Sportovní aktivity v Gilbertově syndromu

Skupina: Uživatelé
Zprávy: 45
Registrace: 16.3.2013
ID uživatele: 24716

Pihta odpověděla správně. Jste dopravce, ale nemáte syndrom. Nebude vás obtěžovat.

S Bilirubinem 32 je žloutnutí tak lehké, že je téměř nemožné si ho všimnout, pokud nejste přirozeně smrtelně bledou barvou, takže se vy sami zlikvidujete. Bolesti hlavy takové nízké bilirubin nemůže způsobit. Je vysoký a ne všechny to způsobují. Obecně platí, že vše je typické, jak jsem psal (pokud máte zájem, podívejte se na mé příspěvky): máte spoustu důvodů pro stejnou bolest hlavy (nervy, nedostatek spánku) i bez Gilbertova dopravního stavu (zdůrazňuji: pouze stát dopravce).

Ale ten bilirubin byl už 84 podivný. A jaký byl poměr přímých a nepřímých? Byl jste testován na hepatitidu? Bilirubin 32 pro bydlení nájemce nevyžaduje sazbu, ale nejste nájemce bydlení. Je zde potřebný dobrý hepatolog, protože, jak to chápu, zbytek jaterních testů je normální, takže je velmi těžké něco převzít. Možná po porodu je opravdu možné - zde nerozumím.

Skupina: Uživatelé
Zprávy: 45
Registrace: 16.3.2013
ID uživatele: 24716

Pokud máte strach z Paracetamolu, vezměte si již zmíněný Nimesil (na rozdíl od Paracetamolu, tam je také protizánětlivý účinek), Aspirin, nebo něco jiného. Ale pokud se nedotknete otázky bilirubinu, pak je zbytek Paracetamolu jedním z nejvíce neškodných antipyretik. Doufám, že si každý uvědomuje, že teplota vyžaduje snížení pouze v případě, že se zvedne nad 38. Až 38 s relativně přijatelným zdravotním stavem a za předpokladu, že nemusí být poraženo déle než 3 dny!

Není také nutné, abyste se k léčbě ARVI podávali antibiotiky. Pokud se příznaky (rýma, kašel) týden po nástupu nemoci neklesají, pak si můžete myslet na antibiotika. Každý zná své tělo, a pokud je imunita slabá, aby se předešlo problémům, je nutné od samého počátku nemoci aktivně léčit antivirotiky (např. Kagocel, ingavirin - seznam je velký a je nutné si vybrat vzorkováním, které pomáhá lépe) a pomocnými prostředky (mukolytika, sekretolytika, inhalace) ). Kolik případů se nesetkávám, v naprosté většině lidí se s nimi zachází nesprávně nebo nezačínají ve správný čas, proto je třeba brát antibiotika pro běžné nachlazení (bakteriální infekce se připojí jen od 2 týdnů). Udělám rezervaci, o které teď mluvím o dospělých.

S SJ, jako obecné pravidlo, měli byste se snažit vyhnout určité léky, včetně Paracetamol, ale to neznamená vůbec, že ​​konkrétně všechny tyto léky budou nutně způsobit zvýšení bilirubinu.

Zopakoval, posílil váš nervový systém, přečtěte si o psychosomatice. A sportujte na amatérské úrovni, protože umírněná (!) Fyzická aktivita má velmi příznivý vliv na průběh mnoha ran, na tělo jako celek a dokonce i na nervový systém :)

Gilbertův syndrom

Články o podobných tématech:

Obecné informace o Gilbertově syndromu

Gilbertův syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertův syndrom, abbr. GS, další názvy: ústavní dysfunkce jater, familiární nehemolytická žloutenka, familiární benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie) - benigní vrozená porucha neutralizace v játrech nepřímé nebo v bezvědomí v játrech;

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán Augustinem Gilbertem v roce 1901.

Gilbertův syndrom je poměrně běžné onemocnění. Podle různých odhadů trpí 3-10% populace (i když si to nejsou vždy vědomi). Jako geneticky determinovaná choroba má Gilbertův syndrom různou distribuci mezi populací různých oblastí planety. Prevalence Gilbertova syndromu v Evropě a ve Spojených státech je 3-7%. Nejvyšší četnost života na africkém kontinentu dosahuje až 26%, nejnižší v jihovýchodní Asii je méně než 3%.

Mnoho historických osobností trpělo Gilbertovým syndromem, mezi nimi Napoleon. S největší pravděpodobností to nebylo to, co mu bránilo dobýt Rusko. Tam je docela nemnoho SJ vlastníků mezi slavné atlety, včetně tenisových hráčů Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Pechorin, hlavní postava románu M. Yu. Lermontova "Hrdina naší doby", trpěl nepochybně literárními postavami. Sám autor díla patrně patřil k počtu „nájemců bydlení“, soudě podle jeho hlubokých znalostí projevů syndromu, které lékaři popsali mnoho let později.

Muži onemocní několikrát častěji než ženy. To je věřil, že toto je kvůli pohlavním rozdílům v hormonálním pozadí.

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom?

Gilbertova choroba nebo Gilbertův syndrom? Oba termíny se používají téměř stejně často. Není však dostatečně jasné, zda jsou zaměnitelné nebo ne. Taková nejednoznačnost samozřejmě vede k určitému zmatku...

Příčiny Gilbertova syndromu

Průlom v chápání příčin Gilbertova syndromu je spojen s dešifrováním genetického defektu zodpovědného za vývoj onemocnění v roce 1995. Bylo zjištěno, že abnormální gen je umístěn na chromozomu 2. V nukleotidovém řetězci DNA tohoto chromozomu se po sekvenci TATAA nacházejí dva extra elementy - TA (thymin-adenin). Tato inzerce dalších nukleotidů může být buď jednoduchá nebo několikrát opakovaná. Široká škála závažnosti a široká škála klinických projevů Gilbertova syndromu jsou zjevně výsledkem takovéto multidisciplinární genetické abnormality.

Výše uvedený genetický defekt zabraňuje čtení genetické informace pro úplnou syntézu enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy v játrech (podle moderní klasifikace, bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nezbytná pro přeměnu nepřímého bilirubinu na přímé připojení kyseliny glukuronové k jeho molekule. Nepřímý bilirubin je toxická látka pro tělo (především pro centrální nervový systém) a jeho neutralizace je možná pouze přeměnou na přímý bilirubin v játrech. Ten se vylučuje ze žluče.

Bylo zjištěno, že v Gilbertově syndromu má enzym glukuronyltransferáza plnohodnotné vlastnosti, ale počet jeho molekul je pouze 20-30% normálu. Toto množství je dostatečné za normálních podmínek. Za nepříznivých okolností je však enzymový systém jater nevhodný, což vede k mírnému zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi ak rozvoji mírné žloutenky.

No, zvýšený bilirubin, dobře, někdy žloutenka, a tak co? Možná to vůbec není nemoc, protože to nemá žádné důsledky?

Skutečně existuje názor, že Gilbertův syndrom je genetickým rysem těla, a nikoliv nemocí.
Existuje však důležitá okolnost, o které ne každý ví: enzym glukuronyl transferáza je nezbytný pro neutralizaci nejen bilirubinu, ale také řady toxických látek, jakož i metabolismu mnoha léčiv. Je tedy nutné hovořit o snížení detoxikační funkce jater jako takové a úroveň bilirubinu slouží pouze jako vizuální indikátor jeho stavu.

Genetický mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu

Podle moderních konceptů se Gilbertův syndrom projevuje při zdědění anomálních genů obou rodičů

S touto možností jsou děti pacienta s Gilbertovým syndromem prakticky zdravé, ale jsou nositeli abnormálního genu.

Gilbertův syndrom je zděděn autosomálně recesivním mechanismem. Co to znamená? Abychom to vysvětlili, musíte se trochu vyhnout směrem k teoretické genetice.

Příroda se postarala, aby každý z lidí měl dvojitou sadu genů. Jeden z nich je zděděn po matce, druhý od otce. Kvůli této duplikaci jsou genetická onemocnění 100% nevyhnutelná pouze v těch vzácných případech, kdy jsou oba geny abnormální (tzv. Homozygotní varianta).

Mnohonásobně častěji je v páru genů pouze jeden z nich abnormální (heterozygotní varianta). S heterozygotní variantou se situace může vyvíjet ve dvou scénářích:

• Dominantní typ dědictví - nemocný gen dominuje zdravému. Nemoc se projevuje, i když je jeden z genů abnormální.
• Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje anomálii svého dvojčete a jeho zahloubení (potlačuje) jeho aktivitu. Tento typ dědičnosti má Gilbertův syndrom. Problémy vznikají pouze u homozygotní varianty - když jsou oba geny abnormální. Pravděpodobnost této možnosti je však poměrně vysoká, protože prevalence heterozygotního syndromu Gilbertova syndromu v populaci je velmi vysoká - 40-45%. Tito lidé jsou nositeli abnormálního genu, ale s Gilbertovým syndromem nemůžou onemocnět (i když nepřímý bilirubin může být stále poněkud zvýšený).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není závislé na pohlaví (na rozdíl od např. Hemofilie, která postihuje pouze muže).

Autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti Gilbertova syndromu naznačuje dva důležité závěry:

• Rodiče pacientů s Gilbertovým syndromem nemusí být s touto nemocí nutně nemocní
• Pacienti s Gilbertovým syndromem mohou mít zdravé děti (což se často stává)

Až donedávna byl Gilbertův syndrom považován za autozomálně dominantní onemocnění (s dominantním typem dědičnosti, onemocnění se projevuje i v případě, že v páru je abnormální pouze jeden gen). Poslední molekulárně genetické studie tento názor vyvrátily. K překvapení vědců bylo zjištěno, že téměř polovina lidí je nositelem anomálního genu. S dominantním typem dědičnosti by šance na nedostatek Gilbertova syndromu od rodičů byly minimální. Naštěstí to tak není.

Nicméně, prohlášení o dominantním autozomálním typu dědictví lze stále nalézt ve zdrojích, které využívají zastaralé informace.

Příznaky Gilbertova syndromu a tokové charakteristiky

Ve 30% případů je Gilbertův syndrom asymptomatický. Poněkud zvýšené hladiny nepřímého bilirubinu jsou nalezeny náhodou během vyšetření z jiného důvodu.

Také Gilbertův syndrom se obvykle neprojevuje před nástupem puberty.

Onemocnění je charakterizováno chronickým průběhem s periodickými exacerbacemi. Frekvence exacerbací je různá: od 1 do 5 let až 4krát ročně, ale obvykle 1-2krát ročně - na jaře a na podzim. Exacerbace jsou nejčastější ve věku 25-30 let, ve věku 45 let jsou vzácné a méně výrazné. Exacerbace obvykle trvají 10-14 dnů.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je občasná mírná žloutenka. Každý třetí pacient projevuje onemocnění a je to omezené. Někteří pacienti mají neustále žloutenku. Obvykle je patrný na oční skléře (tzv. Ikterické skléře). Méně výrazné je žloutnutí kůže.

Výskyt žloutenky obvykle předchází dopad nepříznivých faktorů nebo spouštěcích faktorů:

• katarální a virová onemocnění
• zranění
• nízkokalorická dieta a jen půst
• přejídání, jíst těžké a tučné potraviny
• nedostatek spánku
• dehydratace
• nadměrné cvičení
• emocionální stres
• menstruace
• užívání některých léků: anabolické, sulfonamidy, chloramfenikol, rifampicin, chloramfenikol, léky obsahující paracetamol a některé další, užívající hormonální antikoncepci (proč se to děje?)
• pití alkoholu atd.

U třetiny pacientů jsou exacerbace doprovázeny symptomy trávicího systému:

• bolesti břicha a křeče, které jsou častěji lokalizovány v pravém hypochondriu
• pálení žáhy
• kovová nebo hořká chuť v ústech
• ztráta chuti k jídlu až do anorexie
• nevolnost a zvracení, často při pohledu na sladkosti
• pocit plnosti v žaludku
• abdominální distenze
• zácpa nebo průjem

Často se u pacientů vyskytují poměrně běžné příznaky:

• obecná slabost
• malátnost
• konstantní únava
• oslabení pozornosti
• závratě
• bušení srdce
• nespavost
• noční studený pot
• zimnice bez horečky
• svalová bolest

Někteří pacienti mají také symptomy z emocionální sféry:

• nepřiměřený strach a dokonce i záchvaty paniky
• depresivní nálada, která někdy jde do dlouhé deprese
• podrážděnost
• někdy existuje tendence k antisociálnímu chování

Je třeba říci, že tyto symptomy nemají vždy vazbu s hladinou bilirubinu. Často je stav pacientů ovlivněn faktorem sebezpytování.

Mentalita pacientů je často traumatizována ne tolik projevy nemoci, jako v nepřetržitém nemocničním doprovodu, který začal od mladého věku. Dlouhodobé neustálé testy, konzultace, výlety na kliniky nakonec inspirují jeden zcela neopodstatněný pohled na sebe samého jako vážně nemocného a vadného člověka, jiní jsou také bezdůvodně nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Kompletní krevní obraz někdy odhalí mírně snížený hemoglobin (110-100 g / l), nevyjádřenou retikulocytózu (nezralé erytrocyty).

Biochemická analýza krve odhalila zvýšenou hladinu nepřímého bilirubinu. Indexy nepřímého bilirubinu se značně liší: od 20-35 do 80-90 µmol / l v klidném období a až 140 µmol / l a dokonce vyšší během exacerbací. Přímý bilirubin je v normálních mezích nebo mírně zvýšený (ne více než 20% nepřímých).

Jiné poruchy jater, stejně jako jiné orgány, nejsou detekovány. Pokud se zjistí, není to Gilbertův syndrom, ale něco jiného. Nesmíme zapomínat, že Gilbertův syndrom v polovině případů je doprovázen dalšími onemocněními jater a žlučových cest: dysfunkcí žlučových cest, chronickou hepatitidou, chronickou cholecystitidou, cholangitidou, žlučovými kameny a chronickou pankreatitidou, gastroduodenitidou atd.

Diagnostický a vyšetřovací program pro Gilbertův syndrom

Diagnostika Gilbertova syndromu s moderními schopnostmi není obtížná.

V úvahu se bere rodinná povaha onemocnění, nástup projevů v mladém věku, chronický průběh krátkodobých exacerbací a zvýšení nepřímého bilirubinu.

Povinná vyšetření, jejichž účelem je vyloučit jiné, často závažnější onemocnění, v jejich projevech podobných Gilbertovu syndromu:

• Kompletní krevní obraz - když SJ dokáže detekovat retikulocytózu (přítomnost nezralých červených krvinek v krvi) a nízký hemoglobin.
  Nicméně detekce retikulocytů a nízkého hemoglobinu je důvodem pro hlubší vyšetření krevního systému, jako je tomu u hemolytické žloutenky, která se také vyskytuje se zvýšeným nepřímým bilirubinem.
• Analýza moči - v LF nedochází ke změně.
  Detekce urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje přítomnost hepatitidy.
• Krevní glukóza - s LF v normálním rozmezí nebo snížená.
• Krevní albumin - s LF v normálním rozmezí.
  Nízké hladiny se vyskytují při chronických onemocněních jater a ledvin.
• Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v normálních mezích.
  Vysoká hladina je charakteristická pro hepatitidu.
• GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálním rozmezí.
• Thymolový test - s negativním SJ.
  Pozitivní test se vyskytuje u hepatitidy a mnoha dalších onemocnění.
• Alkalická fosfatáza - když je SJ v normálním rozmezí (u mladých lidí, může být normálně zvýšena faktorem 2-3).
  Výrazně vzrostl s mechanickou překážkou toku žluči.
• Protrombinový index a protrombinový čas (testování systému srážení krve) - s LF v normálním rozmezí.
  Změny jsou charakteristické pro chronická jaterní onemocnění, protože ta vyvolává většinu koagulačních faktorů.
• Markery (protilátky) hepatitidy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (virus Epstein-Barrové), infekce cytomegalovirem - u pacientů s SJ jsou negativní.
• Autoimunitní testy jater - v LF nejsou detekovány žádné autoprotilátky. Detekce jaterních autoprotilátek hovoří o autoimunitní hepatitidě.
• Ultrazvuk - s LF nedetekuje změny ve struktuře jater. Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Často detekovatelné jevy cholangitidy, plísňové cholecystitidy, chronické pankreatitidy nepopírají diagnózu Gilbertova syndromu a jsou jeho častými společníky. Zvětšená slezina pro LF je netypická.

• Studium štítné žlázy, jejíž patologie má úzký vztah s patologií jater - ultrazvuk štítné žlázy, hladina hormonů štítné žlázy, detekce autoimunitních protilátek štítné žlázy.
• Studium sérových hladin železa, transferinu, feritinu, mědi, ceruloplasminu, jejichž výměna játra je relevantní.

Tím, že provedete všechny tyto studie, můžete vyloučit mnoho onemocnění a tím potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu.

Existují také funkční testy, které spolehlivě potvrzují Gilbertův syndrom:

• Vzorek s fenobarbitalem - podávání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů s Gilbertovým syndromem vede k významnému snížení hladiny nepřímého bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou - intravenózní podání 50 mg kyseliny nikotinové vede ke zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu 2-3krát během 3 hodin.

100% potvrzuje diagnózu Gilbertova syndromu v tomto historickém momentu mohou být dvě metody:

• Molekulárně genetická analýza - pomocí polymerázové řetězové reakce (CPR) odhaluje DNA abnormalitu zodpovědnou za vývoj Gilbertova syndromu. Průzkum je neškodný a není příliš drahý.
• Jehlová biopsie jater - speciální jehla přes pravou stranu dává k analýze malý kousek jaterní tkáně o průměru 1 mm a délce 1,5-2 cm, který to zkoušel, říkají, že to není bolestivé. Je lepší, když se biopsie provádí pod ultrazvukem. Francouzi vyvinuli metodu nouzové biopsie. Postoj k biopsii propíchnutí je nejednoznačný. V Ruské federaci a na Ukrajině je považován za „zlatý standard“ a je doporučován nejen pro Gilbertův syndrom, ale také pro všechny hepatitidy. Na Západě převládá názor, že pro to existuje jen málo důkazů, a pro potvrzení Gilbertova syndromu je dost testováno na fenobarbital.

