Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí bílých očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu ve flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po zastavení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují gastrointestinální symptomy během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc?

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentová hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Onemocnění přímo souvisí s vadou dědičnosti genu. Tato choroba nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založena na porušení syntézy enzymu zodpovědného za neutralizaci toxických látek, je možný vývoj komplikací spojených se zánětem žlučových cest a tvorbou kamenů v žlučníku.

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se zabývat funkcemi jater. U zdravého člověka tento orgán dobře plní hlavní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, která je nezbytná pro rozpad bílkovin, tuků a sacharidů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

V Gilbertově syndromu, játra nejsou schopná plně zpracovat a vylučovat toxický žlučový pigment bilirubin z těla. To je způsobeno nedostatkem produkce specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. Výsledkem je, že se volný bilirubin hromadí v krvi a skvrny skvrny očí a kůže žlutě, proto se společným jazykem onemocnění nazývá chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, defekt v genu zodpovědném za správnou výměnu bilirubinového žlučového pigmentu. Průběh onemocnění je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale zároveň jaterní testy a další biochemické krevní parametry zůstávají normální. Dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u mužů a poprvé se projevuje v adolescenci a mládí, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění vyskytují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a souvisí s rafinovaným onemocněním jater s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom se nevyskytuje v „prázdném“ místě, pro jeho rozvoj je nutný tlak, který spouští mechanismus rozvoje onemocnění. Tyto provokující faktory zahrnují:

• nevyvážená strava s převahou těžkých, tukových potravin;
• zneužívání alkoholu;
• dlouhodobé užívání některých léčiv (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
• léčba glukokortikosteroidy;
• užívání anabolických steroidů;
• dodržování přísné diety, půstu (i pro lékařské účely);
• předchozí chirurgické zákroky;
• nadměrné cvičení;
• nervové napětí, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky onemocnění mohou být vyvolány dehydratací (dehydratací) nebo infekčními chorobami (chřipka, ARVI), virovou hepatitidou a střevními poruchami.

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Symptomy nemoci se vyskytují pravidelně, pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

• syndrom žloutenky různého stupně intenzity;
• slabost, únava s minimální námahou;
• poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
• tvorba jednotlivých nebo více žlutých plaků (xanthelasm) v očních víčkách.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi se může celé tělo nebo jednotlivé oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní a axilárních dutin změnit na žlutou. Žloutnutí očí je pozorováno s poklesem hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry až po zářivou žloutenku kůže.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se ne vždy objevují, patří:

• těžkost v pravém hypochondriu;
• pocit nepohodlí v dutině břišní;
• nadměrné pocení;
• bolesti hlavy, závratě;
• apatii letargie, nebo naopak podrážděnost a nervozitu;
• těžké svědění;
• nadýmání, plynatost, říhání, hořkost v ústech;
• Poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy kurzu. Tak, každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vyčnívá zpod pobřežního oblouku, ale jeho struktura je normální, palpační bolest se necítí. U 10% pacientů dochází ke zvýšení sleziny a komorbidit - dysfunkci žlučového systému, cholecystitidě. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné stížnosti a nemoc může dlouho zůstat bez povšimnutí.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Žlutá barva kůže a skléry u Gilbertova syndromu určuje nadbytečný žlučový pigment bilirubin. Jedná se o toxickou látku, která vzniká během rozpadu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již není pro tělo nebezpečný.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu, který neutralizuje volný bilirubin játry, se zvyšuje jeho koncentrace v krvi. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je, že je vysoce rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách, což vykazuje neurotoxické vlastnosti. Za prvé, nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což nepříznivě ovlivňuje funkci jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení jater a ke zvýšení citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v žlučovém systému, tvorbě žlučových kamenů a jsou příčinou špatného zdravotního stavu, sníženého výkonu a zhoršení kvality života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se měl lékař spoléhat na výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje z rodinné historie - to znamená zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou nebo alkoholismem.

