Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je benigní jaterní dysfunkce, která spočívá v neutralizaci jejího nepřímého bilirubinu, který vzniká při rozpadu hemoglobinu.

Gilbertův syndrom je dědičný ústavní rys, takže tato patologie mnoho autorů nepovažuje za nemoc.

Taková anomálie se vyskytuje u 3–10% obyvatelstva, zejména je často diagnostikována mezi obyvateli Afriky. Je známo, že muži trpí touto nemocí 3–7krát častěji.

Mezi hlavní charakteristiky popsaného syndromu patří periodické zvyšování bilirubinu v krvi a související žloutenka.

Důvody

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění způsobené defektem genu umístěného ve druhém chromozomu, který je zodpovědný za produkci glukoronyl transferázy jaterního enzymu. Nepřímý bilirubin se tímto enzymem váže na játra. Jeho přebytek vede k hyperbilirubinemii (zvýšený obsah bilirubinu v krvi) a v důsledku toho ik žloutence.

Zdůrazňují se faktory, které způsobují zhoršení Gilbertova syndromu (žloutenka):

• infekční a virová onemocnění;
• zranění;
• menstruace;
• porušení stravy;
• půst;
• oslunění;
• nedostatek spánku;
• dehydratace;
• nadměrné cvičení;
• stres;
• užívání určitých léků (rifampicin, chloramfenikol, anabolická léčiva, sulfonamidy, hormony, ampicilin, kofein, paracetamol a další);
• užívání alkoholu;
• chirurgického zákroku.

Příznaky Gilbertovy choroby

U třetiny pacientů se patologie neprojevuje. Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi byly pozorovány od narození, ale je obtížné tuto diagnózu diagnostikovat u kojenců z důvodu fyziologické žloutenky novorozenců. Zpravidla je Gilbertův syndrom stanoven u mladých mužů ve věku 20-30 let během vyšetření z jiného důvodu.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je iktericita (žloutenka) skléry a někdy i kůže. Žloutenka je ve většině případů periodická a má mírnou závažnost.

Přibližně 30% pacientů v období exacerbace zaznamenává následující příznaky:

• bolest v pravém hypochondriu;
• pálení žáhy;
• kovová chuť v ústech;
• ztráta chuti k jídlu;
• nevolnost a zvracení (zejména při konzumaci sladkých potravin);
• nadýmání;
• pocit plného břicha;
• zácpa nebo průjem.

Příznaky charakteristické pro mnoho nemocí nejsou vyloučeny:

• obecná slabost a malátnost;
• chronická únava;
• obtížné soustředění;
• závratě;
• bušení srdce;
• nespavost;
• zimnice (bez horečky);
• svalové bolesti.

Někteří pacienti si stěžují na emocionální poruchy:

• deprese;
• sklon k antisociálnímu chování;
• nepřiměřený strach a panika;
• podrážděnost.

Emocionální labilita s největší pravděpodobností nesouvisí se zvýšeným bilirubinem, ale s vlastní hypnózou (neustálé testování, návštěvy různých klinik a lékařů).

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test thymolu je negativní.
• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Možná, že některé zvýšení velikosti jater během exacerbace. Gilbertův syndrom je často kombinován s cholangitidou, žlučovými kameny, chronickou pankreatitidou.

Také se doporučuje vyšetřit funkci štítné žlázy a provést krevní test na sérové ​​železo, transferin, celkovou vazebnou kapacitu železa (OZHSS).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
  Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
  Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
  Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
  Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Dalším, ale nákladným studiem je molekulárně genetická analýza (krev ze žíly), která se používá k určení defektní DNA, která se podílí na vývoji Gilbertova syndromu.

Léčba Gilbertova syndromu

Specifická léčba Gilbertova syndromu neexistuje. Gastroenterolog (v jeho nepřítomnosti - terapeut) sleduje stav a léčbu pacientů.

Dieta pro syndrom

Doporučuje se doživotní a během období exacerbace - obzvláště opatrně, dodržovat dietu.

Ve stravě by měla převažovat zelenina a ovoce, z obilovin se upřednostňuje ovesné vločky a pohanka. Nízkotučný tvaroh je povolen, až 1 vejce denně, ne ostré tvrdé sýry, suché nebo kondenzované mléko, malé množství zakysané smetany. Maso, ryby a drůbež by měly být odrůdy s nízkým obsahem tuku, použití kořeněných jídel nebo potravin s konzervačními látkami je kontraindikováno. Alkohol, zvláště silný, by měl být zlikvidován.

Ukazuje hojné pití. Doporučuje se nahradit černý čaj a kávu zeleným čajem a neslazenou kyselou šťávou (brusinky, brusinky, třešně).

