Krevní test pro gangsterův syndrom

Gilbertův syndrom je patologie přenášená z rodičů, ve které játra nejsou schopna štěpit bilirubin. To se projevuje dočasným zvýšením bilirubinu, žloutenky. Pro analýzu Gilbertova syndromu, budete muset darovat venózní krev, kompletní krevní obraz z prstu je také informativní.

Příčiny nemoci

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná nemoc. Je způsobena mutací genu zodpovědného za syntézu enzymu glukuronyl transferázy. Nedostatečné množství tohoto enzymu vede ke skutečnosti, že produkt rozkladu hemoglobinu není schopen spojit molekulu kyseliny glukuronové a proniknout do žlučníku a odtud do dvanácterníku.

Proto proniká do krevního oběhu a jeho koncentrace výrazně převyšuje normu, což vede ke skutečnosti, že krevní skvrny v barvě bilirubinu (žlutá). Ve velkých množstvích nepřímý nebo volný bilirubin nepříznivě ovlivňuje centrální nervový systém.

Jeho rozklad je možný pouze v játrech a při působení glukuronyltransferázy. Při Gilbertově nemoci je koncentrace bilirubinu snížena pomocí léků.

Exacerbace onemocnění se může objevit za následujících okolností: t

• léková terapie (anabolická, kortikosteroidy);
• nadměrné pití;
• emocionální přetížení, stres;
• chirurgie, trauma;
• infekční onemocnění;
• zvýšená fyzická námaha;
• chyby ve stravě (spousta mastných jídel, půst, nedostatek stravy, přejídání).

Je-li nutná analýza

Důvodem k podezření na patologii je přítomnost následujících příznaků:

• odbarvení kůže a skléry;
• nepohodlí v játrech (pocit těžkosti);
• bolestivost v pravém hypochondriu;
• nadýmání;
• poruchy trávení (průjem nebo obstrukce střev);
• nevolnost, hořká chuť v ústech;
• poruchy spánku;
• závratě;
• deprese

Míra projevu ikterus v každém se projevuje odlišně: v některých, pouze sklera se zbarví žlutě, ve druhé, celá kůže a sliznice jsou zbarveny, a ve třetím, žluté skvrny se objeví po celém těle. Je však možné, že i při výrazném skoku bilirubinu bude žloutenka chybět.

U čtvrtiny pacientů s Gilbertovým syndromem se játra významně zvyšují a „peeps“ se vynořují zpod žebra a při palpaci nedochází k žádné bolesti. Každá desátá zvětšená slezina.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je prováděna na základě klinického obrazu a výsledků laboratorního výzkumu. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetická choroba, zjistí se u pacienta, zda existují nějaké abnormality ve fungování jater u jeho příbuzných, to znamená, že se zkoumá rodinná historie. Pro účely diagnózy jsou přiřazeny následující studie.

CBC

Umožňuje vidět poměr krevních buněk. U Gilbertova syndromu je index hemoglobinu mírně snížen (110-115 g / l) nebo zvýšen na 160 g / l, u 15% pacientů jsou detekovány nezralé erytrocyty, ve 12% je osmotická stabilita erytrocytů narušena.

Analýza moči

Významné nesrovnalosti s běžnými ukazateli by neměly být. Pokud se v moči nachází urobilinogen nebo bilirubin, pak to znamená další jaterní patologii - hepatitidu. U syndromu nejsou žádné žlučové pigmenty a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Takové indikátory jako cukr, krevní bílkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou v normálním rozmezí nebo existují malé odchylky. Snížení albuminu naznačuje patologii vyskytující se v játrech nebo ledvinách.

Studie obvykle vykazuje významnou odchylku od normální koncentrace bilirubinu. Normálně je tento ukazatel u mužů mezi 17 mmol / l, Gilbertova choroba se zvyšuje na 20–50 mmol / l a přetížení jater až na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

• Vzorky s fenobarbitalem. Pacientka užívá fenobarbital po dobu pěti dnů, poté se znovu zkontroluje koncentrace bilirubinu. Pokud jeho hladina klesá, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
• Test s vitaminem PP. Niacin se podává intravenózně. Významný nárůst bilirubinu během 2-3 hodin hovoří o Gilbertově syndromu nebo jiné jaterní patologii.
• Zkouška s půstem. Po prvním krevním testu je pacient požádán, aby jedl potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal denně) po dobu dvou dnů. Pokud druhý krevní test ukazuje zvýšení bilirubinu za 1,5-2 krát, pak to potvrzuje přítomnost Gilbertova syndromu.
• Genetická analýza. Přesněji řečeno, DNA pacienta je kontrolována genem PDHT.

