Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

• infekční a virová onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půst;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
• užívání alkoholu;
• chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
• nadýmání;
• pocit plného břicha;
• zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

• obecná slabost a malátnost;
• chronická únava;
• obtížné soustředění;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

• deprese;
• sklon k antisociálnímu chování;
• nepřiměřený strach a panika;
• podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test thymolu je negativní.
• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
  Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
  Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
  Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace je naplánována schůzka

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Gilbertův syndrom - co to je, příčiny a symptomy, diagnostika, léčebné metody a prognóza

Gilbertova choroba nebo syndrom je benigní jaterní dysfunkce, která je spojena s neutralizací nepřímého bilirubinu v těle, která se uvolňuje během přirozeného odbourávání hemoglobinu. Onemocnění je charakteristické vlnovým charakterem a dědičným ústavním rysem. To postihuje až 10% populace, muži mají větší pravděpodobnost, že trpí tímto onemocněním, a syndrom se stal mezi Afričany velmi běžným.

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Rodinná jednoduchá cholémie, hyperbilirubinémie nebo Gilbertova choroba je pigmentovaná benigní hepatóza, která je charakterizována zvýšením hladiny nepřímého bilirubinu v krvi. Důvodem rozvoje tohoto syndromu je porušení intracelulárního transportu látky v hepatocytech, snížení míry její absorpce a transformace. Onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1901. Hlavními charakteristikami chronického onemocnění jsou porucha syntézy proteinů, hemoglobinu, žloutenky.

Důvody

Gilbertova žloutenka je dědičné onemocnění způsobené defektem druhého chromozomového genu, který je zodpovědný za produkci jaterního enzymu glukuronyl transferázy. Pomáhá komunikovat nepřímý bilirubin s kyselinou glukuronovou v játrech, což má za následek přímou frakci pigmentu, schopnou vylučování žlučem. Nedostatek enzymů vede k hyperbilirubinemii a žloutence. Faktory způsobující zhoršení syndromu jsou:

• virová, infekční onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení diet, diet, hladovění;
• insolace (nadměrné vystavení slunci);
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• zvýšená fyzická aktivita;
• stres;
• léky: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomycetin, kofein, anabolické steroidy, hormonální léky, sulfonamidy;
• zneužívání alkoholu;
• operativní zákroky.

Příznaky Gilbertova syndromu

Až třetina pacientů nemá ani podezření, že mají Gilbertův syndrom. Zvýšené hladiny bilirubinu jsou pozorovány od narození, ale u novorozenců je diagnóza obtížná v důsledku možné vrozené fyziologické žloutenky. Onemocnění je zjištěno u mužů 20-30 let s různými vyšetřeními. Hlavní příznaky onemocnění jsou:

• Žloutenka (ikterus) skléry, kůže kůže - většina případů žloutenky je periodicky mírná;
• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost, zvracení, zejména po sladkých potravinách;
• nadýmání;
• snížená koncentrace;
• pocit nafouklého, přeplněného břicha;
• zácpa, průjem;
• celková slabost, malátnost, únava;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice, ale teplota se nezvyšuje;
• bolesti svalů;
• deprese, antisociální chování;
• nepřiměřený strach, panika;
• podrážděnost.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Pro přesnou diagnostiku se provádí diagnostika. Populární metody průzkumu jsou:

1. Kompletní krevní obraz pro Gilbertův syndrom - retikulocytóza je zaznamenána v krvi (zvýšení hladiny nezralých erytrocytů), což je mírný stupeň anémie.
2. Analýza moči - v přítomnosti bilirubin a urobilinigen, můžeme mluvit o porušení jater.
3. Biochemická analýza v krvi - mírně snížený cukr, normální hladiny proteinů, alkalická fosfatáza, negativní thymolový test.
4. Hladina bilirubinu v krvi - zvýšení nad normu (8,5-20,5 mmol / l) v důsledku nepřímé frakce.
5. Srážení krve je normální protrombinový index a čas.
6. Markery virové hepatitidy - č.
7. Ultrazvuk (ultrazvukové vyšetření) jater - při exacerbaci je orgán mírně zvětšen. Často je onemocnění kombinováno s cholangitidou, chronickou pankreatitidou, žlučovými kameny v historii.

