriální hypertenze;
• otok;
• chronické selhání ledvin.

V případě amyloidózy gastrointestinálního traktu vzrůstá zájem o jazyk (makroglossie), který je spojen s ukládáním amyloidu v tloušťce jeho tkání. Jiné projevy:

• nevolnost;
• pálení žáhy;
• zácpa, střídavý průjem;
• porušení absorpce živin z tenkého střeva (malabsorpční syndrom);
• gastrointestinální krvácení.

Pro amyloidózu srdce je charakteristická trojice příznaků:

• porucha srdečního rytmu;
• kardiomegálie;
• progresivní chronické srdeční selhání.

V pozdních stádiích nemoci vede i drobná fyzická námaha k výrazné slabosti, dušnosti. Na pozadí srdečního selhání se může vyvinout polyserositida:

Amyloidní poškození pankreatu se obvykle vyskytuje pod záštitou chronické pankreatitidy. Depozice amyloidu v játrech způsobuje portální hypertenzi, cholestázu a hepatomegalii.

S amyloidózou kůže se v krku, obličeji a přirozených záhybech objevují vosky podobné uzliny. Často se amyloidóza kůže v jejím průběhu podobá lichen planus, neurodermatitidě nebo sklerodermii.

Těžká amyloidóza nervového systému, která se vyznačuje:

• přetrvávající bolesti hlavy;
• závratě;
• demence;
• nadměrné pocení;
• ortostatický kolaps;
• paralýza nebo paréza dolních končetin;
• polyneuropatie.

Když se vyvíjí amyloidóza pohybového aparátu u pacienta:

• myopatie;
• humeroskapulární periarthritida;
• syndrom karpálního tunelu;
• polyartritida, ovlivňující symetrické klouby.

Amyloidóza ledvin

K rozvoji tohoto onemocnění může docházet na pozadí již existujících chronických onemocnění v těle. Může se však také rozvíjet nezávisle. Tento typ patologie je klinicky považován za nejnebezpečnější. Téměř ve všech klinických případech potřebují pacienti hemodialýzu nebo transplantaci orgánů. Bohužel, v posledních letech onemocnění postupuje.

Možná a sekundární amyloidóza ledvin. K tomu dochází na pozadí akutních zánětlivých procesů, chronických onemocnění a akutních infekcí. Nejčastěji dochází k amyloidóze ledvin, pokud má pacient plicní tuberkulózu.

Jaterní amyloidóza

Tato choroba se téměř nikdy nevyskytuje sama o sobě. Nejčastěji se vyvíjí spolu se stejnými amyloidními lézemi jiných orgánů: sleziny, ledvin, nadledvinek nebo střev.

Nejpravděpodobněji je způsobena imunologickými poruchami nebo silnými hnisavými infekčními a zánětlivými onemocněními. Nejvýraznějším znakem tohoto onemocnění bude zvýšení jater a sleziny. Velmi vzácně je doprovázena bolestivými příznaky nebo žloutenkou. Toto onemocnění je charakterizováno opotřebovanou klinikou a pomalou progresí. V konečných stadiích onemocnění se mohou vyvinout četné projevy hemoragického syndromu. U těchto pacientů se ochranná funkce imunity velmi rychle sníží a proti jakýmkoli druhům infekcí se stanou bezbrannými.

Charakteristickými změnami v amyloidóze jater je také kůže - stává se bledou a suchou. Projevy portální hypertenze a následné cirhózy jater jsou možné: amyloidóza postupně zabíjí hepatocyty a ty jsou nahrazeny pojivovou tkání.

Nejnebezpečnější komplikací pro tyto pacienty bude rozvoj selhání jater a jaterní encefalopatie.

Diagnostika

Amyloidóza není snadné identifikovat, proto budete potřebovat řadu studií. Sekundární forma nemoci je snadnější detekovat než primární, protože to má nemoc, která předchází jeho výskytu.

Standardním testem pro toto onemocnění jsou vzorky moči amyloidu s použitím methylenové modři a kong. Tyto chemikálie obvykle mění barvu moči a u pacientů s amyloidózou není.

• U jaterní amyloidózy se používá biopsie, která zkoumá bodnutí pod mikroskopem, diagnostika vidí buňky postižené amyloidem, určuje stupeň a stadium onemocnění.
• V amyloidóze ledvin se používá metoda Kakovsky-Adissa, která umožňuje detekci proteinů a erytrocytů v močovém sedimentu v časných stadiích onemocnění, s rozvojem nefropatie v moči - albuminu, válcích a detekci mnoha bílých krvinek.
• Podle studie EKG je možné detekovat srdeční amyloidózu, je charakterizována nízkým napětím zubů, při ultrazvukovém vyšetření se mění echogenita srdce a vizualizuje se zesílení atria. Data těchto instrumentálních studií umožňují diagnostikovat amyloidózu v 50-90% případů.

Je velmi obtížné diagnostikovat primární amyloidózu, protože její projevy jsou zřídka detekovány laboratorními testy, nejčastěji nejsou pozorovány žádné specifické změny v moči a krvi. Když závažnost procesu může významně zvýšit ESR, počet krevních destiček a snížit obsah hemoglobinu.

Léčba amyloidózou

Nedostatek znalostí o etiologii a patogenezi amyloidózy způsobuje potíže spojené s její léčbou. V sekundární amyloidóze je důležitá aktivní léčba základního onemocnění.

Nutriční pokyny naznačují omezení příjmu stolní soli a bílkovin, včetně syrové játra ve stravě. Symptomatická léčba amyloidózy závisí na přítomnosti a závažnosti některých klinických projevů.

4-aminochinolinové přípravky (chlorochin), dimethylsulfoxid, unitiol, kolchicin mohou být předepsány jako patogenetická terapie. Pro léčbu primární amyloidózy se používají léčebné režimy s cytostatiky a hormony (melpholan + prednison, vinkristin + doxorubicin + dexamethason). Při vývoji CRF je indikována hemodialýza nebo peritoneální dialýza. V některých případech je zvýšena otázka transplantace ledvin nebo jater.

Předpověď

Prognóza závisí na typu amyloidózy a orgánových systémech zapojených do procesu. AL-amyloidóza s myelomem má nejhorší prognózu: zpravidla je pozorována smrt do jednoho roku. Neléčená ATTR-amyloidóza také končí smrtelně po 10-15 letech. U jiných forem familiární amyloidózy je prognóza odlišná. Poškození ledvin a srdce u pacientů s jakýmkoliv typem amyloidózy je obecně velmi závažnou patologií.

Prognóza AA amyloidózy závisí na úspěchu léčby základního onemocnění, i když je u pacientů vzácné, že se u nich spontánní regrese amyloidních depozit bez takové léčby.

Fytisiologie Notebook - tuberkulóza

Vše, co chcete vědět o tuberkulóze

Amyloidóza vnitřních orgánů

V.Yu. Mishin

Amyloidóza je systémové onemocnění, které je založeno na změnách, které vedou k extracelulární proliferaci amyloidu ve tkáni - komplexu komplexu protein-polysacharid, který nakonec způsobuje poškození orgánů.