V procesu vyšetření odhalila žlutost kůže a sliznic, bolest v pravém hypochondriu, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, upřesňuje, kdy se objevily první známky onemocnění, zjistí, zda se vyskytují chronická onemocnění způsobující žloutenku. Po vyšetření musí pacient podstoupit sérii testů.

Obecná a biochemická analýza krve pro Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu díky jeho volné, nepřímé frakci. Vývoj Gilbertova syndromu bude indikovat hodnotu až 85 µmol / l. Současně ostatní ukazatele - protein, cholesterol, AST, ALT zůstávají v normálním rozmezí.

Analýza moči - v rovnováze elektrolytů nedochází k žádným změnám, vzhled bilirubinu indikuje vývoj hepatitidy a moč se stává barvou tmavého piva.

Analýza výkalů na stercobilinu umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - studie zaměřená na identifikaci genetického defektu v genu zodpovědném za metabolismus bilirubinu.

Rimfacinovaya test - zavedení pacienta 900 mg antibiotika způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery pro viry hepatitidy B, C, D v Gilbertově syndromu nejsou definovány.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

• fenobarbital test - při podávání fenobarbitalu je hladina bilirubinu snížena;
• test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje v průběhu 2-3 hodin.
• test s hladovění - na pozadí nízkokalorické diety, zvýšení hladiny bilirubinu je pozorováno 50-100%.

Instrumentální výzkumné metody:

• Břišní ultrazvuk;
• Ultrazvuk jater, žlučníku a kanálků;
• duodenální intubace;
• studie jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Gilbertův homozygotní syndrom může být stanoven DNA diagnostikou s genem UDHHT. Diagnóza je potvrzena v případě, kdy počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením léčby odborníci doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby bylo zajištěno, že diagnóza je správně provedena, protože léky s hepatotoxickým účinkem se používají při léčbě onemocnění. Pokud se diagnostik mýlí, játra budou první, kdo trpí touto léčbou.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař zvolí schéma terapie s ohledem na závažnost symptomů, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé frakce bilirubinu nepřesahují 60 µmol / l, pacient má pouze mírné žloutnutí kůže a žádné symptomy, jako je změna chování, nevolnost, zvracení, ospalost - není předepsána žádná léčba. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování práce a odpočinku, omezení fyzické námahy. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a dodržovat dietu, která vylučuje použití mastných, kořeněných, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin a alkoholu.

V tomto stádiu, praxe přijímání sorbents (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metody. Modré insolace umožňuje volný průchod bilirubinu do frakce rozpustné ve vodě a opuštění těla.

Se zvýšením hladiny bilirubinu na 80 µmol / l a více je pacientovi předepsán Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava se stává přísnější. Pacient by měl dietu zcela odstranit:

• Konzervované, pikantní, mastné, těžké potraviny;
• Muffin, cukrovinky, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všechny druhy alkoholu.

Důraz ve výživě je na dietní maso a ryby, obiloviny, vegetariánské polévky, čerstvou zeleninu a ovoce, sušenky, sladké šťávy, ovocné nápoje, kompoty, nápoje s nízkým obsahem tuku.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále stoupá, je zaznamenáno zhoršení stavu, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocnici zahrnuje léčebný režim:

• hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
• intravenózní podávání polyionických roztoků;
• příjem sorbentů;
• přijímání enzymů, které zlepšují trávení;
• laxulózy na bázi laktulózy, urychlující eliminaci toxinů (Normaze, Duphalac).

V těžkých případech intravenózní olověný albumin nebo krevní transfúze. V této fázi je přísně kontrolována dieta pacienta, z něho jsou odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient má možnost jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, obiloviny, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

Během období remise, kdy chybí akutní symptomy nemoci, je stanoven průběh udržovací terapie, zaměřený na obnovení funkcí žlučového systému, prevenci stázy žluči a tvorby kamene. K tomuto účelu se doporučuje užívat Gepabene, Ursofalk nebo odvar z bylin s choleretickým účinkem. V tomto období neexistují žádná přísná dietní omezení, ale pacient by se měl vyvarovat alkoholu a potravin, které mohou způsobit zhoršení onemocnění.

