Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí bílých očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu ve flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po zastavení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují gastrointestinální symptomy během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Játra jsou jednou z největších žláz lidského těla, vykonávají mnoho funkcí, mezi nimiž je možné rozlišovat filtraci krve, účast v metabolismu, atd. Bohužel je vystavena různým druhům nemocí a trpí také nevyváženou výživou, zneužíváním tukových potravin a alkoholem. a jiné špatné návyky. Jednou z patologických stavů jater je Gilbertův syndrom. Z článku se dozvíte, jak se nemoc projevuje, zda je Gilbertův syndrom a těhotenství kompatibilní, stejně jako o diagnostických metodách detekce tohoto onemocnění a jeho léčebných metod.

Popis Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom patří k chronickým onemocněním dědičné povahy, které ovlivňují játra. V žilách proniká krev do jater, kde se od nečistot a jiných škodlivých látek čistí filtrací. Vzhledem k genetické abnormalitě se v těle akumuluje nepřímý bilirubin, který porušuje fyziologickou normu. Látka tohoto typu se objevuje po procesu rozpadu červených krvinek. Má toxický účinek zejména na centrální nervový systém a obecně na tělo. Při normálním fungování jater se tato látka váže, stává se netoxickou a přirozeně je vylučována z těla.

Gilbertův syndrom patří k chronickým dědičným onemocněním jater.

Charakteristické projevy patologie zahrnují:

• žloutenka postihující epidermis a sliznice;
• zánět žlučníku;
• nadměrné zvětšení sleziny, jater.

Dalším názvem onemocnění je benigní hyperbilirubinémie. Z názvu vyplývá, že nemoc nemá negativní vliv na jiné orgány, proto je prognóza přítomnosti tohoto syndromu příznivá. Smrt může nastat pouze v případě komplikací.

Výskyt onemocnění

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn, ke kterým dochází na genetické úrovni, v důsledku čehož je nemoc zděděna přímým typem, tj. Od rodičů k dětem. Tyto změny se týkají speciálního enzymu - glukuronyltransferázy, kterým se mění nepřímý bilirubin a stává se netoxickou látkou, která nepoškozuje tělo. S poklesem aktivity tohoto enzymu se bilirubin hromadí v krvi, což způsobuje projev onemocnění.

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn vyskytujících se na genetické úrovni

U dítěte je pravděpodobnost získání Gilbertova syndromu 50% za předpokladu, že jeden z rodičů má nemoc. Gilbertův syndrom u dětí se nejčastěji vyskytuje ve věku 5 až 15 let.

Jak to vypadá během těhotenství?

Gilbertův syndrom a těhotenství jsou hlavním problémem budoucích rodičů. Neexistují žádné hrozby pro život nastávající matky, ale také patří do skupiny zvýšeného rizika manifestace této patologie. To je způsobeno dramatickými změnami v hormonálních úrovních, které vedou k výkyvům emocí, v důsledku čehož se těhotná žena stává náchylnější k stresovým projevům. Mělo by se také mít na paměti, že tělo během těhotenství vnáší velké zatížení na všechny systémy v procesu vývoje plodu.

Pokud budoucí matka vykazuje známky nemoci, je nejlepší poradit se s lékařem, zejména pokud se symptomy objeví během prvního trimestru (12 týdnů). Pokud se objeví nebo zhorší hyperbilirubinémie, je vysoká pravděpodobnost poškození CNS embrya v důsledku zvýšeného množství toxického bilirubinu v krvi.

Pokud se u matky vyskytnou známky nemoci, je nejlepší konzultovat lékaře.

Těhotné ženy s přítomností současných onemocnění jater vyžadují zvláště pečlivá pravidelná vyšetření. Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství, jako je spontánní potrat, a vývoj dalších patologických procesů u matky a dítěte.

