Akutní porfyrie: symptomy, léčba, prognóza, co to je?

Akutní porfyrie se projevují epizodickými ataky bolesti břicha a neurologických symptomů.

Útoky jsou vyvolány některými léky a dalšími faktory. Diagnóza je založena na zvýšených hladinách i-aminolevulové kyseliny a porfyrinového porfyrinového prekurzoru porfyrinu v moči během záchvatů. Útoky jsou řízeny podáním glukózy nebo (ve vážnějších případech) intravenózním hémem. V případě potřeby proveďte symptomatickou léčbu, včetně použití analgetik.

Akutní porfyrie zahrnují (v sestupném pořadí podle frekvence) akutní intermitentní porfyrii (OPP), pestrou porfyrii (VP), dědičnou koproporfyrii (NPC) a extrémně vzácnou porfyrii s deficitem 6-TALK.

U heterozygotů je akutní porfyrie před pubertou vzácná a později pouze u 20–30% nosičů enzymatických defektů. Homozygoty a dvojité heterozygoty nemoci se často projevují závažnějšími symptomy a zpravidla v dětství.

Provokující faktory

Účinek četných provokujících faktorů je obvykle spojován se stimulací biosyntézy hemu v rozsahu, který převyšuje schopnosti defektního enzymu. V důsledku toho jsou prekurzory akumulované - porphobilitin (PBG) a kyselina 5-aminolevulová (ALA) a v případě BALK-deficientní porfyrie pouze ALA.

Důležitou roli hrají hormonální faktory. U žen se záchvaty vyskytují častěji než u mužů, zejména v období hormonálních změn (bezprostředně před menstruací, s použitím perorálních kontraceptiv, v časném těhotenství).

Mezi další provokativní faktory patří léky (barbituráty, jiná antiepileptika a sulfonamidová antibiotika) a pohlavní hormony, zejména indukující enzymy ALA syntázy a cytochromu P-450 v játrech. Útoky se obvykle vyskytují v první den po vystavení provokujícím činitelům. Symptomy mohou být také vyprovokovány nízkokalorickou dietou, alkoholem a organickými rozpouštědly. Někdy se útoky vyvíjejí na pozadí infekčních a jiných onemocnění, duševních zkušeností a během chirurgických zákroků. Příčinou útoku je obvykle několik faktorů, které je někdy obtížné identifikovat.

Při kožních projevech VP a NKP vyvolaných slunečním zářením.

Symptomy a příznaky akutní porfyrie

Symptomy a známky poškození nervového systému, bolesti břicha nebo obojí jsou charakteristické pro akutní porfyrii (neuroviscerální projevy). Většina nosičů defektního genu za celý svůj život zažívá jen několik útoků nebo je vůbec netestuje. V jiných se symptomy opakují. U žen jsou záchvaty často omezeny na fáze menstruačního cyklu.

Útok akutní porfyrie

Akutnímu útoku obvykle předchází zácpa, únava, podrážděnost a nespavost. Mezi nejčastější příznaky patří abdominální bolest a zvracení. Bolest je nesnesitelná a neodpovídá napětí svalů břišní stěny. Je spojena s toxickým poškozením viscerálních nervů nebo ischemie orgánů v důsledku lokální vazokonstrikce. Vzhledem k tomu, že nedochází k zánětům, zůstává žaludek měkký; žádné známky peritoneálního podráždění. Teplota a počet leukocytů jsou normální nebo jen mírně zvýšené. Paralytická střevní obstrukce může být doprovázena abdominální distenzí. Moč během útoku se stává červeně nebo červenohnědou barvou a obsahuje PBG.

Mohou být postiženy všechny části periferního a centrálního nervového systému. Pro těžké a dlouhodobé záchvaty je charakteristická motorická neuropatie. Zpočátku bývají postiženy motorické neurony končetin (vedou k slabosti paží a nohou), ale do procesu mohou být zapojeny jakékoli motorické neurony a kraniální nervy; je možný vývoj tetraplegie. Tabloidní léze vedou k selhání dýchání.

Poškození centrální nervové soustavy může projevit křeče nebo duševní poruchy (apatie, deprese, agitace a dokonce i zjevné psychózy s halucinacemi). Křeče, psychotické chování a halucinace mohou být také spojeny s hyponatremií nebo hypomagnezií, které jsou doprovázeny srdečními arytmiemi.

Úzkost a tachykardie jsou obvykle způsobeny nadbytkem katecholaminů; ve vzácných případech způsobují katecholaminové arytmie náhlou smrt. Labilní hypertenze s přechodným vzestupem krevního tlaku, pokud není léčena, způsobuje změny krevních cév vedoucí k nevratné hypertenzi. Srdcem renálního selhání v akutní porfyrii je mnoho faktorů; mezi nimi je pravděpodobně hypertenze, která se stává chronickou arteriální hypertenzí.

Subakutní nebo subchronické symptomy

U některých pacientů symptomy přetrvávají delší dobu, ale jsou méně výrazné (například zácpa, únava, bolesti hlavy, bolesti zad nebo stehna, parestézie, tachykardie, dušnost, nespavost, duševní změny, křeče).

Kožní symptomy v CAP a NKP

I v nepřítomnosti neuroviscerálních symptomů se kůže stává snadno zranitelnou a na otevřených plochách těla dochází k bulózní erupci. Pacienti často nevědí, že nemohou být na slunci. Kožní symptomy v akutní porfyrii se neliší od příznaků v pozdní porfyrii kůže.

Pozdní projevy

Poruchy motility během akutních záchvatů mohou způsobit trvalou slabost a mezi útoky. Ve druhé polovině života u pacientů s AKI a případně s CAP a NCP, zejména po utrpení záchvatů, se zvyšuje výskyt hepatocelulárního karcinomu, hypertenze a selhání ledvin.

Diagnostika akutní porfyrie

  • Analýza moči pro PBG.
  • S pozitivními výsledky - kvantitativní stanovení ALA a PBG.
  • V případě potřeby zjistěte typ onemocnění - genetickou analýzu.

Akutní útok. Diagnóza je často chybná, protože akutní záchvat napodobuje stav „akutního břicha“ (což někdy vede k zbytečné operaci) nebo nervové nebo duševní nemoci. U pacientů, kteří již dříve identifikovali nosič defektního genu, nebo u těch, kteří mají indikaci porfyrie v rodinné anamnéze, by měl být podezřelý porfyrii. I v některých případech přepravy defektního genu je však nutné posoudit možnost dalších příčin akutního záchvatu.

Hlavním příznakem je červená nebo červenohnědá barva moči, která nebyla před nástupem záchvatu. Proto by měla být moč vyšetřena u všech pacientů, kteří si stěžují na bolest břicha (bez zjevné příčiny), zejména v případě zácpy, zvracení, tachykardie, svalové slabosti, bulvárních symptomů nebo mentálních abnormalit.

Pokud máte podezření na porfyrii, obsah PBG v moči je určen rychlými kvalitativními nebo semikvantitativními metodami. Pozitivní výsledky analýzy nebo přesvědčivý klinický obraz vyžadují kvantitativní stanovení ALA a PBG (přednostně ve stejných vzorcích moči, které byly vyšetřeny dříve). Obsah PBG a ALA, více než pětkrát vyšší než je obvyklé, indikuje akutní ataky porfyrie, pokud pacient není nositelem defektního genu, ve kterém proběhla stejná vysoká exkrece porfyrinových prekurzorů v latentní fázi onemocnění.