V některých případech má fibrilární protein amyloidu řadu vlastností, které ho přivádějí do blízkosti imunoglobulinů, v jiných, bez těchto vlastností, má antigenní afinitu se syrovátkovým proteinem, který je považován za prekurzor amyloidu.

Amyloidóza vnitřních orgánů se vyvíjí s dlouhým chronickým průběhem tuberkulózy a projevuje se ukládáním amyloidu v tkáních.

Při barvení konžské červené polarizační mikroskopií je amyloid detekován zelenou barvou. Elektronová mikroskopie umožňuje stanovit konečnou diagnózu.

Klinický obraz amyloidózy je charakterizován polymorfismem projevů, které závisí na lokalizaci amyloidních depozit, stupni jejich prevalence v orgánech, délce trvání onemocnění, výskytu komplikací.

Klinický obraz se rozšiřuje s poškozením ledvin - nejčastější lokalizací procesu, stejně jako střevem, srdcem, nervovým systémem.

Pacienti s amyloidózou ledvin dlouhodobě nevykazují žádné stížnosti a pouze výskyt edému, jejich šíření, zvýšenou celkovou slabost, prudký pokles diurézy, rozvoj renálního selhání, arteriální hypertenze, přidání komplikací (například trombóza ledvinových žil s bolestí a anurií). poraďte se s lékařem. Někdy je to průjem.

Nejdůležitějším příznakem amyloidózy ledvin je proteinurie. To se vyvíjí ve všech jeho formách, ale je nejvíce charakteristické pro sekundární amyloidosis. U moči se vylučuje až 40 g proteinu denně, jehož hlavní částí je albumin.

Prodloužená ztráta bílkovin ledvinami vede k hypoproteinémii (hypoalbuminemii) a jemu způsobenému edematóznímu syndromu.
S amyloidózou se edém stává rozšířeným a přetrvává v terminálním stadiu urémie.

Dysproteinémie se také projevuje výrazným zrychlením ESR a změnami ve vzorcích sedimentů. Při expresi amyloidózy dochází k hyperlipidemii v důsledku zvýšení hladiny cholesterolu v krvi, P-lipoproteinů, triglyceridů.

Kombinace masivní proteinurie, hypoproteinémie, hypercholesterolemie a edému (klasický nefrotický syndrom) je charakteristická pro amyloidózu s převažujícím poškozením ledvin. Ve studii moči se kromě bílkovin, válců, červených krvinek a bílých krvinek nacházejí v sedimentu.

Mezi další projevy amyloidózy patří dysfunkce kardiovaskulárního systému (především ve formě arteriální hypotenze, vzácně hypertenze, různých poruch vodivosti a rytmu srdce, srdečního selhání), trávicího traktu (syndrom absorpční poruchy, malabsorpce).

Často je zaznamenán nárůst jater a sleziny, někdy bez zjevných známek změny jejich funkce.

Základem léčby amyloidózy u tuberkulózy je kombinovaná chemoterapie. Pacienti omezují příjem bílkovin a soli, doporučují dlouhý (1,5-2 g) příjem syrových jater při 100-120 g / den.

V počátečních fázích procesu jsou předepsány léky ze série 4-aminochinolinů (delagil 0,25 g 1krát denně orálně).

Možná kombinace melfalanu a prednisolonu, někdy s přidáním kolchicinu nebo jen kolchicinu. Podání 5% roztoku unitiolu aplikujte intramuskulárně po dobu 30-40 dnů.

Množství symptomatické terapie je určeno závažností některých klinických projevů (diuretika s významným edematózním syndromem, antihypertenzivy v přítomnosti arteriální hypertenze atd.).

Splenektomie zlepšuje stav pacienta v důsledku snížení množství amyloidu vytvořeného v těle.

Amyloidóza vnitřních orgánů toho, co to je

Amyloidóza ledvin - co to je

Amyloidóza ledvin je zvláštní formou onemocnění, jako je amyloidní dystrofie nebo celková amyloidóza. Tento patologický stav je charakterizován depozicí specifického glykoproteinu, který není charakteristický pro normální organismus, amyloid v extracelulární látce. Přeloženo z latiny "amyloid" znamená "škrob-like", což odráží fyzikálně-chemické vlastnosti této látky. Amyloidóza je tedy důsledkem poruch proteinové energie, které se vyskytují v těle, a výsledný amyloid v důsledku jeho akumulace a tlaku na buňky jakéhokoliv orgánu postupně vede k jeho atrofii.

Prevalence nemoci

Podle patologických a statistických studií se renální amyloidóza jako systémové onemocnění vyskytuje v průměru u 1% populace. Zároveň je incidence vyšší v USA a zemích Evropy než v asijských regionech. Vysvětlení této skutečnosti spočívá ve zvláštnostech výživy: obyvatelstvo asijských zemí konzumuje potraviny s nízkým obsahem cholesterolu a živočišných bílkovin. Mezi evropskými zeměmi zaujímá Španělsko a Portugalsko vedoucí postavení z hlediska nemocnosti (1,92%, resp. 1,43%), což je spojeno s rozšířením familiárních (geneticky determinovaných) forem amyloidózy.

Toto onemocnění ledvin často postihuje muže ve věku 40-50 let; jsou také popsány případy amyloidózy ledvin u dětí a novorozenců.

Příčiny a mechanismy onemocnění

V současné době se amyloidóza vyskytuje jako nezávislé onemocnění (primární amyloidóza). Příčiny sekundární amyloidózy jsou tuberkulóza a některé další infekční procesy (malárie, syfilis), revmatoidní artritida, hnisavé-destruktivní onemocnění různých orgánů a tkání; v těchto případech se amyloidóza ledvin obvykle vyskytuje několik let po nástupu základního onemocnění.

Mezi vědeckou komunitou dnes existuje mnoho teorií, které vysvětlují mechanismy vzniku onemocnění. Nejuniverzálnější je teorie mutací, která uvádí, že tvorba celého klonu buněk, amyloidoblastů vyplývajících z genové mutace, je důležitá pro vývoj onemocnění. Tato teorie spojuje mechanismy vývoje nemocí, jako je amyloidóza a nádorový proces.

Jiné moderní teorie amyloidogeneze odrážejí v patogenezi onemocnění vliv takových faktorů, jako je pokles sérového albuminu a zvýšení globulinových frakcí; porušení funkce buněk produkujících retikuloendoteliální systém produkujících proteiny; schopnost mnoha mikroorganismů, jejich produktů rozpadu a životně důležitých funkcí hrát roli autoantigenů, čímž se spouští celá kaskáda autoimunitních reakcí v těle.

Klinický obraz

Důležitým klinickým významem ve struktuře amyloidózy jako systémového onemocnění je renální amyloidóza, nejčasnější a nejtypičtější projev obecného patologického procesu.

Amyloidóza ledvin zahrnuje 4 po sobě jdoucí fáze:

Fáze I - latentní - je téměř asymptomatická. Jeho jedinými projevy mohou být nevýznamná a nestabilní proteinurie. Mikrohematurie a leukocyturie jsou v této fázi onemocnění poměrně vzácným projevem. U některých pacientů je také pozorována dysproteinémie a mírné zvýšení ESR.