Lékaři doporučují, aby pacienti kontrolovali funkci štítné žlázy, darovali krev pro stanovení železa v séru, celkovou schopnost vázat železo, transferin. Pro potvrzení diagnózy se provádějí další testy:

1. Test s hladem - odmítnutí jídla po dobu 48 hodin nebo jeho omezení na 400 kcal denně. To dramaticky zvyšuje o 200-300% koncentraci volného bilirubinu. Nenavázaná látka se kontroluje na prázdném žaludku první den studie a po dvou dnech. Je-li nepřímý bilirubin zvýšen o 50-100%, je vzorek pozitivní.
2. Vzorek s Phenobarbitalem - dávka 3 mg / kg denně s průběhem 5 dnů vede ke snížení koncentrace nevázaného bilirubinu.
3. Test na kyselinu nikotinovou - intravenózní injekce 50 mg kyseliny nikotinové, která vede ke zvýšení nepřímého bilirubinu o 200-300% během tří hodin.
4. Test s Rifampicinem - zadejte 900 mg látky, která zvyšuje koncentraci nenavázaného bilirubinu.

Další populární metodou diagnózy je perkutánní jaterní punkce. Lékař dostane bodnutí, zkoumá známky chronického průběhu hepatitidy a cirhózy jater. Drahou diagnostickou metodou je geneticky molekulární analýza krve ze žíly. To vám umožní identifikovat vadnou DNA, v důsledku které se vyvíjí nemoc.

Léčba Gilbertova syndromu

Terapie jsou ataky akutního Gilbertova syndromu. Lékaři předepsali komplexní lékovou terapii:

1. Příjem fenobarbitalu a zixorinu (flumecinol) v dávkách 0,05 až 0,2 g denně v průběhu 2 až 4 týdnů. To vede ke snížení koncentrace bilirubinu v krvi, eliminaci dyspeptických poruch. Fenobarbital se doporučuje užívat v minimální dávce před spaním, aby se zabránilo ospalosti, ataxii, letargii. Když je hladina bilirubinu 50 µmol / l a špatný stav pacienta, předepište léčbu Phenobarbitalem v dávce 30-200 mg denně. Vzhledem k tomu, že složka je součástí kapek Corvalol, Barboval a Valocordin, můžete je užívat 20-25 kapek třikrát denně.
2. Cordiamin - 30-40 kapek 2-3 krát denně po dobu 7 dnů.
3. Pro eliminaci cholecystitidy a cholelitiázy je ukázáno podávání infuzí choleretických bylin, postupy pro použití zkumavek sorbitolu nebo xylitolu, solí Karlových Varů a Barbary.
4. Pro odstranění vázaného bilirubinu se provádí zvýšená diuréza, aktivní uhlí je adsorbentem látky ve střevě. Za účelem navázání již cirkulujícího bilirubinu se podává 1 g / kg tělesné hmotnosti albuminu za hodinu. Takový postup se doporučuje před transfuzí krve.
5. Fototerapie s vlnovou délkou 450 nm se používá ke zničení bilirubinu fixovaného v tkáních, používají se lampy s modrou barvou. Oči jsou chráněny brýlemi.
6. Během léčby je nutné se vyvarovat provokujících faktorů (příjem alkoholu, hepatotoxické léky, infekce, psychická a fyzická námaha), ozáření.
7. Vitaminová terapie je užitečná, zejména při užívání vitamínů skupiny B.
8. Odstranění chronických ložisek infekce.
9. V kritických situacích provádí výměnu transfuzí.
10. Po odstranění exacerbace je zobrazen průběh podávání hepatoprotektorů: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. V období exacerbací jsou předepisovány cholagogové látky, enzymy (Mezim, Festal) a snižují hladinu volných přípravků kyseliny bilirubinové - ursodeoxycholové.
12. Pro obnovení střevní peristaltiky a odstranění nevolnosti nebo zvracení je indikován Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Gilbertova nemoc

19.5.2017, 10:51 Odborný článek: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6 544

Nemoci genetické povahy se staly poměrně častými, zejména dědičnými chorobami jater. Jedním z takových onemocnění je Gilbertův syndrom. V genetice se toto onemocnění nazývá neškodné, i když se toto onemocnění objevuje v důsledku heterozygotní nebo homozygotní anomálie genu DNA. Heterozygotní porucha vede k abnormálnímu metabolismu v játrech a toto onemocnění se může objevit u lidí.

