Hemochromatóza nebo bronzový diabetes je dědičná polysystémová patologie spojená se zhoršenou absorpcí železa. V důsledku toho se železo aktivně vstřebává v zažívacím traktu a hromadí se v játrech, srdečním svalu, slinivce břišní. Játra trpí nejvíce z přetížení železem.
Hemochromatóza jater je běžné genetické onemocnění, které se vyvíjí hlavně u mužů. Ženy onemocní 3krát méně. První příznaky bronzového diabetu se v 70% případů objevují po 40 letech. Patologie vede k závažným dysfunkcím v těle, a pokud je neléčená, vede k rozvoji rakovinných patologií jater a dalších závažných stavů.
Důvody
Na základě patogenetických mechanismů vzniku onemocnění se izoluje primární hemochromatóza (dědičná) a sekundární. Dědičná forma patologie je spojena s defektem genu. Gen HFE, zodpovědný za vývoj bronzového diabetu, se nachází na chromozomu 4 na levém rameni. Patologie se často vyvíjí u jedinců, kteří obdrželi 2 kopie defektního genu - jak od otce, tak od matky.
Sekundární forma se vyvíjí z několika důvodů:
- Thalassemie je dědičná hemoglobinopatie, ve které jsou zničeny molekuly bílkovin, které tvoří strukturu hemoglobinu. Osoby s talasemií jsou náchylné k hemolytickým krizím způsobeným nadbytkem železa.
- Nemoci postihující játra. Hepatitida, alkoholická cirhóza, chronická jaterní porfyrie, maligní tumory zvyšují pravděpodobnost vzniku sekundární formy.
- Krevní transfúze Krev od dárce obsahuje cizí červené krvinky, které zemřou před vlastními červenými krvinkami. Když jsou zničeny, uvolňují železo, jehož přebytek se hromadí ve vnitřních orgánech.
- Nadměrný vstup železa do těla zvenčí v důsledku nekontrolovaného dlouhodobého užívání léčiv obsahujících železo.
Někdy se sekundární forma vyskytuje u jedinců, kteří mají dlouhodobou dietu s nízkým obsahem bílkovin a pacienti, kteří potřebují konstantní hemodialýzu.
Příznaky
V počátečních stadiích neposkytuje hemochromatóza živý klinický obraz. Občas se mohou pacienti stěžovat na mírnou malátnost a únavu. Jako celková koncentrace železa v těle se objeví varovné příznaky. Když se tento indikátor stává kritickým (až 40 g), klinický obraz se stává významným. V závislosti na převažujících příznacích se může bronzový diabetes vyskytnout v hepatopatickém, kardiopatickém, endokrinologickém typu.
Často se vyvíjí hepatopatický typ patologie (až 70% z celkového počtu pacientů). Přebytek železa se hromadí v játrech, což vede k narušení jeho funkce. V důsledku toho se vyvíjí komplex symptomů:
- Bolest v břišní oblasti rozlité přírody. Bolest obtěžuje 40% pacientů a je kombinována s dyspepsií.
- Dyspeptické projevy. Pacienti se obávají epizodické nevolnosti, zvracení. Průjem se často vyvíjí jako vodnatá stolice, jejíž frekvence dosahuje až 20krát denně.
- Zvětšená játra následovaná fibrózou a cirhózou.
- Suchá kůže.
Kardiopatická forma (pigmentovaná myokarditida) se vyvíjí, když se nadbytek železa hromadí v myokardu a séru. Pigmentovaná myokarditida je detekována u 20% z celkového počtu pacientů. K onemocnění dochází se známkami kardiovaskulárních poruch:
- Poruchy srdečního rytmu ve formě záchvatů tachykardie, fibrilace síní.
- Zvýšení velikosti srdce, rozšíření jeho dutin.
- Snížení krevního tlaku.
- Vzhled periferního edému.
Průběh hemochromatózy u endokrinologického typu probíhá na pozadí lézí hypofýzy a pankreatu. Výsledkem je zhoršení hormonální syntézy, sexuální dysfunkce a diabetes mellitus závislý na inzulínu. Impotence je zaznamenána u 40% mužů; 15% žen má sekundární amenorrhea a neschopnost otěhotnět.
Mezi další specifické projevy patří:
- Vzhled atypické pigmentace kůže v důsledku hromadění přebytečného železa v kůži a ukládání hemosiderinu - zvláštního tmavě žlutého pigmentu vytvořeného z rozpadu hemoglobinu. Pigmentace kůže se objevuje na obličeji, rukou, vnějších genitáliích, v podpaží. Kůže se stává bronzovou barvou.
- Artralgie. U 40% pacientů trpí bolestmi v kloubech interhalační, loketní, kolenní. Někdy se artikulární deformita přidává k bolesti a omezení pohyblivosti.
- Změna vzhledu. U pacientů s hemochromatózou je nedostatek vlasů na hlavě a těle, deformace nehtových destiček.
Terminál je obtížný. Koncentrace železa v těle dosahuje kritických hodnot překračujících přirozenou rychlost 5krát nebo více. Pacienti v posledním stadiu onemocnění trpí portální hypertenzí, ascites a progresivním vyčerpáním (kachexie).
Hemochromatóza u dětí může poskytnout klinický obraz z prvních měsíců života, pokud je příčinou onemocnění dědičnost. Přetížení těla dítěte železem z jiných důvodů je velmi vzácné. Onemocnění v dětství se projevuje formou:
- Zvýšená vzrušivost.
- Prodloužená novorozenecká žloutenka u novorozenců.
- Nadměrná suchá kůže a vypadávání vlasů.
- Nízká motorická aktivita.
- Negativní dynamika hmotnosti.
Postupně dochází ke vzniku tmavé pigmentace na kůži. U téměř všech dětí s hemochromatózou je kůže tenká a snadno zranitelná. Těsně předškolní a základní školní věk, tyto děti mají trvalé narušení srdce, jater, sleziny.
Komplikace
Pokud se neléčí, vede hemochromatóza ke vzniku život ohrožujících komplikací. Vzhledem k vysoké koncentraci železa v těle - zejména v játrech - se riziko selhání jater zvyšuje, když železo zcela ztrácí všechny funkce. Na pozadí selhání jater je mozek postižen střevními toxiny a pacient padá do kómy.