Fáze II - proteinurie - je charakterizována perzistentní, stálou proteinurií. Ztráta bílkovin v moči se velmi liší (od 0,1 do 3 g / l). Typická je také cylindrúrie, mikrohematurie, možná leukocyturie. Vzhledem k vysoké ztrátě bílkovin v moči je zaznamenána hypoproteinémie (pokles hladiny celkového proteinu v krevním séru). Projevy této fáze jsou také zvýšení ESR, mírné anémie, změny v rovnováze elektrolytů.

Hlavním projevem třetího (nefrotického) stadia amyloidózy ledvin je výrazná proteinurie, hypoproteinémie, signifikantní zvýšení cholesterolu v krvi, výskyt masivního edému, špatně přístupného k léčbě diuretiky. Trvalé zvýšení ESR, anémie; poruchy elektrolytů pokračují. Pro polovinu pacientů je charakteristický nárůst jater a sleziny. Hypotenze zaznamenaná v této fázi onemocnění může být výsledkem zapojení do patologického procesu nadledvinek.

Terminální stadium IV (azotemický) je charakterizován rozvojem těžkého chronického selhání ledvin, které je ve většině případů příčinou smrti.

Diagnostika

Pro diagnostiku renální amyloidózy je důležitá správná interpretace urinárního syndromu (proteinurie, mikrohematurie, cylindrúrie, leukocyturie). V krvi dochází ke snížení množství celkového proteinu s relativním nárůstem frakce globulinu, cholesterolemie; v pozdních stadiích je charakteristický výskyt specifických dvojlomných lipidů. V diagnostice amyloidózy je důležitá vysoká hladina fibrinogenu v krvi.

Hepatolienální syndrom (zvýšení velikosti jater a sleziny) je zaznamenán u mnoha pacientů.

Diagnóza také napomáhá sérologickým reakcím, které provádějí intravitální biopsii ledvin.

Hlavní směry léčby

Léčba amyloidózy ledvin je komplexní, může kombinovat principy konzervativní a chirurgické léčby.

Dieta je důležitá v léčbě. V počátečních stadiích onemocnění se doporučuje snížit příjem bílkovin potravinářskými výrobky a zároveň zvýšit potraviny bohaté na vitamíny a draselné soli. S rostoucí ztrátou bílkovin v moči je dieta rozšířena zvýšením příjmu potravin s vysokým obsahem bílkovin. Důležitou roli při léčbě surových nebo napůl pečených jater.

V patogenetické terapii amyloidózy ledvin se používají desenzibilizující léky (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (inhibuje vazbu amyloidních proteinových látek), anabolické steroidy. Diuretika se používají k léčbě otoků.

V pozdějších stadiích onemocnění se provádí hemodialýza pro léčbu; s touto patologií je transplantace ledvin diskutabilní záležitostí.

Nabízíme také malé video na téma našeho článku, doufáme, že bude pro vás užitečné:

Amyloidóza ledvin, co to je

Amyloidóza ledvin je patologický stav spojený s akumulací určitých sloučenin v ledvinové tkáni nebo mimo její buňky.

Taková funkční sbírka v práci spárovaného orgánu se obvykle stává důsledkem systémového onemocnění, nazývaného také amyloidóza.

Vývoj patologie probíhá na pozadí poruch v lidském těle metabolických procesů proteinových a sacharidových sloučenin.

Poškození ledvin je jedním z jeho souvisejících příznaků, proto je amyloidóza doprovázena edémem a nefropatií, často renální insuficiencí, chronickým selháním v udržování jednotlivých prvků nezbytných k zajištění životaschopnosti.

Amyloidóza ledvin se může projevit v různých stupních závažnosti, může být upravena dietou a léky nebo může vyžadovat chirurgický zákrok.

Povaha problému a obecné způsoby jeho vzniku

Názvy renální amyloidózy, běžně označované jako synonyma (amyloidní nefróza nebo amyloidní dystrofie ledvin, nejsou uvažovány) patří mezi naprosto identické pojmy, protože označují stadium nebo formy vývoje patologie.

Toto porušení n označuje počet společných podmínek. Podle obecných kritérií rozlišování se označuje jako tezaurismus nebo akumulační onemocnění. Charakteristickým znakem těchto onemocnění je nadměrná koncentrace jednotlivých látek v buňkách v důsledku porušení přirozené syntézy nebo metabolismu.

Nemoci akumulace (nebo kumulativní retikulóza) mohou vést k přebytku normálního fyziologického obsahu v buňkách jednotlivých látek.

Když retikulóza různých typů (a tam je docela nemnoho), porucha v systému může nastat z důvodů různých etiologií, který být rozdělen do získaného (vyvíjet se jako výsledek patologických procesů v těle), nebo vrozený (přenesený k lidem spolu s poruchami v řetězci genu).

Název choroby je tvořen látkou, jejíž přebytek je pozorován v buňkách a její dislokace:

nadbytek sacharidů vede ke glykogenóze a mukopolysacharidóze; nadměrné puriny způsobují dnu; množství produktů metabolismu minerálů, vytváří hemochromatózu nebo hepatocerebrální dystrofii; dědičné enzymopatie způsobují fermentopatii; nahromaděné lipidy - nejčastější příčina, vedoucí k leukodystrofii, Gaucherově chorobě, Niemann - Pick; amyloidóza se vyskytuje při hromadění proteinů atd.

Amyloidóza ledvin je extrémně vzácné onemocnění, jehož četnost výskytu vykazuje mnohem menší počet než u jiných běžnějších onemocnění akumulace.

Depozice proteinových bází v ledvinových tkáních je příkladem lokální amyloidózy, ve které se porucha rozšiřuje pouze v segmentech párovaného orgánu.

Výskyt diagnostikované lokální nemoci neznamená, že taková forma není součástí systémové poruchy, a když je zjištěna diagnóza renální amyloidózy, tělo také neovlivňuje jiné orgány.

Místní forma může ovlivnit srdce a kůži, jazyk a průdušky. U amyloidózy ledvin je postižen pouze párovaný orgán, pokud je lokální, nebo jiné segmenty těla, pokud je součástí systémového onemocnění.

Jedná se o polyetiologické onemocnění, jehož příčina je někdy poměrně obtížné zjistit.

Formy onemocnění a jejich diferenciace

Amyloidní depozice může být pozorována v ledvinách z různých důvodů a může být přítomna v těle z různých důvodů.