Co je to za nemoc?

Cholémie, familiární nebo Gilbertův polysyndrom, je benigní onemocnění spojené s poruchou pigmentace v těle v důsledku vrozených problémů metabolismu bilirubinu v játrech. Tento komplex symptomů má chronický přetrvávající projev. Nemoc objevil francouzský lékař Augustin Nicolas Gilbert. Jednoduše řečeno, toto onemocnění se nazývá chronická žloutenka. Podle ICD-10 je Gilbertova choroba kód E 80.4.

Příčiny Gilbertova syndromu

Cholémie způsobuje homozygotní poruchu DNA, která přechází z rodiče na dítě. Tento gen je zodpovědný za vazbu a přenos bilirubinu v játrech, a protože je tato funkce narušena, dochází k jeho akumulaci v játrech a v důsledku toho k nepřirozené pigmentaci kůže. Hlavními klinickými jevy jsou žloutnutí kůže a zvýšená hladina bilirubinu v krvi.

Provokující faktory

Příznak žloutnutí se nemusí projevit dlouho. Zbytek symptomů může být také skryt. Tento komplex symptomů se nemusí projevovat po dlouhou dobu a transport a vazba bilirubinu se vyskytuje normálně, ale existují faktory, které vyvolávají projev genetických poruch a exacerbují syndrom. Mezi tyto faktory patří:

• virová onemocnění, infekce (s horečkou);
• zranění;
• PMS (premenstruační syndrom);
• nezdravá strava;
• nadměrné sluneční paprsky na kůži;
• nespavost, nedostatek spánku;
• nízký příjem tekutin, žízeň;
• vysoké zatížení těla;
• stresové situace;
• nadměrné pití alkoholu;
• operativní zákroky;
• příjem obtížně snášených antibiotik.

Zpět na obsah

Příznaky syndromu

Gilbertova hyperbilirubinémie se obvykle začíná projevovat v adolescenci, nejčastěji se tento syndrom vyskytuje u mužů. Vzhledem k tomu, že nemoc je dědičná, trpí tímto syndromem také rodiče dítěte (nebo jeden z nich). Hlavními příznaky jsou zažloutnutí kůže a bílých očí. Tyto jevy nejsou konstantní, protože žloutenka se periodicky projevuje, ale je chronická. Mezi příznaky cholémie patří také:

• bolest v pankreatu;
• abdominální diskomfort (pálení žáhy);
• kovová chuť;
• odmítnutí jíst, nedostatek chuti k jídlu;
• nevolnost ze sladkých potravin;
• průjem, nadýmání, volná stolice.

Počet lidí, kteří trpí Gilbertovou nemocí, je velmi nízký. Externí projevy se vyskytují pouze v 5% případů.

Lidé s Gilbertovou nemocí mohou pociťovat charakteristické znaky běžné chřipky, například letargii, ospalost, tachykardii, třesoucí se v těle (bez přítomnosti horečky), bolestivé končetiny. A nervové jevy, jako je deprese, obsedantní stavy (s největší pravděpodobností ze strachu z patologie). Toto onemocnění může být doprovázeno křehkou cholecystitidou (zvláštní typ cholecystitidy s přítomností kamenů v žlučníku).

Vlastnosti u dětí

U novorozenců je obtížné odhalit Gilbertovu hyperbilirubinemii, protože pouze narozené dítě má již žlutost kůže a je to normální. Po několika týdnech po narození dítěte pozorují, zda se jejich kůže vrátila do normálního stavu nebo zůstala žlutá. Gilbertův syndrom u dětí se projevuje buď během dospívání, nebo vůbec ne během života. Mateřská choroba je také detekována průchodem heterozygotní analýzy nebo testováním homozygotní části DNA pro abnormality.

Diagnostické a detekční metody

Testy na cholémii

Pro potvrzení diagnózy je třeba absolvovat krevní test pro Gilbertův syndrom a zkontrolovat ukazatel hladiny bilirubinu v něm. Také komplexní analýza krve, moči, biochemické analýzy (pro ALT, GGT). Ujistěte se, že projít testy v soukromé laboratoři, například "Invitro", protože v nemocnicích není vždy možné zkontrolovat všechny ukazatele. Tato vyšetření jsou nezbytná pro zjištění abnormalit v hladině bilirubinu, možného patologického stavu jater nebo hepatitidy. Gilbertův test nemoci se provádí na prázdném žaludku, aby se přesněji určilo množství bilirubinu a jak se odchyluje od normy. Pouze lékař může rozlišit pravidelnou žloutenku od cholémie.

Instrumentální metody

Instrumentální a jiné metody diagnostiky Gilbertovy choroby zahrnují:

• Ultrazvuk břicha v oblasti jater a žlučníku;
• propíchnutí vzorků jaterní žlázy a biopsie;
• genetická analýza Gilbertova syndromu;
• DNA diagnostika Gilbertova syndromu;
• srovnání se symptomy jiných onemocnění;
• konzultace s genetikou pro potvrzení diagnózy.

Zpět na obsah

Léčba nemocí

Léčba Gilbertova syndromu je specifická. Neexistuje žádný specializovaný způsob, jak léčit takový syndrom. Oprava výživy, životního stylu, diety je pozorována v případě Gilbertovy choroby. Je ukázáno časté pozorování gastroenterologa a návštěva rodinného terapeuta. Je také možné použít lidové prostředky k léčbě Gilbertovy nemoci. Cholemie Gilbert je doprovázena onemocněním žlučových kamenů a srdce. Jsou provokovány vegetativním selháním. Se sekundárními abnormalitami je nutné léčit tablety s přírodními složkami, jako jsou: „Ursosan“, „Corvalol“ a podobně, bez poškození jater.

Jaterní léky

Toto onemocnění není život ohrožující. Heterozygotní porucha je hlavní příčinou syndromu. Genetický kód (homozygotní, heterozygotní gen), který je v syndromu porušen, je zodpovědný pouze za pigmentaci a transport bilirubinu v těle. Je nebezpečný pouze v kombinaci s akutními poruchami jater a žlučníku. K podpoře a úpravě funkce jaterní žlázy je třeba:

• hepatocyty (léky, které chrání játra, jako je Essentiale);
• Vitamíny B;
• enzymy ("Mezim").

Zpět na obsah

Léčba lidových prostředků

Můžete se zbavit projevů Gilbertovy nemoci pomocí lékařských metod, ale to ovlivňuje zdraví a pouze zhoršuje situaci a projev choroby. To lze pomoci pomocí lidových prostředků, jak se zbavit příznaků žloutenky a žloutnutí integuments kůže. Tyto nástroje zahrnují:

• odvarů různých bylin (měsíček, heřmánek, dogrose, nesmrtelník, ostropestřec, čekanka);
• Bylinné čaje, zelený čaj;
• použití bylin z bylin a použití pleťových vod na obličej (nejčastěji používaná tinktura měsíčku).

Uvažujme o několika jednoduchých přípravách pro léčbu a prevenci Gilbertovy nemoci. Nápoj čekanky, jejíž kořen je již prodáván v sušené a drcené formě v lékárnách. Chcete-li vařit, nalijte 2 lžičky čekanky do hrnku a nalijte vařící vodu. Poté nechte stát asi 5 minut a přidejte med. Používejte jej denně, bez poškození zdraví.

Koupele a pleťové vody odvarů měsíčku. Tyto metody jsou vhodné pro léčbu projevů Gilbertova syndromu u dětí. Vezměte si sklenici sušených květů měsíčku (koupil v lékárně nebo shromáždil v čisté, venkovské oblasti) a nalijte je 5 litry vařící vody. Asi 20 - 25 minut potřebujete odvar k vyluhování. V teplém vývaru (pokojová teplota) vykoupejte dítě nebo proveďte pleťové vody s vývarem.

Strava a výživa

Abyste se zbavili známek Gilbertovy nemoci, musíte změnit svůj životní styl. Musíte jíst správně, držet se stravy, která pomáhá zlepšit fungování jater a snížit hladinu volného bilirubinu v těle. Jděte k lékaři a konzultujte - první věc, kterou musíte udělat.

Gastroenterologové a odborníci na výživu doporučují dietu číslo 5.

Dieta 5, která je také dietou v Gilbertově syndromu, doporučená odborníky na výživu a gastroenterology. Tato strava je velmi komplikovaná a tvrdá, musíte se vzdát mnoha potravin. Pomáhá však zbavit se symptomů Gilbertova syndromu a kontrolovat hladinu bilirubinu v krvi. K dietě na čísle 5 je třeba dodržovat tato doporučení:

• Jídlo by mělo být vždy teplé, studené jídlo vyloučeno ze stravy.
• Nemůžete pít silnou kávu, čaj a studenou sodu, nápoje s barvivy jsou také vyloučeny.
• Vymažte smažené. Tam je jen vařené psaní nebo pečené.
• Velmi kyselé potraviny (citron, brusinka) jsou také vyloučeny z každodenního jídla.
• Snažte se jíst často a uspokojivě (asi 6krát denně).
• Pikantní jídla a pochutiny jsou vyloučeny z každodenních jídel.
• Vylučte z potravin produkty obsahující cholesterol.
• Vyloučit z potravinových vajec v jakékoli formě.
• Nemůžete jíst mouku.
• Rozhodně ne pít a kouřit.
• Nejezte mastné ryby a tučné maso.

Zpět na obsah

Co je nebezpečné: komplikace a následky

Obvyklá (heterozygotní nebo homozygotní) forma tohoto onemocnění nepředstavuje nebezpečí pro lidský život. Hlavním nebezpečím je genetika a predispozice. Osoba, která tento syndrom nosí, ji předává svým dětem. Dědičnost onemocnění je hlavním ukazatelem jeho výskytu, je však poměrně vzácná. V komplikované formě syndromu je možná hepatóza, protože s tímto onemocněním je produkce některých enzymů narušena v játrech.

Prevence a prognóza

Pokud jsou ukazatele testů na bilirubin a jaterní enzymy normální, ale v rodině má někdo Gilbertův komplex symptomů, je nutné dodržovat preventivní opatření. Pro prevenci Gilbertova polysyndromu jsou nutná sportovní vytrvalost, strava, odstranění špatných návyků ze života (alkohol, kouření, pasivita), vyšetření gastroenterologem (ročně nebo každých šest měsíců). Hlavním preventivním opatřením je výživa v Gilbertově syndromu.

Gilbertův syndrom a těhotenství jsou kombinovány u žen, které dědí nemoc. Během těhotenství může být žena vyšetřena genetikem a zjistit, zda je nositelkou genetické abnormality, která způsobuje familiární žloutenku. Čím dříve je detekován, tím snazší je profylaxe u novorozenců, v takovém případě je možné zabránit projevu syndromu.

Lékaři vždy dávají dobrou prognózu cholémie.

Pokud včas konzultujete s lékařem, provedete studii DNA a hladinu bilirubinu v krvi, můžete si všimnout Gilbertovy žloutenky v čase. Lidé s Gilbertovým syndromem by měli kompetentně změnit svůj životní styl, kontrolovat své menu a pak symptomy nemoci ustoupí. Účinek prevence a léčby cholémie se objeví do 1-2 týdnů, pokud budete dodržovat všechna pravidla a doporučení.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí bílých očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu ve flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po zastavení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují gastrointestinální symptomy během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.