Alternativní biopsie punkcí jater:

• Fibroscanning nebo jaterní elastometrie („fibroscan“) je neinvazivní, a proto bezpečná metoda umožňuje použití francouzského zařízení Fibroscan k detekci strukturálních změn v jaterní tkáni, které jsou charakteristické pro chronická onemocnění jater. Vývojáři tvrdí, že metoda není horší než biopsie vpichu z hlediska spolehlivosti výsledků.
• FibroTest a Fibromax jsou vysoce spolehlivé a především bezpečné techniky. Výsledky analýz prováděných v přísně standardizovaných podmínkách a na certifikovaných zařízeních jsou podrobeny počítačovému zpracování pomocí proprietárního algoritmu.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Bez nadsázky můžeme říci, že zdravý životní styl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertově syndromu je všechno.

Měli byste jíst pravidelně a často, bez velkých přestávek a nejméně 4 krát denně, ale v malých porcích. Tato dieta stimuluje pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému pohybu potravy ze žaludku do střeva, což má naopak pozitivní vliv na proces vylučování žlučových cest a funkce jater obecně.

Dieta v Gilbertově syndromu by měla obsahovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí a sacharidů, více zeleniny a ovoce. Doporučená řepa, Brusel a květák, brokolice, špenát, jablka, grapefruity. Menší brambory, více obilovin bohatých na vlákniny: pohanka, ovesné vločky, atd. Nekořeněná rybí jídla a mořské plody, mléčné výrobky a vejce jsou velmi vhodné pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů. Maso by také nemělo být zcela vyloučeno ze stravy. Užitečné využití ovocných šťáv a minerálních vod. Káva by neměla být zneužívána, je lepší pít zelený čaj.

Přísná vegetariánská strava s Gilbertovým syndromem je nepřijatelná, protože nemůže poskytnout játrech esenciální aminokyseliny, zejména methionin. Potraviny s vysokým obsahem sóji jsou také nepříznivé pro játra.

Postoj k alkoholu u pacientů s Gilbertovým syndromem je odlišný. V některých případech bilirubin stoupá i z „5 kapek“, jiní si často mohou dovolit pít, preferovat dobrou vodku nebo brandy. Problém je obvykle nejen v alkoholu, ale také v atributu jakékoli strany - hojnosti těžkých potravin. Důsledky chronického zneužívání alkoholu jsou všem známy. Vyhlídka přidání toxické alkoholické hepatitidy k Gilbertovu syndromu nemůže přilákat.

Léčba Gilbertova syndromu

Převažující hledisko v lékařských kruzích - Gilbertův syndrom, se vzácnými výjimkami, nevyžaduje léky. Pro zmírnění zhoršení zpravidla stačí odstranit faktory, které ji způsobily. Hladina bilirubinu poté obvykle klesá tak rychle, jak vzrostla - během 1-2 dnů.

Hlavní myšlenka, která by se měla naučit: je třeba počítat s omezenými schopnostmi jater. Je to naprosto nepřijatelné vážné nadšení pro diety pro hubnutí, přičemž anabolické steroidy pro svalovou postavu, atd.

Někteří pacienti však nepovažují za možné bez drog. Ne vždy jsou předepisováni lékaři, často sami pacienti empiricky vybírají pro sebe nejúčinnější léky.

• Fenobarbital, stejně jako léky obsahující fenobarbital (valocordin, Corvalol, atd.) Jsou nejoblíbenější u pacientů s Gilbertovým syndromem. I v malých dávkách (20 mg) snižuje sedatovaný prepatát ze skupiny barbiturátů hladinu nepřímého bilirubinu. To však není nejlepší volba. Za prvé, fenobarbital je návykový; za druhé, účinek fenobarbitalu je ukončen, jakmile již není užíván, a dlouhodobé užívání je doprovázeno komplikacemi ze stejných jater; Zatřetí, i mírný sedativní účinek je při řízení a při práci vyžadující zvýšenou pozornost nepřijatelný.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je léčivo, které selektivně aktivuje oxidázové enzymy mikrosomů jaterních buněk, včetně glukuronyltransferázy. Ve srovnání s fenobarbitalem má méně výrazný, ale stabilnější účinek na hladinu bilirubinu, který trvá dalších 20-25 dní po vysazení léčiva. Nejsou pozorovány žádné vedlejší účinky jiné než alergie.
• Stimulátory peristaltiky (propulziva): metoklopramid (cerrucal), domperidon se obvykle používá jako antiemetikum. Tyto léky, stimulující motilitu gastrointestinálního traktu a vylučování žlučníku, zmírňují dostatek nepříjemných poruch trávení: nevolnost, zvracení, bolest a pocit těžkosti v žaludku, nadýmání atd.
• Trávicí enzymy (slavální, mezim, atd.) Významně zmírňují gastrointestinální symptomy v období exacerbací.
• Některá antiaterosklerotická léčiva (klofibrát, gemfibrozil atd.) Výborně snižují hladinu nepřímého bilirubinu současně s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotická léčiva zároveň zvyšují koncentraci cholesterolu v žluči a zvyšují s Gilbertovým syndromem již vysoké riziko tvorby cholesterolových kamenů v žlučníku.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a další) mají obvykle minimální pozitivní vliv na Gilbertův syndrom.
• Prostředky Zhelchegonnye vyžadují správný výběr, jinak mohou mít opačný účinek, zejména v přítomnosti patologie žlučníku. Výhodné jsou žlučové přípravky vyrobené z rostlinných surovin a poplatků za shromažďování žluči.
• Léčivé byliny a bylinné přípravky mají mírný choleretický, antispasmodický, antibakteriální, hepatoprotektivní účinek atd.
• Homeopatické, ájurvédské a jiné netradiční drogy mají často pozitivní účinek. Přesto lékaři evropské školy (a autor tohoto článku mezi nimi) obvykle toto všechno vnímají jako tanec s tamburínkou. Zejména proto, že v této oblasti vzkvétá šarlatánství.

Tablet Juxtra chce poskytnout radu:

Pokud jsou žluté oči příliš těžké pro někoho, proč nosit lehce tmavé brýle bez dioptrií?

Gilbertův syndrom a ateroskleróza

Nečekaný objev poněkud změnil pohled na Gilbertův syndrom. Jedna ze studií spolehlivě ukázala, že pacienti s SJ jsou ateroskleróza třikrát méně pravděpodobná! Bylo také zjištěno, že nepřímý bilirubin významně snižuje hladiny cholesterolu. Existují dokonce návrhy na použití léků, které zvyšují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi při léčbě aterosklerózy.

Gilbertův syndrom jako rizikový faktor

Nepříznivá situace nastává, když je Gilbertův syndrom kombinován s dalšími dědičnými onemocněními, doprovázenými poruchami výměny bilirubinu, zejména s Kriegler-Nayyarovým syndromem, ve kterém je glukuronyltransferáza téměř zcela nepřítomná.

Gilbertův syndrom nepříznivě ovlivňuje průběh hemolytického onemocnění novorozence, stejně jako dalších hemolytických žlouten různého původu.

Hepatitida virová, jedovatá a jiná příroda se vyskytují více těžce na pozadí Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom zvyšuje riziko vzniku dalších patologických stavů jater, žlučových cest a dalších orgánů. V polovině případů je doprovázena chronickou cholecystitidou, cholangitidou, hepatitidou, chronickým onemocněním žaludku, slinivky břišní, dvanáctníku. Riziko vzniku onemocnění žlučových kamenů v přítomnosti Gilbertova syndromu je třikrát vyšší.

Prognóza Gilbertova syndromu je obecně příznivá. Gilbertův syndrom nesnižuje délku života ani jeho kvalitu. Spíše naopak, protože nájemníci bydlení jsou lepší při sledování svého zdraví. Problémy jsou obvykle spojeny s psychologickými komplexy o žluté barvě očí.

Evgenia Dementieva uzná za vhodné

Olympijský vítěz v závodech na lyžích Jevgenij Dementiev, který byl diskvalifikován pro doping a opustil sport, oznámil svůj návrat. V exkluzivním rozhovoru s korespondentem Izvestie Borisem Titovem závodník vysvětlil, proč potřebuje lyžařskou stopu.
- Několik dní před tím, než dopingový skandál dopadl na povrch v létě roku 2009, jste ze zdravotních důvodů oznámili svůj odchod do důchodu. Byl to pokus uklidnit případ?

- V žádném případě! Rozhodnutí opustit sport bylo těžké. Hodně jsem pracovala, ale dvě sezóny v řadě jsem nemohla dosáhnout vysokých výsledků. Šel jsem na vyšetření a lékaři diagnostikovali můj Gilbertův syndrom. Nebudu jít do podrobností, ale jeden z příznaků této choroby je únava. Po podání žádosti Federaci ruských závodů v lyžování se erytropoetický skandál odehrál.