Tyto příznaky se vyznačují výskytem tohoto onemocnění. Patologie se může projevit v těle ve formách, které jsou diferencované cestami a věkovými charakteristikami.

amyloidóza ledvin, která se projevuje jako výsledek modifikace části genu dědičného (genetická nebo vrozená amyloidóza), což může být samostatný druh (familiární, neuropatický, projevující se v intermitentním onemocnění); primární amyloidóza ledvin by mohla být považována za idiopatickou, ne-li za častý výskyt, a za přítomnost prekurzorů amyloidů v přírodních imunoglobulinových sloučeninách; sekundární amyloidóza vyplývající z chronické proteinové patologie přítomné v těle, vyplývající ze závažných onemocnění (tuberkulóza, osteomyelitida, léze dýchacího systému nebo trvale přítomných zánětlivých procesů různých etiologií); senilní amyloidóza se vyskytuje po věku 80 let, je obvykle doprovázena patologií srdce a slinivky břišní, zhoršenou mozkovou aktivitou, která souvisí s nevratnými změnami souvisejícími s věkem; idiopatická amyloidóza ledvin není samostatnou formou onemocnění, ale indikací, že zjištěná patologie výše uvedeného neumožňuje spolehlivě stanovit přijatelnou příčinu výskytu.

Etiologická klasifikace poškození ledvin s akumulací přítomných proteinových bází je považována za neúplnou. Podle mnoha výzkumníků není nemožnost spolehlivého zjištění provokujícího faktoru takovým rozlišením dostatečně objektivní.

Kromě toho v každé skupině mohou být různé formy porušení, které se staly základem pro další diferenciace. V některých zdrojích, jako samostatná kategorie, rozlišují amyloidózu spojenou s hemodialýzou, ale většina výzkumníků nevidí důvod pro takovou jednotku.

Pro stanovení správné léčby stavů zvaných renální amyloidóza jsou potřeba všechny složky subklinického obrazu a všechny objektivní znalosti o něm.

Amyloidóza, jako forma metabolických poruch

Vývoj negativního procesu, ať už je to primární amyloidóza nebo systémový, začíná od okamžiku, kdy dochází k trvalému příjmu negativních faktorů.

Způsobují chronické a zakořeněné selhání. Výsledkem je tvorba amyloidů.

Proteiny a polysacharidy jsou spojeny s atypickým komplexem, který se jeví jako reakce na glykoproteiny přítomné v krvi.

Problém obecně spočívá v ukládání nadbytečných protein-polysacharidových sloučenin v různých tkáních, které časem způsobují značné nepříjemnosti přírodním strukturám.

To vede k rozvoji amyloidózy. Taková akumulace přebytečných sloučenin v průběhu času způsobuje degeneraci zdravých tkání a jejich nahrazení jinými buňkami a komplexy.

Dědičná amyloidóza je stejný proces, pouze destruktivní mechanismus je již uložen v nesprávných informacích o struktuře vložené do části genu.

To, co způsobilo počáteční selhání - zůstává na úrovni empirických odhadů. Amyloidóza ledvin se vyvíjí častěji než jiné typy těchto změn v orgánech, i když amyloidóza srdečního svalu, jater a sleziny, žaludku a střev jsou také běžným typem poškození.

S porážkou několika orgánů se vyvíjí systémová amyloidóza, což se také často jeví jako zcela idiopatické a nemá žádné vnější ani vnitřní předpoklady.

Název komplexu protein-polysacharid, doslovně přeloženého z latiny, jako škrobový, protože je také natřen v modrozelené barvě.

Existuje několik typů tvorby amyloidů, které také slouží jako rozlišující znak při určování taktiky léčby.

Takové rozlišení pomáhá strukturální struktuře určit přibližnou příčinu základního onemocnění.

ATTR ledvin - amyloidóza ledvin - vzácný typ patologie charakteristický pro senilní systémovou formu a polyneuropatii (poškození nervového systému na úrovni genů, v mírném podnebí, společné je společné); AA amyloidóza je běžný strukturální typ, který se vyskytuje častěji než jiné, vznikající na pozadí chronického zánětu jaterního proteinu, který způsobuje poškození ledvin v čase; AL amyloidóza je stav, ve kterém je nerozpustný protein syntetizován v důsledku dědičných anomálií, které již byly v těle původně přítomny; amyloidní dystrofie je přirozeným výsledkem AA dystrofie, která nastává poté, co protein syntetizovaný játry v důsledku trvalého doplňování vytváří hyperkoncentraci a aktivně začíná usazovat se v jednom nebo více orgánech.

Pacienti, kteří byli zpočátku téměř bez povšimnutí, vykazují v okamžiku, kdy začíná rychlý vývoj, nepříjemné příznaky.

V každém případě je rizikovým faktorem ofenzíva 40, s primární formou a 60 se sekundárním, i když je to pouze četnost zaznamenaných případů. není obecným vzorem.

Symptomy nemoci jsou vzácně pozorovány bez speciální laboratorní diagnostiky, protože všechny bolestivé pocity se vyvíjejí hlavně na pozadí patologické aktivity postiženého orgánu.

S porážkou spárovaného orgánu - to je intenzivní selhání ledvin, téměř úplně narušující normální fungování ledvin.

Fáze nemoci

Klinický je nejlépe popsán vědci se sekundární amyloidózou (AA). I s relativní četností (ve vztahu k ostatním popsaným formám dědičné etiologie) je někdy nemožné korelovat s jedním, jasně omezeným patologickým procesem.

Tato forma onemocnění se pravděpodobně stejně dobře vyskytuje na pozadí osteomyelitidy a tuberkulózy, stále přítomného hnisavého zánětu, revmatoidní artritidy. Hodgkinova choroba nebo jiné chronické onemocnění.

Symptomy onemocnění, jejich intenzita a závažnost závisí na stadiu onemocnění, které se ve formě AA vyskytuje v následujícím pořadí:

předklinické, prakticky neizolované a nediagnostikované běžnými primárními postupy (ultrazvuk ledvin), s dobou trvání až 5 let; proteinurické, detekované přítomností bílkovin ve standardních krevních testech, stále rostoucí, ale bez dalších charakteristických symptomů po dobu deseti let nebo více; nefrotika již jasně signalizuje přítomnost patologie se symptomy připomínajícími ledvinovou patologii (nebo jiné nemoci s podobnými symptomy) - od konstantního žízně a edému, od hromadění exsudátu a poklesu krevního tlaku; uremic může být fatální v krátkém období, protože i nejnovější metody nemohou zcela extradit akumulace patologického proteinu z těla.

Poslední dvě stadia jsou charakterizována ostrým poškozením pacienta. Nemoc, jejíž symptomy v uremickém období mohou vést k úplné ztrátě chuti k jídlu, nekontrolovatelnému zvracení, které nepřináší viditelnou úlevu, téměř úplnou absenci funkce moči, se vyvíjí rychle.

Je to nebezpečný stav se slabým pulsem a nízkým tlakem a již. obvykle s poškozením jiných orgánů.

Jiné formy se mohou vyvinout s podobným klinickým obrazem, ale jsou velmi vzácné. Například, familiární středomořská horečka, hlavně známý v Arménech, Židé a Arabové, který je vysvětlen úzce příbuznými manželstvími a územně-genetickou komunitou.

Syndrom Mackl-Wales se vyskytuje v angličtině, s rozvojem hluchoty a kopřivky. Na rozdíl od rodinné horečky, kde oba rodiče mají genetické selhání, pro vývoj britské formy primárního onemocnění je přítomnost genového defektu v jednom dostatečná.