Jídlo - minimálně 4-5 krát denně, v mírných porcích. Půst, jako přejídání, může vést k exacerbaci Gilbertova syndromu.

Pacienti s tímto syndromem by se navíc měli vyvarovat působení slunce. Je důležité informovat lékaře o přítomnosti této patologie, aby ošetřující lékař mohl zvolit vhodnou léčbu z jakéhokoli jiného důvodu.

Drogová terapie

Během období exacerbace je naplánována schůzka

• hepatoprotektory (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamíny (B6);
• enzymy (festal, mezim);

Také jsou ukázány krátké cykly fenobarbitalu, který váže nepřímý bilirubin.

K obnovení střevní peristaltiky as těžkou nevolností nebo zvracením používejte metoclopromid (cerkucal), domperidon.

Předpověď

Prognóza Gilbertova syndromu je příznivá. Pokud se budete řídit dietou a pravidly chování, délka života těchto pacientů se neliší od očekávané délky života zdravých lidí. K jejímu zvýšení přispívá také udržení zdravého životního stylu.

Komplikace ve formě chronické hepatitidy a cirhózy jater jsou možné při zneužívání alkoholu, nadměrné vášni pro „těžké“ potraviny, což je u zdravých lidí zcela možné.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje epizodami žloutenky způsobené zvýšením množství nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v krevním séru.

U tohoto syndromu dochází ke snížení aktivity enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy (PDHT) jater. Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu vyvíjejí u pacientů ve věku 12-30 let.

Co potřebujete vědět o Gilbertově syndromu?

Poprvé byl Gilbertův syndrom popsán v roce 1901 francouzskými terapeuty Augustinem Gilbertem a Pierrem Lereboulletem.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění. Vadný gen je umístěn na druhém chromozomu.

Ve světě je frekvence Gilbertova syndromu 0,5-10%.

Gilbertův syndrom se často vyvíjí u mužů než u žen - (2-7): 1.

Ve většině případů se symptomy Gilbertova syndromu vyvíjejí u pacientů ve věku 12-30 let.

Gilbertův syndrom se projevuje epizodami žloutenky, které se vyskytují náhle a jsou řešeny nezávisle. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladověním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou námahou, infekcemi. Pacienti si stěžují na únavu a nepohodlí v dutině břišní.

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na rodinné anamnéze, klinických projevech, výsledcích laboratorních výzkumných metod (obecné, biochemické krevní testy, provokativní testy). Obsah nepřímého (nekonjugovaného) bilirubinu v séru se může zvýšit na 6 mg / dL (102,6 μmol / l). U mnoha pacientů však toto číslo nepřesahuje 3 mg / dL (51,3 µmol / l). Ve 30% případů zůstává obsah bilirubinu v normálních mezích.

Pro léčbu exacerbací onemocnění se používají léky (fenobarbital, zixorin), které vedou ke zvýšení aktivity enzymu PDHHT.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění. Vadný gen je umístěn na druhém chromozomu.

Gilbertův syndrom je způsoben snížením aktivity (až 30% normy) jaterního enzymu PDHHT. Výsledkem je, že jaterní buňky nemohou přeměnit nepřímý bilirubin na přímou linii, takže jeho odstranění z jater se žlučí je obtížné.

V játrech pacientů s Gilbertovým syndromem lze detekovat akumulaci prašně zlatavě hnědého pigmentu lipofuscinu.

Ve většině případů se projevy Gilbertova syndromu vyskytují u pacientů starších 12-30 let. U některých pacientů začíná onemocnění po akutní virové hepatitidě.

Průběh onemocnění je zvlněný. To je charakterizováno žloutenkou, xanthelasma očních víček (ploché plakety citronově žluté barvy, obvykle lokalizovaný u vnitřního rohu horního víčka).

Intenzita žloutenky je různá: od mírné žloutenky skléry po výraznou žloutenku kůže a sliznic. Epizody žloutenky u pacientů se náhle a nezávisle vyřeší. Tyto epizody mohou být vyvolány dehydratací, příjmem alkoholu, hladověním, menstruací (u žen), stresovými situacemi, zvýšenou fyzickou námahou, infekcemi.

Žloutenka se může po užití některých léků zvýšit: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylát sodný, ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

Pacienti mohou pociťovat závažnost v pravém hypochondriu. Pacienti si stěžují na únavu, pocit nepohodlí v dutině břišní, zvýšení tělesné teploty. Ve 20% případů s Gilbertovým syndromem se zjistí zvětšení jater. Ve 30% případů vykazují pacienti s Gilbertovým syndromem cholecystitidu a pacienti s Gilbertovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku žlučových kamenů. Řada pacientů má dysfunkci žlučníku a svěrače Oddiho; v 12,5% případů je zjištěna chronická alkoholická nebo virová hepatitida.