Příčiny exacerbace patologického stavu

Přítomnost Gilbertova syndromu neznamená, že pacient bude po celý život trpět symptomatickými příznaky. Existuje však řada bodů, které mohou vyvolat aktivaci patologického stavu. Patří mezi ně:

1. Nesoulad s dietou. Jíst nezdravé potraviny s vysokým obsahem tuků je také nepříznivě ovlivněno přejídáním nebo půstem.
2. Zneužívání alkoholu, kouření.
3. Nadměrná fyzická aktivita v procesu práce, sport.
4. Dopad stresu na tělo.
5. Infekční onemocnění virové povahy, jakož i aktivace chronických onemocnění.
6. Poranění nebo operace.
7. Přehřátí, podchlazení, zneužití vystavení slunci.
8. Příjem léčiv některých kategorií, a to: t

Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství jako spontánní potrat.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriální léčiva;
• nesteroidní protizánětlivé léky.

Všechno výše uvedené může přeložit hyperbilirubinemii z období remise do akutního stadia. Vyhýbání se účinkům výše uvedených faktorů na organismus, člověk s přítomností syndromu bude žít celý život bez symptomatických projevů.

Symptomatické projevy onemocnění

V podstatě nemoc přechází v latentním stavu. Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu. Zbytek je velmi slabý nebo chybí. Kromě výskytu žluté pigmentace na sliznicích a kůži patří mezi obecné příznaky následující příznaky:

Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu

• celková slabost, únava;
• úzkostný, neklidný spánek, někdy proudící do stavu nespavosti;
• chuť k jídlu se může snížit nebo úplně zmizet;
• hořká chuť v ústech;
• útoky na pálení žáhy;
• pocit nevolnosti, někdy - regurgitace;
• narušené stolice, jmenovitě: časté záchvaty průjmu nebo zácpy;
• těžkost žaludku, nadýmání;
• bolesti hlavy, někdy závratě;
• matná, otravná bolest lokalizovaná na pravé straně v oblasti žeber;
• hypertrofie jater.

Ne všechny značky jsou vždy přítomny. Záleží na individuálních vlastnostech organismu, věku, přítomnosti jiných nemocí a dalších věcech, které určují rysy symptomů.

Těžkost v žaludku, nadýmání

Diagnostické techniky detekce patologie

Identifikovat hyperbilirubinemii u podobných onemocnění, použít laboratorní testy, instrumentální a další diagnostické metody. V první fázi diagnózy lékař provede vyšetření pacienta, objasní přítomnost příbuzných s touto patologií a upozorní také na předchozí nemoc.

Laboratorní testy

Patologie je diagnostikována pomocí těchto laboratorních testů:

• všeobecný biochemický krevní test;
• pro virovou hepatitidu v krvi;
• srážení krve;
• identifikovat genetickou abnormalitu;
• analýza moči;
• analýza stolice na přítomnost stercobilinu.

Tento způsob se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií.

Diagnostické metody

Instrumentální a jiné diagnostické metody se provádějí přímo na játrech. Patří mezi ně:

• Ultrazvuk. Metoda se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií, ale není to způsob, jak potvrdit Gilbertův syndrom;
• CT nebo MRI. K potvrzení diagnózy se používají metody, stejně jako shromažďování podrobnějších informací o stavu jater;
• Biopsie. Jaterní test pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat;
• Elastografie. Metoda je podobná bioptickému testu;

Genetický lékař se často podílí na stanovení přítomnosti genetické abnormality pro identifikaci hyperbilirubinémie.

Vzorek jater pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat.

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom, jehož příznaky se vyvíjejí poměrně rychle, není zcela vyléčen. S pomocí takových metod, jako je léčba drogami, fyzioterapie, využití receptur tradiční medicíny, jsou symptomatické příznaky odstraněny nebo uvolněny. Při prvních projevech tohoto onemocnění je třeba se poradit s lékařem. Pacientovi se doporučuje dodržovat poměrně přísnou dietu a udržovat zdravý, středně aktivní způsob života, aby se předešlo komplikacím. Je také důležité poznamenat, že integrovaný přístup k léčbě poskytuje efektivnější výsledky.