Při normálních hladinách PBG a ALA je třeba zvážit další diagnózu. Zvýšené hladiny ALA při normálních nebo mírně zvýšených hladinách PBG indikují otravu olovem nebo porfyrii s deficitem TALK. Analýza denní moči v těchto případech je zbytečná. Namísto toho jsou náhodné vzorky moči korigovány na ředění hladinou kreatininu. Je také nutné stanovit obsah elektrolytů a Mg. Hyponatrémie může být způsobena těžkým zvracením nebo průjmem po podání hypotonického roztoku.

Stanovení typu porfyrie. Vzhledem k tomu, že léčba akutní porfyrie jakéhokoli typu je stejná, zjištění typu onemocnění je důležité zejména pro detekci nosičů defektního genu mezi příbuznými pacienta. Pokud již v rodinné anamnéze existují údaje o typu porfyrie a mutace, je diagnóza zřejmá, ale lze ji potvrdit výsledky genetické analýzy. Pro potvrzení diagnózy není nutné stanovit aktivitu enzymů. Pokud v rodinné anamnéze neexistuje žádná indikace diagnózy, formy akutní porfyrie se vyznačují akumulací typických sloučenin v plazmě a jejich vylučováním močí a výkalem. Při zvýšené hladině ALA a PBG v moči stanovte obsah porfyrinů ve výkalech. Pro AKI je charakteristická normální úroveň nebo jen mírně zvýšená hladina výkalů, zatímco pro NPC a EP je vysoká úroveň. V latentní fázi onemocnění tyto markery často chybí. Pokud NPC a VP v plazmě obsahují porfyriny s charakteristickou fluorescencí. Snížení aktivity PBG deaminázy v erytrocytech přibližně o 50% normy indikuje OPP, deficience protoporfyrinogenoxidázy v leukocytech indikuje EP a deficience koproporfyrinogen oxidasy označuje NCP.

Přehled členů rodiny. Riziko dědičnosti onemocnění je 50%. Protože terapeutická doporučení po diagnóze snižují riziko onemocnění, děti v postižených rodinách by měly být vyšetřeny před zahájením puberty. Pokud je mutace známa, provede se genetická analýza dítěte; pokud není znám, určete aktivitu odpovídajících enzymů v červených krvinkách nebo leukocytech. Genetické studie jsou také prováděny pro intrauterinní diagnózu (amniocentézou nebo analýzou choriových klků), ale vzhledem k příznivé vyhlídce většiny nosičů defektního genu je intrauterinní diagnóza ukázána vzácně.

Akutní přerušovaná porfyrie

Akutní přerušovaná porfyrie

Faktory vyvolávající akutní průběh akutní intermitentní porfyrie
Klinika akutní intermitentní porfyrie
Diagnostika akutní intermitentní porfyrie
Stanovení porfobilinogenu v moči
Léčba akutních záchvatů akutní intermitentní porfyrie

Při nesprávné diagnóze, a tedy i léčbě, je akutní intermitentní porfyrie smrtelným onemocněním (průměrně je úmrtnost 70%).

Naopak přesná včasná diagnóza a adekvátní léčba šetří téměř všechny pacienty s akutní intermitentní porfyrií a navracejí je do normálního plnohodnotného života.

Navíc charakteristika patologické akutní intermitentní porfyrie je taková, že v důsledku jejího klinického projevu polysyndromismu mohou být pacienti přijímáni do nemocnic různých profilů, kde se do léčebného procesu zapojuje mnoho lékařských odborníků.

Uveďme fragmenty debutu akutní intermitentní porfyrie u čtyř pacientů, kteří následně začali být pozorováni v SSC:

Akutní přerušovaná porfyrie. Případ 1. T
Pacient D-VA, 26 let, s paroxyzmální bolestí břicha, nevolností, zvracením, neobvyklou „červenou“ močí byl hospitalizován na chirurgickém oddělení s podezřením na akutní apendicitidu, kde nebyla diagnóza potvrzena. Pacientka byla převezena na gynekologické oddělení s podezřením na mimoděložní těhotenství a znovu byla diagnóza vyvrácena. Když se bolest zvětšila, opět jde na chirurgické oddělení, kde je operována na střevní obstrukci a diagnóza není potvrzena. O měsíc později je pacient opět na operačním stole s diagnózou střevní obstrukce. Po operaci s použitím barbiturátů jako indukce anestezie je pacient zcela imobilizován a vstupuje do neurologického oddělení.

Akutní přerušovaná porfyrie. Případ 2.
Pacient P-sh, 31 let, byl přijat na psychiatrickou kliniku s produktivními mentálními symptomy, anorexií, ztrátou hmotnosti 30 kg za rok. Pacientská moč byla neobvyklá růžová barva. Předepsaný průběh léčby nevedl ke zlepšení.

Akutní přerušovaná porfyrie. Případ 3.
Pacient N-tý, 32 let, byl pozorován v neurologickém oddělení s ohledem na periferní parézu, která v průběhu léčby postupovala k hluboké tetraparéze s rozvojem paralýzy dýchacích svalů. Pacient také změnil barvu moči na tmavě červenou.

Akutní přerušovaná porfyrie. Případ 4.
Pacient P-Skye, 34 let, s bolestivou bolestí v dolní části zad a břiše je hospitalizován v psychosomatickém oddělení. Po „zklidňující“ terapii se u pacienta vyvíjí hluboká tetraparéza.

Můžete se zeptat, co může kombinovat tyto různé případy s praxí? Odpověď je jednoduchá - jedná se o klinické projevy stejné nemoci - akutní intermitentní porfyrie.

Nejběžnější z nich je akutní intermitentní porfyrie (AKI). Od roku 1992 do současnosti (březen 2005) jsme pozorovali 75 pacientů s akutní intermitentní porfyrií, s pestrou formou 5 osob, s dědičnou koproporfyrií - 12 pacientů. Pokud jde o porfyrii spojenou s nedostatkem ALK-dehydratázy, od 60. let, kdy profesor L.I. Idelson se s touto patologií začal zabývat poprvé v naší zemi, nebyl zaznamenán ani jeden případ tohoto vzácného onemocnění. Proto budeme i nadále mluvit pouze o prvních třech typech akutní intermitentní porfyrie.

Prakticky všichni pacienti s akutní intermitentní porfyrií, s jedinou výjimkou, jsou heterozygotní pro defektní gen zodpovědný za syntézu odpovídajících enzymů. Většina z nich nemá zjevné příznaky nemoci, protože aktivita enzymu se snížila na

50% stačí k udržení normální rychlosti biosyntézy hemu. Zkušenosti ukazují, že téměř 85% nosičů abnormálního genu žije život bez toho, aby o tomto onemocnění vědělo.

Faktory vyvolávající akutní průběh akutní intermitentní porfyrie

Nejčastěji je onemocnění detekováno v období exacerbace, které může být vyvoláno mnoha faktory. Nejběžnější jsou následující:

- léky (včetně perorálních kontraceptiv
prostředky);
- kontakt s pesticidy (např. c / domácí hnojiva);
- porušení hormonálního profilu u žen v premenstruačním období
nebo během těhotenství;
- prudká změna v povaze jídla, hladovění;
- infekční onemocnění;
- stresové situace;
- příjem alkoholu.