Přibližně 30% pacientů nepředstavuje žádný okap.

Gilbertův syndrom může být podezřelý, jestliže pacienti, začínající ve věku 12-30 let, mají epizody žloutenky (různé intenzity) po infekcích, požití alkoholu, dehydrataci, nalačno, emoční a fyzické námaze, během menstruace (u žen).

Je nutné věnovat pozornost věku výskytu známek Gilbertova syndromu (obvykle se vyskytují ve věku 12 - 30 let), pohlaví pacienta (tento syndrom je 2-7krát častější u mužů) a také přítomnost žloutenky u blízkých příbuzných (dědičné onemocnění). ).

Laboratorní diagnostické metody

• Obecný krevní test.

S Gilbertovým syndromem se může zvýšit obsah hemoglobinu (více než 160 g / l); retikulocytóza je detekována u 15% pacientů; ve 12% případů je pozorován pokles osmotické stability erytrocytů.

Biochemická analýza krve.

Hlavním biochemickým znakem onemocnění je nekonjugovaná hyperbilirubinémie s významnou převahou nepřímé frakce. Obsah přímého bilirubinu je nižší než 20%.

Obsah sérového bilirubinu u pacientů s Gilbertovým syndromem je v rozmezí 2–5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / L). Někdy to může dosáhnout 6 mg / dL (102.6 µmol / L). Tento nárůst je pozorován při spojení interkurentních infekcí, pití alkoholu, po úrazech. Ve většině případů obsah bilirubinu v séru nepřesahuje 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

U 30% pacientů zůstávají hodnoty bilirubinu v normálním rozmezí.

Jiné biochemické parametry (celkové proteinové a proteinové frakce, aminotransferázy (AST, ALT), cholesterol, indikátory thymolového testu), které odrážejí funkci jater, se nemění. U pacientů s familiárními formami Gilbertova syndromu může být zvýšena aktivita alkalické fosfatázy.

V Gilbertově syndromu zůstává aktivita laktátdehydrogenázy normální a u pacientů s hemolýzou lze detekovat zvýšení indexů laktátdehydrogenázy.

Polymerázová řetězová reakce může odhalit polymorfismus oblasti promotoru TATAA genu UGT1A1 (1q21 q23), který kóduje enzym UDHPT.

• Ultrazvuková cholecystografie

Pomocí ultrazvukové cholecystografie je možné detekovat dyskinezi žlučníku hyper (v 20,7% případů) a hypomotorem (v 50% případů).

Normální funkce žlučníku je pozorována u 29,3% pacientů.

Pokud je duodenální intubace detekována dysfunkcí svěrače Oddiho: hypo (u 39, 7% případů) nebo hypertonie (u 34,5% pacientů). U 96% pacientů byly zjištěny změny v biochemickém složení žluči.

Provádí se perkutánní jaterní biopsie. V bioptických vzorcích se někdy nezjistí patologické změny.

Biopatická jatera pacienta s Gilbertovým syndromem a hepatitidou vyvolanou léky.

Následující změny jsou zobrazeny v biopathech jater s Gilbertovým syndromem:

• Přítomnost významného počtu granulocytů umístěných periportálně.
• Hepatocelulární intracytoplazmatický edém a mikrotromby v žlučovodech.
• V některých případech dochází k akumulaci lymfocytů, k ukládání práškového zlatohnědého pigmentu lipofuscinu hlavně ve středu laloků.
• Hyperplazie hladkého cytoplazmatického retikula hepatocytů.

Vyvinuly speciální testy pro diagnostiku Gilbertova syndromu. Jsou prováděny za účelem objasnění diagnózy v případech, kdy má pacient vzácné epizody nekonjugované hyperbilirubinémie a výsledky jiných laboratorních testů zůstávají v normálním rozmezí.

Test s půstem.

Při Gilbertově syndromu hladovění významně ovlivňuje zvýšení obsahu bilirubinu v séru. Kalorické omezení potravy do 400 kcal / den nebo půst po dobu dvou dnů vede ke zvýšení rychlosti nekonjugovaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát. Nekonjugovaný sérový bilirubin se stanoví na prázdný žaludek, první den testu a po 48 hodinách. S jeho nárůstem o 50-100% se vzorek považuje za pozitivní.

Je třeba mít na paměti, že podobné výsledky lze pozorovat u pacientů s hemolýzou a chronickým onemocněním jater.

Test s kyselinou nikotinovou.

Intravenózní podání 50 mg kyseliny nikotinové pomáhá zvýšit hladinu nekonjugovaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát během 3 hodin. To je způsobeno zvýšenou osmotickou stabilitou erytrocytů; přechodná inhibice aktivity PDHGT, zvýšení produkce bilirubinu ve slezině.