Pravidelně, dvakrát za měsíc, se doporučuje udělat slepý zvuk (tubing). Tento postup je nezbytný pro odstranění stagnující žluči, spočívá v tom, že se vezme na xylitol nebo sorbitol. Poté si lehněte s teplou topnou podložkou na pravé straně půl hodiny. Tento postup se nejlépe provádí na den volna, protože je doprovázen výskytem volných stolic a častými návštěvami toalety.

Armádní služba

Mnozí mladí lidé se zajímají o to, zda mají převzít armádu s Gilbertovým syndromem? Podle harmonogramu nemocí, které podrobně popisují požadavky na zdraví draků, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povolani k vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem pro zpoždění nebo propuštění z odvodů.

Zároveň je však učiněna rezervace, podle které by měl být mladému muži poskytnuta zvláštní služba. Voják s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, být vystaven těžké fyzické námaze, jíst jen zdravé jídlo. V praxi, za vojenských podmínek, je prakticky nemožné tyto požadavky splnit, protože je možné zajistit pouze všechny potřebné předpisy na velitelství, kde je pro obyčejného vojáka problematické.

Diagnóza Gilbertova syndromu je zároveň základem pro odmítnutí při přijetí do vyšších vojenských zařízení. To znamená, že pro profesionální služby v řadách Ozbrojených sil jsou mladí lidé uznáni za nezpůsobilé a lékařská komise jim neumožňuje přijímat přijímací zkoušky.

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při které mnoho odborníků uvítalo použití lidových prostředků. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Terapeutická kompozice se připravuje ze stejného objemu medu a olivového oleje (500 ml). K této směsi se přidá 75 ml octu jablečného moštu. Směs se důkladně promísí, nalije do skleněné nádoby, uloží do chladničky. Před požitím míchejte s dřevěnou lžící a 20-20 kapek po dobu 20 minut před jídlem. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se upevnil pozitivní výsledek.

Lopuchová šťáva

Listy rostliny se sbírají v květnu, během období květu, v této době obsahují největší množství užitečných látek. Čerstvé stonky lopuchu projdou mlýnek na maso, vymačkanou šťávu s gázou, zředí na polovinu vodou a vezmou 1 lžičku. před jídlem po dobu 10 dnů.

Co je Gilbertův syndrom: nemoc nebo individuální rys?

Gilbertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění jater, které se vyskytuje u 2 až 5% lidí. Zároveň jsou muži častěji nemocní než ženy. Onemocnění nevede k závažnému narušení jater a fibrózy, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Co je Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční jaterní dysfunkce nebo familiární nehemolytická žloutenka) je dědičné onemocnění. Pachatelem onemocnění je defektní gen, který se podílí na výměně bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno zvýšením koncentrace bilirubinu, zejména přímého, v krvi a periodického výskytu žloutenky.

Známky této genetické patologie se obvykle objevují ve věku od 3 do 12 let a doprovázejí člověka po celý život.

Co se stane s nemocí?

Pacienti narušují transport bilirubinu do jaterních buněk (hepatocytů), jejich zachycení, jakož i kombinaci přímého bilirubinu s glukuronovými a jinými kyselinami. V důsledku toho cirkuluje bilirubin v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tucích, a proto interaguje s fosfolipidy buněčných membrán, zejména v mozku. To je způsobeno jeho neurotoxicitou.

Příčiny nemoci

Jediným důvodem výskytu patologie je mutace genu zodpovědného za metabolismus bilirubinu. Je charakterizován autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. To znamená, že pro rozvoj onemocnění stačí, aby dítě zdědilo vadný gen od jednoho z rodičů.