- Proč jste se rozhodl vrátit?

- Ještě neběží. Nevidím se mimo sport a asi nevím, jak dělat ještě něco jiného. Chci cítit, jak se adrenalin opět vaří v krvi, aby zažila radost z velkých vítězství. Pokud to vyjde - stát se mistrem světa, bojovat o Světový pohár. Můžete říci, že mě syn Daniel inspiroval k návratu. Onemocnění však nikde nezmizelo - je dědičné a nevyléčitelné. Ale lékaři říkají, že s ním můžete žít i ve velkém sportu.

- Prošel jste lékařskou komisi v Krasnojarsku a jel tam na místní biatlonové akademii. Chystáte se změnit sportovní specializaci?

- Ne, moje srdce je navždy věnováno lyžařským závodům. Letěl do Krasnojarsku jen proto, že se zde nachází sibiřské klinické centrum Federální lékařské biologické agentury, jejíž lékaři umožňují sportovcům účastnit se školení a soutěží. V mé rodné Chanty-Mansijsku není taková klinika.

- Jaký je verdikt lékařů?

- Povoleno pro sportovní aktivity. Všechny testy proběhly bez zavěšení.

- Na detailech dopingového skandálu se vám nelíbí. Ale ještě před jejich diskvalifikací si všimli, že sportovci jsou rukojmími ambicí jiných lidí a stejně jako vojáci byli první, kdo zemřel ve sportovní válce.

- Jsem připraven to zopakovat. A nehledali viníka. Urážka, podle mého názoru - hodně slabých. Navíc charta WADA (Světová antidopingová agentura - Izvestia) jednoznačně interpretuje takové situace: sportovec sám je na vině za všechna porušení související s užíváním zakázaných drog.

- Dva roky, tresty objevily něco nového v sobě av těch kolem nich?

- Zrál jsem, uvědomil jsem si, že se můžete naprosto důvěřovat. Doufám, že jsem si zachoval hlavní věc - vnitřní jádro, které mi pomohlo dosáhnout úspěchu ve sportu i v životě. Kromě toho jsem neseděl nečinně. Pracoval ve vědeckém a metodickém oddělení Centra pro sportovní tréninkové týmy okresu Chanty-Mansijsk.

- Bylo těžké pokračovat v tréninku?

- Po obrovských nákladech, s nimiž se setkáváme v profesionálním sportu, není možné prudce přestat trénovat. Tak jsem se udržoval v kondici: lyžoval jsem, i když ne za konkurenční rychlost. Když jsem před rokem začal pracovat pod vedením trenéra Valentina Samokhina, rychle jsem se zapojil do pravidelných kurzů.

- Diskutovali jste již o možnosti návratu do národního týmu s prezidentem lyžařské federace Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna mě podpořila. Ale stále se musím dostat do národního týmu, ale budu moci jít na oficiální soutěže až v srpnu. Nejprve plánuji vystupovat na letním mistrovství Ruska na ostrově. Mužský tým se stal silným, takže jen kluci z národního týmu se nevzdají.

- Byli jste v kontaktu s některým z vašich kolegů?

- Pouze se Sašou Legkovem, který doslova od prvního dne diskvalifikace trval na mém návratu.

- Na Mistrovství světa v Norsku byl nešťastný.

- Tak to je. Seděl jsem u televize a litoval jsem, že jsem nemohl pomoci týmu v Holmenkollenu. Mluvit na mistrovství světa v zemi, kde každý obyvatel z kolébky není jen fanouškem, ale jemným znalcem lyžování, byl můj sen.

- V souladu s novými pravidly WADA budete muset také vynechat olympijské hry v roce 2014.

- Ale v Soči určitě půjdu i prostým fanouškem, pokud v národním týmu pro mě není žádný užitečný obchod. Pokud jde o zmeškanou šanci vyrazit na lyžích za tři roky. Olympijské vítězství v mém životě bylo stále.

Boris Titov, "Izvestia"

Kde jsi syn, abys byl sportovcem? - glomer, člověk, který sází

Dolgopolov přiznal novinářům, že trpí Gilbertovým syndromem
== Gilbertova choroba (onemocnění) je dědičné onemocnění, které se projevuje jako trvalé nebo periodické zvyšování hladiny bilirubinu v krvi, žloutence a některých dalších příznaků. Gilbertův syndrom není nebezpečné onemocnění a nevyžaduje zvláštní léčbu.

Proč se vyvíjí Gilbertův syndrom?

Příčinou Gilbertova syndromu je geneticky determinovaný nedostatek speciálního jaterního enzymu (glukuronyltransferázy), který se podílí na metabolismu. V podmínkách nedostatku tohoto enzymu, nepřímý bilirubin nemůže být vázán v játrech, který vede k jeho zvýšení v krvi a rozvoji žloutenky.

V jakém věku se zjistil Gilbertův syndrom?

Zvýšené hladiny bilirubinu u Gilbertova syndromu byly pozorovány od narození. U všech novorozenců je však hladina bilirubinu v krvi zvýšena (fyziologická žloutenka), v souvislosti s níž je někdy onemocnění detekováno v pozdějším věku.

Jaké jsou příznaky Gilbertovy choroby?

Příznaky Gilbertovy choroby jsou zpravidla přerušované a objevují se nebo se zhoršují v důsledku fyzické námahy (sportu), stresu, půstu, alkoholu, některých léků a také po virových onemocněních (chřipka, virová hepatitida atd.)

Rozlišují se následující hlavní příznaky Gilbertova syndromu:

1. Žloutnutí kůže, sklera očí a sliznic - od světla, sotva znatelný pro těžkou žloutenku (během vysokého vzestupu bilirubinu).

3. Smysl nepohodlí a bolesti v pravém hypochondriu.

Léčba Gilbertova syndromu.

Lidé s Gilbertovým syndromem nepotřebují speciální léčbu. Pokud je pozorován vhodný režim, bilirubin zůstává normální nebo mírně zvýšený, aniž by způsobil symptomy onemocnění. Režim v Gilbertově syndromu naznačuje eliminace těžké fyzické námahy vyhnout se alkoholu a mastných potravin. Nežádoucí půst a dlouhé přestávky mezi jídly, užívání některých léků (antibiotika, antikonvulziva atd.)

Syndrom zhilaber a fyzická aktivita. Genetický výzkum: Gilbertův syndrom.

Gilbertův syndrom je založen na genetickém defektu, který vede k poškození jater a rozvoji žloutenky a dyspeptického syndromu. Patgnomonické znamení - zvýšení žlučového pigmentu v krvi. Účinně léčena dietou a barbituráty. Gilbertův syndrom je běžné onemocnění, které muži trpí častěji.

Jak zjistit Gilbertův syndrom bez lékařského vzdělání

Gilbertův syndrom se nazývá jaterní dysfunkce nebo familiární žloutenka (nehemolytická). Co to znamená? Že je dědičné a je charakterizováno zvýšením žlučového pigmentu v krvi. Gilbertův syndrom je dědičně autosomálně dominantním způsobem, tj. v sadě chromozomů jednoho z rodičů je dominantní gen, který je předán dítěti.

Toto onemocnění se vyvíjí v mladém věku (3-13 let), chlapci jsou častěji nemocní. Je pozorován pokles konjugační funkce jater, tj. Schopnost vázat volný bilirubin v krvi. Morfologicky je Gilbertův syndrom charakterizován ukládáním tuku v hepatocytech (jaterních buňkách). Patologie má chronický průběh.

Jednoduše řečeno, patologie vzniká v důsledku chyby v genu zapojeném do výměny bilirubinu, žlučového pigmentu, který je produktem rozpadu v hemoglobinových erytrocytech. Krev zvyšuje obsah nepřímého bilirubinu na 100 μmol / l, žloutenku, celkovou slabost, dyspeptické symptomy, vegetativní dystonii, sníženou psychomotorickou aktivitu. Objevují se ne lokalizované bolesti břicha, zvyšuje se velikost jater. Onemocnění je léčitelné, ale recidivy se často vyskytují v důsledku chronického průběhu.

Související faktory

Pokud nevyprovokujete nemoc, nemusí se projevit. Ale děti mají často chyby ve výživě, jsou emocionálně nestabilní a snaží se stát dospělými v raném věku kvůli špatným návykům, které jsou špatné pro játra.

K průvodním faktorům, které vyvolávají vývoj nemoci, patří především špatná výživa, kdy stravě dominuje ostré, mastné jídlo, jídlo z běžných potravin, když je pacient hladový. Přítomnost stresu, emoční nestabilita vede k aktivaci defektního genu a rozvoji onemocnění. Také nadměrná fyzická námaha (těžký trénink), konzumace alkoholu, zranění a operace nepříznivě ovlivňují zdraví.

Pokud má pacient nízký práh imunitní ochrany (častá virová nebo katarální onemocnění), vyvíjí se také Gilbertův syndrom. Užívání léků (antibiotik, antikonvulziv), jmenovitě aspirinu, které nelze podávat dětem mladším 12 let, způsobuje žloutenku. Jestliže dominantní alela genu naruší normální strukturu genotypu, pak i se zdravým životním stylem dochází k malátnosti.