Výsledky testu mohou být pozitivní nejen u Gilbertova syndromu, ale také u zdravých lidí, stejně jako u pacientů s hemolýzou nebo chronickým onemocněním jater.

Test s fenobarbitalem.

Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů s Gilbertovým syndromem iniciuje pokles hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi.

Po podání 900 mg rifampicinu pacientům s Gilbertovým syndromem se zvyšuje obsah nekonjugovaného bilirubinu v krvi.

U pacientů s hemolýzou nebo chronickým onemocněním jater je podíl nekonjugovaného bilirubinu v krvi nižší než u pacientů s Gilbertovým syndromem. Kromě toho je možné pomocí této metody zjistit zvýšení poměru monoglukuronidu bilirubinu k glukuronidu (v důsledku inhibice aktivity UDPHT).

Zavedení radioaktivního izotopu chromu.

Používá se k posouzení období červených krvinek. Přibližně 60% pacientů s Gilbertovým syndromem má zvýšenou tvorbu hemu v játrech. Nekonjugovaná hyperbilirubinémie je proto u těchto pacientů způsobena jak snížením hladiny vylučování bilirubinu, tak jeho zvýšenou produkcí, a druhá je způsobena urychlením metabolismu erytrocytů nebo hemu.

Vyhodnocení léků.

U přibližně 30% pacientů s Gilbertovým syndromem je snížena clearance bromsulfoftaleinu, indokyaninové zelené, volných mastných kyselin.

Závažnost porušení clearance paracetamolu může být různá. U některých pacientů se nemění metabolismus tohoto léku.

V Gilbertově syndromu je narušen záchvat, transport a konjugace bilirubinu, což je spojeno se snížením aktivity enzymu PDHHT v játrech. Pro léčbu exacerbací onemocnění se proto používají léky, které vedou k indukci aktivity tohoto enzymu, přičemž dochází k konjugaci bilirubinu.

V případě epizod žloutenky (nekonjugovaná hyperbilirubinémie) u Gilbertova syndromu jsou aplikovány následující:

• fenobarbital (Luminal) - ústy, v dávce 1,5-2 mg / kg 2p / den.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pro dospělé (během nebo po jídle) pro chronická onemocnění, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapslí) 1 krát týdně nebo 0,1 g 3krát denně.

Specifická preventivní opatření neexistují. Pacienti by si však měli být vědomi faktorů, které mohou vyvolat epizody žloutenky. Patří mezi ně: příjem alkoholu, dehydratace, půst, stresové situace, výrazná fyzická námaha. Pacienti by se měli vyvarovat užívání některých léků, které mohou vést ke zlepšení žloutenky: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgeny, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, streptomycin, salicylát sodný, ampicilin, kofein, ethinylestradiol, paracetamol.

Je důležité okamžitě diagnostikovat a léčit infekce, které vedou ke zvýšení epizod žloutenky.

Onemocnění je dědičné. Proto by páry trpící tímto onemocněním měly před plánováním těhotenství konzultovat genetika.

Gilbertův syndrom

Ekaterina Ruchkina 16. února 2015

Gilbertův syndrom

Tato nemoc je dědičná. Nejviditelnějším projevem je žlutost skléry a kůže, která se objevuje po utrpení (fyzickém, emocionálním, nemoci, půstu atd.). O přítomnosti Gilbertova syndromu musíte vědět, zda je třeba přijmout odpovídající opatření. V tomto případě to nebude představovat zvláštní riziko pro lidský stav.

Popis Gilbertova syndromu

U některých lidí (mezi bělochy, ne více než 5% z nich, ve skupině Negroid - incidence této patologie je několikanásobně vyšší) se snižuje funkce přeměny nepřímého bilirubinu na přímý.

Bilirubin v Gilbertově syndromu

Bilirubin je pigment. S rozpadem červených krvinek - červených krvinek - tato látka vstupuje do krve. Tento "nepřímý" bilirubin je toxický a může poškodit tkáně, zejména nervové. Proto se váže na proteiny (albumin) a v této formě vstupuje do jater.

V játrech se vazba s albuminem rozpadá. Dále musí být bilirubin vázán kyselinou glukuronovou a vstupovat do žlučníku. To je v této fázi Gilbert syndromu, že nedostatečná funkce jaterních buněk je odhalena.

Kapacita vázání bilirubinu může být snížena o třetinu. Tento stav může být doprovázen zvýšenou hemolýzou (destrukce červených krvinek) nebo není doprovázena.