První popis akutního útoku porfyrie byl spojen s použitím sulfonové kyseliny. K dnešnímu dni jsou nejčastějšími léčivými léky - induktory akutního průběhu onemocnění - analgetika, sulfanilamid a barbiturické léky.

Všichni nemocní a skrytí nositelé, stejně jako kliničtí lékaři, kteří jsou konfrontováni s léčbou akutní intermitentní porfyrie, musí mít seznam léků, které jsou bezpečné a nebezpečné pro použití v akutní intermitentní porfyrii. Tyto seznamy jsou každoročně aktualizovány a publikovány Švédským centrem porfýrie (Fax +46 8 672 2434). Seznamy doporučené Gemcentrem si můžete přečíst: SEZNAM LÉČIVÝCH PŘÍPRAVKŮ.

Vzhledem k tomu, že dalším velmi běžným faktorem, který vyvolává onemocnění, je hormonální, tento fakt vysvětluje častější projev akutní intermitentní porfyrie u žen ve srovnání s muži.

Akutní přerušovaná porfyrie. Klinika

Shrneme-li zkušenosti z našich vlastních pozorování a dalších výzkumníků, kteří se podílejí na akutní porfyrii, prezentujeme nejtypičtější klinické příznaky tohoto onemocnění:

I. Břišní
- bolest břicha, obvykle v epigastrickém nebo pravém ileu
oblasti méně často nemají jasnou lokalizaci; nejčastěji nosí
paroxyzmální charakter, někdy trvalý,
několik hodin nebo dnů;
- nevolnost, zvracení;
- zácpa, menší průjem.
Ii. Kardiovaskulární
- trvalá sinusová tachykardie (až 160 úderů za minutu);
- hypertenze.
Iii. Neurologické
- svalová atonie (nejčastěji postihuje svaly končetin a pás);
- bolest končetin, hlavy, krku a hrudníku;
- ztráta citlivosti (nejvýraznější v rameni
a kyčlí);
- léze lebečních nervů (ve formě dysfagie, diplopie,
afonie, paréza obličejových a okulomotorických nervů);
- porušení pánevních funkcí;
- poruchy pohybu ve formě ochablé parézy a paralýzy;
- respirační paralýza.
Iv. Duševní poruchy
- nespavost;
- silná úzkost;
- depresivní a hysterické složky;
- zmatenost a dezorientace;
vizuální a sluchové halucinace;
- tonicko-klonické křeče;
- mánie;
- kóma;
- epileptické záchvaty.
V. Dermální (pouze u pacientů s dědičnou koproporfyrií a pestrou porfyrií)
- zvýšená fotosenzitivita;
- změna pigmentace.

Na základě těchto příznaků můžeme vyvodit následující závěr. U každého pacienta vstupujícího na kliniku s neočekávanou bolestí břicha, periferní neuropatií nebo mentálním postižením může být podezření na akutní intermitentní porfyrii. Navíc v každém jednotlivém případě lze pozorovat buď celý soubor uvedených příznaků, nebo pouze některé z nich.

Pacienti s akutními ataky porfyrie často podstoupí vícestupňovou operaci na různých odděleních klinik, včetně chirurgických, urologických, gynekologických, neurologických a psychosomatických.

Při absenci správné diagnózy má anamnéza onemocnění často následující smutný konec: nevolnost a zvracení, nesnesitelná silná bolest v břiše, nedostatek stolice a motilita mylně naznačují myšlenku akutní chirurgické patologie.

V těchto případech se provádí chirurgický zákrok s použitím barbiturátů jako úvodní anestézie vedoucí ke zhoršení onemocnění: rozvoj tetraplegie s respirační paralýzou, artikulačními a voniruyuschimi svalovinami. V důsledku toho jsou pacienti připojeni k ventilátoru. Mechanická ventilace je často komplikována pneumonií, závažným respiračním selháním, které způsobuje smrt pacienta. Diagnóza je zároveň ztracena mezi jmény označujícími akutní polyneuropatii s tetraplegií a zastavením dýchacích svalů (Guillaume-Barreův syndrom, virová polyradikuloneuritida, otrava alkoholovými náhradami atd.).

Při správně stanovené diagnóze akutní intermitentní porfyrie a správně zvolené taktiky léčby mají pacienti šanci na zotavení.

Akutní přerušovaná porfyrie. Diagnóza
Předpokládaná diagnóza akutní intermitentní porfyrie u těchto pacientů může být provedena na základě vzhledu zbarvené moči během napadení, od mírně růžové až červenohnědé barvy, která se stává ještě výraznější, když je moč vystaven světlu.

Růžová barva moči je způsobena zvýšeným obsahem porfyrinů v ní a červenohnědá barva je způsobena přítomností porfobilinu, produktu degradace porfobilinogenu.

Výrazná změna barvy moči však není povinným znakem akutní porfyrie. Pro provedení této diagnózy se doporučují následující laboratorní testy:

1. Kvalitativní test moči s Ehrlichovým činidlem pro přebytek porfobilinogenu.
(Porphobilinogen reaguje s Ehrlichovým činidlem, tvoří se v kyselém roztoku
zbarvený produkt je růžovo-červený).

Porfyrie - onemocnění metabolismu pigmentů

Porfyrie je celá skupina metabolických onemocnění, která jsou založena na porušení syntézy hemu a některých enzymů dýchacího řetězce, detoxikace a antioxidačního systému. Heme je prekurzorem hemoglobinu, pigmentu, který dodává červenou krev. Hemoglobin je hlavním nosičem kyslíku v lidském těle.

Hemoglobin je transportován červenými krvinkami. Enzymy detoxikačního a antioxidačního systému umožňují člověku bojovat proti škodlivým účinkům prostředí. Když se porfyrie v těle hromadí nadbytek prekurzorů hemu - porfyrinů, který je doprovázen intoxikací a řadou dalších klinických příznaků.

Protože se syntéza hemu vyskytuje v kostní dřeni (zejména v červených krvinkách - erytrocytech) a v játrech, je v medicíně běžné rozlišovat erytropoetické a jaterní formy porfyrie. Každý z nich má své vlastní klinické rysy. Podívejme se blíže na odrůdy porfyrie, onemocnění metabolismu pigmentů, jejich příčiny, symptomy a metody léčby.

Klasifikace

Porfyrie je heterogenní onemocnění. V medicíně je obvyklé rozlišovat dvě skupiny porfyrií s ohledem na místo produkce hemu:

Podle klinického průběhu jsou:

  • akutní porfyrie (doprovázená krizovým obdobím, s obdobími exacerbací a relativní remise);
  • porfyrie s převažující lézí kůže (formy s chronickým průběhem onemocnění, zejména s kožními příznaky bez akutních záchvatů).

K akutní porfyrii m patří:

  • porfyrie způsobená nedostatkem dehydratázy kyseliny 8-aminolevulové;
  • akutní intermitentní porfyrie;
  • dědičná koproporfyrie;
  • pestrá porfyrie.