Příznaky patologie a diagnózy

Prakticky chybějící symptomy zřídka odhalí přítomnost onemocnění v preklinickém stadiu, které není detekováno obecným krevním testem nebo ultrazvukem.

Prvních pět let vývoje sekundární formy, člověk nemusí ani podezírat, že je již na prahu kritického stavu.

Proteinový protein se také nerozlišuje zvláštním projevem symptomů, vyjma přítomnosti proteinu v krevním testu, ale ve většině případů může být připsán projevům dříve přítomného onemocnění nebo špatně exprimovaným jiným renálním patologiím.

Nástup nefrotické vede k projevu charakteristických znaků: poruch ledvin (pokud je amyloidóza přítomna ve spárovaném orgánu), nebo komplexnější klinický obraz, pokud je systémová léze.

Někdy se toto stadium nazývá amyloid-lipoidní nefróza nebo edematózní stadium. Vyznačuje se:

úplná náhrada parenchymu tukovou tkání; přítomnost mikro- a hrubé hematurie, ve které se krev v moči stává děsivým a viditelným pouhým okem; účinek diuretik na edém je mírný, takže jsou neustále přítomny; odtok moči může být trvalý a hojný nebo zcela chybí; slabost, únava, kachexie a nechuť k jídlu ukazují závažnost stavu; existuje hypo- nebo hypertenze; Analýza moči ukazuje nejen přítomnost krve, ale také vysokou koncentraci proteinu a leukocytózy.

V této fázi pro diagnózu dostatečných parenchymálních změn a analýzy sekrecí.

Zbývající studie se provádějí za účelem zjištění rozsahu léze a diferenciace onemocnění od jiných patologií s podobnými symptomy.

Sekundární amyloidóza, vyskytující se na pozadí jiných systémových patologií, lze snadno předpokládat, pokud má pacient revmatoidní artritidu, která představuje téměř třetinu všech popsaných případů.

Rychle se vyvíjející uremická fáze se liší od nefrotického dokonce i vnějšími znaky.

Pokud edém může trvat déle než 5 let, pak vrásčitá a zjizvená tkáň, která nesplňuje své přímé funkce ledvin, rychle vede k rozvoji chronického selhání ledvin.

Intoxikace, otok, nevolnost a zvracení vyvolané vysokou hladinou toxinů - pouze symptomatické projevy, ale ne hlavní příčina smrti. K tomu vede trombóza žil nebo azotemická urémie.

Pacient má zažívací poruchy a pohyby střev, přerušení činnosti jiných životně důležitých orgánů, modřiny kolem očí.

To vše je doprovázeno závažným klinickým obrazem nebo charakteristickými projevy určitého typu (ztráta sluchu, ztráta citlivosti kůže, senilní demence atd.).

Diagnóza se provádí propíchnutím ledvin a barvením odebraných vzorků tkáně. Ve většině případů se však nejedná o zvlášť potřebné opatření, stejně jako o scintigrafii radiotopu, která se používá k určení stupně vývoje léze.

Léčba poškození ledvin

Terapeutické taktiky směřovaly ke snížení hladiny patologického proteinu. V případě sekundární léze to může být dosaženo léčbou základní patologie, která způsobila její intenzivní tvorbu.

Nicméně i při současné úrovni vývoje medicíny je těžké zastavit tuberkulózu a syfilis, revmatoidní artritidu nebo osteomyelitidu.

V raných stadiích mohou určitá léčiva zpomalit průběh onemocnění. Jsou vyvíjeny na různých principech působení, váží již vytvořené komplexy nebo inhibují enzymy, které se podílejí na jejich syntéze.

V poslední fázi jsou již neúčinné, protože patologická akumulace již dosáhla nebezpečné koncentrace.

AA-amyloidóza je léčena alkaloidem kolchicinu, který nejenže může zastavit progresi v časných stádiích, ale také po dlouhou dobu, pokud je užíván pravidelně, udržovat životaschopnost organismu.

Je však bezmocný proti AL-amyloidóze a má enormní vedlejší účinky, od plešatosti až po narušení gastrointestinálního traktu.

V poslední době byly vyvinuty další léky, což představuje relativně nový způsob léčby vlastními kmenovými buňkami pacienta.

Amyloidóza ledvin je nebezpečné onemocnění, které se vyvíjí na pozadí dědičných genetických poruch nebo jako závažný důsledek jiných chronických patologií přítomných v těle.

V raných fázích moderní medicíny může zpomalit její rozvoj. Hlavní věcí je včas diagnostikovat, včas žádat o pomoc.

Amyloidóza

Amyloidóza je běžné systémové onemocnění těla, při kterém dochází k ukládání specifického glykoproteinu (amyloidu) v orgánech a tkáních s dysfunkcí těchto orgánů. V případě amyloidózy, ledvin (nefrotického syndromu, edematózního syndromu), srdce (srdeční selhání, arytmie), gastrointestinálního traktu, pohybového aparátu, může být postižena kůže. Možná vývoj polyserositidy, hemoragického syndromu, duševních poruch. Přesná detekce amyloidózy přispívá k detekci amyloidu ve vzorcích biopsie postižené tkáně. Imunosupresivní a symptomatická terapie se provádí pro léčbu amyloidózy; podle indikací - peritoneální dialýza, transplantace ledvin a jater.

Amyloidóza

Amyloidóza je onemocnění ze skupiny systémové dysproteinózy, ke které dochází při tvorbě a akumulaci komplexních protein-polysacharidových sloučenin, amyloidu v tkáních. Prevalence amyloidózy ve světě je z velké části geograficky vymezena: například opakující se onemocnění je častější v zemích Středomoří; amyloidní polyneuropatie - v Japonsku, Itálii, Švédsku, Portugalsku atd. Průměrná četnost amyloidózy v populaci je 1 případ na 50 tisíc lidí. Onemocnění se obvykle vyvíjí u lidí starších 50-60 let. S ohledem na skutečnost, že téměř všechny orgánové systémy jsou ovlivněny amyloidózou, je toto onemocnění studováno v různých lékařských oborech: revmatologii, urologii, kardiologii, gastroenterologii, neurologii atd.

Příčiny amyloidózy

Etiologie primární amyloidózy není zcela objasněna. Současně je známo, že sekundární amyloidóza je obvykle spojena s chronickými infekčními chorobami (tuberkulóza, syfilis, aktinomykóza) a zánětlivými onemocněními (osteomyelitida, bronchiektáza, bakteriální endokarditida atd.), Méně často s nádorovými procesy (s použitím lymfomu, šacht, stejně jako manufakonitidy, stejně jako manufatomy, stejně jako manumatomy, stejně jako manufaconitis, stejně jako manumatogenity). orgány). Reaktivní amyloidóza se může vyvinout u pacientů s aterosklerózou, psoriázou, revmatickou patologií (revmatoidní artritidou, ankylozující spondylitidou), chronickým zánětem (nespecifická ulcerózní kolitida, Crohnova choroba), multisystémovými lézemi (Whippleova choroba, sarkoidóza). Mezi faktory přispívající k rozvoji amyloidózy, hyperglobulinémie, dysfunkce buněčné imunity, genetické predispozice atd. Mají zásadní význam.