Závažnou komplikací hemochromatózy s vysokou úmrtností je infarkt myokardu a akutní srdeční selhání. Vnitřní krvácení vyplývající z rozšířených žil jícnu vede k fatálnímu výsledku s dlouhým průběhem patologie. Kritické zvýšení koncentrace cukru v krvi způsobuje diabetickou kómu, která má často za následek smrt.
Diagnostika
Při zkoumání pacientů s podezřením na hemochromatózu budou vyžadovány konzultace několika specialistů - gastroenterologa, kardiologa, chirurga, endokrinologa, dermatologa. Během počátečního vyšetření lékař upozorňuje na specifickou barvu kůže (hemosideróza), absenci vlasů a nehtů ve tvaru lžíce. Během palpace se stanoví zvětšená játra a slezina. V přítomnosti cirhózy se játra cítí pevná, s hrbolatým povrchem.
Důležitým bodem pro potvrzení diagnózy je laboratorní diagnostika. Kompletní krevní obraz není informativní, provádí se pouze k vyloučení anémie. Cenné informace poskytují krevní test pro biochemii. Pacienti odhalují posuny v biochemických parametrech:
- Zvýšený bilirubin nad 25 mmol / l.
- Zvyšte ALAT, ASAT a GGT.
- Zvýšení koncentrace glukózy v krvi nad 5,8.
Je nezbytné provést dynamickou studii krve, aby se stanovil metabolismus železa. Diagnóza je prováděna ve fázích:
- Fáze 1 - identifikovat koncentraci siderofiliny (protein-nosič železa v krevní plazmě); při překročení normy (16–44 mmol / l) přejděte do dalšího stupně.
- Stupeň 2 - provedení testu koncentrace feritinu; pokud ukazatel přesahuje 200 u žen mladších než 45–50 let a 300 u mužů (ženy nad 45–50 let) - přejděte do závěrečné fáze.
- Fáze 3 - provádění nepřímé kvantitativní flebotomie, během které pacient s podezřením na hemochromatózu odebírá 200 mg železa týdně krvácením. Zlepší-li se stav pacienta po odstranění železa z těla v množství 3 g - diagnóza se považuje za potvrzenou.
Dědičná hemochromatóza je detekována genetickou analýzou DNA. Molekulárně genetická metoda diagnózy pomáhá identifikovat dědičnou konstituci organismu a stanovit dominantní typ mutace v genech. Výhody metody spočívají ve vysokém obsahu informací a možnosti potvrzení diagnózy v počátečních stadiích.
V procesu komplexního průzkumu je důležité určit míru poškození vnitřních orgánů. To vyžaduje řadu vysoce přesných studií:
- Rentgenové spoje.
- EKG a echokardiografie.
- Echografie peritoneální dutiny.
- MRI jater.
Spolehlivou metodou pro stanovení prognózy pro budoucí průběh patologie je biopsie jater. V extrahované punkci v biopsii stanovte koncentraci železa. Čím více tento ukazatel - tím horší je prognóza přežití.
Léčba
Léčba hemochromatózy je omezena na odstranění přebytečného železa z těla a boj proti komplikacím. V rané fázi léčby je organizována vitaminová terapie - pacientům je předepisován příjem vitamínů B, tokoferolu, vitaminu M (kyseliny listové). K urychlení procesu odstraňování přebytečného železa je nutná terapie vitaminem.
Drogová terapie zahrnuje použití chelátorů - chemikálií, které uvolňují ionty železa z těla. V praxi se deferoxamin často používá ve formě intramuskulárních injekcí a intravenózních infuzí. Při dlouhodobém užívání deferoxaminu se mohou vyvinout vedlejší účinky - zákal čočky.
K efektivní metodě, která není účinná pro léky, aby se minimalizoval vysoký obsah železa v těle, patří flebotomie. Podstatou procedury je systematické odstraňování určitého objemu krve (až 500 ml týdně) z těla. Flebotomie se provádí po dlouhou dobu, 2–3 roky, dokud koncentrace železa v krvi nedosáhne optimálních hodnot.
Symptomatická léčba je omezena na léčbu fibrózy a cirhózy jater, kardiovaskulárních a sexuálních poruch, diabetu. Pacientům s progresivní artropatií je ukázán postup náhrady endoprotézy zničených kloubů. Pacienti s pokročilou cirhózou mohou být ušetřeni transplantací jater.
Dieta pro hemochromatózu, jako nedílná součást komplexní terapie, je předepsána všem pacientům na celý život. Účelem stravy je zabránit zvýšení koncentrace železa v těle a udržet optimální metabolismus. Dietní doporučení:
- Vyloučení z potravinářských výrobků, alkoholu, mořských plodů, vedlejších produktů (játra, ledviny).
- Minimalizace spotřeby masa a potravin s vysokým obsahem kyseliny askorbové.
- Systematické používání (v přiměřeném množství) černého čaje a kávy jako nápojů, které mohou zpomalit vstřebávání železa.
Prognóza a prevence
Hemochromatóza se týká patologií s průběžným průběhem. Ale možnosti moderní medicíny mohou prodloužit život pacientů o několik desetiletí. S nekomplikovaným průběhem života žije až 80% pacientů déle než 10 let. Pokud se nemoc neléčí, zhoršuje se prognóza přežití - protože diagnóza byla potvrzena, délka života nepřesahuje 5 let. Od přetrvávajících metabolických poruch se vyvíjejí neslučitelné se životními komplikacemi - cirhózou, rakovinou jater, rozsáhlým srdečním infarktem.
Prevence primární hemochromatózy zahrnuje screening rodiny, včasnou detekci a léčbu onemocnění. Pokud se vyskytnou případy výskytu u přímých příbuzných v rodině, screening by měl být proveden co nejdříve, před nástupem závažných komplikací.
Prevence sekundární hemochromatózy zahrnuje:
- Vyvážená výživa.
- Odmítnutí alkoholu a nikotinu.
- Přijetí léků obsahujících železo pouze na předpis a v uvedeném dávkování.
- Včasná léčba patologií jater a krve.