Porfyrie s kožními projevy zahrnují:

  • vrozená erytropoetická porfyrie (Guntherova choroba, erytropoetická uroporfyrie);
  • Erytropoetická Protoporphy;
  • pozdní kožní porfyrie (urokoproporfiriya).

Důvody

Většina odrůd porfyrie je založena na genetických defektech, tj. Na situacích, kdy v důsledku vystavení se škodlivému faktoru dochází k mutacím před narozením v dědičném materiálu, který je zodpovědný za syntézu hemu a enzymů. Dítě se narodí s takovým „nesprávným“ souborem genů, který následně projevuje příznaky porfýrie. Celkem 8 enzymů je nezbytných pro správnou fázi tvorby hemu, defekt některého z nich způsobuje porfyrii.

Jedinou formou porfyrie, kterou lze získat v procesu života, je pozdní porfyrie kůže. Jeho výskyt je obvykle spojován s toxickými účinky na tělo alkoholu, olova, benzínu, solí těžkých kovů, s dlouhodobým podáváním estrogenních přípravků, barbiturátů a těžké hepatitidy.

Vzhled příznaků onemocnění je někdy spojován s působením provokujících faktorů. Mohou to být:

  • hladovění (malé množství sacharidů v potravinách);
  • nadměrné ozáření (vystavení slunečnímu záření);
  • minulé infekce;
  • období hormonální úpravy těla (puberta, těhotenství, porod a tak dále);
  • Příjem léků (antidepresiva, trankvilizéry, antialergika, diuretika, sulfonamidy, syntetické ženské hormony a některé další).

Typicky jsou tyto provokativní faktory důležité při pozdní kožní porfyrii, akutní intermitentní porfyrii, variabilní porfyrii. Neovlivňují výskyt erytropoetických odrůd porfyrie.

Mechanismus vývoje porfyrie

Kvůli porušení syntézy hemu se prekurzorové produkty hromadí v krvi: uroporfyrin, koproporfyrin a některé další. Uroporfyrin se vylučuje močí, koproporfyryrinem spolu se žlučí do střeva. Stále se však ukazuje, že je v těle příliš mnoho. Ve vysokých koncentracích, porfyriny jsou toxické sloučeniny, s průtokem krve, jsou rozšířeny po celém těle, padají do různých orgánů a tkání.

Akumulace v kůži jsou příčinou zvýšené citlivosti na sluneční světlo. Pod vlivem slunečního světla přispívají porfyriny v kůži ke vzniku vyrážky různého druhu, pigmentace. Vyrážky mohou vést k tvorbě vředů, ve kterých jizvy zůstávají v těžkých případech. S prodlouženou existencí onemocnění mohou takové jizvy způsobit kontrakturu kloubů a znetvoření obličeje.

Porfyriny způsobují křeč krevních cév, se kterými se vyskytuje bolest břicha, zácpa, snížení množství moči. Všechny porfyriny fluoreskují, což dává červenou barvu. Proto má moč pacienta s porfýrií červenou nebo růžovou barvu.

Nervový systém je velmi citlivý na účinky porfyrinů, což způsobuje častý výskyt příznaků jeho poškození (široká škála: od drobné bolesti a svědění až po paralýzu a kómu).

Příznaky

Každá klinická forma porfyrie má své vlastní charakteristiky a zároveň je mezi nimi mnoho společného. Proto je vhodné zvážit příznaky porfyrie z pozice jejich rozdělení na akutní a kožní formy.

Příznaky akutní porfyrie

Charakteristickým znakem všech druhů akutní porfyrie je krizový průběh, tj. Střídání útoků náhlého zhoršení s obdobími relativní remise. S takovými znaky se mohou vyskytnout akutní útoky nebo útoky:

  • akutní bolest břicha. Současně nejsou příznaky peritoneálního podráždění. Bolest nastane náhle a je tak výrazná, že může klinice poskytnout akutní břicho. Proto je u takových pacientů často prováděn nepřiměřený chirurgický zákrok;
  • vypuštění červeného nebo růžového moči v době napadení;
  • vegetativní poruchy. To může být zvýšení srdeční frekvence, výskyt poruch srdečního rytmu, zácpa, nevolnost a zvracení, zvýšený krevní tlak, poruchy močení (malá moč a vzácné nutkání), zvýšená tělesná teplota. Všechny tyto změny jsou způsobeny toxickými účinky porfyrinů na autonomní nervový systém;
  • polyneuropatie. Známky polyneuropatie v porfýrii jsou velmi rozdílné. Mohou to být bolesti s nádechem pálení v jakékoli části těla, pocit plazivosti husí kůže, přítomnost cizího tělesa, znecitlivění, úplná ztráta vnímání; jedná se o poruchy pohyblivosti ve formě slabosti v jakýchkoliv svalech, až do paralýzy dýchacích svalů. Někdy se člověk během útoku nemůže vůbec pohnout;
  • mentální změny: úzkost, náhlá agitace, halucinace, bludy, psychomotorická agitace. Možné poruchy spánku, deprese, duševní poruchy;
  • epileptické záchvaty;
  • zvýšení obsahu leukocytů v krvi, zvýšení hladiny jaterních enzymů AlAT a AsAT, hemolytické anémie (tj. snížení počtu erytrocytů v důsledku jejich zvýšené destrukce).

Je třeba mít na paměti, že žádný z výše uvedených znaků není specifický. Akutní porfyrie jsou charakterizovány současným výskytem řady symptomů a pouze komplexní vyhodnocení všech změn napomáhá k podezření na přítomnost porfyrie.

A ještě jedna věc: akutní záchvat porfyrie je vážný stav, který může dokonce ohrozit život pacienta. Podle statistik je riziko úmrtí v době útoku 20%. které je spojeno se zhoršeným dýcháním a srdeční aktivitou.

Kožní projevy porfyrie

Příznaky se zhoršují v jarních a letních měsících, kdy je člověk náchylnější k ozáření. Uroporfyrin uložený v kůži pod vlivem slunečního světla způsobuje uvolňování histaminu a rozvoj zánětlivého procesu. Klinicky se to projevuje výskytem vyrážky, svědění, pálení. Na otevřených plochách kůže (více na obličeji, krku, rukou) se mohou objevit pigmentové skvrny, na jejich místě jsou bubliny s průhledným obsahem. S pokračující expozicí slunci, bubliny rostou, prasknou a tvoří vředy. Možné přidání infekce a hnisání vředů.

V porfýrii je samotná kůže zranitelnější. Namísto vředů, pokud jsou povrchové, po zhojení zbarví zbarvení špinavé šedé, nahnědlé, hnědé barvy. Hluboké vředy se hojí tvorbou jizev. To vede k deformaci kloubů (a vzniku kontraktur), znetvoření obličeje (deformace nosu, zkroucení úst). Možná deformace a zničení nehtů. V mírných případech s porfyrií jsou oblasti zesílené kůže - hyperkeratóza.

Pacienti s porfyrií mohou trpět zvýšeným růstem vlasů, tzv. Hyperrichózou. Oblasti nadměrného růstu vlasů jsou umístěny na spáncích na obličeji. Řasy a obočí rychle rostou a mají tmavou barvu.