Patogeneze

Mezi četnými verzemi amyloidogeneze má největší počet příznivců teorie dysproteinózy, lokální buněčná geneze a imunologické a mutační teorie. Teorie lokální buněčné geneze zvažuje pouze procesy probíhající na buněčné úrovni (tvorba fibrilárních amyloidních prekurzorů makrofágovým systémem), zatímco tvorba a akumulace amyloidu probíhá mimo buňku. Teorii lokální buněčné geneze proto nelze považovat za vyčerpávající.

Podle teorie dysproteinózy je amyloid produktem abnormálního metabolismu proteinů. Hlavní vazby v patogenezi amyloidózy, dysproteinemii a hyperfibrinogenemii přispívají k hromadění hrubých disperzních proteinových frakcí a paraproteinů v plazmě. Imunologická teorie původu amyloidózy spojuje tvorbu amyloidu s reakcí antigen-protilátka, ve které cizí proteiny nebo produkty rozpadu jejich vlastních tkání působí jako antigeny. V tomto případě dochází k ukládání amyloidu převážně v místech tvorby protilátek a nadbytečných antigenů. Nejuniverzálnější je mutační teorie amyloidózy, která bere v úvahu obrovské množství mutagenních faktorů, které mohou způsobit abnormální syntézu proteinů.

Amyloid je komplexní glykoprotein sestávající z fibrilárních a globulárních proteinů, úzce spojených s polysacharidy. Amyloidní usazeniny se hromadí v intimě a adventitii krevních cév, stromatu parenchymálních orgánů, glandulárních strukturách atd. S menšími ložisky amyloidu jsou změny detekovány pouze na mikroskopické úrovni a nevedou k funkčnímu poškození. Výrazná akumulace amyloidu je doprovázena makroskopickými změnami v postiženém orgánu (zvýšení objemu, mazový nebo voskový vzhled). Ve výsledku amyloidózy, stromové sklerózy a atrofie parenchymu orgánů se vyvíjí jejich klinicky významná funkční insuficience.

Klasifikace

Primární (idiopatická), sekundární (reaktivní, získaná), dědičná (familiární, genetická) a senilní amyloidóza se rozlišují podle důvodů. Existují různé formy dědičné amyloidózy: středomořská horečka nebo recidivující onemocnění (návaly horka, bolesti břicha, zácpa, průjem, pohrudnice, artritida, kožní vyrážky), portugalská neuropatická amyloidóza (periferní polyneuropatie, impotence, poruchy srdečního vedení), finský typ ( atrofie rohovky, kraniální neuropatie), dánská varianta (kardiopatická amyloidóza) a mnoho dalších. jiné

V závislosti na primární lézí orgánů a systémů, byla izolována nefropatichesky (renální amyloidóza) kardiopatichesky (amyloidóza srdce), neuropatické (amyloidóza nervový systém), gepatopatichesky (játra amyloidóza) epinefropatichesky (amyloidóza nadledvin) Arud-amyloidóza, amyloidóza kůže, a smíšené onemocnění typ. Navíc je v mezinárodní praxi obvyklé rozlišovat mezi lokální a generalizovanou (systémovou) amyloidózou. Mezi lokalizované formy, které se obvykle vyskytují u starších lidí, patří amyloidóza u Alzheimerovy choroby, diabetes typu 2, endokrinní tumory, nádory kůže a močového měchýře atd. V závislosti na biochemickém složení amyloidních fibril se rozlišují následující formy amyloidózy: typy:

• AL - ve složení fibril lehkých řetězců Ig (s Waldenstromovou nemocí, mnohočetným myelomem, maligními lymfomy);
• AA - ve složení fibril akutní fáze a-globulinu v akutní fázi, podobná svým charakteristikám jako C-reaktivní protein (pro nádorová a revmatická onemocnění, periodická onemocnění atd.);
• Ap2M-ve složení fibril β2-mikroglobulin (s chronickým selháním ledvin u pacientů na hemodialýze);
• ATTR - ve složení fibril transportní protein transthyretin (u familiárních dědičných a senilních forem amyloidózy).

Příznaky amyloidózy

Klinické projevy amyloidózy jsou různorodé a závisí na závažnosti a lokalizaci amyloidních depozit, biochemickém složení amyloidu, "délce času" onemocnění, stupni orgánové dysfunkce. V latentním stádiu amyloidózy, kdy amyloidní depozity mohou být detekovány pouze mikroskopicky, nejsou příznaky přítomny. Jako funkční nedostatečnost tohoto nebo toho orgánu se vyvíjí a postupuje, klinické příznaky onemocnění rostou.

S renální amyloidózou následuje současný stav mírné proteinurie vývoj nefrotického syndromu. Přechod do rozvinutého stadia může být spojen s předchozí interkurentní infekcí, očkováním, hypotermií, exacerbací základního onemocnění. Edém se postupně zvyšuje (nejprve na nohách, pak na celém těle), vzniká nefrogenní hypertenze a selhání ledvin. Možný výskyt trombózy ledvinové žíly. Masivní ztráta proteinu je doprovázena hypoproteinemií, hyperfibrinogenemií, hyperlipidemií, azotemií. V moči je detekována mikro-, někdy i hrubá hematurie, leukocyturie. Obecně se během amyloidózy ledvin izoluje rané stadium bez proudu, edematózní stadium a uremický (kachectický) stadium.

Amyloidóza srdce se vyskytuje jako restriktivní kardiomyopatie s typickými klinickými příznaky - kardiomegálie, arytmie, progresivní srdeční selhání. Pacienti si stěžují na dušnost, otoky, slabost, ke kterým dochází při drobné fyzické námaze. Méně často, s amyloidózou srdce, se vyvíjí polyserositida (ascites, exsudativní pohrudnice a perikarditida).

Porážka gastrointestinálního traktu v amyloidóze je charakterizována infiltrací amyloidu do jazyka (makroglyza), jícnu (poruchy tuhosti a motility), žaludku (pálení žáhy, nevolnost), střev (zácpa, průjem, malabsorpční syndrom, obstrukce střev). Gastrointestinální krvácení se může objevit na různých úrovních. Když infiltrace amyloidu do jater vyvíjí hepatomegalii, cholestázu, portální hypertenzi. Postižení pankreatu amyloidózou je obvykle maskováno jako chronická pankreatitida.

Amyloidóza kůže se vyskytuje s výskytem více voskových plátů (papuly, uzlíky) v obličeji, krku a přirozených záhybech kůže. Zevně, kožní léze se mohou podobat sklerodermii, neurodermatitidě nebo lichen planus. Pro amyloidní léze muskuloskeletálního systému je typický vývoj symetrické polyartritidy, syndromu karpálního tunelu, scapulohumerální periarthritidy, myopatie. Jednotlivé formy amyloidózy, zahrnující postižení nervového systému, mohou být doprovázeny polyneuropatií, paralýzou dolních končetin, bolestmi hlavy, závratěmi, ortostatickou hypotenzí, pocením, demencí atd.