Projevy klinického obrazu onemocnění vyvolávají následující faktory:

• dehydratace;
• půst;
• stres;
• fyzické přetížení;
• menstruace;
• infekční onemocnění (ARVI, virová hepatitida, chřipka, střevní infekce);
• operativní zákroky;
• užívání alkoholu, kofeinu a některých léků;

Příznaky Gilbertova syndromu

Ve většině případů je nemoc asymptomatická a mnozí odborníci ji považují za fyziologický rys těla.

Hlavním a v 50% případech jediným příznakem je mírná žloutenka skléry a sliznic a méně často kůže. Když k tomu dojde, částečné zabarvení kůže v obličeji, nohou, dlaních, podpaží. Kůže se stává matně žlutou.

Žloutnutí skléry a kůže je nejprve detekováno v dětství nebo dospívání a je přerušované. Ve velmi vzácných případech je vždy přítomna žloutenka.

Někdy se při onemocnění mohou vyskytnout neurologické příznaky ve formě:

• zvýšená únava, slabost, závratě;
• poruchy spánku, nespavost.

Vzácněji je onemocnění doprovázeno zažívacími poruchami:

• hořkost v ústech;
• po jídle pokušení s hořkostí;
• snížená chuť k jídlu;
• nevolnost, pálení žáhy;
• nadýmání a těžkost žaludku;
• zácpa nebo průjem;
• zvětšená játra, tupá bolest v pravém hypochondriu.

Formy nemoci

Existují 2 typy onemocnění:

• vrozená - nejběžnější forma;
• získané - charakterizované projevy symptomů po virové hepatitidě.

Komplikace Gilbertova syndromu

Obecně platí, že nemoc nezpůsobuje člověku zbytečné nepohodlí a příznivě postupuje. S systematickým porušováním stravy a vlivem provokujících faktorů je možný rozvoj následujících komplikací:

1. Trvalý zánět jater (chronická hepatitida).
2. Žlučové onemocnění.

Diagnóza onemocnění

Pokud se objeví příznaky onemocnění, poraďte se s praktickým lékařem nebo s hepatologem. Pro potvrzení diagnózy proveďte tyto činnosti:

1. Kontrola, sběr anamnézy a stížností.
2. Obecná klinická analýza moči a krve.
3. Biochemie krve.
4. Vzorek s fenobarbitalem (určujícím faktorem je snížení koncentrace bilirubinu po podání fenobarbitalu).
5. Vzorek s půstem (po dobu 2 dnů je pacient krmen 400 kilokaloriemi denně. Odběr krve se provádí dvakrát - první den testu a po hladovění. S rozdílem v hodnotách bilirubinu 50-100% je diagnóza potvrzena).
6. Test s kyselinou nikotinovou (po intravenózní injekci kyseliny nikotinové se zvyšuje bilirubin).
7. DNA analýza odpovědného genu.
8. Analýza výkalů na stercobilinu (s výsledkem onemocnění je negativní).
9. Ultrazvuk jater a žlučníku.

Podle indikací lze provést následující vyšetření:

1. Studium proteinů a jejich frakcí v séru.
2. Protrombinový test.
3. Krevní test na markery virové hepatitidy.
4. Bromsulfaleinový test.
5. Biopsie jater.

Gilbertův syndrom musí být odlišen od:

• hepatitida různé etiologie;
• hemolytickou anémii;
• cirhóza jater;
• Wilsonova choroba - Konovalov;
• hemochromatóza;
• primární sklerotizující cholangitida

Léčba Gilbertova syndromu

Lidé trpící touto nemocí nepotřebují speciální léčbu. Terapie se provádí s exacerbací onemocnění. Základem léčby je dieta.

Jak léčit onemocnění dietou

Pokud pacient žije po celý život lékařskou dietu a vzdá se špatných návyků, příznaky nemoci se neprojeví.

Pacienti uvedli dietu číslo 5.