Hemochromatóza: vývoj, stádia, formy, symptomy, diagnóza, způsob léčby, prognóza
Hemochromatóza, jako choroba (komplex symptomů, stav charakterizovaný nadměrným hromaděním železa (Fe) v těle), má svou historii od konce 19. století, tedy od roku 1871, ale současný název se dostal do patologie až o 18 let později (1889).. Hemachromatóza (GH) se také nazývá pigmentová cirhóza a bronzový diabetes, který v zásadě odráží své klinické projevy: odbarvení kůže (bronz), všechny příznaky diabetu a degeneraci jaterního parenchymu s rozvojem cirhózy. Kromě toho se hemochromatóza nazývá generalizovaná hemosideróza, von Recklinghausen-Appebaumova choroba a Troisier-Ano-Chaffardův syndrom. Tvorba tohoto komplexu symptomů nakonec vede k porážce mnoha orgánů a rozvoji mnohočetného selhání orgánů.
Bylo zjištěno, že muži trpí touto patologií častěji než ženy (poměr ≈ 1: 8-10) a to nesouvisí s vlivem defektního genu. Ženské tělo má schopnost ztratit nejen nadbytek, ale také správné množství železa během menstruace nebo během těhotenství. V průměru se nemoc projevuje mezi 40 a 60 lety. Vzhledem k porážce mnoha orgánů, hemochromatóza, která pouze nevyléčí: a revmatolog, a gastroenterolog, a endokrinolog, a kardiolog a další odborníci.
Kam se přebytečné železo dostane?
Možná, že někdo slyšel, že kromě známých forem diabetes mellitus (IDDM a INDISD) existuje také nějaká varianta nazvaná bronz (nesmí být zaměňována s bronzovou chorobou - Addisonovou chorobou), pigmentovanou cirhózou nebo hemochromatózou, která je způsobena nadměrnou akumulací železa v organismu. tělo.
První rána vždy trvá na játrech (hemochromatóza jater). V nejranější fázi, kdy se „invaze“ železa ještě nedotkla jiných orgánů, jsou portálové zóny již naplněny tímto chemickým prvkem. Hemachromatóza jater způsobuje nahrazení jaterního parenchymu pojivovou tkání (to je fibróza) v obou lalocích s rozvojem cirhózy, která je zase schopna transformovat se na primární rakovinu tohoto důležitého orgánu.
Patologický proces na játrech však neskončí, protože železo se stále hromadí a jeho množství může dosáhnout 20–60 gramů (rychlostí 4–5 g). Ale musí jít někam a samozřejmě hledá jiné parenchymální orgány. V důsledku toho se železo usadí:
- v pankreatu, vedoucí k degeneraci jeho parenchymu;
- ve slezině;
- v myokardiálních vláknech, vytvářející podmínky pro rozvoj koronární sklerózy;
- v epidermis, která z takových zásahů začíná tenčit a atrofovat;
- v endokrinních žlázách (nadledviny, hypofýza, štítná žláza, varlata).
Železo, uložené v orgánech a tkáních, stimuluje tkáň, aby reagovala na přítomnost prvku, který je v takových množstvích zbytečný, což zvyšuje rychlost peroxidace lipidů, což způsobuje poškození buněčných organel, což vede k fibróze. Kromě toho, podél cesty, produkce kolagenu je stimulována buňkami zodpovědnými za konstrukci pojivové tkáně. A nezáleží vůbec na tom, v jakých orgánech se železo začalo hromadit, pokud se proces nezastaví, nakonec - všichni budou trpět.
Toxicita Fe spočívá ve skutečnosti, že tento kov, jako prvek s proměnlivou valencí (Fe (II), Fe (III)), může snadno iniciovat reakce volných radikálů, které poškozují buněčné organely a genetický materiál buňky, zvyšují produkci kolagenu a vyvolávají tvorbu nádorových procesů..
Jak vypadá bronzový diabetes?
Akumulace cenné, obecně, kov každý den, tělo dostane asi 1 gram železa za rok, což je zbytečné pro tělo. S vrozenou hemachromatózou budou tyto akumulace každoročně doplňovány a za 20 let vyrostou do poměrně impozantní postavy: ≈ 20 gramů (někdy až 50 g). Pro informaci: Normálně obsahuje Fe v těle asi 4 gramy a toto množství je rozděleno mezi hemocelulární bílkoviny (hemoglobin), svaly (myoglobin), respirační pigmenty a enzymy. Až 0,5 g Fe je uloženo v zásobě (hlavně v játrech) jen pro případ. Množství absorbovaného prvku koreluje s rezervním obsahem a čím více ho tělo potřebuje, tím více železa musí být přijato absorpcí. Při hemochromatóze vede zvýšená absorpce k nadměrné akumulaci.
Nadbytečná depozice železa se vyvíjí postupně, prochází 3 stupněmi:
- 1. - ještě není přetížení železem (testy jsou klidné, klinika chybí);
- 2. - dochází k přetížení, o čemž svědčí laboratorní ukazatele, ale to ještě není klinicky zjevné;
- 3. - přetížení těla tímto kovem dává charakteristické klinické příznaky.
V konečném důsledku tedy hemochromatóza nezůstane bez povšimnutí. Těla, která poskytla prostor pro další chemický prvek, začínají trpět, ztrácejí schopnost plnit své funkční povinnosti. Symptomy charakteristické pro hemochromatózu se vyvíjejí:
- Apatie, slabost a letargie;
- Konsolidace a zvětšení jater (hepatomegalie), výstup z jater feritinu, který má vazoaktivní účinek, který často způsobuje bolest břicha, někdy simulující akutní chirurgickou patologii s kolapsem a dokonce smrtí. U hemochromatózy jater ohrožuje primární rakovina (hepatocelulární karcinom) 30% pacientů, u nichž již byla diagnostikována cirhóza;
- Zbarvení kůže (pigmentace), postihující především podpaží, vnější pohlavní orgány, exponované části těla;
- Ředění a suchá kůže;
- Snížená sexuální aktivita, impotence, gynekomastie, atrofie varlat (u mužů), neplodnost a amenorea (u žen), ztráta vlasů v oblastech sekundárního růstu vlasů (v důsledku nedostatečnosti hypofyzární gonadotropní funkce);
- Srdeční hemochromatóza je léze srdečního svalu (až 90%), která často připomíná kardiomyopatii, která způsobuje progresivní pravostrannou a komorovou insuficienci, arytmii a může být komplikována infarktem myokardu. Sférické srdce (forma) - „železné srdce“ se v ostatních případech náhle zastaví, což končí smrtí pacienta;
- Často se u 70–75% pacientů vyvine diabetes mellitus, jehož příčinou je přímé poškození parenchymu pankreatu. Diabetes v hemochromatóze dává zvláštní význam pro jiné formy komplikací (nefropatie, retinální léze a periferní vaskulární léze);
- Bolestivé změny v mnoha kloubech (kyčle, koleno, rameno, zápěstí atd.), Jejichž příčinou je ukládání vápenatých solí. Charakteristický znak - třes rukou, doprovázený bolestí.