Samozřejmě, ne všechny formy porfyrie se projevují jako těžké kožní léze. Někdy je kožní léze minimální, pro celé období jaro-léto existuje pouze jedna exacerbace ve formě vyrážky malé velikosti a hloubky léze.

Kromě obecných rysů klinického průběhu má každý typ porfyrie svůj vlastní. Některé z nich je třeba poznamenat:

  • Erytropoetická uroporfyrie (Guntherova choroba) je charakterizována výskytem symptomů v prvních týdnech života dítěte. Jedná se o závažné onemocnění s hrubou kožní lézí. Vředy se zjizvují pouze na pozadí antibiotické terapie, deformují části těla. Tyto děti nemusí mít vlasy a nehty vůbec, mohou být zcela slepé. U pacientů s touto formou se slezina zvětšuje, životnost červených krvinek se snižuje. V raném věku se tito pacienti stanou postiženými, úmrtí jsou velmi častá;
  • Erytropoetická protoporfyrie se vyznačuje příznivějším průběhem než předchozí forma. Kůže je citlivá na sluneční světlo, ale stupeň kožních lézí málokdy dosahuje vředů a jizev. Obsah uroporfyrinu a koproporfyrinu může být normální v moči a červených krvinkách. Někdy krvácení spojené s poškozením stěn cév. Slezina se nezvětší;
  • akutní intermitentní porfyrie je charakterizována vlnitým průběhem. Útoky jsou obvykle těžké, s těžkou bolestí břicha, svalovou paralýzou, psychózou a dokonce i bezvědomím. Vysoké riziko smrti. V tomto druhu, tento typ dědictví, že v každé generaci onemocnění nutně projevuje;
  • dědičná koproporfyrie se také projevuje v každé generaci, ale průběh onemocnění je příznivější, což je spojeno s nižšími hladinami porfyrinů v moči, stolici a krvi;
  • různorodá porfyrie je ve symptomech podobná akutní intermitentní porfyrii, nicméně v této formě je možné, že se vylučovací orgány mohou vyvinout s rozvojem renálního selhání;
  • pozdní kožní porfyrie je častější u mužů (protože s větší pravděpodobností zneužívají alkohol a kouř, přicházejí do styku s různými hepatotoxickými látkami). Hlavní projevy jsou kůže, ale velikost jater se také zvyšuje a její funkční stav je narušen. Tito pacienti mají zvýšené riziko vzniku rakoviny jater.

Diagnostika

Diagnostický proces pro porfýrii je založen na komplexu klinických dat, stejně jako na laboratorních ukazatelích zvýšení obsahu porfyrinů v moči, výkalech, séru, v erytrocytech. V období akutních záchvatů to stačí. Pro objasnění typu porfyrie během remise je nezbytné stanovit aktivitu enzymů, které se podílejí na syntéze hemu (v krevních buňkách), stejně jako na analýze DNA.

Vzhledem k tomu, že porfyrie je ve většině případů dědičným onemocněním, je třeba při této diagnóze vyšetřit i příbuzné pacienta, aby se určily latentní formy onemocnění.

Léčba

K dnešnímu dni medicína nemá radikální prostředky k potírání této nemoci. Hlavní preventivní opatření pro nástup symptomů je považováno za ochranu před slunečním zářením.

Akutní ataky porfyrie vyžadují povinnou hospitalizaci. To ukazuje zavedení následujících léků:

  • Heme Arginat v dávce 3 mg / kg na 100 ml fyziologického roztoku chloridu sodného po dobu 1-4 dnů nebo velkých dávkách intravenózní glukózy (200-500 g / den). Taková opatření mohou snížit produkci porfyrinů;
  • β-blokátory (Obzidan, Anaprilin) ​​k odstranění autonomních poruch (tachykardie, vysoký krevní tlak atd.);
  • Pro léčbu těžké bolesti se používají opiáty (narkotika). Měli byste vědět, že analgin, barbituráty, trankvilizéry jsou v porfýrii kontraindikovány, protože jejich použití naopak vyvolává zhoršení onemocnění;
  • vitamíny C, E, B, kyselina listová, Riboxin 600-800 mg denně;
  • pokud je použití výše uvedených prostředků neúčinné, pak se provádějí kurzy plazmaferézy. To je obvykle dost 3-4 chodů s intervalem několika dnů s náhradou krevní plazmy albuminem, čerstvou zmrazenou plazmou, a tak dále.

Pro léčbu pozdní kožní porfyrie se Delagil dobře doporučil. Navazuje kožní porfyriny a vylučuje je v moči, čímž snižuje jejich obsah v kůži. Delagil se zpočátku aplikuje v množství 0,125 g dvakrát týdně po dobu 14 dnů, potom při teplotě 0,125 g každý druhý den po dobu 14 dnů a s dobrou snášenlivostí, pokračuje 0,125 g každý den po dobu 3 měsíců. Někdy dobrý účinek je pozorován když kombinovaný s touto metodou Delagil a Riboxin pro 2-3 měsíce. Alternativou k této metodě léčby pozdní kožní porfyrie je eliminace červených krvinek z těla opakovaným krvácením (odebrat přibližně 400 ml krve, jako při darování). Opakovaný odběr krve se provádí po stanovení hladiny hemoglobinu a proteinů v krevní plazmě.

Erytropoetická protoporfyrie je léčena použitím p-karotenu. β-karoten zvyšuje toleranci slunečního světla, čímž snižuje projevy onemocnění.

Porfyrie je tedy různorodé onemocnění s mnoha klinickými příznaky, z nichž žádný není specifický. Proto je tato diagnóza zřídka nastavena. Ve většině případů je příčinou porfyrie genetické defekty. Onemocnění má chronický průběh relapsu. Léčba je převážně symptomatická a minimální metoda prevence je považována za minimální expozici slunečnímu záření.

Porfyrie: Příznaky a léčba

Porfyrie - hlavní symptomy:

  • Křeče
  • Bolest břicha
  • Nevolnost
  • Palpitace srdce
  • Zvracení
  • Průjem
  • Nespavost
  • Pigmentace kůže
  • Krvácející dásně
  • Zácpa
  • Vysoký krevní tlak
  • V depresi
  • Halucinace
  • Růžová moč
  • Vzhled vředů
  • Vědomí
  • Záchvaty hysterie
  • Motorická dysfunkce
  • Rozpadající se nehty
  • Purulentní puchýře na kůži

Porfyrie je skupina vrozených onemocnění způsobená zvýšením hladiny porfyrinů v těle, jakož i látek, které je tvoří. Porfyriny jsou látky, které jsou syntetizovány všemi buňkami těla, větší mírou v kostní dřeni nebo játrech, protože jsou určeny k produkci hemoglobinu, nebo spíše k jeho neproteinovým částem a různým enzymům. Jejich velká akumulace, nebo naopak nedostatek vede ke vzniku takové nemoci.

Porfyriny jsou ve své přirozené formě krystalicky podobné látky, které mají načervenalý odstín a podílejí se na transportu kyslíku a procesu biologické oxidace. V závislosti na příčinách může být toto onemocnění způsobeno vnějšími faktory, například vystavením chemickým prvkům při práci s nimi nebo jednáním s jídlem a vnitřními faktory, které jsou vyvolány samotným tělem. Z těla jsou odvozeny přirozeným způsobem - výkaly nebo močí.