Nejčastěji se tato choroba neprojevuje nebo se projevuje pouze u dyspeptických symptomů, které lze snadno odstranit pomocí léků. Co je to za malátnost a jaké symptomy doprovázejí?

Symptomatické příznaky onemocnění:

• žloutnutí kůže, včetně skléry, spojivky a sliznic;
• poruchy spánku, nespavost (nedostatek spánku);
• dyspeptické symptomy (hořká chuť v ústech nebo hořká hmota po jídle, často pálení žáhy, nevolnost, změny stolice od zácpy k průjmu);
• nadýmání (nadýmání smyček střev);
• pocit plného žaludku;
• bolest v játrech, je tupá a tahová;
• zvětšení jater, ascites (přítomnost volné tekutiny v břiše) - je extrémně vzácné.

Žloutnutí sliznic je hlavním znakem selhání jater, které vyžaduje diagnostiku a léčbu dříve, než choroba progreduje.

Diagnostika

Jsou-li přítomny příznaky uvedené výše, je nutné konzultovat gastroenterologa, aby se podrobil fyzikálnímu vyšetření a vyšetření, absolvoval laboratorní testy, provedl instrumentální výzkumné metody.

Fyzické otázky se týkají dotazování pacienta na průběh onemocnění, jak začala žloutenka, po infekci nebo fyzické aktivitě nebo hladovění. Při fyzickém vyšetření se projeví subikterichnost sklera a sliznice, kůže (zežloutnutí). V laboratorních studiích se jedná o dodávání krve a moči, výkalů. Poslední analýza ukáže lékaři úroveň celkového, vázaného a volného bilirubinu. Gilbertova choroba je charakterizována zvýšením volné frakce bilirubinu.

Dále se zkoumá hladina celkového proteinu, alkalické fosfatázy, ALT. AST, GGTP - mohou se zvyšovat nebo zůstat v normálním rozsahu. Je důležité provádět diagnostiku na molekulární úrovni - analyzovat DNA genu PEFHT, podle kterého se stanoví zvýšení TA genových otoček. Je důležité provést test stolice na stercobilin, který by měl být negativní. Je vyžadována polymerázová řetězová reakce, která odhaluje genetický defekt enzymu, který se podílí na výměně bilirubinu.

Pro kompletní laboratorní diagnostiku onemocnění se odebírají vzorky nalačno, fenobarbital, kyselina nikotinová, rifampicin. Po dobu dvou dnů pacient jedí jídlo, jehož celková energetická hodnota je 400 kcal / den. Pak provedou krevní test na bilirubin: pokud hladina vzroste o 50-100%, pak vzorek (+).

Fenobarbital určuje konjugační funkci jater, vzorek je pozitivní, pokud hladina žlučového pigmentu klesá proti použití fenobarbitalu (3 mg / kg po dobu 5 dnů). Test na nikotin je pozitivní, jestliže po vstupu do roztoku (40 mg) vzroste hladina žlučového pigmentu v důsledku osmotické rezistence červených krvinek.

Aby se vyloučily jiné nemoci, které způsobují dysfunkci jater, stanoví se markery hepatitidy A, B, C, D, E, výsledek protrombinového času je důležitý. Provádí se test bromsulfaleinu, jehož výsledkem je snížení hladiny vylučování bilirubinu. Kromě toho je test rifampicinu považován za pozitivní, jestliže po podání antibiotika (900 mg) vzroste hladina nepřímého bilirubinu.

• Ultrazvuk břicha (určete velikost jater, sleziny, přítomnost a velikost žlučových kamenů);
• esophagogastroduodenoscopy.
• perkutánní jaterní biopsie, prováděná pro další histologickou diagnostiku biopsie a vyloučení cirhózy nebo chronické hepatitidy;
• počítačová tomografie, která ukáže řezy jater přesně až milimetru a neumožní diagnostikovat patologicky diagnostiku;
• provedené za účelem stanovení stupně fibrózy.

Před provedením správné diagnózy lékaři léčí exacerbace chronických onemocnění (gastritida, onemocnění žlučových kamenů, pankreatitida, hepatóza). Pokud symptomy onemocnění nezmizí, je to polymerázová řetězová reakce, která pomáhá určit vadu genu. Poté je předepsána specifická léčba.

Diferenciální diagnostika

Při stanovení diagnózy je důležité vyloučit nemoci, které jsou v klinickém obraze podobné Gilbertovu syndromu nebo se projevují obvyklé příznaky poškození jater.

Diferenciální diagnóza zahrnuje:

• , B, C, D, E;
• mechanická nebo hemolytická žloutenka;
• Rotorův syndrom, Crigler-Nayar a Dabin-Johnson;
• fibrolamelární nebo hepatocelulární karcinom jater;
• mastná hepatóza;
• žlučové kamenné onemocnění;
• cholangitida.

Správně shromážděná historie pomáhá v krátké době učinit diagnózu a předepsat účinnou léčbu. Diferenciální diagnóza pomáhá vyloučit ty nemoci, které mají jen částečně podobné symptomy.

Jaká léčba je předepsána

Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, takže léčba je zaměřena na snížení klinických příznaků a prevenci selhání jater. Přiřaďte dodržování režimu: je nutné vyloučit těžkou zátěž v posilovně, užívat antibiotika, antikonvulziva, steroidy, anabolické steroidy. Je důležité odmítnout alkoholické nápoje a kouřit, užívat drogy nejen během léčby, ale i obecně.

Léčba Gilbertova syndromu začíná dietou, pacientovi je předepsáno číslo tabulky 5. Je zakázáno jíst čerstvé housky, chléb, sádlo, špenát, tučné maso a ryby. Nejezte hořčici, pepř, čokoládu a zmrzlinu, nepijte kávu. Je dovoleno jíst bílý chléb, tvarohové výrobky, polévky, libové maso a ryby, ovoce, zeleninu, kompot a čaj.

Léčba zahrnuje:

• barbituráty;
• cholagogue;
• hepatoprotektory;
• enterosorbenty;
• prostředky proti zvracení, nevolnost;
• trávicí enzymy.

Následky pozdního ošetření

Gilbertův syndrom je neagresivní onemocnění, které vede k selhání jater. Pokud ale neplníte dietu, užíváte nelegální drogy, příliš cvičíte, pijete alkohol a kouř, vznikají komplikace. Patří mezi ně chronická hepatitida a onemocnění žlučových kamenů (kvůli stagnaci žluči, konkrementům, které blokují žlučovody nebo způsobují zánět stěny žlučníku).

Preventivní opatření

Aby se zabránilo rozvoji Gilbertovy choroby, je nutné vést zdravý životní styl a neprovokovat aktivaci genetického defektu enzymu.

K prevenci onemocnění patří:

• použití minimálního množství léků, které mohou být toxické pro játra;
• racionální výživa (převaha ovoce, zeleniny, obilovin, libového masa a ryb, odmítání smažených, konzervovaných potravin);
• udržování fyzického zdraví není intenzivní trénink;
• odmítání alkoholických nápojů a kouření, užívání anabolických steroidů za účelem dosažení vysokých výsledků ve sportu;
• pravidelné návštěvy u lékaře a léčba gastritidy, hepatitidy, žlučových kamene, pankreatitidy, pokud existují.

Pokud byla Gilbertova choroba diagnostikována v manželském páru nebo u příbuzných, měli by před plánováním těhotenství dostávat genetické poradenství, aby se dítě narodilo zdravé, bez tohoto onemocnění.

Předpověď

Prognóza onemocnění je naštěstí příznivá, ale vysoká hladina žlučového pigmentu bude po celý život. Pokud je léčba prováděna správně, s použitím fenobarbitalu, hladina bilirubinu zůstává normální. S jakoukoli odchylkou od stravy a doporučení může vrátit žloutenku a dyspeptické příznaky. Aby se zabránilo recidivě, je důležité dodržovat zdravý životní styl a snažit se nevyvolávat poruchy gastrointestinálního traktu. Prognóza je v tomto případě pozitivní.

Stav, kdy si člověk sám nebo jeho příbuzní všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často se to děje po svátku s použitím různých potravin), s důkladnějším studiem může být Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoliv specializace může také podezřívat přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel buď provést analýzu nazvanou „jaterní funkční testy“ nebo podstoupit vyšetření. Podívejme se blíže na tuto nemoc, její projevy a nebezpečí.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým barvením sklerózy a kůže, někdy - a dalšími symptomy spojenými se vzrůstem koncentrace bilirubinů v krvi. Nemoc proudí ve vlnách: období bez patologických příznaků je nahrazeno exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. S neustálým používáním "nevhodných" jaterních enzymů v potravinách může být chronický průběh onemocnění.

Tato patologie je spojena s genovou vadou přenášenou od rodičů. To nevede k vážné destrukci jater, jak je tomu v případě, ale může být komplikováno zánětem žlučových cest nebo (viz).