Hemochromatóza je primární nebo dědičná (vrozená hemochromatóza), která je výsledkem autosomálně recesivní metabolické poruchy a je charakterizována zvýšenou absorpcí Fe ve střevním traktu a sekundárním nebo získaným, což je způsobeno určitou patologií Fe v gastrointestinálním traktu.
U primární hemochromatózy (PHC) se člověk narodí po obdržení genu od obou rodičů nesoucích špatné informace (autosomálně recesivní způsob dědičnosti). Je pravda, že pacient o tom dlouho neví, akumuluje tento chemický prvek den co den. Například, jestliže 5 mg požitého železa zůstane v těle každý den, první symptomy se objeví v asi 28 rokách.
Sekundární hemochromatóza (VHH) je tvořena v nějakém stádiu, v důsledku jistých porušení. A pak nezáleží na tom, z jakého důvodu došlo k porušení absorpce, skutečnosti, že železo se hromadí ve velkých množstvích v životně důležitých orgánech (srdce, játra, některé žlázy s vnitřní sekrecí, klouby) a tím narušuje jejich normální fungování.
Dědičná nebo primární hemochromatóza
Jak se ukázalo, dědičná hemochromatóza (NG) není vzácným onemocněním. Takže dříve, když jsme prováděli populačně-genetickou analýzu v moderním měřítku, nebylo k dispozici.
Předpoklad genetického původu primární hemochromatózy byl potvrzen v 70. letech minulého století, kdy byl aktivně studován hlavní histokompatibilní komplex (MHC) a jeden po druhém byly objeveny antigeny HLA leukocytového systému. Gen, který řídí koncentraci Fe v těle, je umístěn na krátkém rameni chromozomu 6, vedle lokusu A (A3) HLA komplexu. Výsledkem bylo získání důkazu asociace mezi hemochromatózou a geny hlavního histokompatibilního systému.
Primární hemochromatóza je vždy dědičná, objevuje se v populaci spolu s narozením nového (homozygotního) člena, ale projeví se až po 2 - 3 desetiletích.
Nyní bylo spolehlivě zjištěno, že prevalence defektního recesivního genu (gen hemochromatózy), nesoucí zkreslenou informaci o metabolismu, doprovázené zvýšenou absorpcí železa, není tak malá - až 10% u všech obyvatel. Homozygoty pro recesivní v obecné populaci se získají až do 0,3 - 0,45%, proto se četnost dědičné varianty způsobené monozygotním kočárem liší ve stejném rozmezí (0,3 - 0,45%). To znamená, že v Evropě je přibližně jeden ze tří lidí vystaven riziku, že se narodí s takovými odchylkami, a 10% všech Evropanů, kteří jsou nositeli genu pro hemochromatózu (heterozygoty), si nemůže být jisti, že se tato patologie nikdy nedotkne ani jejich dětí. Klinicky vyjádřené formy léze jaterního parenchymu (jaterní hemochromatóza) spojené s vrozeným defektem genu se objevují v populaci s frekvencí 2 případů na 1000 osob.
Zvláště ne relaxujte a heterozygoti. Ačkoli pravděpodobnost vzniku nadbytku Fe je extrémně nízká (nepřesahuje 4%), přítomnost genu pro hemochromatózu není tak neškodná, jak se zdá. Nosiče mohou také vykazovat známky zrychlené absorpce a zvýšené hladiny železa v těle. K tomu dochází, pokud heterozygotní nosič získal další patologii, doprovázenou porušením metabolismu železa nebo poškozením jaterního parenchymu, například hepatitidy C (klinika nebude tak jasná, ale bude pociťováno přetížení železem) a zneužívání alkoholu.
Až donedávna byla dědičná hemochromatóza vnímána jako jednoduchá monogenní patologie, ale nyní se vše změnilo a začalo se oddělovat PHC v závislosti na defektu genu a jeho symptomech. Jsou indikovány čtyři typy primární hemochromatózy:
- Typ I - nejběžnější (až 95%) autosomálně recesivní (klasická) asociovaná s HFE v důsledku defektu genu HFE (bodová mutace - C282U);
- Typ II - (juvenilní);
- Typ III - HFE-asociovaný (mutace v transferinovém receptoru typu 2);
- Typ IV - autosomálně dominantní GC.
Mutace genu HFE, které narušují zachycení Fe enterocyty (buňky dvanáctníku 12) s přímým zapojením transferinu, jsou základem pro vývoj primární vrozené hemochromatózy, což má za následek zkreslené informace, že obsah železa v těle klesl pod přijatelnou úroveň. Enterocyty reagují na tento signál aktivní produkcí proteinu DCT-1 vázajícího železo, čímž se zvyšuje příjem železa a jeho akumulace v nadbytečných množstvích uvnitř buňky.
Zakoupená možnost
Sekundární hemochromatóza, nebo generalizované hemosideróza - Získané hemochromatóza, že je vytvořen na pozadí již existující nemoci, například neúčinná erytropoézy (megaloblastická anemie, refrakterní anemie s myelodysplastický syndrom), hemolytická anémie, chronická zničení jaterního parenchymu, nasycený ferrotherapy (aplikace léčiv obsahujících železem, v nadměrných dávkách) a dokonce i nesnesitelnou konzumací Fe s jídlem. Důvodem pro HCV v takových případech je získané vyčerpání enzymových systémů, které se účastní výměny Fe.