Hlavními příznaky onemocnění jsou zvýšená citlivost na sluneční světlo a výskyt těžkých popálenin během krátkého pobytu na slunci. Tito lidé jsou prostě nuceni vést aktivní životní styl večer nebo v noci. To je důvod, proč je tato porucha známa jako onemocnění upírů. Diagnóza jakéhokoliv typu onemocnění je založena na analýze dědičných faktorů, vyšetření pacienta a provádění studia krve pomocí biochemické analýzy. V současné době neexistují žádné metody pro úplné odstranění takové poruchy. Léčba je zaměřena především na snížení projevů onemocnění.

Etiologie

Porfyrie je většinou geneticky oddaná z jedné generace na druhou, ale existuje několik rizikových skupin, kdy se onemocnění může vyvíjet u dokonale zdravých lidí. Hlavní příčiny těchto porušení jsou:

  • dlouhodobé užívání některých léků, zejména glukokortikosteroidy nebo perorální antikoncepce;
  • zneužívání alkoholu;
  • prodloužené půst;
  • různé infekční a zánětlivé procesy jater;
  • chemická otrava;
  • hormonální poruchy u žen před nástupem menstruace;
  • dlouhodobý dopad stresových situací;
  • období těhotenství.

Důležitým procesem v diagnostice a léčbě je stanovení výše uvedených etiologických faktorů manifestace, jejich další korekce nebo eliminace.

Odrůdy

V závislosti na primárním místě se toto onemocnění může objevit z:

  • porucha syntézy porfyrinu v kostní dřeni - převládají vnější znaky;
  • poruchy fúze v játrech - příznaky jako psychóza, křeče a bolest v břiše. Nedodržuje se porušení integrity kůže;
  • smíšená porucha.

Jakékoliv projevy porfyrie závisí na formě onemocnění. V lidské kostní dřeni dochází k erytropoetické porfyrii. Jedná se o vrozené onemocnění, které se vyvíjí v raném věku, často v prvním roce života, projevuje se několikrát častěji u dětí starších tří let. Pohlaví na tom nezáleží. Symptomy jsou exprimovány spontánně, první z nich je získání červeného odstínu močí. Když sluneční světlo zasáhne kůži, tvoří se malé bubliny, ale během sekundární infekce mají formu hnisavých vředů. Děti často postrádají vlasy a nehty, v polovině případů jsou zcela slepé. Takový stav, dokonce i po léčbě, může vést k invaliditě a smrti pacienta.

Erytropoetická protoporfyrie je také vrozenou formou onemocnění, ale je charakterizována mírnějším průběhem než v předchozím stadiu. Erytropoetická koproporfyrie je velmi vzácná porucha, v jejích projevech je poněkud podobná předchozímu typu poruchy.

Akutní intermitentní porfyrie je typem jaterního onemocnění a často vede k úmrtí osoby v důsledku závažného projevu neurologických příznaků. Hlavním příznakem je výskyt akutní a nesnesitelné bolesti v břiše. Navíc existuje psychóza, zvýšený krevní tlak, paralýza a kóma. Často pacienti umírají na paralýzu nebo kómu.

Zhoršení stavu člověka během nemoci je pozorováno v období porodu nebo užívání léků. Často blízcí příbuzní takových lidí jsou diagnostikováni s latentní formou tohoto typu nepořádku. Dědičná koproporfyrie obvykle probíhá latentně, ale podle klinických příznaků je podobná formě popsané výše.

Rozmanitá porfyrie je dědičná, charakterizovaná těžkou bolestí břicha, projevem neurologických symptomů a v některých případech selháním ledvin. K útoku může dojít v důsledku užívání drog a v období porodu.

Porfyrie pozdní kůže je pozorována u lidí, kteří jsou neustále v kontaktu s chemickými jedy, zneužívajícími alkohol, stejně jako ti, kteří trpěli hepatitidou. V lékařství existuje spousta sporů o tom, zda je tato forma vrozená nebo získaná. Charakterizován projevem porušení kůže, tj. Vysokou citlivostí na sluneční světlo. Často se vyskytují poruchy jater. Onemocnění je hlavně u mužů starších čtyřiceti let.

Později je pozdní kožní porfyrie:

  • benigní - bubliny se vyskytují pouze v létě a vyznačují se mírným průběhem;
  • dystrofické - nádory na kůži přetrvávají až do podzimu, puchýře ovlivňují hlubší vrstvy kůže, v místě vředů se objevují jizvy.

Příznaky

Symptomy onemocnění se liší v závislosti na typu, ale ve většině případů je pozorována kombinace následujících příznaků:

  • výrazná bolestivost v břiše různých míst, ale často se objevuje na pravé straně;
  • záchvaty nevolnosti a zvracení;
  • zácpa, střídavý průjem;
  • zvýšení tepové frekvence na 160 úderů za minutu;
  • nedostatek normálního svalového tonusu horních a dolních končetin;
  • vysoký krevní tlak;
  • paroxyzmální bolestivé křeče končetin, krku, hrudníku;
  • snížení nebo úplná ztráta citlivosti;
  • narušení motorických funkcí ve formě jejich obtíží nebo ochablé paralýzy;
  • poruchy spánku ve formě nespavosti;
  • depresivní stav;
  • záchvaty hysteriky;
  • zvýšená úzkost;
  • halucinace, vizuální i sluchové;
  • porušení integrity kůže - i při mírném vlivu slunečního světla se na pokožce začínají tvořit puchýře s hnisavým obsahem nebo vředy;
  • křeče;
  • zakalení vědomí;
  • moč trvá na růžovém odstínu;
  • desky na vlasy a nehty mohou být částečně nebo úplně nepřítomny;
  • zhoršená pohyblivost kloubů, když paže nebo noha nemohou být zcela ohnuté;
  • pigmentace kůže a výskyt vředů na rukou a obličeji jsou nejvíce charakteristické pro pozdní kožní porfyrii. Hnědé skvrny mají šedý nebo růžový odstín;
  • kóma.

Akutní porfyrie se projevuje specifickými symptomy:

  • zvýšená citlivost na světlo vypadá jako výraz onemocnění při popálení;
  • nadměrný růst vlasů na hlavě, silné řasy a obočí;
  • zjizvení kůže obličeje a rukou vede ke zkreslení vlastností a deformaci rukou;
  • od vystavení světlu jsou nehty zničeny;
  • krvácení z dásní;
  • porušení funkce kardiovaskulárního systému a jater, což v některých případech vede k úmrtí osoby během útoků na nemoc.

Ve většině případů se toto onemocnění vyskytuje se střídajícími se záchvaty symptomů a periody ústupu. To je charakteristické zejména u porfyrií kostní dřeně, kdy se příznaky projevují v závislosti na ročním období.

Diagnostika

Diagnostická opatření pro některou z forem onemocnění jsou založena na specialistovi, který zkoumá anamnézu pacienta a provádí biochemickou analýzu krve, moči a výkalů. Tato porucha bude charakterizována vysokými hladinami uroporfyrinu a koproporfyrinu v moči a v krvi, jakož i přítomností protoporfyrinu v stolici. Symptomy mohou také hodně poznat zkušenému specialistovi.