Někteří lékaři věří, že Gilbertův syndrom není nemoc, ale organický genetický rys. To je nesprávné: enzym, porušení syntézy, která je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá orgánová funkce trpí, může být stav bezpečně nazýván nemocí.

Biochemická reference

Bilirubin, který způsobuje zbarvení lidské kůže a očních proteinů ve sluneční barvě, je látka vytvořená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, erytrocyt, rozpadají ve slezině, z něho se uvolňují hem, bílkovina obsahující železo a protein globinu. Ten, který se rozkládá na složky, je absorbován krví. Hem také tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží brzy neutralizovat. To je spojeno s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater. Část čeká na enzym UDP-glukuronyltransferázu, který jej přidáním glukuronátu činí vodou rozpustným a méně toxickým. Takový bilirubin (který se již nazývá přímý, vázaný) se vylučuje do střevního obsahu a moči.

Gilbertův syndrom je patognomické porušení:

• pronikání nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterní buňky);
• dodání na místa, kde působí UDP-glukuronyltransferáza;
• vazba na glukuronát.

To znamená, že se zvyšuje hladina rozpustného tuku a nepřímého bilirubinu v krvi při Gilbertově syndromu. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou reprezentovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam nalezne mitochondrie, vplíží se dovnitř (jejich shell je většinou tvořen lipidy) a dočasně narušuje nejdůležitější procesy pro buňky: tkáňové dýchání, oxidační fosforylaci, syntézu proteinů a další.

I když je nepřímý bilirubin zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (rychlostí 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou postiženy mitochondrie periferních tkání. Je-li její hladina vyšší, dostane látka rozpustná v tucích šanci proniknout do mozku a zasáhnout ty své struktury zodpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejvíce život ohrožující léčba center respirace a funkce srdce s bilirubinem. Ačkoli toto není inherentní Gilbert syndromu (tady bilirubin zřídka se zvedne k vysokým číslům), ale když spojený s lékařskou, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obraz je možný.

Když se syndrom projevil v nedávné době, stále nejsou žádné změny v játrech. Když je však pozorován u lidí po dlouhou dobu, pak se v jeho buňkách začne ukládat zlatohnědý pigment. Sami podléhají proteinové dystrofii a extracelulární matrix začíná podléhat zjizvení.

Statistiky

Gilbertův syndrom je poměrně běžná patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se ve 2 - 10% Evropanů, každé třicáté Asii, ale Afričané jsou nemocní nejčastěji - nemoc je registrována v každé třetině.

Toto onemocnění se projevuje ve 12 - 30 letech, kdy je tělo poznamenáno nárůstem pohlavních hormonů. Muži onemocní 5 - 7krát častěji: je to způsobeno účinkem androgenů na metabolismus bilirubinu.

Důvody

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody.

Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak je přenos defektního genu

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

• není zde žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
• každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se Gilbertův syndrom nevyvíjí z „prázdného místa“, protože 20–30% UDP-glukouronyltransferázy zajišťuje potřeby těla za normálních podmínek. První příznaky se objeví po:

• zneužívání alkoholu;
• užívání anabolických léků;
• výrazné cvičení;
• užívání léků obsahujících antibiotika paracetamolu, aspirinu, rifampicinu nebo streptomycinu;
• půst;
• přepracování a stres;
• operací;
• léčba Prednisolonem, Dexamethasonem, Diprospanem nebo jinými léky na bázi glukokortikoidních hormonů;
• konzumace velkého množství potravin, zejména tuku.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh onemocnění.

Typy syndromu

Nemoc je klasifikována podle dvou kritérií:

• Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud se onemocnění vyskytne s hemolýzou, je zpočátku zvýšen nepřímý bilirubin, dokonce i před kolizí s blokem ve formě defektu enzymu UDP-glukuronyltransferázy.
• Vztah s virovou hepatitidou (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Jestliže osoba se dvěma defektními druhými chromosomy trpí akutní hepatitidou genomu virů, projevuje se patologie dříve, před věkem 13 let. Jinak se projevuje ve 12 - 30 letech.

Symptomatologie

Povinné symptomy exacerbace Gilbertova syndromu jsou následující:

• periodicky se objevují a / nebo bílé oči (sklera se zbarví žlutě již s menším). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fossa nebo nohy) se mohou změnit na žlutou;
• únava;
• snížená kvalita spánku;
• ztráta chuti k jídlu;
• Xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

• pocení;
• těžkost v hypochondriu vpravo;
• nevolnost;
• nadýmání;
• bolest hlavy;
• bolesti svalů;
• průjem nebo naopak zácpa;
• slabost;
• apatie nebo naopak podrážděnost;
• závratě;
• třesoucí se končetiny.

Během období pohody jsou všechny příznaky zcela nepřítomné a u třetiny lidí nejsou pozorovány ani během exacerbace.

Diagnostika

Lékař může navrhnout, že osoba má Gilbertův syndrom způsobem, jakým onemocnění začalo, stejně jako zvýšením hladiny celkového bilirubinu ve žilní krvi v důsledku jeho nepřímé frakce - až 85 μmol / l. Současně jsou enzymy, které hovoří o poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Ostatní: hladina albuminu, indikátory koagulogramu, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza - v normálních mezích:

Hemogram by neměl vykazovat snížení hladiny erytrocytů a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytosu“ nebo „mikrosfyocytózu“ (to znamená hemolytickou anémii, nikoli Gilbertův syndrom). Anti-erytrocytární protilátky detekované v Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako např. U těžké hepatitidy B), což je patrné z hlediska močoviny, amylázy a kreatininu. Žádná změna a rovnováha elektrolytů. Bromsulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Negativní výsledek je genom virů hepatitidy (DNA a RNA) PCR z krve.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nejsou detekovány žlučové pigmenty.

Syndrom lze nepřímo potvrdit následujícími funkčními testy:

• fenobarbital test: užívání pilulky s tímto názvem snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu;
• s testem nalačno: jestliže osoba bude jíst 400 kcal / den pro dva dny, pak jeho bilirubin je zvýšený o 50 - 100%;
• test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje rezistenci membrány erytrocytů): jestliže se tento lék podává intravenózně, zvýší se koncentrace bilirubinu nekonjugované frakce.

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Tak nazývá studium lidské DNA získané buď z žilní krve nebo z bukálního škrábání. Když je choroba zapsána: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Je-li za zkratkou "TA" (to znamená 2 nukleové kyseliny - tymin a adenin), je na obrázku 6 obojí - toto vylučuje Gilbertův syndrom, který vede k diagnostickému vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií.

Po stanovení diagnózy musí být provedeno několik instrumentálních studií:

• Ultrazvuk jater, žlučových cest: určuje velikost, stav pracovního jaterního povrchu, cholecystitis, zánět intra- a extrahepatálních žlučových cest, kameny v žlučových orgánech;
• Studium radioizotopu tkáně jater: Gilbertův syndrom je charakterizován porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
• Biopsie jater: v jaterních buňkách nejsou žádné známky zánětu, cirhózy nebo usazenin lipidů, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.

Léčba

O nutnosti léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise a hladiny bilirubinu.

Až 60 µmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud je nekonjugovaná frakce bilirubinu menší než 60 µmol / l, nejsou žádné známky, jako jsou ospalost, změna chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale pouze mírné zažloutnutí je indikováno, léky nejsou předepsány. Lze použít pouze:

• fototerapie: rozsvícení kůže modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu přecházet ve vodě rozpustném lumirubínu a být chován krví;
• dietní terapie s výjimkou přípravku vyvolávajícího tuto chorobu a kromě tuků a smažených potravin;
• sorbenty: příjem aktivního uhlí nebo jiného sorbentu.

Léčba nad 80 µmol / l

Je-li nepřímý bilirubin vyšší než 80 µmol / l, je Phenobarbital předepsán 50 až 200 mg denně, po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je řízení a chod do práce během léčby zakázán). Mohou být použity fenobarbitalové přípravky s méně soporientními účinky: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Strava se syndromem s hyperbilirubinémií více než 80 µmol / l je již přísnější. Povoleno:

• libové maso a ryby;
• nápoje s nízkým obsahem tuku a tvaroh;
• sušený chléb;
• galetny cookies;
• nekyslé šťávy;
• morsy;
• sladké čaje;
• čerstvá zelenina a ovoce, pečené, vařené.

Je zakázáno konzumovat tučné, kořeněné, konzervované a uzené výrobky, pečení a čokoládu. Nemůžete pít alkohol, kakao a.