Sekundární hemochromatóza je považována za parenterální přetížení železa během transfuzí červených krvinek a Fe s dextranem (GC po transfuzi). Například pacienti s aplastickou anémií, kteří dostávají velké množství ermassu, jsou nějakým způsobem přetíženi tímto chemickým prvkem, to znamená, že parenterální forma má vždy iatrogenní kořeny. A lékaři vědí, že pokud pacient opakovaně (bez ztráty krve) potřebuje opakované podávání erytrocytů dárce, je třeba se vyvarovat sekundární hemochromatózy, která spočívá v předepisování léků, které mohou vázat přebytečné železo a vytvářet s nimi chelátové sloučeniny.
Kromě post-transfuzní hemochromatózy jsou zvýrazněny i další formy této sekundární patologie:
- Alimentární GH - vyvíjí se po cirhóze jater, způsobené nadměrnou konzumací alkoholických nápojů;
- Metabolické - tato varianta je způsobena poruchami metabolických procesů, při kterých je přítomno železo (střední thalassemie, některé virové hepatitidy, maligní nádory);
- Smíšené (hlavní beta-talasemie, anemické syndromy, vzniklé porušením erytropoézy);
- Novorozenecké přetížení železa u dětí, které jsou v novorozeneckém období. Patologie se projevuje v prvních dnech života, je charakterizována intrauterinní retardací růstu a selháním jater, rychle se rozvíjejícím, přerušujícím život dítěte na několik dní.
Co se stane, když začne aktivní absorpce Fe
Evropané konzumují 1 - 20 mg Fe, který přichází (ve formě sloučenin) s jídlem. Za 24 hodin vstupuje do těla 1–2 mg prvku gastrointestinálním traktem a zanechává stejné množství. U pacientů, kteří nedostávají železo, mají dědičnou hemochromatózu nebo ty, kteří trpí patologií, která je v rozporu s erytropoézou, množství absorbovaného Fe roste ≈ třikrát. Absorpční proces je velmi aktivní a provádí se v tenkém střevě (horní část):
metabolismus železa u lidí
Železo, jednou v buňkách střevní sliznice, je umístěno v jejich tekutém obsahu;
Nicméně všechny výše uvedené procesy jdou přesně tímto způsobem, pokud je vše v těle s metabolismem železa. Ale s hemochromatózou dochází k nadměrnému hromadění železa a přestává se hodit do formy feritinu. Molekuly proteinů obsahujících železo se začnou rozpadat a tvoří hemosiderin, jehož obsah v GC přirozeně stoupá, což je důvod, proč se hemochromatóza často nazývá hemosideróza.
Diagnostika
Diagnóza hemochromatózy nezávisí na původu patologického procesu, je stejná pro všechny varianty onemocnění.
Podezření na nadměrné hromadění železa může být založeno na stížnostech a klinických příznacích. Skutečnost, že se muž může rozvinout hereditární hemochromatóza, může být posuzována podle takových příznaků, jako je zvýšení jater, astenie, artralgie, změna aktivity transferázy (AlT, AST), nicméně jejich ukazatele mají velmi vzácné odchylky od normy, když zjevné varianty PGH, i když existují všechny příznaky cirhózy jater. V první fázi diagnostického vyšetření lékař odešle pacienta na ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) a zároveň předepíše laboratorní testy:
- Genetické testování - stanovení bodových mutací charakteristických pro vrozenou variantu (C282U a H63D) v genu pro hemochromatózu;
- Syrovátkové železo;
- Celková vazebná kapacita železa (OZHSS) nebo procenta saturace transferinu železem - tato analýza ukazuje, kolik transportního proteinu podílejícího se na přenosu Fe je obsaženo v séru (obvykle přibližně 30%);
- Ferritin v séru (stanovení zásob Fe v těle).
A protože všechny provedené testy ukazují vývoj GC, pak bude užitečná biopsie jater, která může konečně rozptýlit pochybnosti o diagnóze. V počátečním stadiu u mladých pacientů budou nadměrné akumulace Fe patrné pouze v buňkách jaterního parenchymu (hepatocytů) a periportální oblasti. U starších lidí jsou depozity patrné v hepatocytech, Kupfferových buňkách a buňkách žlučových cest. Jaterní cirhóza v GC je malý uzel (mikronodulární).
Vezmeme-li jako základ změny v játrech a detekci proliferace pojivové tkáně (cirhóza), měla by být provedena diferenciální diagnostika. To opět pomůže histologickému vyšetření (biopsii), protože nahrazení pojivové tkáně jaterního parenchymu pro hepatitidu nebo zneužívání alkoholu bude mít několik dalších příznaků.
Hepatocelulární karcinom na pozadí hemochromatózy může být podezřelý, pokud se stav pacienta v poslední době výrazně zhoršil, játra se značně zvýšila a hladina nádorového markeru α-fetoproteinu se zvýšila.
Léčba, prevence, prognóza
Léčba začíná revizí stravy. Všechny potraviny, které obsahují železo, by měly být ze stravy vyloučeny. Léky, deferoxamine je považován za hlavní, který tvoří komplex s Fe a pomáhá tomuto prvku opustit tělo. Efektivní s krvetvorbou GC, snižují velikost jater a sleziny, pigmentace, zlepšují výkonnost jaterních enzymů, v některých případech usnadňují léčbu diabetu. Často se mimotělní léčba (hemosorpce, plazmaferéza) provádí současně, což také pomáhá odstranit přebytečné železo z těla.
Při léčbě základní patologie (hemochromatózy) se samozřejmě nevyhne symptomatické terapii, protože u mnoha pacientů dochází ke změnám v játrech, srdci a dalších orgánech. V ostatních případech je symptomatická léčba poměrně závažná, například transplantace jater v případě cirhózy nebo endoprostetika patologicky změněných kloubů (artroplastika).
Prevence hemochromatózy spočívá v včasné diagnóze onemocnění, která spočívá nejen ve stanovení hladiny samotného prvku (Fe), feritinu, transferinu, ale také při provádění genetické analýzy (vyšetření blízkých příbuzných pacienta), což je velmi důležité při asymptomatickém průběhu u mladých lidí.
Prognóza pro GC v zásadě není špatná, pokud tento proces neovlivní jemný jaterní parenchymus, aniž by tvořil cirhózu jater. V tomto případě hemochromatóza neovlivňuje délku života, v ostatních to vše závisí na stupni poškození jater a době přetížení železem v čase. Nejčastěji pacienti s hemochromatózou umírají na diabetickou a jaterní kómu, srdeční selhání, esofageální nebo žaludeční krvácení, způsobené křečovými žilami, primární rakovinou jater. Včasná diagnóza a včasná léčba GC je však schopna zabránit hrozným následkům.
Hemochromatóza: Symptomy a léčba
Hemochromatóza - hlavní symptomy:
- Bolesti kloubů
- Slabost
- Zvětšená játra
- Úbytek hmotnosti
- Únava
- Pigmentace kůže
- Snížené libido
- Nízký krevní tlak
- Srdeční selhání
- Diabetes
- Otok končetin
- Omezená pohyblivost
Hemochromatóza je onemocnění, které je dědičné a způsobuje nerovnováhu železa v lidském těle. Při tomto onemocnění jsou pigmenty, které obsahují železo, absorbovány střevy a akumulují se v tkáních a orgánech.
Hemochromatóza je nejčastější v severní Evropě, kde 5% populace má homozygotní onemocnění. Nejčastěji muži trpí hemochromatózou (statistika ukazuje poměr nemocných mužů k nemocným ženám jako 10: 1). První příznaky onemocnění se zpravidla objevují ve středním věku (od 40 let do věku odchodu do důchodu). Nejčastěji hemochromatóza postihuje játra, protože se podílí na metabolismu železa.
Známky nemoci
Hemochromatóza má následující příznaky:
- přítomnost slabosti a konstantní únavy;
- snížení krevního tlaku;
- ostrý úbytek hmotnosti;
- zvýšená pigmentace. Zajišťuje zabarvení kůže v šedavohnědém odstínu, jakož i změnu barvy skléry nebo sliznic;
- rozvoj diabetes mellitus (onemocnění, které zahrnuje zvýšení hladiny cukru v krvi);
- srdečního selhání. Tento komplex onemocnění zahrnuje všechny patologie, které jsou spojeny se schopností srdečního svalu uzavřít kontrakt;
- výskyt cirhózy jater (zajišťuje změnu jaterní tkáně ve směru jizvy);
- selhání jater (neschopnost vyrovnat se s funkcemi v procesu trávení);
- snížené libido;
- přítomnost edému a omezená pohyblivost končetin.
Formy a stadia nemoci
Existují následující typy onemocnění:
- primární. Souvisí s mutacemi genů, které jsou zodpovědné za výměnu železa v těle;
- novorozence. Objevuje se díky vysokému obsahu železa u novorozenců. Důvody této formy onemocnění zatím lékaři neobjasňují;
- sekundární. Sekundární hemochromatóza se obvykle vyvíjí na pozadí jiných onemocnění, která jsou spojena s krevním oběhem, kožními problémy. Také se vyvíjí v důsledku užívání doplňků s vysokým obsahem železa.
Hemochromatóza má následující stadia:
- ve fázi 1 dochází k poruchám metabolismu železa, ale jeho množství zůstává pod přípustným standardem;
- ve fázi 2 je pacient přetížen železem, které nemá žádné specifické klinické příznaky, ale diagnóza vykazuje abnormality;
- ve fázi 3 má pacient všechny známky onemocnění v důsledku hromadění velkého množství železa.
Příčiny onemocnění
Mezi hlavní příčiny vzniku onemocnění patří:
- faktor dědičnosti. Obvykle je tento faktor příčinou vzniku primární formy patologie a je způsoben poškozením genu, který je zodpovědný za výměnu železa;
- metabolické poruchy. Nejčastěji se projevuje na pozadí cirhózy kvůli chování bypassu v něm, aby se zlepšil průtok krve v portální žíle;
- onemocnění jater s virovou etiologií. Patří mezi ně hepatitida B a C, které jsou pozorovány u pacienta déle než šest měsíců;
- steatohepatitida (přerůstání tkáně jater tukem);
- překrývající se pankreatické otvory;
- přítomnost nádorových formací, například leukemie nebo jaterního tumoru.
Diagnostika onemocnění
Diagnóza onemocnění, jako je sekundární hemochromatóza, je založena na:
- analýza anamnézy a stížností pacienta. Lékař bere v úvahu dobu nástupu symptomů a to, co pacient spojí s jejich výskytem;
- analýza kazuistik v rodině. Zohledňuje, zda bylo onemocnění pozorováno u rodinných příslušníků pacienta;
- výsledky genetického testu. Pomáhá detekovat defektní gen;
- analýza vlastností výměny železa v krvi. Zahrnuje několik testů pro detekci přítomnosti velkého množství železa;
- informace získané z údajů o biopsii (analýza včetně odběru malého množství jaterní tkáně tenkou jehlou). Tato diagnóza ukazuje, zda dochází k poškození tkání orgánu.
Někdy je diagnostickým měřítkem pacientská konzultace s endokrinologem.
Léčba nemocí
Léčba hemochromatózy je složitá a zahrnuje opatření, která pacient provádí:
- účelem stravování. Mělo by brát v úvahu snížení obsahu potravin obsahujících železo a bílkovin. Je nutné snížit příjem ovoce a dalších produktů s vysokým obsahem vitaminu C, protože jeho vysoký obsah vede ke zvýšené absorpci železa. Dieta zajišťuje odmítnutí alkoholu, protože také zvyšuje vstřebávání pigmentů v játrech a negativně ovlivňuje jejich působení. Pacient musí upustit od používání velkého množství pohankového chleba, žitné mouky a jiných moučných výrobků. Neměli byste jíst ledviny a játra, a také vyloučit mořské plody z vaší stravy (chobotnice, krevety, mořské řasy). Můžete použít černý čaj, stejně jako kávu, protože snižují rychlost výměny železa díky obsahu tříslovin;
- užívání léků, které váží železo. Pomáhají včas odstranit přebytečné železo z orgánů pacienta;
- flebotomie. Bloodletting zahrnuje vylučování až 400 ml krve, která obsahuje velké množství železa, týdně. To snižuje příznaky (eliminuje pigmentaci, snižuje velikost jater);
- léčba příbuzných onemocnění (diabetes, nádory, srdeční selhání) a jejich včasná diagnóza.