Základem diagnózy je diferenciace dědičných erytropoetických a jaterních poruch z polyneuritidy nebo jiných duševních poruch. Akutní přerušovaná porfyrie musí být odlišena od akutní otravy toxickými látkami. Diagnóza také bere v úvahu vysoký obsah železa v krvi. Vzhledem k nesprávné diagnóze, a tedy nesprávné léčbě, jsou pacienti s akutní formou onemocnění vystaveni vysokému riziku smrti.

Léčba

Zvláštní opatření pro úplné odstranění této choroby dnes neexistují. Základem léčby jsou opatření zaměřená na snížení projevů vnějších a vnitřních symptomů, jakož i obnovení normálního metabolismu. Ve většině případů jsou pacientům předepsány injekce vitaminových komplexů kyseliny askorbové a kyseliny listové.

Při léčbě hereditární porfyrie umístěné v kostní dřeni, léčba onemocnění spočívá v použití antioxidantů, glukózy, hematinu a riboxinu, jejichž cílem je snížení exprese vnějších znaků. Dále jsou předepsány masti a zvlhčující balzámy obsahující kortikosteroidy a resorcinol.

Kromě toho je nejúčinnějším způsobem, jak léčit a eliminovat nepohodlí, ochrana pacienta před slunečním zářením, jakož i úplné odstranění léků, které vedly k exacerbaci napadení porfyrií.

Kromě toho je důležité si uvědomit, že mnoho lidí má porfyrii v latentní formě a jsou detekovány během biochemických studií. Proto se v případech detekce této choroby u člověka doporučuje vyšetřit i jeho nejbližší rodinu. Při včasné diagnóze a správné léčbě symptomů je možné dosáhnout příznivé prognózy pro pacienty.

Pokud si myslíte, že máte Porfyrii a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: hematolog, dermatolog, terapeut.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Adrenální insuficience je závažná porucha endokrinního systému charakterizovaná snížením produkce hormonů nadledvinek. Onemocnění je charakterizováno těžkým a stále progresivním průběhem. To se nalézá u obou pohlaví téměř stejně. Často je diagnostikován ve středním věku, od dvaceti do čtyřiceti let. V medicíně má tento stav druhé jméno - hypokorticismus.

Nefropóza ledvin je nebezpečné onemocnění charakterizované zvýšenou pohyblivostí ledvin. To zase vede k porušování poměru orgánů močového systému. Pokud se takový patologický stav vyvíjí a postupuje, orgán se pohybuje do žaludku nebo dokonce do pánve, někdy se opět vrací do své fyziologické polohy. Podle ICD-10 patří nefroptosa do 14. třídy onemocnění.

Hypoparatyreóza je onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí parathormonu. V důsledku progrese patologie je pozorováno porušení absorpce vápníku v gastrointestinálním traktu. Hypoparathyroidismus bez řádné léčby může vést k invaliditě.

Otrava arsenem je vývoj patologického procesu, který je vyvolán požitím toxické látky. Takový stav člověka je doprovázen výraznými symptomy a při absenci specifické léčby může vést k rozvoji závažných komplikací.

Aerofobie - porušení psychologické povahy, která je vyjádřena v panickém strachu z létání na jakémkoli letadle. Statistiky ukazují, že asi 40% lidí na planetě trpí touto chorobou. Pokud však pečlivě zvážíte své zdraví a řádně provedete přípravné činnosti před letem, můžete minimalizovat příznaky tohoto porušení.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Porfyrie - jak se projevuje, jak nebezpečná je a jak léčit bledé kožní onemocnění?

Nemoci kůže jsou často výsledkem metabolických poruch v těle. Mnohá ​​onemocnění jsou dědičného původu a jsou přenášena na úrovni genů. To zahrnuje porfyrii - patologii spojenou se zhoršenou syntézou krevních proteinů.

Porfyrie - co to je?

Porfyrie je obvykle označována jako skupina patologií, které jsou spojeny se zhoršenou syntézou porfyrinů. Tyto látky se přímo podílejí na syntéze hemu - nedílné součásti hemoglobinu. Onemocnění se projevuje různými druhy dermatóz, hemolytickými krizemi. Tyto projevy umožňují stanovit patologii charakteristických vnějších změn.

Onemocnění je vždy doprovázeno selháním normální tvorby porfyrinů. Přímo, tyto organické sloučeniny, které jsou červené krystaly, dávají krvi červenou barvu. Nadměrné množství vede ke zvýšené fotosenzitivitě. Při působení slunečního světla dochází k rozkladu červených krvinek a uvolněný porfyrin způsobuje křeč krevních cév. Proto jsou charakteristické příznaky onemocnění. Kůže pacientů s tímto onemocněním je vždy bledá, takže se dlouho věřilo, že porfyrie je onemocnění upírů.

Porfyrie - klasifikace

Existuje mnoho typů této nemoci, z nichž každá má své vlastní příznaky. V závislosti na povaze změn a klinických projevů se rozlišují následující typy porfyrií:

1. Porfyrie pozdní kůže - označuje jaterní porfyrii. Je častější u dospělých pacientů starších 30 let. Charakterizuje:

  • aktinické puchýře;
  • zvýšené uroporfyriny (změna barvy moči);
  • léze kůže a nehtů;
  • tvorba vředů na kůži, které jsou často infikovány.

2. Vrozená erytropoetická porfyrie - pozorovaná od narození, kdy rodiče nevykazují žádné známky onemocnění. Patologie přenosu se objevuje autosomálně recesivním způsobem. Mezi charakteristické projevy:

  • červená moč;
  • přecitlivělost na ultrafialové záření;
  • tvorba puchýřů na kůži;
  • snížené vidění;
  • poškození vlasů, nehtů;
  • tvorba kontraktur v kloubech;
  • zvýšení velikosti sleziny.

3. Erytropoetická protoporfyrie - odkazuje na rané formy, vyvíjí se u dětí. Onemocnění je dědičné a přenáší se autosomálně dominantním způsobem. To teče v mírné formě. Puchýře vytvořené na kůži nezávisle zmizí bez stopy.

4. Erytropoetická koproporfyrie je ve symptomech podobná výše uvedené formě. Citlivost vůči ultrafialovému záření, která je mírně vyjádřena, s nástupem onemocnění může být vyvolána barbituráty. Výkaly obsahují velké množství koproporphine, který způsobí jeho zabarvení v červené barvě.

5. Akutní přerušovaná porfyrie - přenášená autozomálně dominantním typem. Vyznačuje se závažnými neurotickými poruchami. Vyskytuje se ve formě remise a exacerbací. Mezi projevy tohoto typu patologie patří:

  • bolest břicha na různých místech;
  • růžová moč;
  • vysoký krevní tlak;
  • parestézie;
  • polyneuritis;
  • kóma;
  • psychóza.

6. Dědičná koproporfyrie - dědičnost probíhá autosomálně dominantním způsobem. Klinický obraz je často asymptomatický a je nejasný. O přítomnosti patologie říkají:

  • zvýšené hladiny koproporfinu;
  • přebytek produkce jaterní syntetázy.

7. Variagovaná porfyrie - s výjimkou bolestí břicha a poruch nervového systému, které jsou charakteristické pro všechny porfyrie, se u pacientů rozvinou duševní poruchy.