Komplikace Gilbertova syndromu

Přebytek bilirubinu se hromadí ve tkáních, což způsobuje žloutnutí. Ve stejné době, jaterní buňky trpí pouze mírně - tukové degenerace jaterní tkáně může postupně rozvíjet. Nahrazením jaterních buněk pojivovou tkání (fibrózou) Gilbertův syndrom nevede.

Tato patologie se často stává příčinou onemocnění žlučových kamenů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Tato choroba je detekována, obvykle s nástupem puberty, protože to jsou pohlavní hormony, které poněkud snižují schopnost jater vázat nepřímý bilirubin.

Po nějaké zátěži, například, ARVI, chřipka, nízkokalorická dieta, emocionální přetížení, alkohol a jiné hepatotoxické látky, včetně drog - člověk si všimne žloutnutí skléry, žluté barvy v pigmentaci nasolabiálního trojúhelníku, podpaží, nohou.

Současně je možný zdravotní stav:

• Poruchy zažívacího ústrojí;
• Těžkost v pravém hypochondriu;
• Poruchy spánku;
• Únava;
• A tak dále.

Na kůži očních víček lidí s tímto dědičným onemocněním se mohou objevit malé, ploché benigní růsty - xanthelasma.

Je třeba poznamenat, že mnoho pacientů nemá vůbec žádné viditelné příznaky Gilbertova syndromu nebo jsou tak rozmazané, že jim člověk nemusí dávat velký význam po dlouhou dobu. V těchto případech lze onemocnění zjistit během preventivních prohlídek.

Někdy, první útok spojený s Gilbertovým syndromem se stane poté, co utrpěl virové jaterní onemocnění. V tomto případě by měla být provedena důkladná diagnóza, aby se tato patologie odlišila od chronické virové hepatitidy, která může vést k akutní hepatitidě.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Pro stanovení diagnózy je nutné provést biochemické krevní testy, jejichž výsledky hodnotí funkci jater. Také na PCR diagnostice jsou detekována porušení určitého genu zodpovědného za aktivitu enzymu, který "nese" nepřímý bilirubin v játrech (UDHPT).

Lékař zkoumá a rozhovor s pacientem. V Gilbertově syndromu mohou být játra mírně zvětšená, ale bezbolestná. Ve sbírce rodinné historie můžete identifikovat příbuzné pacienta, kteří měli podobné příznaky.

Kromě toho jsou prováděny další diagnostické testy.

Hladová zkouška

Pacient je po dobu dvou dnů převeden na extrémně nízkokalorickou dietu (téměř nalačno). Jako výsledek, koncentrace nepřímého bilirubin v krvi se zvětší (jestliže pacient má Gilbertův syndrom).

Test s fenobarbitalem

Se zavedením této látky klesá koncentrace nepřímého bilirubinu.

Test na kyselinu nikotinovou

Se zavedením této látky se zvyšuje koncentrace nepřímého bilirubinu.

Také, aby ultrazvuk. Duodenální ozvučení může být předepsáno (studium funkcí žlučníku).

Léčba Gilbertova syndromu

Nejdůležitější věcí pro lidi trpící Gilbertovým syndromem je porozumět vlastnostem vašeho těla a budovat svůj život v souladu s tímto. Je nutné dodržovat určitou dietu, vyhýbat se živočišným tukům a konzervačním látkám a je rozumné střídavě nakládat a odpočívat. Je kontraindikován pro dlouhý pobyt na otevřeném slunci, opalování, návštěva solária.

Důležité je úplné odmítnutí alkoholu. Měli byste být velmi opatrní při užívání léků a nepoužívat léky, které mají toxický účinek na játra (paracetamol, kofein, mnoho hormonů a antibiotik).

Také je třeba udržovat játra a žlučník, užívat kurzy hepatoprotektorů (například Liv-52), choleretické poplatky. Měl by pít a vitamíny, zejména skupiny B.

S výskytem žloutnutí je možná fototreatace. Někdy pacienti během těchto období předepisovali léky fenobarbital.

Při plánování těhotenství stojí za to se poradit s genetikem, který vysvětlí, jak pravděpodobný je přenos Gilbertova syndromu na děti.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je chronické dědičné onemocnění jater způsobené porušením zachycení, transportu a využití bilirubinu, charakterizované periodickým výskytem žloutnutí kůže a viditelných sliznic, hepatosplenomegálií (zvětšená játra, slezina) a cholecystitis (zánět žlučníku).

Jednou z důležitých funkcí jater je očistit krev odpadních produktů těla a toxických látek, které do ní vstupují. Portální nebo portální žíla jater dodává krev do jaterních laloků (morfhofunkční jednotka jater) z nepárových břišních orgánů (žaludku, dvanáctníku, slinivky, sleziny, tenkého střeva a tlustého střeva), kde je filtrována.