Léčba drogami

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům, používají se ke snížení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi, k ochraně před poškozením buněk a tkání jater, k prevenci výskytu souvisejících onemocnění. Příklady užívaných léků:

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům.

1. Antiepileptika jako "Phenobarbital".
2. Enzymy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Přípravy choleretické akce - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, nejčastěji skupiny B nebo přípravky s komplexem vitaminů.

V těžkých případech onemocnění se používají krevní transfúze nebo je předepsán cyklus injekcí albuminu.

Fyzioterapie

Cílem fyzioterapie je zabránit poškození těla v důsledku vývoje patologických procesů. Terapii lze provádět různými metodami a metodami. Fototerapie, která transformuje nepřímý bilirubin na snadno rozpustný, a proto se často používá látka, která se rychle vylučuje z těla.

Terapii lze provádět různými metodami a metodami.

Když fototerapie ve vzdálenosti půl metru od kůže nastavila modrou lampu. Procedura, která trvá až čtvrt hodiny, spočívá v takovém ozáření vlnami, které jsou dlouhé 450 nm. Mají destruktivní účinek na molekuly bilirubinu, lokalizované v tkáních ozářené oblasti.

Je důležité si uvědomit, že postupy s použitím vysokých teplot mohou nepříznivě ovlivnit stav pacienta a někdy se stávají jakýmsi katalyzátorem komplikací.

Dieta

Lidé, kteří trpí hyperbilirubinemií, mají předepsanou dietu. Strava by měla být sledována po celý život. Menu této stravy obsahuje následující produkty a pokrmy:

• slabé čaje;
• bylinné dekorace;
• domácí kompoty;
• Pšeničný chléb;

Strava by měla být sledována po celý život

• nízkotučné mléčné výrobky: tvrdé sýry, tvaroh, zakysaná smetana, kefír;
• první jídla v zeleninovém vývaru;
• libové maso jako hovězí, kuřecí a rybí;
• porridge;
• nekyslé ovoce;
• zelenina všeho druhu.

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

Je přísně zakázáno jíst smažené, uzené, pikantní, mastné, příliš slané potraviny. Některé potraviny a pokrmy, které nelze konzumovat:

• káva;
• nápoje nasycené plynem;
• alkohol;
• čerstvé pečivo;
• tukové mléčné výrobky;
• vejce;
• tučné maso, ryby;
• sádlo;

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

• Konzervy;
• koření, koření, omáčky;
• špenát;
• šťovík

Jedná se o porušení stravy přispívá k přechodu Gilbert syndrom do aktivního stádia s projevem příznaků.

Pomoci tradiční medicíně

Často se lidé uchylují k používání receptů tradiční medicíny. Používají se jako další terapie, aby se zabránilo opakování onemocnění.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar. V zásadě vyberte složení bylin s diuretickými nebo choleretickými vlastnostmi. Mezi tyto bylinky patří divoká růže, dřišťál, měsíček, nesmrtelníci. Ostropestřec je také považován za jednu z nejúčinnějších rostlin, která příznivě ovlivňuje játra. Chcete-li odvar, musíte dodržet proporce uvedené v návodu pro každý jednotlivý typ bylin.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar

Někdy se uchýlit k pomoci domácí tinktury na alkohol. Alkohol tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, pelyňku a dalších složek. Takové prostředky trvají na tmavém chladném místě.

Existují i ​​jiné recepty, mezi které patří:

• šťáva z listů a stonků lopuchu. Rostlina je dobře vymyta ze znečištění a pečlivě rozdrcená, aby se šťáva. Směs byla přefiltrována a poté po jídle po dobu 15 ml po dobu jednoho týdne;
• nápoj ze šťávy s přidáním medu. K přípravě nápoje si vezměte půl litru medové a řepné šťávy, 200 ml černého ředkvičky a mrkvové šťávy s přídavkem 50 ml šťávy z aloe. Nápoj se uchovává v chladničce a dvakrát denně 50 ml.

Léčba lidovými recepty spíše patří k opatřením prevence projevů onemocnění a pomáhá prodlužovat dobu remise.