Diagnostika

S klinickými projevy amyloidózy se mohou setkat různí kliničtí lékaři: revmatologové, urologové, kardiologové, gastroenterologové, neurologové, dermatologové, terapeuti a další Komplexní hodnocení klinických a anamnestických příznaků, provádění komplexního laboratorního a instrumentálního vyšetření jsou primárně důležité pro správnou diagnózu.

Pro posouzení funkčního stavu kardiovaskulárního systému jsou předepsány echokardiografie a EKG. Vyšetření trávicího traktu zahrnuje ultrazvukové vyšetření břišních orgánů, rentgenovou diagnostiku (RTG jícnu, žaludku, irigologie, průchod barya), endoskopické vyšetření (endoskopie). O amyloidóze by mělo být uvažováno při kombinované proteinurii, leukocyturii, cylindrurii s hypoproteinemii, hyperlipidemii (zvýšené hladiny cholesterolu v krvi, lipoproteiny, triglyceridy), hyponatremii a hypokalcémii, anémii, sníženém počtu krevních destiček. Přítomnost paraproteinů může určit elektroforéza séra a moči.

Konečná diagnóza amyloidózy je možná po objevení amyloidních fibril v postižených tkáních. Za tímto účelem lze provést biopsii ledvin, lymfatických uzlin, dásní, žaludeční sliznice, konečníku. Zavedení dědičné povahy amyloidózy přispívá k důkladné lékařské genetické analýze rodokmenu.

Léčba amyloidózou

Nedostatek znalostí o etiologii a patogenezi onemocnění způsobuje potíže spojené s léčbou amyloidózy. V sekundární amyloidóze je důležitá aktivní léčba základního onemocnění. Nutriční pokyny naznačují omezení příjmu stolní soli a bílkovin, včetně syrové játra ve stravě. Symptomatická léčba amyloidózy závisí na přítomnosti a závažnosti některých klinických projevů. 4-aminochinolinové přípravky (chlorochin), dimethylsulfoxid, unitiol, kolchicin mohou být předepsány jako patogenetická terapie. Pro léčbu primární amyloidózy se používají léčebné režimy s cytostatiky a hormony (melpholan + prednison, vinkristin + doxorubicin + dexamethason). Při vývoji CRF je indikována hemodialýza nebo peritoneální dialýza. V některých případech je zvýšena otázka transplantace ledvin nebo jater.

Předpověď

Průběh amyloidózy je progresivní, téměř nevratný. Nemoc může být zhoršena amyloidními vředy jícnu a žaludku, krvácením, selháním jater, diabetem atd. S rozvojem chronického selhání ledvin je průměrná délka života pacientů asi 1 rok; s rozvojem srdečního selhání - asi 4 měsíce. Prognóza sekundární amyloidózy je dána možností léčby základního onemocnění. U starších pacientů se vyskytuje závažnější amyloidóza.

Amyloidóza

Amyloidóza je systémové onemocnění, při kterém dochází k ukládání amyloidu (protein-polysacharidová látka (glykoprotein)) v orgánech a tkáních, což vede k porušení jejich funkcí.

Amyloid se skládá z globulárních a fibrilárních proteinů, které jsou úzce propojeny s polysacharidy. Mírná depozice amyloidu v žlázových tkáních, stromatu parenchymálních orgánů, stěny cév nezpůsobuje žádné klinické příznaky. Ale s významnými amyloidními depozity v orgánech dochází k výrazným makroskopickým změnám. Objem postiženého orgánu se zvyšuje, jeho tkáně se stávají voskovými nebo mastnými. Další atrofie orgánu se vyvíjí s tvorbou funkční insuficience.

Výskyt amyloidózy je 1 případ na 50 000 lidí. Onemocnění je častější u starších lidí.

Příčiny a rizikové faktory

Amyloidóza se obvykle vyvíjí na pozadí dlouhodobě hnisavých zánětlivých (bakteriální endokarditida, bronchiektáza, osteomyelitida) nebo chronických infekčních onemocnění (malárie, aktinomykóza, tuberkulóza). U pacientů s rakovinou se vzácněji vyvíjí amyloidóza:

• rakovina plic;
• rakovina ledvin;
• leukémie;
• lymphogranulomatosis.

Amyloidóza může postihnout různé orgány a klinický obraz onemocnění je různorodý.

Následující onemocnění mohou také vést k amyloidóze:

• sarkoidóza;
• Whippleova choroba;
• Crohnova choroba;
• ulcerózní kolitida;
• lupénka;
• ankylozující spondylitida;
• revmatoidní artritidu;
• ateroskleróza.

Nejsou pouze získané, ale také dědičné formy amyloidózy. Patří mezi ně:

• Středomořská horečka;
• Portugalská neuropatická amyloidóza;
• Finská amyloidóza;
• Dánská amyloidóza.

Faktory amyloidózy:

• genetická predispozice;
• poruchy buněčné imunity;
• hyperglobulinémie.

Formy nemoci

V závislosti na důvodech, které ji způsobily, je amyloidóza rozdělena do několika klinických forem:

• senilní (senilní);
• dědičné (genetické, rodinné);
• sekundární (získané, reaktivní);
• idiopatická (primární).

V závislosti na orgánu, ve kterém jsou amyloidní depozity převážně uloženy, existují:

• amyloidóza ledvin (nefrotická forma);
• srdeční amyloidóza (kardiopatická forma);
• amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
• jaterní amyloidóza (hepatopatická forma);
• adrenální amyloidóza (epinefropická forma);
• ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánů neuroendokrinního systému);
• smíšená amyloidóza.

Také amyloidóza je lokální a systémová. Při lokální amyloidóze je zaznamenána převažující léze jednoho orgánu se systémovou - dvěma nebo více.

Příznaky

Klinický obraz amyloidózy je různorodý: symptomy jsou určeny délkou trvání onemocnění, lokalizací amyloidních depozit a jejich intenzitou, stupněm orgánové dysfunkce a biochemickou strukturou amyloidu.

V počátečním (latentním) stupni amyloidózy nejsou příznaky přítomny. K detekci přítomnosti amyloidních depozit je možné pouze mikroskopicky. Následně, jak se zvyšují nánosy patologického glykoproteinu, objevuje se a postupuje funkční insuficience postiženého orgánu, která určuje klinický obraz onemocnění.

Faktory amyloidózy: genetická predispozice, porušování buněčné imunity, hyperglobulinémie.

Když je amyloidóza ledvin pozorována po delší dobu, je pozorována mírná proteinurie. Pak se vyvíjí nefrotický syndrom. Hlavními příznaky amyloidózy ledvin jsou:

• přítomnost proteinu v moči;
• arteriální hypertenze;
• otok;
• chronické selhání ledvin.

Pro amyloidózu srdce je charakteristická trojice příznaků:

• porucha srdečního rytmu;
• kardiomegálie;
• progresivní chronické srdeční selhání.