Pacientská léčba

Je-li hladina bilirubinu vysoká, nebo se osoba zhoršila, je narušena noční můrou, nevolností, nechutenstvím, nutností hospitalizace. V nemocnici mu pomůže snížit bilirubinemii pomocí:

• intravenózní podávání polyionických roztoků
• cíl mocný
• sledovat správné používání sorbentů
• blokující působení toxických látek vyplývajících z poškození jater, preparátů laktulózy: Normase nebo jiných bude také přiřazeno.
• Důležité je, že budou schopni podávat intravenózní albumin nebo krevní transfuzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Z ní se odstraňují živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby), čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete použít pouze obiloviny, polévky bez zazharki, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba remise

Během období bez exacerbace je nutné chránit žlučovody před stagnací žluči a tvorbou kamenů. K tomu, aby cholagogue bylin, drogy Gepabene, Ursofalk, Urokholum. „Blind sounding“ se provádí jednou za 2 týdny, kdy xylitol, sorbitol nebo karlovarská sůl jsou podávány na prázdný žaludek, pak leží na pravé straně a zahřívají oblast žlučníku na půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje dodržování přísné diety, stačí vyloučit přípravky, které způsobují zhoršení (každá osoba má jiný soubor). Navíc touha udržet bilirubin v normálním počtu pomocí nevyvážené stravy může vést k klamavému pocitu pohody: tento pigment se sníží, ale ne v důsledku zlepšení funkce jater, ale v důsledku poklesu červených krvinek a anémie povede ke zcela jiným komplikacím.

Předpověď

Gilbertův syndrom běží příznivě, aniž by způsobil zvýšení mortality, i když nepřetržitý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučových cest, jak uvnitř, tak mimo játra, onemocnění žlučových kamenů, které nepříznivě ovlivňuje schopnost pracovat, ale není indikací pro postižení.

Pokud má již pár dítě s Gilbertovým syndromem, musí před plánováním další koncepce konzultovat lékařskou genetiku. Totéž se musí udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií.

Armádní služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být definována v takových podmínkách, kdy nebude muset fyzicky tvrdě pracovat, hladovět nebo přijímat potraviny toxické pro játra (například ústředí). Pokud se chce pacient věnovat profesionální vojenské kariéře, pak mu to není dovoleno.

Prevence

Je nemožné zabránit vzniku genetického onemocnění, kterým je Gilbertův syndrom. Můžete pouze oddálit výskyt onemocnění nebo zřídit období exacerbace, pokud:

• jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve stravě;
• nálada dostat méně nemocný s virovými chorobami;
• monitorovat kvalitu potravin, aby nedošlo k otravě (při zvracení, syndromu se zhoršuje)
• nepoužívejte těžké fyzické námaze;
• méně na slunci;
• eliminovat faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Gilbertův syndrom je tedy onemocnění, i když ve většině případů neohrožuje život, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete trpět brzy z jeho komplikací, identifikovat exacerbující faktory a vyhnout se jim. Také se poraďte se svým hepatologem nebo praktickým lékařem o všech otázkách týkajících se pravidel výživy, pitného režimu, léků nebo lidového ošetření.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění spojené s defektem v genu, který se podílí na metabolismu. V důsledku toho se množství látky v krvi zvyšuje a u pacienta dochází pravidelně k mírné žloutence - to znamená, že kůže a sliznice získávají nažloutlý odstín. Současně jsou všechny ostatní krevní parametry a jaterní testy naprosto normální.

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy?

Hlavní příčinou onemocnění je defektnost genu zodpovědného za glukuronyl transferázu, jaterní enzym, který umožňuje výměnu bilirubinu. Pokud tento enzym v těle chybí, látka nebude schopna být úplně odstraněna a většina z nich vstoupí do krve. Se zvýšením koncentrace bilirubinu začíná žloutenka. Zjednodušeně řečeno řečeno: Gilbertova nemoc je neschopnost jater dostatečně zpracovat toxickou látku a odstranit ji.

Gilbertův syndrom - symptomy

Onemocnění je často 2-3 krát častěji diagnostikováno u mužů. Jeho první znaky se zpravidla objevují ve věku od 3 do 13 let. Gilbertův syndrom dítě může dostat "zdědil" od rodičů. Kromě toho se onemocnění vyvíjí na pozadí dlouhodobého půstu, infekcí, fyzického a emocionálního stresu. Někdy se nemoc projevuje v důsledku příjmu hormonů nebo látek, jako je kofein, salicylát sodný, paracetamol.

Hlavní symptom syndromu -. To může být přerušované (objevit se po pití, v důsledku fyzické námahy nebo trauma) a chronický. U některých pacientů hladina bilirubinu u Gilbertova syndromu mírně stoupá a kůže získává jen světle nažloutlý odstín, zatímco v jiných se stává, že i bílé oči se stávají jasně okrovými. Ve vzácných případech se objeví žloutenka.

Kromě zežloutnutí kůže a sliznic zahrnují příznaky Gilbertovy choroby:

• nespavost;
• slabost;
• únava;
• vzhled hořké chuti v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• otok;
• pocit těžkosti v pravém hypochondriu;
• narušení stolice (pacienti si často stěžují na průjem se zácpou);
• zvětšení jater (vyskytuje se pouze ve 25% případů, mírně se mění velikost orgánu a palpace zůstává bezbolestná).

Gilbertův syndrom - diagnóza

Chcete-li zjistit tuto nemoc, musíte provést několik klinických studií. Vyžaduje se krevní test pro Gibertův syndrom. Kromě něj je pacient předepsán:

• analýza moči;
• studie koncentrace bilirubinu v krvi;
• vzorky pro bilirubin (s kyselinou nikotinovou, hladovění nebo fenobarbital);
• analýza stolice pro stercobilin;
• analýzy alkalické fosfatázy, GGTP, AsAT, AlAT.

Analýza Gilbertova syndromu - transkriptu

Výsledky laboratorních studií je vždy obtížné rozebrat. Zvláště když je jich tolik jako v diagnóze této nemoci. Pokud je podezření na Gibertův syndrom a analýza bilirubinu přesahuje normu 8,5 - 20,5 mmol / l, pak je diagnóza potvrzena. Za nepříznivý znak se považuje také přítomnost toxické látky ve složení moči. Co je důležité - markery virové hepatitidy u syndromu nejsou definovány.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Protože onemocnění je často dědičné, diagnostická opatření ve většině případů zahrnují testování DNA. Předpokládá se, že onemocnění je přenášeno na dítě pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli abnormálního genu. Pokud ho jeden z jeho příbuzných nemá, dítě se narodí zdravé, ale zároveň se stane nositelem „špatného“ genu.

Je možné určit Gilbertův homozygotní syndrom v diagnostice DNA vyšetřením počtu opakování TA. Pokud je v promotorové oblasti 7 nebo více, diagnóza je potvrzena. Odborníci důrazně doporučují provést genetickou studii před zahájením léčby, zejména pokud se očekává léčba léky, které mají hepatotoxický účinek.

Jak léčit Gilbertův syndrom?

Je důležité pochopit, že se nejedná o běžnou nemoc. Gilbertův syndrom proto nepotřebuje speciální léčbu. Po seznámení se s jejich diagnózou se pacientům doporučuje, aby si prostudovali dietu - minimalizovali používání slaných, kořeněných potravin, - snažili se chránit před stresem a obavami, vzdali se špatných návyků a pokud možno praktikovali zdravý životní styl. Jednoduše řečeno, neexistuje žádné tajemství, jak vyléčit Gilbertův syndrom. Ale všechna výše uvedená opatření mohou dobře uvést hladinu bilirubinu do normálu.

Přípravky s Gilbertovým syndromem

Předepsat jakékoli léky by měl specialista. Léky na Gilbertův syndrom se používají zpravidla:

1. Léky ze skupiny barbiturátů. Tato činidla mají antiepileptický účinek a současně snižují hladinu bilirubinu.
2. . Chraňte játra před negativními účinky dráždivých látek.
3. V přítomnosti dyspeptických poruch je Gilbertův syndrom léčen antiemetiky a trávicími enzymy.
4. Enterosorbenty usnadňují rychlé odstranění bilirubinu ze střeva.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Správná výživa je totiž klíčem k úspěšnému obnovení normálních hladin bilirubinu v krvi. Dieta pro Gilbertovu nemoc vyžaduje přísné. Ale je to efektivní. Pacienti s touto diagnózou mají možnost jíst:

• Pšeničný chléb;
• nízkotučný tvaroh;
• štíhlé hovězí maso;
• vařené kuře;
• zeleninové vývarové polévky;
• drobivé obilniny;
• ovoce (ale ne kyselé);
• kompoty;
• slabý čaj

Produkty s Gilbertovou chorobou jsou zakázány takto:

• čerstvé pečivo;
• pepř;
• zmrzlina;
• tučné maso a ryby;
• špenát;
• sádlo;
• šťovík;
• hořčice;
• alkohol;
• přírodní káva.

Gilbertův syndrom - léčba lidových prostředků

Spolehněte se pouze na alternativní způsoby léčby. Syndrom Augustina Gilberta je však jednou z nemocí, při které tradiční terapie vítá i mnoho odborníků. Nejdůležitější je projednat seznam léků se svým lékařem, jasně stanovit dávkování pro sebe a nezapomeňte pravidelně provádět všechny nezbytné kontrolní testy.

Gilbertův syndrom - ošetření olejem octem a medem

• olivový olej - 0,5 l;
• květinový med - 0,5 kg;
• jablečný ocet - 75 ml.