Alkoholické tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, paliny a dalších složek.

Preventivní opatření k zabránění exacerbaci onemocnění

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, preventivní opatření jsou zaměřena na eliminaci vlivu faktorů vyvolávajících přechod hyperbilirubinemie na aktivní stav, tj. Období exacerbace. Abychom se tomuto stádiu nemoci vyhnuli, stačí dodržet následující doporučení:

• následovat svou dietu. Jídlo by mělo být bohaté na vitamíny a minerály;
• vést mírně aktivní životní styl. Provádět lehké cvičení, procházky na čerstvém vzduchu;
• nezneužívají alkohol a kouří;
• předcházet podchlazení a přehřátí těla;
• eliminovat těžkou fyzickou námahu;
• vyhnout se stresovým situacím.

Zdůrazňujeme, že Gilbertův syndrom má příznivou prognózu. Některé příznaky mohou být mírné nebo zcela chybí a léčba může být nutná pouze v případě, že se nemoc projeví. Také se nemusíte bát při plánování těhotenství, protože nenarozené dítě se může narodit zcela zdravé.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubinu, která je výsledkem defektu mikrozomálních jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinémie. Ve většině případů Gilbertova syndromu, intermitentní žloutenka různé závažnosti, těžkost v pravém hypochondrium, dyspeptic a asthenovegetative nepořádky jsou zaznamenány; se může vyskytnout subfebril, hepatomegalie, století xanthelasm. Diagnózu Gilbertova syndromu potvrzují údaje z klinického obrazu, rodinné anamnézy, laboratorní a instrumentální studie a funkční testy. V Gilbertově syndromu je znázorněna adherence k dietě, příjem mikrozomálních enzymů, hepatoprotektorů, choleretických bylin, enterosorbentů a vitamínů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je charakterizován mírně zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubinu a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou dědičné pigmentované hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu objevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převažuje především u mužů. Frekvence výskytu Gilbertova syndromu v evropské populaci je 2 až 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučový pigment bilirubin, který vzniká během rozpadu hemoglobinu erytrocytů, je přítomen v krevním séru ve formě dvou frakcí: přímé (vázané, konjugované) a nepřímé (volné) bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, které se nejjasněji odrážejí na mozkových buňkách. V jaterních buňkách je nepřímý bilirubin neutralizován konjugací s kyselinou glukuronovou, vstupuje do žlučovodu a ve formě meziproduktů je vylučován z těla střevem a v malých množstvích - močí.

Narušení využití bilirubinu v Gilbertově syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Inferiorita a částečný pokles aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až 30% normy) vede k neschopnosti hepatocytů absorbovat a eliminovat potřebné množství nepřímého bilirubinu. Tam je také porušení dopravy a zabavení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho se u Gilbertova syndromu zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubinu, což vede k jeho usazování ve tkáních a jejich zbarvení žlutě.

Gilbertův syndrom označuje patologii s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být vyvolány prodlouženým půstem, dehydratací, fyzickým a emocionálním přeplněním, menstruací (u žen), infekčními chorobami (virová hepatitida, chřipka a ARVI, střevní infekce), chirurgickými zákroky, alkoholem a některými léky: hormony (glukokortikoidy, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, paracetamol, kofein.

Příznaky Gilbertova syndromu

Existují 2 varianty Gilbertova syndromu: "vrozený" - projevuje se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevuje se po akutní virové hepatitidě. Kromě toho může být hyperbilirubinémie posthepatitidy spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různé závažnosti - od subicteric skléry k jasně žlutě kůže a sliznic. Icterické zabarvení může být difúzní nebo se projevuje částečně v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži chodidel, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky u Gilbertova syndromu se vyskytují náhle, zvyšují se po vystavení provokujícím faktorům a rozhodují nezávisle. U novorozenců mohou mít příznaky Gilbertova syndromu podobnost s přechodnou žloutenkou. V některých případech, s Gilbertovým syndromem, mohou nastat jedno nebo více xanthalasmas víček.