Porfyrinová nemoc - příznaky a příčiny

Ve většině případů je porfyrinové onemocnění dědičné. To potvrzuje skutečnost, že pacienti s touto patologií často rodí děti se stejným onemocněním. Dědičnost nastává na autosomálně dominantním principu. V některých případech se získá metabolická porucha, která se vyskytuje pod vlivem faktorů, které potlačují syntézu hemu. Často není možné určit přesnou příčinu.

Porphyria nemoc - symptomy

Když se u pacienta vyvine porfyrie, je původce stanoven lékařem pro řadu charakteristických znaků. Klinické projevy jsou specifické, proto lze předpokládat patologii pouze změnou vzhledu pacienta. Mezi hlavní příznaky patologického stavu patří:

  • akutní, bez peritoneálních příznaků bolesti břicha;
  • odbarvení moči do růžové nebo červené;
  • poruchy autonomního systému ve formě tachykardie, hypertenze, zvracení;
  • svalová slabost (vývoj periferních řezů);
  • duševní poruchy;
  • epileptické záchvaty;
  • dysfunkce hypotalamu ve formě centrální horečky.

Útoky na porfyrii jsou obtížné, doprovázené nesnesitelnou bolestí břicha. Často jsou doprovázeny nevolností, zvracením, což je důvod, proč v raných stádiích patologie může být užíváno pro zažívací potíže. Mnoho pacientů si stěžuje na bolest v zádech, nohou a pažích, které jsou v přírodě bolestivé.

Porfyrie - příčiny

Jaké jsou důvody pro rozvoj "upírské nemoci" - porfýrie, pro lékaře je často těžké odpovědět. Studie ukázaly, že onemocnění je vyvoláno změnami genetického materiálu, které jsou možné jak během vývoje plodu, tak u dospělých. Před onemocněním porfyrií bylo mnoho pacientů vystaveno provokujícím faktorům:

  • otravu těla solí těžkých kovů;
  • špatné návyky (alkohol, nikotin);
  • dlouhodobá léčba hormonálními léky, užívající barbituráty;
  • těžké formy hepatitidy v historii;
  • zvýšená koncentrace železa v krvi a parenchymu jater.

Porfyrie - diagnóza

Porfyrie kůže se snadno diagnostikuje v důsledku přítomnosti charakteristických změn. Podezřelá patologie může být na prvním tvorbě puchýřů na kůži a světle odstínu kůže. Pro stanovení diagnózy a předepsání správné terapie je však nutná diagnóza. Provádí se na základě laboratorních výsledků.

Pacienti s podezřením na porfyrii podstoupili urinalýzu pomocí Ehrlichova činidla. Hladina porfobilinogenu při napadení porfyrie se zvyšuje pětkrát. V intervalech mezi útoky je DNA pacienta informativní, protože PBG v moči může být normalizována, proto je obtížné diagnostiku diagnostikovat.

Porfyrie - léčba

V moderní medicíně nejsou žádné techniky, které mohou zastavit patogenetický proces v porfyrii. Pacienti s touto diagnózou jsou nuceni být neustále pod lékařským dohledem, aby podstoupili preventivní léčebné postupy. Léčba je omezena na úlevu od zdraví pacienta a vyloučení porfyrických záchvatů. Základem terapie jsou léky, které snižují fotosenzitivitu kůže. Porfyrie kůže se léčí následujícími léky:

  • pro opracování kůže - hingamin, Rezokhin, Delagil;
  • vitamíny - B6 a B12;
  • hormony - prednison.

Unithiol v pozdní kožní porfyrii

Po dlouhou dobu se pro léčbu porfyrie použila britská anti-luisite (BAL) a vápenatá sůl dvojsodné kyseliny ethylendiamintetraoctové o koncentraci 10%. Roztok byl podáván intravenózně v dávce 20 ml po dobu 10 dnů. V současné době je pozdní kožní porfyrie ošetřena Unithiolem. Schéma léčby se volí individuálně.

Tento lék je ve farmakologických vlastnostech podobný BAL. Má výrazný detoxikační účinek na tělo, což eliminuje nedostatek sulfhydrylových skupin. V důsledku vazby jedů jsou obnoveny funkce enzymových systémů v těle. Roztok se vloží intramuskulárně v 5 ml po dobu 10 dnů.

Masti z pozdní porfyrie

Přerušovaná porfyrie je vždy doprovázena těžkými kožními lézemi. Exacerbace onemocnění může způsobit určité léky. K vyloučení infekce kožních lézí a vředů je nutné léze pravidelně a důkladně ošetřovat krémy a masti. To urychlí proces regenerace, ošetření tkáně, sníží riziko zjizvení. Aby se zabránilo slunečnímu záření, pacientům se doporučuje vyloučit procházky za slunečného počasí a nosit uzavřené oblečení. Jako terapeutické masti:

Ošetření porfyrií aktivovaným uhlíkem

Výzkumníci tuto chorobu zjistili, že nemoc je přístupná korekci porfyrie aktivním uhlím. Tento známý sorbent je schopen rychle navázat porfyriny, které se uvolňují v žluči, a zabránit jejich další absorpci ve střevě. Intoxikace těla se postupně snižuje.

V některých případech lze pomocí tohoto jednoduchého nástroje dosáhnout úplné klinické remise, vymizení porfyrických záchvatů. Je třeba mít na paměti, že aktivní uhlí je pouze součástí komplexní terapie porfyrie a používá se podle pokynů lékaře. Dávkování se volí individuálně. Ve většině případů se doporučuje 60 g aktivního uhlí denně.

Porphyria Léky proti bolesti

Akutní porfyrie je doprovázena silnou bolestí v pažích a nohou. Tahání, nepohodlí s progresí onemocnění se zvyšuje. Často je jejich vzhled zaznamenán na 3. až 4. den od začátku útoku. Bolest nohou zasahuje do normálního odpočinku, v noci je narušena. V tomto případě jsou lokalizovány ve spodní části končetiny a naopak boky ztrácejí citlivost. Stojí za zmínku, že mohou být zastaveny pouze pomocí silných analgetik, předpis. To je:

Porfyrie Dieta

Porfyrie je doprovázena metabolickými poruchami, které vedou k poruše vnitřních orgánů. V důsledku toho jsou pacienti nuceni dodržovat speciální dietu. Když je diagnostikována jaterní porfyrie, přezkoumání diety je povinnou součástí léčby onemocnění.

Obecné zásady stravování jsou omezeny na následující doporučení:

  • snížení diety proteinů a sacharidů;
  • omezení množství tuku v potravinách;
  • vaření vařením, pečením, dušením;
  • zelenina bohatá na vlákninu, je lepší použít v omšelé formě.

Vyloučeno z nabídky:

  • potraviny, které způsobují nadýmání (luštěniny, zelí);
  • citrusové plody;
  • sůl

Porfyrie a těhotenství

Porfyrie je onemocnění, které může nastat v důsledku změn hormonálních hladin. V tomto ohledu se v některých případech objevují příznaky při přenášení dítěte. Porfyrie sama o sobě neovlivňuje vývoj dítěte, ale může způsobit komplikace těhotenství:

  • dehydratace ženského těla;
  • slabost práce;
  • preeklampsie.