V patologii odhalil polymorfismus UGT1A1. Tento gen zajišťuje produkci uridin difosfát glukuronidázy, která se podílí na glukuranizaci (tj. Zachycení nepřímého bilirubinu a jeho vazbě, jeho přeměnou na přímou látku, která může proniknout do žlučníku).

Pokud je v genu sedmý opakování TA, vede to ke snížení aktivity enzymu. Tato analýza může být předepsána, pokud pacient musí brát dlouhodobé léky, které mají silný účinek na játra.

Genetická analýza Gilbertova syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti jaterního onemocnění spojeného s hyperbilirubinemií, je však nákladná a nemůže být provedena na všech klinikách. Pro analýzu byla odebrána celá krev (2-3 ml) a zkontrolována pomocí PCR.

Můžete provést tuto studii v laboratoři Invitro (náklady asi 4,5 tisíc rublů). Rozluštění výsledku genetické analýzy je jednoduché: pokud je závěr napsán UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndrom byl potvrzen.

Můžete provádět obecný moč a krevní test na jakékoli městské klinice. Výsledky analýzy neumožňují přesnou diagnózu, ale jsou poměrně informativní, aby vyvrátily předpoklad vážnější nemoci.

Další metody diagnostiky jater

Určit, zda je patologie přítomna v játrech samotných, a pokud ano, následující studie pomohou posoudit její stupeň:

• Ultrazvukové vyšetření. Hodnotí se nejen játra, ale také žlučník a ledviny. Pokud neexistuje patologie, pomůže to eliminovat hepatitidu. Během exacerbace jater se zvyšuje. Lékař hodnotí velikost jater, vypadá, zda existují strukturální změny nebo zánět žlučových cest, vylučuje zánět žlučníku.
• Počítačová tomografie. Je nutné vyloučit vývoj nádoru a tvorbu uzlů.
• Biopsie. Tento postup zahrnuje odběr jaterní tkáně pomocí speciální jehly. Je nutné zkontrolovat, zda jsou v játrech zhoubné nádory, stejně jako určit hladinu enzymu, který neumožňuje bilirubin proniknout do mozku.
• Výzkum radioizotopů. Metoda je prováděna za účelem stanovení krevního oběhu v játrech a jeho absorpční-vylučovací funkce, jakož i kontroly průchodnosti žlučových cest.
• Elastografie. Je jmenována, aby určila stupeň jaterní fibrózy.

Pokud je funkce jater poškozena a její anatomie je změněna, pak existuje možnost, že příčina žloutenky není v relativně neškodném Gilbertově syndromu, ale v jiném onemocnění, které zabraňuje odstranění bilirubinu z těla. To může být hepatitida, cirhóza, Crigler-Najjarův syndrom, autoimunitní patologie, rakovina jater.

Lékaři také doporučují studium štítné žlázy. Pokud je diagnostikován Gilbertův syndrom, pak speciální léčba není předepsána. Pacient by měl dodržovat dietu (držet se vyvážené stravy, nevynechávat jídla) a neúčastnit se fyzické aktivity.

Ačkoli pro patologii neexistuje žádná specifická terapie, musí být pacient testován a zjišťován o jeho diagnóze, aby se zabránilo rozvoji chronické hepatitidy a žlučových kamene. Vedení správného životního stylu se nikdy nemůže změnit na žlutou.

Typy testů pro Gilbertův syndrom

Gilbertova choroba je benigní patologie, jejímž hlavním projevem je hyperbilirubinémie. Jedná se o nemoci s genetickým transmisním mechanismem. V krevním řečišti se hladina bilirubinu zvyšuje v důsledku nedostatku enzymů v játrech, který ji využívá.

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován v mužské polovině populace ve věku 12-30 let. V adolescenci může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který tento pigment přeměňuje v játrech.

Silný fyzický, psycho-emocionální stres, půst, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků může být provokujícím faktorem pro nástup symptomů.

Není vždy možné diagnostikovat nemoc v počátečním stádiu vzhledem k absenci výrazných klinických příznaků. Může se objevit na pozadí hepatitidy nebo po jejím dokončení. V tomto případě jsou symptomy považovány za důsledek zánětu jater.