1. Všechny složky jsou důkladně promíchány v jedné nádobě a nality do skleněné, dobře uzavíratelné nádoby.
2. Lék je třeba uchovávat na chladném tmavém místě (například na spodní straně chladničky).
3. Před použitím je třeba kapalinu promíchat dřevěnou lžící.
4. Pijte asi 15 - 20 ml po dobu 20 - 30 minut před jídlem, 3 - 5krát denně.
5. Žloutenka začne klesat na třetí den, ale lék by měl být opilý alespoň týden. Přestávka mezi kurzy by měla být nejméně tři týdny.

Léčba Gilbertova syndromu lopuchem

1. Doporučuje se používat čerstvé listy, shromážděné v květnu, kdy obsahují maximální množství živin.
2. Pereteret greeny s přidáním vody.
3. Šťáva se doporučuje pít 15 ml třikrát denně po dobu 10 dnů.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Nemoc nevede k smrti a kvalita života se nezhorší. Gilbertův syndrom má však stále negativní důsledky. V průběhu let se u některých pacientů se žloutenkou mohou vyvinout psychosomatické poruchy. Co může významně zkomplikovat proces sociální adaptace a nutit osobu, aby šla do psychoterapeuta.

V ojedinělých případech se tvoří Gilbertův syndrom, pigmentové nebo močové cesty. Pokud k tomu dojde, je to způsobeno nahromaděním nadměrného množství nepřímého bilirubinu v sedimentu. Změny jater jsou téměř nedotčeny. Pokud se však neomezujete na alkohol, nezdravé potraviny a nekontrolovaně užíváte léky, může se vyvinout hepatitida.

Gilbertův syndrom a těhotenství

Všechny budoucí matky by měly být okamžitě uklidněny: toto onemocnění a těhotenství se navzájem nevylučují. Gilbertův syndrom nenese žádnou hrozbu ani pro ženu, ani pro její nenarozené dítě. Největším nebezpečím odhalení nemoci během zajímavé situace je neschopnost užívat ty léky, které se tradičně používají ke zmírnění stavu pacientů.

Gilbertův syndrom je zděděný, ale nastávající matka může snížit množství bilirubinu v krvi. K tomu potřebujete:

1. Zcela eliminujte fyzickou námahu.
2. Vzdejte se alkoholu.
3. Vyhněte se mírnému stresu.
4. V žádném případě nesmíte hladovět.
5. Chcete-li zůstat na slunci po omezenou dobu.

Alternativní názvy: dědičná hyperbilirubinémie (Gilbertův syndrom) - genetický výzkum, DNA diagnostika Gilbertova syndromu, genová studie UGT 1A1.

Gilbertův syndrom je vrozená patologie, jejíž hlavním příznakem je periodické zvyšování krve volné frakce bilirubinu, klinicky se projevující žloutenkou. Frekvence výskytu tohoto syndromu v populaci je asi 5%. Důvodem pro rozvoj tohoto syndromu je změna aktivity enzymu zodpovědného za přeměnu volného bilirubinu na navázaný. Aktivita tohoto enzymu zase závisí na genu UGT 1A1: jsou-li v něm mutace (přítomnost více než 6 opakujících se nukleotidových míst TA), syntetizuje se méně aktivní enzym, který není schopen vykonávat funkci, která mu je přiřazena přírodou.

Indikace pro genetický výzkum Gilbertova syndromu

1. Podezření na Gilbertův syndrom.
2. Diferenciální diagnostika různých hyperbilirubinemií a Gilbertova syndromu.
3. Před léčbou některých nemocí, které vyžadují jmenování hepatotoxických léků.
4. Neinfekční žloutenka nízké intenzity.
5. Zátěžová dědičná historie - přítomnost pacientů s neinfekční žloutenkou nebo hyperbilirubinemií v rodině.
6. Hodnocení rizika vedlejších účinků při jmenování léku "Irinotecan" (užívaný k léčbě kolorektálního karcinomu).

Studijní materiál

Venózní krev nebo škrábání bukálního (bukálního) epitelu.

Příprava na studium

Zvláštní školení není nutné.

Interpretace výsledků výzkumu

Výsledek studie se vydává formou alfanumerických záznamů:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normální genotyp, Gilbertův syndrom není identifikován;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - další dinukleotidový inzert v heterozygotní formě. Riziko vzniku Gilbertova syndromu je latentní nebo mírné.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - další dinukleotidový inzert v homozygotní formě. Velmi vysoké riziko vzniku Gilbertova syndromu. K onemocnění může dojít s vyšším zvýšením hladiny bilirubinu a závažnějšími klinickými projevy.

Jak se projevuje Gilbertův syndrom

Klinické projevy této patologie se značně liší:

1. Asymptomatická se vzácnými epizodami žloutenky sklerózy.
2. Preferenční poškození centrálního nervového systému: závratě, recidivující bolesti hlavy, snížená koncentrace, zhoršení paměti, záchvaty paniky, deprese.
3. Převažující léze gastrointestinálního traktu: zažívací potíže, nevolnost, průjem, nadýmání, nesnášenlivost některých potravin, bolest v pravém hypochondriu.

Další informace

Osoba s mutací v genu UGT 1A1 může přežít do stáří, aniž by věděla, že má predispozici k Gilbertovu syndromu. Primární projevy syndromu se mohou objevit v každém věku. Existuje několik faktorů, které mohou vyvolat onemocnění a později se stanou příčinou relapsů:

1. Chyby ve výživě - použití mastných, uzených, kořenitých jídel.
2. Půst
3. Emoční stres, přepracování.
4. Těžká fyzická námaha, včetně sportu.
5. Virové infekce.
6. Přijetí hepatotoxických léků pro léčbu jiných onemocnění.

Spolu s molekulárně genetickou diagnózou Gilbertova syndromu se doporučuje provést krevní test na bilirubin a jeho frakce. Lékař by měl provést interpretaci výsledků studie ve spojení s laboratorními údaji, anamnézou, klinickými projevy onemocnění.

Literatura:

1. Sherlock, S. Onemocnění jater a žlučových cest: Trans. z angličtiny Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar lékařství, 1999. - 859 stran, Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronosyltransferáza v Gilbertově syndromu, patologie 1996 Aug.
3. Monaghan G, Ryan M., Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetická variace v genu bilirubin UPD-glukuronosyltransferázy.

Gilbertův syndrom je vzácná patologie dědičnosti, která spočívá v nepřítomnosti enzymů neutralizujících bilirubin. Není to nemoc, ale má příznaky žloutenky.

Definice a příčiny

Gilbertova choroba byla identifikována na počátku dvacátého století. Nyní se nazývá benigní hyperbilirubinémie. Patologické změny jsou spojeny s autosomálně recesivními genovými defekty, při kterých dochází v játrech k nedostatku enzymů. S jeho účastí se bilirubin váže na kyselinu glukuronovou. Kvůli tomuto porušení není určitá část bilirubinu z krve zachycena, což vede ke zvýšení jeho hladiny a výskytu hyperbilirubinémie..

Není ovlivněna játra při makroskopickém vyšetření. Ale ve studiu histologie v biopsii viditelné pigmentové usazeniny zlaté barvy, tam je obezita orgánu, protein deplece hepatocytů, fibróza. V raných stádiích vývoje patologie se nemoc neprojevuje, ale jak choroba postupuje, játra trvale signalizují porušení.

Výskyt patologie v evropských zemích je nízký - v průměru o 2-3 procenta, ale mezi obyvateli afrického kontinentu trpí čtvrtina populace Gilbertovým syndromem. Většinou ho mají muži a diagnóza je prováděna v mladém věku (až do třiceti let), z čehož dědičná patologie obdržela druhé jméno mladistvé intermitentní žloutenky. Nemoc neovlivňuje délku života pacientů.

Diagnostika

Pro určení patologie se provádí celá řada analýz. Při analýze Gilbertova syndromu je důležité nejen prokázat přítomnost genového defektu, ale také zjistit, jak nemoc v tuto chvíli postihla tělo a stav jater. Za tímto účelem diagnóza zahrnuje řadu testů.

Gene marker pro defekt

Abychom předpokládali přenos patologie na budoucí generaci, je nutné provést genetickou analýzu manželského páru. Genetika pomůže určit přítomnost nosičů "defektního" genu, jakož i stanovit možnost narození nezdravého potomka. Pro tento účel je provedena speciální analýza. Jeho dekódování vám umožní zjistit: pokud oba rodiče mají kočár Gilbertův syndrom, pak diagnóza ukazuje následující výsledky: v 50% případů se narodí dítě - nosič tohoto genu, 25% - dítě s Gilbertovou chorobou a ve zbývajících 25% se narodí naprosto zdravé dítě. Pokud je jeden z rodičů nemocný touto chorobou a druhý rodič je zcela zdravý, pak všechny děti narozené z takového manželství budou nositeli Gilbertova syndromu.

Obecný krevní test

Kompletní krevní obraz se obvykle nemění. Příležitostně se hladina hemoglobinu zvyšuje (až na 160 jednotek) a u některých pacientů je možné diagnostikovat retikulocytózu.

Biochemický krevní test

Biochemická analýza krve vám umožní vidět pokročilé vitální funkce těla. Lékaři věnují pozornost zejména následujícím ukazatelům: