Poruchy metabolismu porfyrinu a bilirubinu (E80)

Zahrnuty: katalázové a peroxidázové defekty

Vrozená erytropoetická porfyrie

Porfyrie:

• BDU
• akutní intermitentní (jaterní)

V případě potřeby identifikujte příčinu pomocí dodatečného kódu vnějších příčin (třída XX).

V Rusku byla Mezinárodní klasifikace nemocí z 10. revize (MKN-10) přijata jako jeden regulační dokument, který zohledňuje výskyt nemocí, příčiny veřejných výzev zdravotnických zařízení všech oddělení a příčiny smrti.

MKN-10 byla zavedena do praxe zdravotní péče na celém území Ruské federace v roce 1999 rozhodnutím Ministerstva zdravotnictví Ruska ze dne 27.05.97. №170

Vydání nové revize (ICD-11) je plánováno WHO v roce 2022.

Novorozenecká hyperbilirubinémie fyziologická - popis, příčiny, příznaky (příznaky), diagnostika, léčba.

Stručný popis

Fyziologická hyperbilirubinémie novorozenců - mírná přechodná fyziologická hyperbilirubinémie (v důsledku nepříbuzného bilirubinu) pozorovaná v novorozeneckém období. Frekvence Hyperbilirubinémie může být zjištěna u každého novorozence, v 50–70% případů se projevuje žloutenka (častěji u předčasně narozených a nezralých dětí).

Důvody

Etiologie je fyziologická nezralost enzymatických systémů jater (snížená aktivita glukuronyl transferázy), která brání metabolismu a uvolňování přímého bilirubinu z krve.

Příznaky (příznaky)

Klinický obraz • Žloutnutí kůže a sliznic po 24 hodinách života, zvýšení na 3 - 4 dny, pak vymizení (ve věku 7–10 dnů podle věku, předčasné mohou zůstat až 14-15 dnů života) • Žloutenka se klinicky odlišuje, když koncentrace sérového bilirubinu přesahuje 85 µmol / l; maximální koncentrace nepřímého bilirubinu v tomto případě je nejvýše 205 µmol / l ve 3. den života, obnovení normálního obsahu nastává do konce prvního týdne života. Předčasně narozené děti mají vyšší koncentraci bilirubinu.

Diagnostika

Metody výzkumu • KLA s testem periferní krve, počítání retikulocytů a stanovení erytrocytometrických ukazatelů • Stanovení mateřských a dětských krevních skupin • Vzorky Coombs (přímé a nepřímé) • Stanovení přímých a nepřímých koncentrací bilirubinu.

Diferenciální diagnostika • Fetální erytroblastóza • Cephalohematoma • Kojení s malabsorpcí novorozence.

Léčba

Manažerská taktika • Novorozenec musí být krmen glukózou - fyziologickým roztokem s nízkou koncentrací sodíku během celého období žloutenky • Pokud je obsah sérového nepřímého bilirubinu vyšší než 120 µmol / l, podává se fototerapie, fenobarbital, karbolen atd.

Synonyma • Novorozenecká žloutenka • Nedostatečná konjugace bilirubinu • Jednoduchá žloutenka novorozenců • Žloutenka fyziologická novorozence.

ICD-10 • P59 Novorozenecká žloutenka způsobená jinými a neurčenými příčinami.

Poznámka • Hyperbilirubinémie u novorozenců je stav, který je doprovázen zvýšením obsahu bilirubinu (jak přímého [vázaného bilirubinu, bilirubinglukuronidu], tak nepřímého [volného bilirubinu]) v krvi. Existují dva typy hyperbilirubinemie: volné (nekonjugované) a vázané (konjugované). Ta je vždy patologickým stavem. Oba typy hyperbilirubinemie mohou vést k žloutence.

Hyperbilirubinémie u dětí kód podle MKB 10

Benigní hyperbilirubinémie: diagnostika a léčba

Definice benigní hyperbilirubinémie

Benigní hyperbilirubinémie je nezávislé onemocnění, včetně pigmentované hepatózy, jednoduché rodinné cholémie, intermitentní juvenilní žloutenky, nehemolytické familiární žloutenky, konstitučních jaterních dysfunkcí, retenční žloutenky a funkční hyperbilirubinémie. Onemocnění se projevuje přerušovanou nebo chronickou žloutenkou, zjevnou abnormální funkcí jater a její strukturou bez výrazných poruch. Neexistují žádné zjevné příznaky cholestázy a hemolýzy.

Příčiny

Benigní hyperbilirubinémie u dospělých ve většině případů - to jsou nemoci, které jsou v rodině, jsou přenášeny dominantním způsobem. To potvrzuje i lékařská praxe.

Příčinou onemocnění je selhání výměny bilirubinu. V séru se tato látka zvyšuje, nebo dochází k porušení odchytu nebo přenosu z plazmy do jaterních buněk.

Podobná podmínka je možná i v případech, kdy dochází k porušení vazebných procesů bilirubinu a kyseliny glukuronové, což lze vysvětlit trvalým nebo dočasným nedostatkem enzymu, jako je glukuronyltrapsferáza.

Provokující faktory

Klasickým projevem onemocnění je žloutnutí skléry, v některých případech se může objevit ikterické zabarvení kůže, ne vždy. Projevy hyperbilirubinémie jsou často přerušované, ve vzácných případech jsou trvalé, neprocházejí.

Zvýšení ikterusu může být způsobeno následujícími faktory:

• výrazné fyzické nebo nervové vyčerpání;
• exacerbace infekcí, poškození žlučových cest;
• imunitu vůči léčivům;
• katarální onemocnění;
• různé chirurgické zákroky;
• příjem alkoholu.

Příznaky onemocnění

Kromě toho, že skvrna a kůže jsou namalované nažloutlé, pacienti cítí těžkost v pravém hypochondriu. Existují případy, kdy existují dyspeptické symptomy - nevolnost, zvracení, narušená stolice, nedostatek chuti k jídlu, zvýšená tvorba plynu ve střevě.

Projevy hyperbilirubinémie mohou vést k výskytu astenovegetativních poruch, které se projevují depresí, slabostí a rychlou únavou.

Syndrom benigní hyperbilirubinémie

Benigní hyperbilirubinémie v lékařské praxi zahrnuje sedm vrozených syndromů:

Všechny tyto syndromy se vyskytují v souvislosti s porušením výměny bilirubinu, pokud je zvýšena hladina nekonjugovaného bilirubinu v krvi, která se hromadí ve tkáních. Konjugace bilirubinu hraje v těle obrovskou roli, vysoce toxický bilirubin je zpracován na nízko toxický, na diglukoronid - rozpustnou sloučeninu (konjugovaný bilirubin). Volná forma bilirubinu snadno proniká do elastických tkání, je zadržována v sliznicích, na kůži, na stěnách cév, což způsobuje žloutnutí.

Criggler-Nayarův syndrom

Patogeneze onemocnění je způsobena úplnou nepřítomností takového enzymu jako UDPHT (enzym urndin-5-difosfát glukuronyl transferáza). U typu 1 tohoto syndromu UDHHT zcela chybí, volný bilirubin prudce roste, ukazatele dosahují 200 μmol / l a ještě více. Po narození, první den, je propustnost hemato-encefalické bariéry vysoká. V mozku (šedá hmota) dochází k rychlé akumulaci pigmentu, což vyvolává žlutou žloutenku. Test s kordiaminomem v diagnóze benigní hyperbilirubinémie s fenobarbitalem - negativní.

Dabin-Johnsonův syndrom

Morfologická charakteristika - čokoládově zbarvená játra, kde je nahromadění hrubého zrnitého pigmentu vysoké. Projevy syndromu: konstantní žloutnutí, recidivující pruritus, bolest na pravé straně v hypochondriu, astenické symptomy, dyspepsie, zvětšení sleziny a jater. Onemocnění může začít v každém věku. Existuje riziko dlouhodobého užívání hormonálních kontraceptiv i během těhotenství.

Celkový bilirubin nepřesahuje 100 µmol / l, volný a vázaný bilirubin má poměr 50/50.

Léčba tohoto syndromu nebyla vyvinuta. Syndrom neovlivňuje délku života, ale kvalita existence s touto patologií se zhoršuje.

Benigní hyperbilirubinémie - Gilbertův syndrom

Bilirubin je jedním z důležitých žlučových pigmentů, což je intermediární produkt rozpadu hemoglobinu, který se podílí na transportu kyslíku.

Gilbertův syndrom zahrnuje fermentopathickou benigní hyperbilirubinemii (pigmentovaná hepatóza). Vyskytují se zpravidla v důsledku nepřímé (nekonjugované) frakce žlučových pigmentů. To je způsobeno genetickými defekty jater. Průběh je benigní - hrubé změny v játrech, výrazná hemolýza se nevyskytuje.

Příznaky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom nemá žádné výrazné příznaky, vyskytuje se s minimálními projevy. Někteří lékaři nepovažují syndrom za nemoc, ale odkazují na fyziologické vlastnosti organismu.

Jediným projevem ve většině případů jsou mírné ukazatele žloutenky se zabarvením sliznic, kůže, oční skléry. Jiné příznaky jsou buď mírné nebo vůbec ne.

Možné minimální neurologické příznaky:

Ještě vzácnější příznaky Gilbertova syndromu jsou poruchy trávení (dyspepsie):

Benigní hyperbilirubinémie: léčba

Vitaminová terapie, použití choleretic agentů je užitečné v těchto případech. Nepotřebujete nemocné a při provádění speciálních lázeňských procedur.

Gilbertova benigní hyperbilirubinémie také nevyžaduje speciální léčbu. Pacienti by měli dodržovat určité pokyny, aby nedošlo k exacerbacím onemocnění.

Pokud se objeví příznaky žloutenky, lékař může předepsat několik léků.

S implementací těchto doporučení mají pacienti normální hladinu bilirubinu, symptomy onemocnění se objevují mnohem méně často.

Co je konjugace žloutenka: kódy ICD 10 a hypotyreóza

Nepřímý bilirubin nebo volný je považován za nejtoxičtější, protože může způsobit narušení buněk. Zvýšení nepřímé frakce bilirubinu (hyperbilirubinemie) může způsobit konjugační žloutenku, která bude diskutována v dnešním článku.

Žloutenka konjugace # 8212; Co je to?

Konjugace žloutenka je typ žloutenky, která se vyskytuje v důsledku nesprávné produkce nepřímého bilirubinu. Tento jev lze často pozorovat u dětí v novorozeneckém období, ale nevyhýbá se dospělým.

Porovnejte s jinými typy žloutenky o nich v samostatných materiálech:

Co způsobuje konjugaci žloutenky?

Výskyt žloutenky je spojen se selháním kombinace nepřímého bilirubinu s kyselinou glukoronovou, v důsledku čehož nedochází k jeho přechodu na přímou frakci. Důvodem může být:

Odrůdy žloutenky konjugace

Konjugace žloutenka může být několika typů:

Fyziologická žloutenka u novorozenců

Konjugace žloutenka novorozenců je pozorována u každého druhého dítěte, a to i zcela zdravé. První příznaky se začnou objevovat asi 2 dny po narození a zmizí ve třetím týdnu života.

Fyziologická žloutenka u předčasně narozených dětí

Žloutenka u předčasně narozených dětí je závažnější než u plných termínů. Barvení kůže se obvykle vyskytuje na 5-6 den a trvá jeden měsíc.

Dědičná žloutenka

Existují tři typy dědičné žloutenky:

Žloutenka u kojenců krmících kojení

Lékařská žloutenka

Některé léky mohou způsobit zvýšení bilirubinu. Tyto léky zahrnují sulfonamidy, levometsitin, vitamin K. Se zrušením léků vyvolávajících žloutenku, všechny jeho projevy zmizí.

Patologická žloutenka

Diagnostika a léčba

Žloutenka vyžaduje včasnou diagnózu a diferenciaci. Pokud je fyziologická žloutenka charakterizována pouze změnou barvy pleti, pak s patologickou osobou, letargií, křečemi, nevolností se zvracením a horečkou může dojít k narušení.

V případě podezření na patologickou formu by měl lékař předepsat řadu laboratorních testů (vyšetření moči a krevního obrazu, biochemický krevní test) a přístrojové vyšetření (ultrazvuk). Zvýšení hladiny bilirubinu je zjištěno při vyšetření krve a stolice.

• Fototerapie;
• Infuzní terapie
• Příjem barbiturátů a hormonálních látek;
• Krevní transfúze

Co je konjugace žloutenka: kódy ICD 10 a hypotyreóza

Nepřímý bilirubin nebo volný je považován za nejtoxičtější, protože může způsobit narušení buněk. Zvýšení nepřímé frakce bilirubinu (hyperbilirubinemie) může způsobit konjugační žloutenku, která bude diskutována v dnešním článku.

Žloutenka konjugace # 8212; Co je to?

Konjugace žloutenka je typ žloutenky, která se vyskytuje v důsledku nesprávné produkce nepřímého bilirubinu. Tento jev lze často pozorovat u dětí v novorozeneckém období, ale nevyhýbá se dospělým.

Porovnejte s jinými typy žloutenky o nich v samostatných materiálech:

Co způsobuje konjugaci žloutenky?

Výskyt žloutenky je spojen se selháním kombinace nepřímého bilirubinu s kyselinou glukoronovou, v důsledku čehož nedochází k jeho přechodu na přímou frakci. Důvodem může být:

Odrůdy žloutenky konjugace

Konjugace žloutenka může být několika typů:

Fyziologická žloutenka u novorozenců

Konjugace žloutenka novorozenců je pozorována u každého druhého dítěte, a to i zcela zdravé. První příznaky se začnou objevovat asi 2 dny po narození a zmizí ve třetím týdnu života.

Fyziologická žloutenka u předčasně narozených dětí

Žloutenka u předčasně narozených dětí je závažnější než u plných termínů. Barvení kůže se obvykle vyskytuje na 5-6 den a trvá jeden měsíc.

Dědičná žloutenka

Existují tři typy dědičné žloutenky:

Žloutenka u kojenců krmících kojení

Lékařská žloutenka

Některé léky mohou způsobit zvýšení bilirubinu. Tyto léky zahrnují sulfonamidy, levometsitin, vitamin K. Se zrušením léků vyvolávajících žloutenku, všechny jeho projevy zmizí.

Patologická žloutenka

Diagnostika a léčba

Žloutenka vyžaduje včasnou diagnózu a diferenciaci. Pokud je fyziologická žloutenka charakterizována pouze změnou barvy pleti, pak s patologickou osobou, letargií, křečemi, nevolností se zvracením a horečkou může dojít k narušení.

V případě podezření na patologickou formu by měl lékař předepsat řadu laboratorních testů (vyšetření moči a krevního obrazu, biochemický krevní test) a přístrojové vyšetření (ultrazvuk). Zvýšení hladiny bilirubinu je zjištěno při vyšetření krve a stolice.

• Fototerapie;
• Infuzní terapie
• Příjem barbiturátů a hormonálních látek;
• Krevní transfúze

E80.6 Jiné poruchy metabolismu bilirubinu

Oficiální stránky Skupiny firem RLS ®. Hlavní encyklopedie drog a lékárenského sortimentu ruského internetu. Referenční kniha léků Rlsnet.ru poskytuje uživatelům přístup k pokynům, cenám a popisům léků, doplňků stravy, zdravotnických prostředků, zdravotnických prostředků a dalšího zboží. Farmakologická referenční kniha obsahuje informace o složení a formě uvolnění, farmakologickém účinku, indikacích pro použití, kontraindikacích, vedlejších účincích, lékových interakcích, způsobu užívání léčiv, farmaceutických společnostech. Drogová referenční kniha obsahuje ceny léků a produktů farmaceutického trhu v Moskvě a dalších městech Ruska.

Přenos, kopírování, šíření informací je bez svolení společnosti RLS-Patent LLC zakázáno.
Při citování informačních materiálů zveřejněných na stránkách www.rlsnet.ru je vyžadován odkaz na zdroj informací.

Jsme v sociálních sítích:

© 2000-2018. REGISTR MEDIA RUSSIA ® RLS ®

Všechna práva vyhrazena.

Komerční využití materiálů není povoleno.

Informace určené zdravotnickým pracovníkům.

Hyperbilirubinémie

Popis nemoci

Hyperbilirubinémie - skupina nemocí a syndromů charakterizovaných ikterickým barvením kůže a sliznic, hyperbilirubinemie s normálními dalšími ukazateli funkce jater a (v základních formách) nepřítomností morfologických změn v játrech, benigním průběhem. Mezi ně patří hyperbilirubinemie po hepatitidě a vrozená funkční hyperbilirubinémie.

Příčiny hyperbilirubinémie

Hyperbilirubinemie funkční kongenitální - - skupiny dědičně přenášených (geneticky determinovaných) nehemolytických hyperbilirubinemií. Onemocnění je způsobeno porušením procesu zachycení hepatocytů bez bilirubinu z krve, jeho vazbou na kyselinu glukuronovou s tvorbou bilirubinu-glukuronidu (asociovaného bilirubinu) a jeho následným vylučováním žlučí.

Příznaky hyperbilirubinémie

Ve všech případech je hyperbilirubinémie a žloutenka detekována od raného dětství, ve většině případů (s výjimkou Kriegler-Nayarova syndromu) jsou zanedbatelné, mohou mít přerušovaný charakter (zesílené dietními chybami, příjmem alkoholu, interkurentními chorobami, fyzickým vyčerpáním a jinými příčinami). Často mírné dyspeptické symptomy, mírná astenie, slabost, únava.

Pro příznivou příznivou prognózu; pracovní schopnost zpravidla zachráněna.

Diagnóza hyperbilirubinémie

Játra obvykle nejsou zvětšena, měkká, bezbolestná, funkční jaterní testy (s výjimkou hyperbilirubinemie) se nemění. Radioizotopová hepatografie neodhalila žádné změny. Slezina není zvětšena. Osmotická rezistence erytrocytů, jejich délka života je normální. Punkční biopsie ve všech formách (kromě Dubin-Johnsonova syndromu) neodhaluje změny.

Léčba hyperbilirubinémie

Pacienti ve speciální léčbě, zpravidla nepotřebují, pouze v období zvyšování žloutenky předepsat šetřící dietu číslo 5, vitaminová terapie, cholagogue. Je zakázáno konzumovat alkoholické nápoje, pikantní a tučné potraviny, fyzické přetížení se nedoporučuje.

Léčíme játra

Léčba, symptomy, léky

Kód hyperbilirubinémie pro MKB 10

Žloutnutí sliznic, skléry očí a kůže by měly upozornit každou osobu. Každý ví, že tyto příznaky naznačují určitý druh poruchy v práci tak důležitého orgánu jako játra. Tyto nemoci musí kontrolovat lékař. Udělá správnou diagnózu a předepíše potřebnou léčbu. Když se hladina bilirubinu zvyšuje, zpravidla se objeví žloutenka. Benigní hyperbilirubinémie má také podobné příznaky. V článku podrobněji prozkoumáme, jaký druh onemocnění je, jaké jsou jeho příčiny a způsoby léčby.

Definice benigní hyperbilirubinémie

Bilirubin je v podstatě žlučový pigment, má charakteristickou červenožlutou barvu. Tato látka se vyrábí z červených krvinek v hemoglobinu, který se rozpadá v důsledku involutivních změn v buňkách jater, sleziny, pojivových tkání a kostní dřeně.

Benigní hyperbilirubinémie je nezávislé onemocnění, včetně pigmentované hepatózy, jednoduché rodinné cholémie, intermitentní juvenilní žloutenky, nehemolytické familiární žloutenky, konstitučních jaterních dysfunkcí, retenční žloutenky a funkční hyperbilirubinémie. Onemocnění se projevuje přerušovanou nebo chronickou žloutenkou, zjevnou abnormální funkcí jater a její strukturou bez výrazných poruch. Neexistují žádné zjevné příznaky cholestázy a hemolýzy.

Benigní hyperbilirubinémie (kód ICD 10: E 80 - běžné poruchy metabolismu bilirubinu a porfinu) má také následující kódy E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Proto: Gilbertovy syndromy, Criglerovy syndromy, jiné poruchy - Dubin-Johnsonovy syndromy a Rotor syndromy, nespecifikovaný metabolismus bilirubinu.

Příčiny

Benigní hyperbilirubinémie u dospělých ve většině případů - to jsou nemoci, které jsou v rodině, jsou přenášeny dominantním způsobem. To potvrzuje i lékařská praxe.

Tam je posthepatitis hyperbilirubinemia - nastane jako výsledek virové akutní hepatitidy. Příčinou onemocnění může být také přenosná mononukleóza, po uzdravení mohou pacienti pociťovat příznaky hyperbilirubinémie.

Příčinou onemocnění je selhání výměny bilirubinu. V séru se tato látka zvyšuje, nebo dochází k porušení odchytu nebo přenosu z plazmy do jaterních buněk.

Podobná podmínka je možná i v případech, kdy dochází k porušení vazebných procesů bilirubinu a kyseliny glukuronové, což lze vysvětlit trvalým nebo dočasným nedostatkem enzymu, jako je glukuronyltrapsferáza.
Uvedené mechanismy hyperbilirubinémie charakterizují syndromy Gilbert, Crigler-Nayyar a hyperbilirubinémie posthepatitidy. U syndromů Rotor a Dabin-Johnson vzrůstá sérový bilirubin v důsledku porušení sekrece pigmentu do žlučových kanálků prostřednictvím hepatocytových membrán.

Provokující faktory

Benigní hyperbilirubinémie, jejíž diagnóza potvrzuje, že je nejčastěji detekována v adolescenci, se může projevovat po mnoho let a dokonce i po celý život. U mužů je toto onemocnění detekováno mnohem častěji než u žen.

Klasickým projevem onemocnění je žloutnutí skléry, v některých případech se může objevit ikterické zabarvení kůže, ne vždy. Projevy hyperbilirubinémie jsou často přerušované, ve vzácných případech jsou trvalé, neprocházejí.

Zvýšení ikterusu může být způsobeno následujícími faktory:

• výrazné fyzické nebo nervové vyčerpání;
• exacerbace infekcí, poškození žlučových cest;
• imunitu vůči léčivům;
• katarální onemocnění;
• různé chirurgické zákroky;
• příjem alkoholu.

Příznaky onemocnění

Kromě toho, že skvrna a kůže jsou namalované nažloutlé, pacienti cítí těžkost v pravém hypochondriu. Existují případy, kdy existují dyspeptické symptomy - nevolnost, zvracení, narušená stolice, nedostatek chuti k jídlu, zvýšená tvorba plynu ve střevě.

Projevy hyperbilirubinémie mohou vést k výskytu astenovegetativních poruch, které se projevují depresí, slabostí a rychlou únavou.
Při vyšetření lékař nejprve upozorní na zažloutlou skleru a matně žlutý odstín kůže pacienta. V některých případech kůže nezbarví žlutě. Játra jsou palpována na okrajích pobřežního oblouku, nebo nemusí být cítit. Mírné zvýšení velikosti orgánu se objeví, játra měknou, pacient cítí bolest při palpaci. Slezina nezvyšuje velikost. Výjimkou jsou případy, kdy dochází k benigní hyperbilirubinemii v důsledku hepatitidy. Posthepatitis hyperbilirubinémie se může vyskytnout i po infekčním onemocnění - mononukleóze.

Syndrom benigní hyperbilirubinémie

Benigní hyperbilirubinémie v lékařské praxi zahrnuje sedm vrozených syndromů:

• Crigler-Nayarovy syndromy typu 1 a 2;
• Dabin-Johnsonovy syndromy;
• Gilbertovy syndromy;
• Rotorové syndromy;
• Bylerova choroba (vzácná);
• Lucy-Driscollův syndrom (vzácný);
• Familiární benigní věkem související cholestáza - benigní hyperbilirubinémie (vzácná).

Všechny tyto syndromy se vyskytují v souvislosti s porušením výměny bilirubinu, pokud je zvýšena hladina nekonjugovaného bilirubinu v krvi, která se hromadí ve tkáních. Konjugace bilirubinu hraje v těle obrovskou roli, vysoce toxický bilirubin je zpracován na nízko toxický, na diglukoronid - rozpustnou sloučeninu (konjugovaný bilirubin). Volná forma bilirubinu snadno proniká do elastických tkání, je zadržována v sliznicích, na kůži, na stěnách cév, což způsobuje žloutnutí.

Criggler-Nayarův syndrom

Američtí pediatrové V. Nayyar a J. Crigler v roce 1952 odhalili nový syndrom a podrobně ho popsali. Byl jmenován Criggler-Nayarovým syndromem 1. typu. Tato vrozená abnormalita má autozomální recidivující typ dědičnosti. K rozvoji syndromu dochází okamžitě v prvních hodinách po narození dítěte. Podobné příznaky se vyskytují stejně často u dívek i chlapců.

Patogeneze onemocnění je způsobena úplnou nepřítomností takového enzymu jako UDPHT (enzym urndin-5-difosfát glukuronyl transferáza). U typu 1 tohoto syndromu UDHHT zcela chybí, volný bilirubin prudce roste, ukazatele dosahují 200 μmol / l a ještě více. Po narození, první den, je propustnost hemato-encefalické bariéry vysoká. V mozku (šedá hmota) dochází k rychlé akumulaci pigmentu, což vyvolává žlutou žloutenku. Test s kordiaminomem v diagnóze benigní hyperbilirubinémie s fenobarbitalem - negativní.

Bilirubinová encefalopatie vede k rozvoji nystagmu, svalové hypertenze, atetózy, opistotonu, klonických a tonických záchvatů. Prognóza onemocnění je velmi nepříznivá. Při absenci intenzivní léčby je možný první den smrti. Játra při pitvě se nemění.

Dabin-Johnsonův syndrom

Syndrom benigní hyperbilirubinémie Dabin-Johnson byl poprvé popsán v roce 1954. Většinou je toto onemocnění běžné u obyvatel Středního východu. U mužů ve věku do 25 let se vyskytuje v 0,2-1% případů. Dědičnost probíhá autosomálně dominantním způsobem. Tento syndrom má patogenezi, která je spojena s narušenými transportními funkcemi bilirubinu v hepatocytech, jakož i s ním v důsledku insolvence transportního buněčného membránového systému závislého na ATP. V důsledku toho je narušen tok bilirubinu do žluči, dochází k refluxu bilirubinu do krve z hepatocytů. To je potvrzeno maximální koncentrací barviva v krvi po dvou hodinách při provádění testů s bromosulfaleinem.

Morfologická charakteristika - čokoládově zbarvená játra, kde je nahromadění hrubého zrnitého pigmentu vysoké. Projevy syndromu: konstantní žloutnutí, recidivující pruritus, bolest na pravé straně v hypochondriu, astenické symptomy, dyspepsie, zvětšení sleziny a jater. Onemocnění může začít v každém věku. Existuje riziko dlouhodobého užívání hormonálních kontraceptiv i během těhotenství.

Onemocnění je diagnostikováno na základě vzorku bromsulfaleinu, s cholecystografií s pomalým zjasněním kontrastní látky v nepřítomnosti kontrastu v žlučníku. Cordiamin v diagnóze benigní hyperbilirubinemie se v tomto případě nepoužívá.

Celkový bilirubin nepřesahuje 100 µmol / l, volný a vázaný bilirubin má poměr 50/50.

Léčba tohoto syndromu nebyla vyvinuta. Syndrom neovlivňuje délku života, ale kvalita existence s touto patologií se zhoršuje.

Benigní hyperbilirubinémie - Gilbertův syndrom

Tato dědičná choroba se vyskytuje nejčastěji, budeme o ní říkat podrobněji. Onemocnění je přenášeno z rodičů na děti, spojené s defektem genu, který se podílí na výměně bilirubinu. Benigní hyperbilirubinémie (ICD - 10 - E80.4) není nic jiného než Gilbertův syndrom.

Bilirubin je jedním z důležitých žlučových pigmentů, což je intermediární produkt rozpadu hemoglobinu, který se podílí na transportu kyslíku.

Zvýšený bilirubin (80-100 µmol / l), významná převaha (nepřímého) bilirubinu, který není spojen s krevními proteiny, vede k periodickým projevům žloutenky (sliznic, skléry, kůže). Zároveň jaterní testy, ostatní ukazatele zůstávají normální. U mužů je Gilbertův syndrom 2-3krát častější než u žen. Poprvé se může objevit ve věku tří až třinácti let. Často nemoc doprovází člověka celý život.
Gilbertův syndrom zahrnuje fermentopathickou benigní hyperbilirubinemii (pigmentovaná hepatóza). Vyskytují se zpravidla v důsledku nepřímé (nekonjugované) frakce žlučových pigmentů. To je způsobeno genetickými defekty jater. Průběh je benigní - hrubé změny v játrech, výrazná hemolýza se nevyskytuje.

Příznaky Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom nemá žádné výrazné příznaky, vyskytuje se s minimálními projevy. Někteří lékaři nepovažují syndrom za nemoc, ale odkazují na fyziologické vlastnosti organismu.

Jediným projevem ve většině případů jsou mírné ukazatele žloutenky se zabarvením sliznic, kůže, oční skléry. Jiné příznaky jsou buď mírné nebo vůbec ne.
Možné minimální neurologické příznaky:

• slabost;
• závratě;
• zvýšená únava;
• poruchy spánku;
• nespavost

Ještě vzácnější příznaky Gilbertova syndromu jsou poruchy trávení (dyspepsie):

• nedostatek nebo snížení chuti k jídlu;
• hořké řasy po jídle;
• pálení žáhy;
• hořká chuť v ústech; vzácně zvracení, nevolnost;
• pocit těžkosti, přeplnění žaludku;
• poruchy stolice (zácpa nebo průjem);
• bolesti v pravém hypochondriu tupého bolavého charakteru. Může se vyskytnout při chybách ve stravě, po zneužívání kořeněných a tukových potravin;
• může být pozorováno zvětšení jater.

Benigní hyperbilirubinémie: léčba

Pokud se v remisi nevyskytují asociovaná onemocnění gastrointestinálního traktu, lékař předepíše dietu číslo 15. V akutních obdobích, pokud se vyskytnou souběžná onemocnění žlučníku, je předepsána dieta č. 5. Zvláštní léčba jater u pacientů není nutná.

Vitaminová terapie, použití choleretic agentů je užitečné v těchto případech. Nepotřebujete nemocné a při provádění speciálních lázeňských procedur.
Elektrické nebo termické postupy v oblasti jater nebudou mít prospěch, ale budou mít také škodlivý účinek. Prognóza onemocnění je poměrně příznivá. Pacienti si zachovávají svůj výkon, ale je nutná redukce nervu a fyzické námahy.

Gilbertova benigní hyperbilirubinémie také nevyžaduje speciální léčbu. Pacienti by měli dodržovat určité pokyny, aby nedošlo k exacerbacím onemocnění.

• Povoleno k použití: slabý čaj, kompot, nízkotučný tvaroh, pšeničný chléb, polévka na zeleninovém vývaru, hovězí maso, nízkotučné, drobivé cereálie, kuřecí maso, nekyselé ovoce.
• Je zakázáno používat: sádlo, čerstvé pečivo, špenát, šťovík, tučné maso, hořčici, tučné ryby, zmrzlinu, pepř, alkohol, černou kávu.
• Dodržování režimu - zcela vyloučilo těžké cvičení. Užívání předepsaných léků: antikonvulziva, antibiotika, anabolické steroidy, v případě potřeby - analogy pohlavních hormonů, které se používají k léčbě hormonálních poruch, stejně jako sportovců - ke zlepšení sportovního výkonu.
• Úplně přestat kouřit, pít alkohol.

Pokud se objeví příznaky žloutenky, lékař může předepsat několik léků.

• Skupina barbiturátů - antiepileptik účinně snižuje hladinu bilirubinu.
• Choleretická činidla.
• Prostředky ovlivňující funkci žlučníku, stejně jako jeho kanály. Zabraňte rozvoji žlučových kamenů, cholecystitidě.
• Hepatoprotektory (chránící látky, chrání jaterní buňky před poškozením).
• Enterosorbenty. Prostředky, které zvyšují vylučování bilirubinu ze střeva.
• Trávicí enzymy jsou předepisovány při dyspeptických poruchách (zvracení, nevolnost, tvorba plynů) - pomáhají při trávení.
• Fototerapie - vystavení světlu modrých lamp vede k destrukci v tkáních pevného bilirubinu. Aby se zabránilo popálení očí, je nutná jejich ochrana.

S implementací těchto doporučení mají pacienti normální hladinu bilirubinu, symptomy onemocnění se objevují mnohem méně často.

Hyperbilirubinémie: Symptomy a léčba

Hyperbilirubinémie - hlavní symptomy:

• Výkyvy nálady
• Pruritus
• Slabost
• Nevolnost
• Ztráta chuti k jídlu
• Slabé
• Zvracení
• Hořká ústa
• Ospalost
• Bolest v pravém hypochondriu
• Malaise
• Pálení žáhy
• Apatie
• Úbytek hmotnosti
• Tmavá moč
• Odmítnutí potravin
• Žloutnutí kůže
• Žlutá sliznice
• Žloutnutí očního pouzdra
• Exacerbace chronických onemocnění

Hyperbilirubinémie je patologický stav, kdy se hladina bilirubinu v krvi zvyšuje. Vývoj onemocnění vyvolává různá onemocnění vnitřních orgánů. Jedná se o selhání jater a žlučové kameny. Pokud je proces hyperbilirubinemie v první fázi vývoje, pak se neprovede specifická terapie. V některých případech se žlučník začíná vznítit.

Většina lékařů nepovažuje tento stav za nezávislou patologii. Navzdory skutečnosti, že má svůj vlastní kód ICD-10, označuje se jako příznak určitého patologického procesu. Jeden nebo jiný znak však indikuje vývoj abnormalit v těle.

Etiologie

Příčiny hyperbilirubinémie jsou následující:

• anémie;
• genetická predispozice;
• intoxikace alkoholem nebo drogami;
• infekční onemocnění;
• špatně transfuzi krve, když se skupina a faktor Rh neshodují;
• autoimunitní onemocnění;
• chronický lupus erythematosus;
• zánět tkáně jater;
• leukémie;
• novotvary jiné povahy;
• krvácení v dutině břišní po poranění;
• užívání steroidů;
• použití antipyretických a antibakteriálních látek.

Odhalený syndrom rozvoje hyperbilirubinemie nepříznivě ovlivňuje nervový systém. Také, protože to, otrava těla může nastat.

Pokud se růst bilirubinu zvyšuje současně s onemocněními, jako je hepatitida a cirhóza, naznačuje to, že stav pacienta je extrémně závažný. To může nastat zejména po cholecystektomii.

Pokud se tento stav vyskytne během těhotenství, znamená to, že došlo ke stagnaci žluči v důsledku estrogenu. I když se to vyskytuje jen zřídka, je třeba se poradit s lékařem, který vám nařídí vyšetření, čímž se vyvaruje vzniku závažných patologických stavů.

Každá forma a typ onemocnění má svůj vlastní kód ICD-10.

Klasifikace

Tato patologie má svou vlastní klasifikaci:

• Funkční poruchy, které jsou diagnostikovány u dospělých. Kód ICD-10: E80 je obecný kód, ale existuje také kód ICD-10 pro odrůdy (syndromy). Například: kód na mkb-10 - E80.4 - Gilbertův syndrom, kód na mkb-10 - E80.5 - Krieglerův syndrom, kód na mkb-10 - E80.6 - Dabin-Johnsonův syndrom a Rotorův syndrom. K dispozici je také kód pro ICD-10 - E80.7 - nestabilní metabolismus bilirubinu.
• Dědičná hyperbilirubinémie - kód ICD-10 - D55 - D58.
• pro novorozence - kód ICD-10 - P50 - P61.

Konkrétněji je tato patologie rozdělena do následujících typů:

• Benigní hyperbilirubinémie. Ve většině případů je to chronická žloutenka, velmi zřídka je přerušovaná. Předpokládá se, že jde o dědičnou hyperbilirubinemii. Jméno benigní má kolektivní charakter. To znamená poruchy metabolických procesů, které jsou spojeny s hladinou bilirubinu. Hlavním příznakem této choroby je žlutá kůže a sklera očí. Tento stav může nastat po těžkém stresu, po operaci nebo infekčním onemocnění během těhotenství.
• Nekonjugovaná hyperbilirubinémie nebo přímá hyperbilirubinémie. Vyznačuje se zvýšením nepřímého bilirubinu. Nejčastěji k tomu dochází během hemolýzy. Taková hyperbilirubinémie se vyskytuje u novorozenců, u nichž byla diagnostikována hemolytická choroba, au pacientů s dědičnou formou hemolytické anémie, kdy došlo k poškození červených krvinek. Ve většině případů k tomu dochází v případě otravy těla, při cirhóze jater, stejně jako při akutní nebo chronické hepatitidě. Komplikací takové hepatitidy je hyperbilirubinémie posthepatitidy.
• Konjugace vyvíjející se hyperbilirubinémie je zvýšení přímého bilirubinu, jinými slovy fyziologické žloutenky. To je hlavně diagnostikováno u předčasně narozených dětí, protože jejich jaterní enzymový systém ještě není rozvinutý. Taková hyperbilirubinémie u předčasně narozených dětí vykazuje první příznaky až třetí den. Během týdne postupuje a pak klesá. U předčasně narozených dětí projde třemi týdny au malých dětí za dva týdny.
• Přechodná hyperbilirubinémie - diagnostikována u 70% novorozenců. Vyskytuje se v důsledku slabé redukce žlučových pigmentů. Plně se projevil třetí den po porodu. Barva moči a stolice zůstává nezměněna. U některých dětí se to projevuje konstantní ospalostí, špatnou chutí k jídlu a ve vzácných případech jednorázovým zvracením. Příznaky se objevují po celý týden, někdy i více. V takové situaci pomůže dětský lékař, který předepíše účinnou léčbu. Tato forma patologie téměř nikdy nezpůsobuje komplikace.

V poslední době byla žloutenka u novorozenců stále více diagnostikována.

Symptomatologie

V každém případě hyperbilirubinémie vykazuje příznaky velmi živě. Nejcharakterističtější je žlutá barva kůže, sklera očí, úst.

Dále se zobrazí následující příznaky:

• pocit bolesti v pravém hypochondriu;
• nevolnost a zvracení;
• pálení žáhy, pocit hořkosti v ústech;
• obecná slabost, odmítnutí jíst, apatie;
• výkyvy nálady;
• ospalost;
• vzácná a krátkodobá synkopa;
• neurologické poruchy;
• moč se stává tmavou;
• svědění kůže;
• dramatické hubnutí.

Pokud taková patologie vznikla během těhotenství, klinický obraz může být doplněn následujícími příznaky:

• neustálý pocit únavy, ospalost;
• obecná malátnost a slabost;
• poruchy chuti k jídlu;
• pokud jsou chronická onemocnění, pak je možné jejich zhoršení.

Pacienti s diagnózou mírné funkční hyperbilirubinemie nemají při palpaci jater žádné potíže, orgán nezvyšuje velikost.

V mírných a závažných stadiích onemocnění, jako je nepřímá hyperbilirubinémie, jsou játra rozšířená a bolestivá. Variace této formy patologického procesu je Gilbertův syndrom.

Pokud je žlutá barva kůže jediným klinickým příznakem a další symptomy zdravotního postižení nejsou stanoveny ani diagnózou, je pre-diagnóza benigní hyperbilirubinemie nebo vrozený vývoj hyperbilirubinémie.

Diagnostika

Primární vyšetření provádí praktický lékař:

• nejprve provede vizuální kontrolu;
• shromažďuje historii pacienta.

Další diagnostika může zahrnovat následující vyšetření:

• obecný klinický a podrobný biochemický krevní test;
• analýza moči a výkaly;
• Břišní ultrazvuk;
• Jaterní ultrazvuk;
• jaterních testů.

V tomto případě budete muset konzultovat odborníka na infekční onemocnění, hematologa, imunologa, nefrologa. Podle výsledků vyšetření je detekována patologie a předepsána vhodná léčba.

Léčba

Při diagnostice hyperbilirubinemie by měla být léčba pouze komplexní. Pokud se ukáže, že pacient má hemolytickou anémii, je nutné se poradit s hematologem, zejména pokud je tato patologie diagnostikována u těhotné ženy.

Léčba zahrnuje:

• antibakteriální a antivirotika;
• přijímání imunomodulátorů;
• protizánětlivé léky;
• antioxidanty (v případě potřeby), například Enterosgel;
• Přípravky kyseliny ursodeoxycholové, například Ursosan;
• Fenobarbital pro snížení hladin bilirubinu;
• fytoterapeutické ošetření.

Kromě toho se pacientovi doporučuje, aby vaši stravu upravil. Z jídelního lístku je nutné vyloučit kořeněné, kořeněné, mastné, smažené. Také během období průchodu léčebných postupů nelze pít alkohol.

Prevence

Jako preventivní opatření je třeba dodržovat následující doporučení:

• dodržování určité stravy s omezením škodlivých produktů;
• vzdát se špatných návyků, zejména používání alkoholických nápojů;
• nezatěžujte tělo fyzickou námahou;
• Je třeba se vyvarovat stresových situací.

Pokud je patologie diagnostikována včas a je zahájena účinná léčba, pak bude prognóza příznivá. Prognóza však stále závisí na stupni vývoje onemocnění a souvisejících patologických procesů.

Pokud si myslíte, že máte hyperbilirubinemii a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: terapeut, dětský lékař, gastroenterolog.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Reaktivní hepatitida je patologický proces, který vede k dystrofickým zánětlivým procesům v játrech. Nejčastěji se toto onemocnění vyvíjí na pozadí chronických gastroenterologických onemocnění, systémových a jiných onemocnění. Je třeba poznamenat, že nespecifická reaktivní hepatitida, na rozdíl od virových, toxických a jiných forem tohoto onemocnění, dobře reaguje na léčbu.

Mechanická žloutenka se vyvíjí, když je narušen proces odtoku žluči podél cest vylučujících žluč. To se děje v důsledku mechanické komprese kanálů nádorovým, cystovým, kamenným nebo jiným útvarem. Ženy trpí převážně tímto onemocněním a v mladém věku se obstrukční žloutenka vyvíjí v důsledku cholelitiázy a u žen středního a staršího věku je patologie důsledkem nádorových procesů v organismu. Nemoc může mít jiné názvy - obstrukční žloutenku, extrahepatickou cholestázu a další, ale podstata těchto patologií je jedna a je v rozporu s proudem žluči, což vede ke vzniku specifických symptomů a porušení lidského stavu.

Sklerotizující cholangitida je vzácná patologie jater, spočívající v zánětu a blokování jaterních kanálků uvnitř i vně orgánu. Obvykle, když lidé mluví o této nemoci, znamenají primární sklerotizující cholangitidu, jejíž příčiny nejsou plně pochopeny. Tato patologie je stanovena náhodně při provádění operací na orgánu. Navíc, nemoc může být asymptomatická po dlouhou dobu, proto, i když je detekován zánět žláz a jejich skleróza s jizvovou tkání, příznaky nemoci u člověka se ještě nemusí objevit. Současně, bez včasné léčby, lidé velmi rychle čelí vážnému stavu - selhání jater.

Alkoholická hepatitida je zánětlivé onemocnění jater, které se vyvíjí v důsledku dlouhodobého užívání nápojů obsahujících alkohol. Tento stav je prekurzorem vývoje jaterní cirhózy. Na základě názvu onemocnění je zřejmé, že hlavním důvodem jeho výskytu je použití alkoholu. Navíc gastroenterologové identifikují několik rizikových faktorů.

Kryptogenní hepatitida - je vývoj zánětlivého procesu v buňkách tohoto orgánu. Patologie může nastat buď v akutní nebo chronické formě, ale v každém případě vede k tvorbě nebezpečných komplikací. Neschopnost stanovit etiologický faktor je určena výběrem široké škály důvodů odborníky z oblasti gastroenterologie. V některých případech je to způsobeno tím, že zdravotnické zařízení nemá dostatečný technický základ, který by pomohl vytvořit provokatéry této nemoci.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (podle ICD-10 E80.4)

Gilbert syndrom (jednoduché rodina cholehemia, konstituční hyperbilirubinemie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytické rodina žloutenka) - pigmentosa steatóza, vyznačující se tím mírné intermitentní zvýšení obsahu nejsou vázány (nepřímý) bilirubinu v krvi v důsledku porušení intracelulárního transportu bilirubinu v hepatocytech na místě jeho spojení s kyselinou glukuronovou, snížení stupně hyperbilirubinemie působením fenobarbitalu a autosomálně dominantního typu IAOD. Toto benigní, ale chronicky tekoucí onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.

Nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy, která je detekována u 1-5% populace. Syndrom je běžný u Evropanů (2-5%), Asiatů (3%) a Afričanů (36%). Onemocnění se nejprve projevuje v adolescenci a mladém věku, 8-10krát častěji u mužů.

Podřízený v historii patogeneze syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrosomy vaskulárního pólu hepatocytů, porušení jeho transportu glutathion-S-transferázou, který dodává nekonjugovaný bilirubin do mikrosomů hepatocytů, stejně jako inferiority mikrosomu mikrosomového uridin difosfát glukuronyltransferázy. Zvláštním rysem je zvýšení obsahu nekonjugovaného bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, ale dobře rozpustný v tucích, proto může interagovat s fosfolipidy buněčných membrán, zejména mozku, což vysvětluje jeho neurotoxicitu. Existují alespoň dvě formy Gilbertova syndromu. Jeden z nich je charakterizován snížením clearance bilirubinu v nepřítomnosti hemolýzy, druhá na pozadí hemolýzy (často latentní).

Morfologické změny v játrech jsou charakterizovány mastnou dystrofií hepatocytů a akumulací žlutavě hnědého pigmentového lipofuscinu v jaterních buňkách, často ve středu laloků podél kapilár žluči.

Induktory enzymů systému hepatocytové monooxidázy: fenobarbital a zixorin (flumecinol) v dávkách od 0,05 do 0,2 g denně po dobu 2-4 týdnů. Pod jejich vlivem se snižuje hladina bilirubinu v krvi a mizí dyspeptické jevy. V průběhu léčby fenobarbitalem se někdy vyskytuje letargie, ospalost a ataxie. V těchto případech je minimální množství léku (0,05 g) předepsáno před spaním, což vám umožní užívat lék po dlouhou dobu. Při užívání zixorinu existuje dobrá snášenlivost léku, nepřítomnost jakýchkoli vedlejších účinků.

Existují pochybnosti o Zixorinovi: od roku 1998. jeho distribuce v Rusku je zakázána a výrobce (Gideon Richter) ji již nevyrábí.

Můžete použít Kordiamin 30-40 kapky 2-3 krát denně během týdne. Vzhledem k tomu, že u významného počtu pacientů vzniká cholecystitida a cholelitiáza, doporučuje se užívat infuze choleretických bylin, pravidelně provádět tubuly sorbitolu (xylitol), karlovarské soli a soli Barbara. Pokud bilirubin dosáhne 50 µmol / l a je doprovázen špatným zdravotním stavem, pak je možné užívat fenobarbital v krátkém průběhu (30-200 mg / den po dobu 2-4 týdnů). Fenobarbital je součástí takových léků, jako je barboval, Corvalol a valocordin, takže někteří dávají přednost použití těchto kapek (20-25 kapek 3x denně), i když účinek této léčby je pozorován pouze u malé části pacientů.

Odstranění konjugovaného bilirubinu (zvýšená diuréza, aktivní uhlí jako adsorbent bilirubinu ve střevě);

Vazba již cirkulujícího bilirubinu v krvi (podání albuminu v dávce 1 g / kg po dobu 1 hodiny). Zvláště vhodné je zavedení albuminu před výměnou krve;

Zničení bilirubinu fixované ve tkáních, čímž se uvolňují periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, zabraňuje jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru. Toho je dosaženo fototerapií. Maximální účinek je pozorován při vlnové délce 450 nm. Modré žárovky jsou účinnější, ale ztěžují pozorování kůže dítěte. Zdroj fotografie je umístěn ve vzdálenosti 40 - 45 cm nad tělem. Oči musí být chráněny.

Touha vyhnout se provokujícím faktorům (infekce, fyzický a duševní stres, alkohol a hepatotoxické léky)

Strava s omezením žáruvzdorných tuků a výrobků obsahujících konzervační látky.

Vitaminová terapie - zejména vitamíny skupiny B.

Doporučené choleretické fondy.

Odstranění chronických ložisek infekce a léčba existující patologie žlučových cest.

V kritických případech - výměna krevní transfúze.

Možné hepatoprotektory směnného kurzu: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue během exacerbací

Klinicky se projevuje ne dříve než ve věku 20 let. Pacient si často neuvědomuje, že trpí žloutenkou, dokud není zjištěn při klinickém vyšetření nebo během laboratorních studií.

Metody fyzikálního vyšetření

- výslech - anamnéza opakujících se epizod mírné žloutenky, vyskytujících se častěji po fyzickém přepětí nebo infekčním onemocnění, včetně chřipky, po dlouhodobém hladovění nebo po dietě s nízkým obsahem kalorií, ale u pacientů s hemolýzou se hladina bilirubinu během hladovění nezvyšuje;

- inspekce - subicteric sliznice a kůže.

- kompletní krevní obraz;

- analýza moči;

- hladina bilirubinu v krvi - zvýšení celkové hladiny bilirubinu v důsledku nepřímé frakce;

- test s hladovění - zvýšení hladiny bilirubinu na pozadí hladovění - Během 48 hodin pacient dostává potravu s energetickou hodnotou 400 kcal / den. První den testu nalačno a o dva dny později se stanoví sérový bilirubin. Při zvedání o 50 - 100% se vzorek považuje za pozitivní.

- test s fenobarbitalem - snížení hladiny bilirubinu při užívání fenobarbitalu indukcí konjugujících jaterních enzymů;

- test s kyselinou nikotinovou - v / v zavedení způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu snížením osmotické rezistence erytrocytů;

- analýza stolice pro stercobilin - negativní;

- molekulární diagnostika: DNA analýza genu UDHT (v jedné z alel je detekována mutace na úrovni TATAA);

- krevní enzymy: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obvykle v normálních hodnotách nebo mírně zvýšené.

Pokud existují důkazy:

- sérové ​​proteiny a jejich frakce - může být pozorován nárůst celkového proteinu a dysproteinémie;

- protrombinový čas - v rámci normálních limitů;

- markery hepatitidy B, C, D - nepřítomnost markerů;

- bromsulfalein test - snížení bilirubinu v alokaci 20%.

Instrumentální a jiné diagnostické metody

Povinné: ultrazvuk břišních orgánů - stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu; velikost, tvar, tloušťka stěny, přítomnost kamenů v žlučníku a žlučovodech.

Pokud existuje důkaz: perkutánní biopsie jater s morfologickým hodnocením biopsie - vyloučit chronickou hepatitidu, cirhózu jater.

V přítomnosti důkazů: klinický genetik - pro ověření diagnózy.

(Criggler-Nayarův syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), virová hepatitida, mechanická a hemolytická žloutenka. Charakteristickým rysem Gilbertova syndromu je familiární, nekonjugovaný, nehemolytický (asi 2 formy, z nichž jeden je s latentní hemolýzou?) Hyperbilirubinémie. Diferenciálním diagnostickým kritériem pro eliminaci virové hepatitidy je absence markerů v séru replikativní a integrativní fáze vývoje virů hepatitidy B, C a delta. V některých případech je nezbytná biopsie punkcí jater, aby bylo možné rozlišovat mezi Gilbertovým syndromem a chronickou hepatitidou s malou výraznou klinickou aktivitou. Konjugovaná hyperbilirubinémie, přítomnost nádoru, zubního kamene, striktury žlučového systému a slinivky břišní, které jsou potvrzeny ultrazvukem, endoskopií, CT atd., Jsou ve prospěch obstrukční žloutenky.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

- Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá.

- Svědění kůže chybí.

- Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně.

- Rozšíření sleziny - ne.

- Zvýšený sérový bilirubin - většinou nepřímý (nevázaný)

- Zvýšené koproporfyriny v moči - č.

- Aktivita glukuronyl transferázy je pokles.

- Bromsulfalein test - často norma, někdy mírný pokles clearance.

- Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace.

Dodržování režimu práce, výživy, odpočinku. Vyvarujte se výrazné fyzické námahy, omezení tekutin, půstu a hyperinsolace. Ve stravě pacientů, zejména v období exacerbací, se doporučuje omezit mastná masa, smažená a kořeněná jídla, koření, konzervy. Pití alkoholu je nepřijatelné. Gilbertův syndrom není důvodem pro odmítnutí očkování.

Prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka. Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.