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař upozorňuje na stav kůže, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v axilární oblasti. Také, osoba může si stěžovat na nevolnost, říhání, nadýmání, zácpa, průjem a těžkost v pravém hypochondrium. To vše naznačuje porušení trávení.

Vzhledem k toxickým účinkům nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient trpět podrážděností, nepozorností, ztrátou paměti a poruchami spánku.

Onemocnění může způsobit žlučové kameny. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních metod výzkumu, při palpaci (palpaci) břicha lékař detekuje mírný vzestup jater. Železo má jemnou texturu a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku natažení orgánové kapsle. Někdy může být detekována expanze sleziny (splenomegalie).

Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost průvodních onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom může být diagnostikován pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve stadiu, kdy klinika ještě není k dispozici. To může být preventivní studie nebo diagnóza pro jiné onemocnění.

Obecná klinická analýza

Obecný klinický krevní test pro Gilbertův syndrom indikuje zvýšení hladiny hemoglobinu, jehož zničení je doprovázeno zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci v důsledku dehydratace.

Navíc může být v testu detekována zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a destičky, zůstávají v normálním rozmezí.

Krev se obvykle podává na prázdný žaludek.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemotest pro stanovení hladiny bilirubinu. Je hlavním ukazatelem aktivity procesu. Pro dešifrování analýzy byla spolehlivá, vyžaduje třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Zahrnuje:

• zrušení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
• odmítnutí tukových potravin a alkoholu.

Darujte krev půstu. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

1. hladinu bilirubinu. Lékař se zajímá o celkovou, nepřímou a přímou frakci. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti spojení s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje ho výkaly. Jedná se o zvýšení obsahu nepřímých druhů, což naznačuje pravděpodobnost vývoje Gilbertovy choroby;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo hemolýzy, kdy dochází ke zničení červených krvinek.

1. alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména ve familiární formě patologie;
2. transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů není známkou Gilbertova syndromu.

Cena analýzy závisí na počtu ukazatelů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studie je genetický krevní test pro Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou pro potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a provoz kyseliny glukuronové.

Lékař by měl dešifrovat přijatý indikátor:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální genovou kompozici, a proto onemocnění není potvrzeno;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který indikuje přítomnost rizika vzniku patologie v mírné formě;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko těžkého onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebrána a rozluštěna.

Instrumentální studie

Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy.

Duodenální intubace

Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je určen k posouzení fungování žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

• lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují tvorbu plynu;
• pět dní před studiem se zruší antispasmodika, laxativa a léky, které stimulují tok žluči;
• den předtím bylo pacientovi podáno 0,5 ml atropinu a bylo umožněno pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Tento postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro odběr materiálu. Obvykle jsou u Gilbertovy choroby pozorovány změny ve složení žluči, porucha hyper- nebo hypo-typu močového měchýře, jakož i dysfunkce Oddiho svěrače. Jejich úkolem je regulovat průtok enzymatické tekutiny do střeva.

Další užitečnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu tkání s různou hustotou zobrazeny na obrazovce se stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

1. vyloučení produktů z nutriční dávky, které zvyšují tvorbu plynu;
2. užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
3. podávání laxativních léků nebo klystýr lidem trpícím zácpou.

Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Dále se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se souhrny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětů jater a změn cirhózních orgánů je předepsána biopsie. Jedná se o metodu zkoumání materiálu odebraného propíchnutím žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, v souvislosti s nímž se častěji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie.

Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.

Elastografie vám umožní identifikovat nemoc v počáteční fázi. Jediným omezením pro provádění tohoto vyšetření je těhotenství, protože vliv vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny změny ve struktuře.

Specifické vzorky

Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnostiky. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý vliv na hladinu bilirubinu v krevním řečišti. Účel léků je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Drogové testy

S pomocí některých léků je možné nemoc podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:

1. s kyselinou nikotinovou, během které se léčivo v objemu 50 mg podává intravenózně, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení bilirubinu je způsobeno inhibicí funkce kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být užívána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. S pozitivním testem by se měla snížit hladina bilirubinu v krevním řečišti. Při předepisování dávky léku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denně, musíte užívat 2,5 tablety;
3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léčiva by se mělo zvýšit množství pigmentu.