Bilirubin je produkt rozpadu červených krvinek - krevních buněk, které transportují kyslík do všech tkání a orgánů. Erytrocyt se skládá z hemu - substance obsahující železo a proteinu globinu.

Po destrukci buňky se proteinová látka rozkládá na aminokyseliny a je absorbována tělem a hem v důsledku působení krevních enzymů se mění na nepřímý bilirubin, což je pro tělo jed.

S průtokem krve nepřímý bilirubin dosáhne jaterních lobulů, kde se působením enzymu glukuronyltransferáza spojuje s kyselinou glukuronovou. V důsledku toho se bilirubin naváže a ztrácí svou toxicitu. Potom látka vstupuje do intrahepatických žlučových cest, pak do extrahepatických kanálků a žlučníku. Z těla se bilirubin vylučuje do žlučových cest močovým systémem a gastrointestinálním traktem.

Onemocnění je běžné ve všech zemích světa a v průměru 0,5–7% z celkové populace planety. Nejběžnější Gilbertův syndrom se nachází v afrických zemích (Maroko, Libye, Nigérie, Súdán, Etiopie, Keňa, Tanzánie, Angola, Zambie, Namibie, Botswana) a Asie (Kazachstán, Uzbekistán, Pákistán, Irák, Írán, Mongolsko, Čína, Indie) Vietnam, Laos, Thajsko).

Gilbertův syndrom se vyskytuje častěji u mužů než u žen - 5-7: 1 mezi 13 a 20 lety.

Prognóza života je příznivá, nemoc přetrvává po celý život, ale pokud se budete řídit dietou a léčbou drogové závislosti na smrt, ne.

Prognóza zdravotního postižení je pochybná, s roky progrese Gilbertova syndromu, onemocnění jako je cholangitida (zánět intrahepatických a extrahepatálních žlučových cest) a cholelitiáza (tvorba žlučových kamenů).

Rodiče dětí, kteří trpí Gilbertovým syndromem před plánováním příštího těhotenství, by měli podstoupit sérii testů v genetice, podobně by pacienti s Gilbertovým syndromem měli být léčeni dříve, než budou mít děti.

Příčiny

Příčinou Gilbertova syndromu je pokles aktivity enzymu glukuronyltransferázy, který přeměňuje toxický nepřímý bilirubin na přímé - netoxické. Dědičná informace o tomto enzymu je kódována genem - UGT 1A1, změnou nebo mutací, která vede ke vzniku onemocnění.

Gilbertův syndrom je přenášen autozomálně dominantním typem, tj. od rodičů k dětem může být změna genetické informace přenášena jak skrze muže, tak prostřednictvím ženské linie dědictví.

Existuje řada faktorů, které mohou vyvolat exacerbaci onemocnění, mezi které patří:

• tvrdá fyzická práce;
• virové infekce v těle;
• zhoršení chronických onemocnění;
• přehřátí, přehřátí, nadměrného slunečního záření;
• půst;
• ostré porušení stravy;
• užívání alkoholu nebo drog;
• tělesná únava;
• stres;
• užívání určitých léků, které jsou spojeny s aktivací enzymu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycin, rifampicin, cimetidin, chloramfenikol, levomycetin, kofein).

Klasifikace

Existují 2 možnosti pro průběh Gilbertova syndromu:

• onemocnění se vyskytuje za 13 - 20 let, pokud v tomto období nedošlo k akutní virové hepatitidě;
• onemocnění se vyskytuje před dosažením věku 13 let, pokud došlo k akutní infekci virovou hepatitidou.

Podle období Gilbertův syndrom je rozdělen do:

• období exacerbace;
• remise.

Příznaky Gilbertova syndromu

Pro Gilbertův syndrom je charakterizován triádou symptomů popsaných autorem, který tuto chorobu objevil:

• "Hepatická maska" - žloutnutí kůže a viditelné sliznice;
• Xanthelasma oční víčka - výskyt žluté zrnitosti pod kůží horního víčka;
• Frekvence příznaků - onemocnění je nahrazeno střídavými obdobími exacerbace a remise.

Pro období exacerbace je charakteristická:

• výskyt únavy;
• bolest hlavy;
• závratě;
• poškození paměti;
• ospalost;
• deprese;
• podrážděnost;
• úzkost;
• úzkost;
• obecná slabost;
• třes horních a dolních končetin;
• bolest svalů a kloubů;
• dušnost;
• dušnost;
• bolest v srdci;
• snížení krevního tlaku;
• zvýšená tepová frekvence;
• bolest v hypochondrii a v oblasti žaludku;
• nevolnost;
• hořká chuť v ústech;
• nedostatek chuti k jídlu;
• zvracení střevního obsahu;
• nadýmání;
• průjem nebo zácpa;
• zabarvení stolice;
• svědění kůže;
• otok dolních končetin.

Doba remise je charakterizována absencí jakýchkoliv symptomů onemocnění.

Diagnostika

Gilbertův syndrom je vzácné onemocnění a za účelem správné diagnózy je nutné podstoupit všechny povinné vyšetření, která jsou předepsána pacientům, když se kůže změní na žlutou, a pak, pokud příčina nebyla prokázána, jsou předepsány další metody vyšetření.

Léčíme játra

Léčba, symptomy, léky

Test s kyselinou nikotinovou v gangsterovém syndromu

Ve většině případů je Gilbert diagnostikován v mužské polovině populace ve věku 12-30 let. V adolescenci může být zvýšení nepřímého bilirubinu způsobeno inhibičním účinkem hormonů na enzym, který tento pigment přeměňuje v játrech.

Silný fyzický, psycho-emocionální stres, půst, infekční onemocnění jater, chirurgický zákrok, alkoholismus nebo dlouhodobé užívání hepatotoxických léků může být provokujícím faktorem pro nástup symptomů.

Není vždy možné diagnostikovat nemoc v počátečním stádiu vzhledem k absenci výrazných klinických příznaků. Může se objevit na pozadí hepatitidy nebo po jejím dokončení. V tomto případě jsou symptomy považovány za důsledek zánětu jater.

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná analýzou stížností a klinickým obrazem. Lékař upozorňuje na stav kůže, protože hlavním projevem patologie je žloutenka. Jeho závažnost závisí na úrovni pigmentu v krevním řečišti.

Změna barvy je pozorována v nasolabiální oblasti, na dlaních nebo v axilární oblasti. Také, osoba může si stěžovat na nevolnost, říhání, nadýmání, zácpa, průjem a těžkost v pravém hypochondrium. To vše naznačuje porušení trávení.

Vzhledem k toxickým účinkům nepřímého bilirubinu na nervové buňky může pacient trpět podrážděností, nepozorností, ztrátou paměti a poruchami spánku.

Onemocnění může způsobit žlučové kameny. Diagnóza je stanovena na základě výsledků genetických, biochemických analýz a instrumentálních metod výzkumu, při palpaci (palpaci) břicha lékař detekuje mírný vzestup jater. Železo má jemnou texturu a hladký povrch. Jeho spodní okraj je bolestivý v důsledku natažení orgánové kapsle. Někdy může být detekována expanze sleziny (splenomegalie).

Léčba je předepsána s ohledem na závažnost patologického procesu, přítomnost průvodních onemocnění a alergickou predispozici pacienta.

Laboratorní testy

Syndrom může být diagnostikován pomocí laboratorních testů, které umožňují nejen podezření na Gilberta, ale také posouzení stavu celého organismu. V některých případech analýza umožňuje identifikovat patologii hepatobiliárního traktu (žlučových cest, jater) ve stadiu, kdy klinika ještě není k dispozici. To může být preventivní studie nebo diagnóza pro jiné onemocnění.

Obecná klinická analýza

Obecný klinický krevní test pro Gilbertův syndrom indikuje zvýšení hladiny hemoglobinu, jehož zničení je doprovázeno zvýšením obsahu nepřímého bilirubinu. Jeho množství může dosáhnout 160 g / l, i když norma je maximálně 120-130. Všimněte si, že podobná situace je také pozorována při hemokoncentraci v důsledku dehydratace.

Navíc může být v testu detekována zvýšená hladina retikulocytů. Jsou to nezralé červené krvinky. Pokud jde o ESR, leukocyty a destičky, zůstávají v normálním rozmezí.

Krev se obvykle podává na prázdný žaludek.

Biochemická analýza Gilbertova syndromu

Biochemie je přístupná a jednoduchá hemotest pro stanovení hladiny bilirubinu. Je hlavním ukazatelem aktivity procesu. Pro dešifrování analýzy byla spolehlivá, vyžaduje třídenní přípravu pacienta před darováním krve. Zahrnuje:

• zrušení léků, které ovlivňují hladinu pigmentu;
• odmítnutí tukových potravin a alkoholu.

Darujte krev půstu. Laboratoř tak může poskytnout následující výsledky:

1. hladinu bilirubinu. Lékař se zajímá o celkovou, nepřímou a přímou frakci. Jejich rozdíl spočívá v přítomnosti spojení s kyselinou glukuronovou, která využívá pigment a odstraňuje ho výkaly. Jedná se o zvýšení obsahu nepřímých druhů, což naznačuje pravděpodobnost vývoje Gilbertovy choroby;

Je důležité si uvědomit, že zvýšení hladiny bilirubinu lze pozorovat u hepatitidy, přechodné žloutenky u kojenců nebo hemolýzy, kdy dochází ke zničení červených krvinek.