Většina pacientů s Gilbertovým syndromem si stěžuje na těžkost v pravém hypochondriu, pocit nepohodlí v dutině břišní. Astenovegetativní poruchy (únava a deprese, špatný spánek, pocení), dyspeptické symptomy (nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, svědění, nadýmání, poruchy stolice). Ve 20% případů Gilbertova syndromu dochází k mírnému nárůstu jater, u 10% sleziny se může vyskytnout cholecystitis, dysfunkce žlučníku a Oddiho sfinkter a zvyšuje se riziko cholelitiázy.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S bezvýznamností a nevysvětlitelností projevů Gilbertova syndromu může nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí nemocnými. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často nalezený v Marfan a Ehlers-Danlos syndromy.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu vychází z analýzy klinických projevů, údajů z rodinné anamnézy, laboratorních výsledků (obecná a biochemická analýza krve, moči, PCR), funkčních testů (test nalačno, fenobarbitalový test, kyselina nikotinová), ultrazvuku orgánů břišní dutiny.

Při sběru anamnézy, pohlaví pacienta, věku výskytu klinických příznaků, výskytu epizod žloutenky u bezprostředních příbuzných, se zohledňuje přítomnost chronických onemocnění způsobujících žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, struktura orgánu je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu je zvýšena v důsledku jeho nepřímé frakce a pohybuje se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické vzorky jater (celkové proteinové a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertově syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital a jeho zvýšení (o 50-100%) po hladovění nebo dietě s nízkým obsahem kalorií, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové potvrzují diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDHT.

Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu se provádí ultrazvuk břišních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální ozvučení, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní biopsie jater se provádí pouze tehdy, je-li indikována, aby se vyloučila chronická hepatitida a cirhóza. U Gilbertova syndromu nejsou ve vzorku jaterních biopsií žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují speciální léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndromem jsou nežádoucí profesionální sportovní aktivity, ozáření, příjem alkoholu, hladovění, omezení tekutin a hepatotoxické léky. Dieta omezená na potraviny obsahující žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažená a kořeněná jídla) a konzervované potraviny.

S exacerbací klinických projevů Gilbertova syndromu se předepisuje šetřící tabulka č. 5 a induktory mikrozomálních enzymů, fenobarbital a zixorin (1-2 týdenní kurzy s přestávkou 2-4 týdny), přispívají ke snížení hladiny bilirubinu v krvi. Přijetí bilirubinu absorbujícího aktivní uhlí ve střevě a fototerapii, urychlení destrukce bilirubinu v tkáních, pomáhá rychle jej odstranit z těla.

Pro prevenci cholecystitidy a cholelitiázy u Gilbertova syndromu se doporučují choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami v játrech a nemá žádný vliv na délku života.

Před plánováním těhotenství, párů s anamnézou této patologie, je nutné konzultovat lékařskou genetiku, aby se vyhodnotilo riziko Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem pro odmítnutí preventivního očkování.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Zhanberův syndrom: co to je jednoduchými slovy

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované poruchou metabolismu bilirubinu. Patří k vzácným formám, ale je nejběžnější ve skupině dědičných patologií, které mohou být přenášeny z rodičů na děti. Často je diagnostikována u mužů a u žen je méně častá.

Co je Gilbertův syndrom

Jedná se o chronické onemocnění jater s benigním průběhem. Je typický pro výskyt periodického žloutnutí kůže, sliznic a tvorby příznaků v důsledku zvýšení bilirubinu v krvi.

Pro Gilbertův syndrom, typicky vlnitý. Období exacerbace se vyvíjejí na pozadí příjmu určitých výrobků nebo nápojů obsahujících alkohol.

Příznaky onemocnění

Lidský blahobyt nepřekračuje přípustné fyziologické normy. Čas od času se objevují příznaky onemocnění. Mezi hlavní projevy patří:

• Žloutenka různých úrovní intenzity.
• Zvýšená slabost, rychlý nástup únavy, dokonce i po mírné fyzické námaze.
• Poruchy spánku
• Tvorba xanthelasy na víčkách (nažloutlé formace).