V pozdních stádiích nemoci vede i drobná fyzická námaha k výrazné slabosti, dušnosti. Na pozadí srdečního selhání se může vyvinout polyserositida:

• výpotek perikarditidy;
• pleurální výpotek;
• ascites

V případě amyloidózy gastrointestinálního traktu vzrůstá zájem o jazyk (makroglossie), který je spojen s ukládáním amyloidu v tloušťce jeho tkání. Jiné projevy:

• nevolnost;
• pálení žáhy;
• zácpa, střídavý průjem;
• porušení absorpce živin z tenkého střeva (malabsorpční syndrom);
• gastrointestinální krvácení.

Amyloidní poškození pankreatu se obvykle vyskytuje pod záštitou chronické pankreatitidy. Depozice amyloidu v játrech způsobuje portální hypertenzi, cholestázu a hepatomegalii.

S amyloidózou kůže se v krku, obličeji a přirozených záhybech objevují vosky podobné uzliny. Často se amyloidóza kůže v jejím průběhu podobá lichen planus, neurodermatitidě nebo sklerodermii.

Když se vyvíjí amyloidóza pohybového aparátu u pacienta:

• myopatie;
• humeroskapulární periarthritida;
• syndrom karpálního tunelu;
• polyartritida, ovlivňující symetrické klouby.

Těžká amyloidóza nervového systému, která se vyznačuje:

• přetrvávající bolesti hlavy;
• závratě;
• demence;
• nadměrné pocení;
• ortostatický kolaps;
• paralýza nebo paréza dolních končetin;
• polyneuropatie.

Viz také:

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že amyloidóza může postihnout různé orgány a klinický obraz onemocnění je různorodý, jeho diagnóza představuje určité obtíže. Zhodnotit funkční stav vnitřních orgánů povolit:

• Ultrazvuk;
• Echokardiografie;
• EKG;
• radiografie;
• gastroskopie (endoskopie);
• sigmoidoskopie.

Výskyt amyloidózy je 1 případ na 50 000 lidí. Onemocnění je častější u starších lidí.

Předpokládejme, že amyloidóza může být zjištěna ve výsledcích laboratorních studií následujících změn:

• anémie;
• trombocytopenie;
• hypokalcémie;
• hyponatremie;
• hyperlipidemii;
• hypoproteinémie;
• cylinduria;
• leukocyturie.

Pro konečnou diagnózu je nutné provést biopsii punkcí postižených tkání (rektální sliznice, žaludek, lymfatické uzliny, dásně, ledviny), po nichž následuje histologické vyšetření získaného materiálu. Detekce amyloidních fibril ve zkoušeném vzorku potvrdí diagnózu.

Léčba

Při léčbě primární amyloidózy se používají glukokortikoidní hormony a cytotoxická léčiva.

Při sekundární amyloidóze je léčba primárně zaměřena na onemocnění v pozadí. Také předepsané léky 4-aminochinolin série. Doporučená nízkoproteinová dieta s omezením soli.

Vývoj chronického selhání ledvin v konečném stádiu je indikací pro hemodialýzu.

Možné komplikace a důsledky

Amyloidóza může být komplikována následujícími patologiemi:

• diabetes mellitus;
• selhání jater;
• gastrointestinální krvácení;
• selhání ledvin;
• amyloidní vředy žaludku a jícnu;
• srdečního selhání.

Předpověď

Amyloidóza je chronické progresivní onemocnění. V sekundární amyloidóze je prognóza do značné míry určena možností léčby základního onemocnění.

S rozvojem komplikací se prognóza zhoršuje. Po nástupu příznaků srdečního selhání průměrná délka života obvykle nepřesahuje několik měsíců. Průměrná délka života pacientů s chronickým selháním ledvin je v průměru 12 měsíců. Toto období se mírně zvyšuje v případě hemodialýzy.

Prevence

Prevence primární (idiopatické) amyloidózy chybí, protože příčina není známa.

Pro prevenci sekundární amyloidózy je důležité rychle identifikovat a léčit infekční, onkologická a hnisavá zánětlivá onemocnění.

Prevence genetických forem amyloidózy spočívá v lékařsko-genetickém poradenství pro páry ve fázi plánování těhotenství.

Videa YouTube související s článkem:

Vzdělání: v roce 1991 ukončil studium na Státním zdravotním ústavu v Taškentu. Opakovaně absolvoval kurzy dalšího vzdělávání.

Pracovní zkušenosti: anesteziolog-resuscitátor městského porodního komplexu, resuscitátor hemodialyzačního oddělení.

Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci se poraďte s lékařem. Vlastní ošetření je nebezpečné pro zdraví!

74-letý australský rezident James Harrison se stal dárcem krve asi 1000krát. Má vzácnou krevní skupinu, jejíž protilátky pomáhají novorozencům s těžkou anémií přežít. Australan tak ušetřil asi dva miliony dětí.

Podle statistik se v pondělí zvyšuje riziko poranění zad o 25% a riziko srdečního infarktu o 33%. Buďte opatrní.

Játra jsou nejtěžší orgán v našem těle. Průměrná hmotnost je 1,5 kg.

Ve Spojeném království existuje zákon, podle kterého může chirurg odmítnout operaci pacienta, pokud kouří nebo má nadváhu. Člověk se musí vzdát špatných návyků a pak možná nebude potřebovat operaci.

Lidská krev „prochází“ nádobami pod obrovským tlakem a v rozporu s jejich integritou je schopna střílet na vzdálenost až 10 metrů.

U 5% pacientů způsobuje antidepresivum Clomipramin orgasmus.

Padající z osla, s větší pravděpodobností zlomíte krk než padající z koně. Jen se nesnažte vyvrátit toto prohlášení.

Hmotnost lidského mozku je asi 2% celkové tělesné hmotnosti, ale spotřebuje asi 20% kyslíku vstupujícího do krve. Tato skutečnost činí lidský mozek extrémně citlivým na poškození způsobené nedostatkem kyslíku.

Abychom řekli i nejkratší a nejjednodušší slova, použijeme 72 svalů.

První vibrátor byl vynalezen v 19. století. Pracoval na parním stroji a byl určen k léčbě ženské hysterie.

Podle studií mají ženy, které pijí několik sklenic piva nebo vína týdně, zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu.

I když mužské srdce nepřekoná, může ještě dlouho žít, jak nám ukázal norský rybář Jan Revsdal. Jeho motor se zastavil ve čtyři hodiny poté, co se rybář ztratil a usnul ve sněhu.

Když milují polibky, každý z nich ztratí 6,4 kalorií za minutu, ale zároveň si vymění téměř 300 druhů různých bakterií.

Žaludek člověka dobře zvládá cizí předměty a bez lékařského zásahu. Je známo, že žaludeční šťáva může dokonce rozpustit mince.

Během operace náš mozek vynakládá energii odpovídající 10 W žárovce. Takže obraz žárovky nad hlavou v okamžiku vzniku zajímavé myšlenky není tak daleko od pravdy.

Doposud spolehlivě neznáme přesný počet lidí infikovaných lidským papilomavirem. Víme však, že každý sedmý člověk je nemocný.