1. alkalická fosfatáza může být zvýšena, zejména ve familiární formě patologie;
2. transaminázy. Zvýšení jaterních enzymů není známkou Gilbertova syndromu.

Cena analýzy závisí na počtu ukazatelů, které lékař potřebuje k posouzení stavu jater.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Nejspolehlivější studie je genetický krevní test pro Gilbertův syndrom. Tento test je rychlou a přesnou metodou pro potvrzení diagnózy. PCR je založena na identifikaci mutovaného genu, který je zodpovědný za syntézu a provoz kyseliny glukuronové.

Lékař by měl dešifrovat přijatý indikátor:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normální genovou kompozici, a proto onemocnění není potvrzeno;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je nalezen další inzert, který indikuje přítomnost rizika vzniku patologie v mírné formě;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pro Gilbertův syndrom vykazuje vysoké riziko těžkého onemocnění.

Genetická analýza nevyžaduje zvláštní školení. Před zahájením léčby hepatotoxickými léky je předepsán test na Gilbertův syndrom.

Náklady na analýzu závisí na laboratoři, kde je krev odebrána a rozluštěna.

Instrumentální studie

Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a duodenální intubaci. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy.

Duodenální intubace

Studie umožňuje analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je určen k posouzení fungování žlučníku. Konkrétní školení zahrnuje:

• lehká večeře v předvečer diagnózy s výjimkou produktů, které zvyšují tvorbu plynu;
• pět dní před studiem se zruší antispasmodika, laxativa a léky, které stimulují tok žluči;
• den předtím bylo pacientovi podáno 0,5 ml atropinu a bylo umožněno pít teplou vodu s xylitolem.

Studie se provádí na prázdný žaludek ráno. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a kanálků. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a kapalina se shromažďuje každých 7-8 minut. To nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje žluči a určit její složení.

Tento postup vyžaduje gumovou sondu, která má olivu pro odběr materiálu. Obvykle jsou u Gilbertovy choroby pozorovány změny ve složení žluči, porucha hyper- nebo hypo-typu močového měchýře, jakož i dysfunkce Oddiho svěrače. Jejich úkolem je regulovat průtok enzymatické tekutiny do střeva.

Další užitečnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založen na použití ultrazvukových vln, které jsou při průchodu tkání s různou hustotou zobrazeny na obrazovce se stíny větší nebo menší intenzity.

Metoda může být použita jak pro diagnostické, tak pro profylaktické účely, protože je naprosto neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

1. vyloučení produktů z nutriční dávky, které zvyšují tvorbu plynu;
2. užívání sorbentů a léků, které snižují nadýmání;
3. podávání laxativních léků nebo klystýr lidem trpícím zácpou.

Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Dále se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se souhrny.

Biopsie a elastografie

K vyloučení zánětů jater a změn cirhózních orgánů je předepsána biopsie. Jedná se o metodu zkoumání materiálu odebraného propíchnutím žlázy. Vyžaduje anestezii a morální přípravu pacienta, v souvislosti s nímž se častěji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie.

Tato metoda je nejinformativnější, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a pružnost tkaniny.

Elastografie vám umožní identifikovat nemoc v počáteční fázi. Jediným omezením pro provádění tohoto vyšetření je těhotenství, protože vliv vln na embryo nebyl plně studován. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, během studie nebyly zjištěny změny ve struktuře.

Specifické vzorky

Testy jsou považovány za nedílnou součást diagnostiky. Mohou být prováděny s léky, které mají přímý nebo nepřímý vliv na hladinu bilirubinu v krevním řečišti. Účel léků je zaměřen na inhibici nebo stimulaci syntézy enzymu, který zpracovává nepřímý pigment.

Drogové testy

S pomocí některých léků je možné nemoc podezřívat a potvrdit. Existuje několik typů vzorků:

1. s kyselinou nikotinovou, během které se léčivo v objemu 50 mg podává intravenózně, po kterém se výsledek vyhodnotí po třech hodinách. Zvýšení bilirubinu je způsobeno inhibicí funkce kyseliny glukuronové. Test může být také pozitivní na hepatitidu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalem. Tabletová forma léčiva by měla být užívána do pěti dnů v dávce, která odpovídá 3 mg na kilogram tělesné hmotnosti. S pozitivním testem by se měla snížit hladina bilirubinu v krevním řečišti. Při předepisování dávky léku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denně, musíte užívat 2,5 tablety;
3. s rifampicinem. Po podání 900 mg léčiva by se mělo zvýšit množství pigmentu.