Pacienti musí dodržovat některá omezení:

• eliminovat fyzickou aktivitu;
• odmítnout antibiotika, steroidy, antikonvulziva;
• nepijte alkohol;
• zákaz kouření

Jak léčit exacerbace onemocnění

1. Normalizovat koncentraci bilirubinu v krvi a zmírnit dyspeptické jevy - Phenobarbital, Zixorin.
2. Se souběžnou cholecystitidou a cholelitiázou - infuze choleretických bylin, tubulů sorbitolu a soli "Barbara".
3. Pro přímé odstranění bilirubinu - Aktivní uhlí, nucená diuréza (Furosemid).
4. Pro vazbu bilirubinu v krvi - albumin.
5. Pro destrukci bilirubinu ve tkáních - fototerapii.
6. Vitaminy skupiny B.
7. Choleretická léčiva (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kurzy hepatoprotektorů - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V podmínkách, které ohrožují zdraví, krevní transfúze.

Můžu se této nemoci vyhnout?

Specifické metody prevence uvažovaného onemocnění neexistují. Při plánování těhotenství se doporučuje ženě, aby se poradila s genetikou, zejména v případech výskytu onemocnění v rodu.

Aby se zabránilo opakování nebo exacerbacím onemocnění, je nutné:

• pozorovat dietu, odpočinek a práci;
• vyhnout se fyzické námaze, půstu a dehydrataci;
• celoživotní dieta;

Tipy pro nemocné

1. Pamatujte, že onemocnění je kontraindikováno na přímém slunečním světle.
2. Postarejte se o své zdraví, okamžitě eliminujte ložiska infekce a léčte onemocnění žlučového systému.
3. Syndrom u dítěte není kontraindikací pro profylaktické očkování.
4. Nedoporučuje se užívat léky, které mají vedlejší účinky na játra.
5. Přítomnost syndromu u těhotné ženy nemá nepříznivý vliv na plod.

Navzdory možným příznakům třetina pacientů tvrdí, že nemají žádné nepříjemnosti. Jako v případě jakékoli jiné patologie je včasná diagnóza klíčem k normálnímu životu a dobrému zdraví. S výhradou všech doporučení lékaře, nemoc není připomínat sám o sobě.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žluté kůže nebo očí po hostině s velkým množstvím potravin a alkoholických nápojů, které člověk dokáže rozpoznat sám sebe při výzvě druhých. Takový jev je pravděpodobně příznakem dostatečně nepříjemné a nebezpečné nemoci - Gilbertův syndrom.

Lékař může mít také podezření na stejnou patologii (a jakoukoliv specializaci), pokud se na něj pacient se žlutavým tónem pleti přišel podívat, nebo během vyšetření podstoupil testy „jaterního testu“.

Co je Gilbertův syndrom

Jedná se o chronickou jaterní patologii benigní povahy, která je doprovázena periodickým barvením kůže a skléry očí žlutou barvou a dalšími symptomy. Průběh onemocnění je vlnový - člověk po určitou dobu necítí žádné zhoršení zdraví a někdy se objeví všechny příznaky patologických změn v játrech - to se obvykle děje při pravidelné konzumaci tukových, kořenitých, slaných, uzených výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s vadou genu, která je přenášena z rodičů na děti. Obecně toto onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako například s progresivní cirhózou, ale může být komplikováno tvorbou žlučových kamenů nebo zánětlivých procesů v žlučových cestách.

Existují experti, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za nemoc vůbec, ale to je poněkud chybné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na neutralizaci toxinů. Jestliže orgán ztratí některé jeho funkce, pak tento stav v medicíně je volán nemoc.