Se zvyšujícím se objemem bilirubinu v krvi se může v těle vyvíjet žlutavost a zabavovat určité oblasti, mezi které patří:

• Zóna nasolabiální trojúhelník.
• Ladoski podpaží.
• Plochy chodidel.

Žloutnutí pouze skléry oka znamená mírné zvýšení množství žlučového pigmentu.

Další příznaky jsou následující stavy:

• Pocit kamene v pravém hypochondriu.
• Nepříjemný pocit nepohodlí v žaludku.
• Zesílený pot.
• Apatie nebo zvýšená nervozita.
• Hořká chuť slin.
• Burp.
• Střevní plyny.
• Těžké svědění.
• Poruchy křesla.

Specifickým rysem tohoto syndromu je zvýšení velikosti sleziny a jater, vývoj souvisejících onemocnění - cholecystitis, dysfunkce žlučových cest.

Ve třetí části pacientů je stav asymptomatický. Vzhledem k tomu, že neexistují žádné charakteristické příznaky, je tento syndrom již diagnostikován s rozvojem následků.

Důvody

Gilbertova choroba je vrozená (získaná na úrovni genové úrovně) patologie. Vzniká, když se dítě objeví s defektem ve struktuře druhého chromozomu. Taková odchylka vede ke snížení množství bilirubinu až o 80%, v důsledku čehož je proces přechodu toxické frakce enzymu do navázané formy narušen. Chromozomální defekt je v pubertě detekován současně se zvýšením počtu pohlavních hormonů.

Důvody, které mohou vyvolat rozvoj syndromu, jsou mnohé, ale vedoucí z nich jsou následující:

• Nadměrné používání alkoholických nápojů.
• Použití anabolických steroidů.
• Zvýšená fyzická aktivita.
• Léčba paracetamolem, aspirinem, streptomycinem, rifampicinem.
• Odmítnutí jíst.
• Stres a únava.
• Léčba glukokortikoidy.
• Dehydratace.
• Chirurgický zákrok.
• Obžerství.

Všechny tyto příčiny jsou také považovány za opakující se iniciační faktory.

Typy syndromu

Základem pro klasifikaci Gilbertovy choroby jsou dvě kritéria:

1. Hemolýza (další destrukce červených krvinek). Nepřímý bilirubin stoupá zpočátku až do "objevu" defektu enzymu.
2. Přenesená virová hepatitida. Pak se objeví příznaky dříve, než je dítě 13 let.

Přesná diagnóza

Pro potvrzení onemocnění jsou studie přiřazeny na základě aktuální kliniky.

Fyzikální vyšetření je určeno žloutnutím kůže a sliznic, bolestí v pravém hypochondriu, zvýšením jater. Pak byly přiřazeny testy:

• KLA a biochemie krve. Provádí se pro stanovení hladiny celkového bilirubinu (jeho zvýšení). Známka přítomnosti syndromu se stává indikátorem více než 60 µmol / l (hyperbilirubinemie), jiné frakce zůstávají ve fyziologické normě.
• Analýza moči. Odchylky v rovnováze elektrolytu nejsou stanoveny. Detekce bilirubinu a změna stínu (jako tmavé pivo) je příznakem vývoje hepatitidy.
• Studium výkalů pro přítomnost stercobilinu.
• PCR (pro diagnostiku poškozeného genu).
• Test Rimfacinovaya. V případě syndromu dostává pacient antibiotikum v množství 900 mg a reaguje se zvýšením množství nepřímého bilirubinu.

Pro potvrzení předběžné diagnózy je pacientovi předepsán speciální laboratorní test založený na snížení a zvýšení indexu žlučového pigmentu:

• Vzorek s fenobarbitalem - pokles množství je pozorován během užívání léčiva.
• Při intravenózní koncentraci kyseliny nikotinové se zvyšuje za dvě až tři hodiny.
• Při nízkokalorické dietě je pozorováno zvýšení o 50–100% ve srovnání s normou.

Vedené a instrumentální vyšetření pacienta:

• Ultrazvuk břišních orgánů, stejně jako kanály žlučníku.
• Odběr obsahu dvanáctníku 12.
• Radioizotopová metoda pro studium parenchymu.

Odběr vzorků jaterní biopsie pro histologickou analýzu je nezbytný, jsou-li přítomny projevy chronické hepatitidy a poškození cirhózních orgánů.

Nejúčinnějším způsobem je rozpoznaná genetická analýza. Přítomnost Gilbertova syndromu je určena DNA diagnostikou genu POWHT. Stav je potvrzen, když počet opakování TA vadné oblasti je roven nebo přesahuje hodnotu sedmi.

Před zahájením léčby lékaři předepíšou hemotest, aby potvrdili diagnózu se 100% jistotou. V průběhu léčby se používají léky, které mají velmi negativní vliv na hepatocyty. Pokud se lékař dopustí chyby, trpí játra osoby.

Možné komplikace a prognóza

Průběh Gilbertovy choroby je příznivý. Zvýšení úmrtnosti u pacientů s podobnou diagnózou není pozorováno, a to ani v případě, že bilirubin zůstává v průběhu života zvýšený. Prognóza se zhoršuje při kombinovaném průběhu syndromů, doprovázeném porušením procesu využití žlučového pigmentu - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Pokud má pár dítě s Gilbertovou nemocí, pak při plánování druhého těhotenství je nutné získat radu od genetika. Doporučení je také relevantní, pokud je patologie zjištěna u jednoho z rodičů.

V průběhu času se člověk vyvíjí nebezpečné komplikace: biliární dyskineze a cholelitiáza. Tyto indikace pro postižení nejsou indikacemi.

Léčba Gilbertova syndromu

Protokol řízení pacienta je vyvinut individuálně a závisí na následujících faktorech:

• Obecné blaho člověka.
• Frekvence exacerbací.
• Množství bilirubinu.

Až 60 µmol / l

V tomto ukazateli žlučového pigmentu, léčba léky, zpravidla není předepsán. Ale pouze pokud má osoba následující příznaky:

• Ospalost.
• Těžká deprese.
• Krvácení z dásní.
• Útoky nevolnosti a zvracení.

• Vedení fotografických terapeutických sezení. Kůže je osvětlena speciálním modrým světlem, které přispívá k přechodu nepřímé formy bilirubinu na přímku, což zajišťuje jeho odstranění z těla.
• Dodržování terapeutických diet. Vybraná dávka zcela vylučuje produkty, které mohou dokončit remisní období, zejména tučné potraviny.
• Příjem adsorpčních léčiv. Může to být jednoduché aktivní uhlí, Polysorb.

Opalování je také kontraindikováno pro pacienta, proto před vyjetím do otevřeného slunce se doporučuje aplikovat speciální ochranné krémy na povrch kůže.

Více než 80 µmol / l

Léčba Gilbertova syndromu se provádí pomocí Phenobarbitalu. Délka kurzu je dva až tři týdny. Nástroj vyvolává ospalost a letargii, proto je pacientovi vydán bulletin. Jízda je také zakázána.

Se špatnou snášenlivostí léků může být onemocnění léčeno léky obsahujícími fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Pro aktivaci práce jaterních enzymů je pacientovi předepsán přípravek Zixorin (analogy - Sinclit, Flumecinol). Lék nemá výrazný hypnotický účinek na rozdíl od Phenobarbitalu a vylučuje se z těla v kratším čase.

Během léčby se také používá:

• Adsorpční léčiva.
• Inhibitory protonové pumpy - Omeprazol, Rabeprazol - inhibující tvorbu kyseliny chlorovodíkové.
• Léky vedoucí k normální peristaltice gastrointestinálního traktu - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remise onemocnění

Mimo fázi exacerbace se doporučuje provádět profylaxi, která je zaměřena na prevenci stagnace žluči v jaterních kanálcích a žlučníku, jakož i na vývoj JCB.

Za tímto účelem mohou pacienti pít infuze a odvar bylin s choleretickým účinkem, stejně jako léky Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobré výsledky jsou dosaženy praxí techniky „slepého snímání“. Osoba v dopoledních hodinách ihned po probuzení vezme vodný roztok xylitolu, sorbitolu nebo karlovarské soli. Poté se položí na pravou stranu a zahřeje oblast žlučníku „suchým“ teplem po dobu 30 minut.

Dieta během léčby

V době remise pacienta nevyžaduje přísné dodržování zásad speciální výživy. Stačí vyloučit soubor produktů, které mohou vyvolat zhoršení. Pro každého pacienta má svůj vlastní a zkompilovaný soud.

Hlavní doporučení jsou následující: t

• Menu by mělo být co nejvíce zeleniny obsahující vlákno.
• Maso a ryby - denně, ale v minimálním množství.
• Omezení platí pro sladkosti, sodu, jídla rychlého občerstvení.

Je žádoucí zcela se vzdát alkoholu. I když po užití silných alkoholických nápojů se nevyvíjí žloutenka, v kombinaci s mastnými jídly mohou vyvolat tvorbu hepatitidy.

Strava pacienta musí být vyvážená. Pokud tento požadavek porušíte, úroveň bilirubinu se sníží. Ale ne kvůli zlepšení jater, ale v důsledku vývoje anemických stavů.

Při hyperbilirubinemii doprovázené zvýšením indexu žlučového pigmentu o více než 80 µmol / l se doporučuje omezenější dieta. Nabídka může obsahovat následující produkty:

• Dietní odrůdy ryb a masa.
• Kyselé mléčné výrobky, tvaroh s minimálním ukazatelem obsahu tuku.
• Domácí suchary, včerejší (stale) pekárenské výrobky.
• Galety.
• Šťávy (pouze sladké).
• Berry infuze.
• Všechny druhy čajů.
• Zelenina, ovoce.

• Mastná jídla, stejně jako kořeněné příchutě.
• Konzervace a uzená masa.
• Pečení, sladkosti.
• Káva, kakao.
• Alkohol, bez ohledu na pevnost.

Armádní služba

V souladu se současným harmonogramem chorob s plnými zdravotními požadavky pro budoucí rekruty jsou mladí lidé s Gilbertovým syndromem považováni za způsobilé pro vojenskou službu. Diagnóza není podkladem pro udělení zpoždění nebo vydání jízdenky (provize).

Ale je tu rezervace: voják musí zajistit nezbytné podmínky. Brankář musí jíst dobře, aby neztratil váhu a nezažil významnou fyzickou námahu. Ve skutečnosti je obtížné zajistit realizaci těchto požadavků ve vojenské jednotce. Pro zaručení plnění lékařských předpisů je možné, aby mladý člověk získal místo v ústředí.

Gilbertův syndrom je zároveň považován za důvod odmítnutí přijímat dokumenty na vojenských univerzitách (mladí lidé nemají povoleno budovat profesní kariéru).

Prevence syndromu

Je nemožné zabránit vzniku Gilbertovy choroby, protože se jedná o vrozenou patologii. Je však možné „odložit“ období vývoje charakteristických symptomů a minimalizovat počet klinických recidiv.

Preventivní opatření zahrnují: t

• Zdravá strava - ve stravě obsahuje mnoho produktů rostlinného původu.
• Vytvrzování - posílení imunitní ochrany brání infekci viry a bakteriemi.
• Kvalitní potraviny, eliminující riziko otravy - zvracení působí jako přitěžující stav.
• Odmítnutí práce s těžkými břemeny.
• Snížení času stráveného na slunci.
• Eliminace faktorů, které mohou způsobit výskyt viru hepatitidy v přírodě.

Plánované očkování při potvrzení syndromu je povoleno.

Lékařské stanovisko

Gilbertova choroba je ve většině případů stavem, který není nebezpečný. Člověk je však nucen dodržovat určitá omezení života, zejména dodržovat doporučení týkající se výživy.