Žlutá barva kůže v Gilbertově syndromu je účinek bilirubin, který je tvořen od hemoglobin. Tato látka je velmi toxická a játra ji v normálním provozu jednoduše ničí, odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu nedochází k filtraci bilirubinu, vstupuje do krve a šíří se po celém těle. Kromě toho, že se dostane do vnitřních orgánů, dokáže změnit strukturu, což vede k dysfunkci. To je obzvláště nebezpečné, pokud bilirubin "dostane" do mozku - člověk prostě ztratí některé funkce. Urychlili jsme se ujistit - s uvažovanou nemocí, tento jev není nikdy pozorován vůbec, ale pokud je komplikován jakoukoliv jinou jaterní patologií, pak je téměř nemožné předpovědět "cestu" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění. Podle statistik je tato patologie častěji diagnostikována u mužů a onemocnění začíná svůj vývoj v adolescenci a středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří obdrželi od obou rodičů „zděděný“ defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, takže se s jeho úkolem jednoduše nevyrovná (transformace nepřímého bilirubinu toxického pro mozek ve vázané frakci).

Je pozoruhodné, že takový genetický defekt může být odlišný - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může existovat několik takových vložek - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Mužský hormon androgen má velký vliv na syntézu jaterních enzymů, takže první známky uvažovaného onemocnění se objevují v adolescenci, kdy dochází k pubertě, hormonální změně. Mimochodem, právě díky účinku na androgenní enzym je Gilbertův syndrom častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavý fakt - tato nemoc se neprojevuje „od nuly“, je nutný impuls k objevení se symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

• pití alkoholu často nebo ve velkých dávkách;
• pravidelný příjem některých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedávná operace z jakéhokoli důvodu;
• častý stres, chronická přepracování, neuróza, deprese;
• léčba léky na bázi glukokortikosteroidů;
• častá konzumace tukových potravin;
• dlouhodobé užívání anabolických léčiv;
• nadměrné cvičení;
• půst (i pro lékařské účely).

Věnujte pozornostTyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

1. Hemolýza - další zničení červených krvinek. V případě výskytu uvažované choroby současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, i když to není pro tento syndrom charakteristické.
2. Přítomnost virové hepatitidy. Jestliže osoba s dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, pak se příznaky Gilbertova syndromu objeví před dosažením věku 13 let.

Klinický obraz

Symptomy uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• čas od času se objeví žluté skvrny kůže, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skleróza očí začne žloutnout;
• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějších změnách kůže můžeme předpokládat vývoj Gilbertova syndromu. Krevní test na hladinu bilirubinu může potvrdit diagnózu - bude zvýšen. A na pozadí takového zvýšení budou všechny ostatní testy jaterních funkcí v normálním rozmezí - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které indikují poškození jaterní tkáně.

V Gilbertově syndromu netrpí další vnitřní orgány - hodnoty močoviny, kreatininu a amylázy to také naznačují. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu specifických testů:

• fenobarbital test;
• test nalačno;
• s kyselinou nikotinovou.

Konečně je na základě výsledků analýzy Gilbertova syndromu stanovena diagnóza - vyšetřuje se pacientova DNA. Poté ale lékař provede další vyšetření:

1. Ultrazvuk játra, žlučníku a žlučovodu. Lékař určuje velikost jater, stav povrchu, detekuje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroluje přítomnost zánětlivého procesu v žlučovodech, eliminuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
2. Studium radioizotopové metody jaterní tkáně. Takový průzkum bude znamenat porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, které je vlastní Gilbertově syndromu.
3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odepřít zánětlivé procesy, cirhózu a onkologické změny v organismu a detekovat pokles hladiny enzymu, který je zodpovědný za ochranu mozku před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Je na ošetřujícím lékaři, aby rozhodl, jakým způsobem a zda je nutné provést léčbu daného onemocnění - to vše závisí na celkovém stavu pacienta, četnosti exacerbací, trvání remise a dalších faktorech. Velmi důležitý bod - úroveň bilirubinu v krvi.

Až 60 µmol / l

Pokud se na této úrovni bilirubinu pacient cítí v normálním rozmezí, nedochází ke zvýšené únavě a ospalost a je pozorována pouze malá žloutnutí kůže, pak není předepsána žádná léčba léky. Lékaři však mohou doporučit následující postupy:

• příjem sorbentů - aktivní uhlí, Polysorb;
• fototerapie - expozice kůže s modrým světlem umožňuje odstranit přebytečný bilirubin z těla;
• dietní terapie - tukové potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou označeny za provokativní, jsou ze stravy vyloučeny.

Nad 80 µmol / l

V tomto případě je pacientovi předepsán Phenobarbital v dávce 50-200 mg denně po dobu 2-3 týdnů. Vzhledem k tomu, že tento lék má soporativní účinek, je pacientovi uložen zákaz řídit auto a navštěvovat práci. Lékaři mohou také doporučit Barboval nebo Valocordin drogy - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tak výrazný hypnotický účinek.

Pokud je bilirubin indikován v krvi nad 80 µmol / l, je pro diagnostikovaný Gilbertův syndrom předepsána přísná dieta. Je dovoleno jíst jídlo:

• mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
• libové ryby a libové maso;
• nekyslé šťávy;
• galetny cookies;
• zelenina a ovoce čerstvé, pečené nebo vařené;
• sušený chléb;
• sladký čaj a ovocné nápoje.

Je přísně zakázáno vstupovat do menu čokolády, kakaa, pečeného pečiva, kořeněných, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Pacientská léčba

Pokud je ve dvou výše popsaných případech léčba pacienta s Gilbertovým syndromem prováděna ambulantně pod dohledem lékaře, pak pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká, je přítomna nespavost a dochází k poklesu chuti k jídlu, nauzea bude vyžadovat hospitalizaci. Snížení bilirubinu v nemocnici pomocí následujících metod:

• zavedení intravenózních polyionických roztoků;
• příjem sorbentů podle individuálního schématu;
• jmenování laktulózových léků - Normaze nebo Duphalac;
• jmenování poslední generace hepatoprotektorů;
• krevní transfúze;
• podávání albuminu.

Stravování pacienta je upraveno dramaticky - živočišné bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou z menu zcela vyloučeny. Je dovoleno jíst pouze polévky bez zazharki, banány, mléčné výrobky s minimální úrovní obsahu tuku, pečená jablka, oplatkové sušenky.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Prognózy lékařů

Obecně, Gilbertův syndrom postupuje docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě dojde k určitým změnám - například při častých exacerbacích se může objevit zánětlivý proces ve žlučovodech, mohou se tvořit žlučové kameny. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není důvodem pro registraci invalidity.

Pokud má rodina dítě narozené s Gilbertovým syndromem, pak před dalším těhotenstvím musí rodiče podstoupit genetická vyšetření. Stejná vyšetření jsou vyžadována u páru, pokud jeden z manželů má tuto diagnózu nebo pokud existují zjevné příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Co se týče vojenské služby, Gilbertův syndrom není důvodem pro zpoždění nebo zákaz urgentní služby. Jediné varování - mladý muž by neměl fyzicky přeplňovat, hladovět, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud pacient bude stavět vojenskou profesionální kariéru, pak to není dovoleno, aby to - prostě nebude projít lékařské propuštění provize.

Preventivní opatření

Je nemožné zabránit rozvoji Gilbertova syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Ale můžete přijmout preventivní opatření ve vztahu k četnosti exacerbací a intenzitě projevů tohoto onemocnění. Tato opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

• upravit dietu a jíst více rostlinných potravin;
• vyhnout se nadměrné fyzické námaze, v případě potřeby změnit typ práce;
• vyhnout se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být zmírněni, posílit imunitní systém;
• eliminovat injekční drogy, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
• Snažte se být méně na přímém slunečním světle.

Gilbertův syndrom - nemoc není nebezpečná, ale vyžaduje určitá omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny lékařské schůzky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie

Celkový počet zobrazení, 11 dnes