Možné komplikace
Hemochromatóza může pro tělo zahrnovat tyto komplikace:
- výskyt selhání jater. V tomto případě tělo přestává zvládat své povinnosti (účast na trávení potravin, metabolismus a neutralizaci škodlivých látek);
- výskyt arytmií a jiných vad srdečního svalu;
- infarktu myokardu. K tomuto onemocnění dochází v důsledku závažných poruch oběhového systému a zahrnuje smrt části srdečního svalu. Často se objevuje na pozadí rozvinutého srdečního selhání;
- krvácení ze žil, které jsou umístěny v jícnu;
- kóma (jaterní nebo diabetická). Tento vážný stav je způsoben poškozením mozku toxickými látkami, které se hromadí v těle v důsledku selhání jater;
- vznik jaterních nádorů.
Aby nedošlo ke vzniku všech těchto komplikací, je nutné nemoc diagnostikovat včas, aby mohl lékař předepsat adekvátní léčbu.
Léčba hemochromatózou by měla být včasná, aby se zabránilo vážným následkům pro orgány pacienta. K tomu, když se objeví první příznaky, by se měl okamžitě poradit s lékařem. Pokud jde o prognózu průběhu onemocnění, s včasným zahájením léčby během 10 let, více než 80% pacientů zůstává naživu. Pokud projevy onemocnění u pacienta začaly asi před 20 lety, pak se pravděpodobnost jeho přežití snižuje na 60–70%. Prognózy lékařů pro příznivý výsledek přímo závisí na množství pigmentů obsahujících železo v těle pacienta. Čím více z nich, tím menší je šance na uzdravení. Pokud byla nemoc diagnostikována před nástupem cirhózy, pak má pacient dobrou šanci na normální délku života. Stojí za zmínku, že asi 30% pacientů umírá na komplikace onemocnění, mezi které patří srdeční selhání nebo malabsorpční syndrom.
Prevence nemocí
Hemochromatóza je závažné onemocnění, které postihuje mnoho tkání a orgánů. Prevence musí brát v úvahu několik pravidel. Zaprvé poskytuje stravu (snížení spotřeby potravin s vysokým obsahem bílkovin, stejně jako kyseliny askorbové a výrobků obsahujících železo). Za druhé, prevence bere v úvahu přijetí speciálních léků, které váží železo v těle a rychle ho odstraní, pod přísným dohledem lékaře. Za třetí, i v nepřítomnosti zjevných příznaků je prevencí příjem léků obsahujících železo, které lékař předepíše pacientovi.
Pokud si myslíte, že máte hemochromatózu a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: hepatolog, gastroenterolog.
Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.
Amyloidóza je postižení, které může postihnout všechny orgány v těle. Hlavním důvodem jeho vývoje je akumulace amyloidního proteinu ve tkáních, která by normálně neměla být v těle. Toto porušení produkce bílkovin zpravidla ovlivňuje tělo lidí ve věku od 60 let. Nejnebezpečnější věcí je, že amyloidóza AA a A1 se může stát „katalyzátorem“ pro takové nemoci, jako je skleróza, nedostatečnost vnitřních orgánů a dokonce i atrofie končetin.
Hepatitida E je spíše závažná patologie, která se vyznačuje virovým poškozením jater. Charakteristickým rysem jiných typů nemocí je, že často postupuje příznivě a končí uzdravením. Zároveň je však pro ženy v této pozici nebezpečné.
Leukémie (syn. Leukémie, lymfosarkom nebo krevní karcinom) je skupina neoplastických onemocnění s charakteristickým nekontrolovaným růstem a různými etiologiemi. Leukémie, jejíž symptomy jsou stanoveny na základě její specifické formy, postupuje s postupným nahrazováním normálních buněk leukemickými buňkami, na jejichž pozadí se vyvíjejí závažné komplikace (krvácení, anémie atd.).
Lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba) je patologický proces charakterizovaný tvorbou lymfoidní maligní tkáně. Tento novotvar má specifickou histologickou strukturu. Lymfogranulomatóza se nejčastěji vyskytuje u dětí a pacientů ve věku 20–50 let.
Poruchy nebo anatomické abnormality srdce a cévního systému, které se vyskytují převážně během vývoje plodu nebo při narození dítěte, se nazývají vrozené srdeční onemocnění nebo CHD. Název vrozené srdeční onemocnění je diagnóza, kterou lékaři diagnostikují u téměř 1,7% novorozenců. Druhy CHD Příčiny Symptomatologie Diagnostika Léčba Samotné onemocnění je abnormální vývoj srdce a struktury jeho cév. Nebezpečí onemocnění spočívá v tom, že téměř v 90% případů novorozenci nežijí do jednoho měsíce. Statistiky také ukazují, že v 5% případů umírají děti s CHD do 15 let. Vrozené srdeční vady mají mnoho typů abnormalit srdce, které vedou ke změnám v intrakardiální a systémové hemodynamice. S rozvojem CHD jsou pozorovány poruchy velkých a malých kruhů a krevní oběh v myokardu. Onemocnění zabírá jednu z vedoucích pozic u dětí. Vzhledem k tomu, že CHD je pro děti nebezpečná a smrtelná, stojí za to podrobněji prozkoumat chorobu a zjistit všechny důležité body, o nichž tento materiál vypráví.
Hemochromatóza
Každé onemocnění jater vede k dysfunkci jiných orgánů a tělesných systémů. Koneckonců, játra je filtr organismu, který ho zbavuje toxinů, těžkých kovů, nadměrných hormonů a tuku. Hemochromatóza je dědičné onemocnění jater. Takové genetické selhání vyvolává zvýšení absorpce železa v orgánech trávicího systému, krvi. V tkáních a orgánech dochází k nadměrnému hromadění železa. Co je to hemochromatóza, jaké jsou její příznaky? A jak léčit tak závažnou nemoc?
Co je to hemochromatóza?
Hemochromatóza je onemocnění jater, které se vyznačuje porušením metabolismu železa. To vyvolává hromadění prvků obsahujících železo a pigmentů v orgánech. V budoucnu tento jev vede ke vzniku vícečetného selhání orgánů. Tato choroba dostala své jméno díky charakteristické barvě kůže i vnitřních orgánů.
Velmi často se vyskytuje dědičná hemochromatóza. Jeho četnost je asi 3-4 případy na 1000 obyvatel. Současně je hemochromatóza častější u mužů než u žen. Aktivní rozvoj a první známky nemoci se projevují ve věku 40-50 let. Protože hemochromatóza postihuje téměř všechny systémy a orgány, lékaři z různých oborů se podílejí na léčbě onemocnění: kardiologie, gastroenterologie, revmatologie, endokrinologie.
Odborníci rozlišují dva hlavní typy nemocí: primární a sekundární. Primární hemochromatóza je defekt v enzymových systémech. Tato závada vyvolává hromadění železa ve vnitřních orgánech. Primární hemochromatóza je dále rozdělena do 4 forem, v závislosti na defektním genu:
- Autosomálně recesivní klasika;
- Juvenilní;
- Dědičný;
- Autosomálně dominantní.
K rozvoji sekundární hemochromatózy dochází na pozadí získané dysfunkce enzymových systémů, které se podílejí na procesu metabolismu železa. Sekundární hemochromatóza je také rozdělena do několika typů: alimenar, post-transfúze, metabolický, neonatální, smíšený. Vývoj jakékoliv formy hemochromatózy se vyskytuje ve 3 stupních - bez přebytku železa, s nadbytkem železa (bez příznaků), s přebytkem železa (s projevem jasných symptomů).
Hlavní příčiny hemochromatózy
Hereditární hemochromatóza (primární) je onemocnění autosomálně recesivního typu přenosu. Hlavní příčina této formy může být nazývána mutací genu zvaného HFE. Nachází se na krátkém rameni v šestém chromozomu. Mutace tohoto genu vyvolávají poruchy příjmu železa střevními buňkami. V důsledku toho vzniká falešný signál o nedostatku železa v těle a krvi. Taková porucha je způsobena zvýšeným uvolňováním DCT-1 proteinu, který váže železo. Proto je zvýšena absorpce prvku ve střevě.
Patologie dále vede k nadbytku železa ve tkáních. Jakmile dojde k přebytku pigmentu, je pozorována smrt mnoha aktivních prvků, což způsobuje sklerotické procesy. Příčinou vzniku sekundární hemochromatózy je nadměrný vstup železa do těla zvenčí. Tato podmínka se často vyskytuje na pozadí následujících problémů:
- Nadměrný příjem léků se železem;
- Thalassemie;
- Anémie;
- Kožní porfyrie;
- Alkoholická cirhóza jater;
- Virová hepatitida B, C;
- Zhoubné nádory;
- Dodržování nízkoproteinové diety.
Příznaky onemocnění
Hemochromatóza jater se vyznačuje živými příznaky. Ale první známky nemoci se projevují v dospělosti - po 40 letech. To je do tohoto období života v těle hromadí až 40 gramů železa, což výrazně převyšuje všechny přípustné normy. V závislosti na stupni vývoje hemochromatózy existují také příznaky onemocnění. Stojí za to zvážit je podrobněji.
Příznaky počáteční fáze vývoje
Onemocnění se vyvíjí postupně. V počátečním stadiu nejsou příznaky výrazné. Po mnoho let se může pacient stěžovat na běžné symptomy: malátnost, slabost, únavu, ztrátu hmotnosti, sníženou účinnost u mužů. Dále se k těmto příznakům začnou přidávat výraznější známky: bolest v játrech, bolesti kloubů, suchá kůže, atrofické změny u varlat mužů. Poté dochází k aktivnímu rozvoji hemochromatózy.
Známky pokročilé hemochromatózy
Hlavními rysy této fáze jsou následující komplikace:
- Pigmentace kůže;
- Pigmentace sliznic;
- Jaterní cirhóza;
- Diabetes.
Dědičná hemochromatóza, podobně jako každá jiná forma, se vyznačuje pigmentací. To je nejčastější a hlavní příznak přechodu onemocnění v rozšířené fázi. Jas symptomu závisí na délce onemocnění. Smoky a bronzový odstín kůže, nejčastěji se projevuje v otevřených oblastech kůže - obličej, ruce, krk. Také v genitáliích v podpaží je pozorována charakteristická pigmentace.
Přebytek železa je primárně uložen v játrech. U téměř každého pacienta je proto během diagnózy zaznamenán nárůst žlázy. Struktura jater se také mění - je hutnější a bolestivější při palpaci. U 80% pacientů se rozvine diabetes a ve většině případů je závislý na inzulínu. Endokrinní změny se projevují v těchto příznacích:
- Dysfunkce hypofýzy;
- Hypofunkce epifýzy;
- Narušení nadledvinek;
- Dysfunkce pohlavních žláz, štítná žláza.
Nadměrná akumulace železa v orgánech kardiovaskulárního systému u primární hereditární hemochromatózy se vyskytuje v 95% případů. Příznaky práce srdce se však projevují pouze ve 30% všech případů onemocnění. Proto je diagnostikováno zvýšení srdce, arytmie, refrakterního srdečního selhání. Existují charakteristické příznaky v závislosti na pohlaví. Muži zažívají atrofii varlat, úplnou impotenci, gynekomastii. Neplodnost se často vyskytuje u žen, amenorea.
Příznaky tepelné hemochromatózy
Během tohoto období odborníci pozorují proces dekompenzace orgánů. To se projevuje formou rozvoje portální hypertenze, selhání jater, srdečního selhání komor, vyčerpání, degenerace, diabetické kómy. V takových případech se nejčastěji vyskytuje úmrtnost na krvácení z křečových žil křečových žil, peritonitida, diabetická a jaterní kóma. Riziko vzniku nádorových nádorů se zvyšuje. Juvenilní hemochromatóza, která se aktivně vyvíjí ve věku 20-30 let, je považována za vzácnou formu. V zásadě jsou postiženy játra a srdeční systém.
Diagnóza hemochromatózy
Diagnostiku provádí odborník v závislosti na hlavním symptomu. Pacient tak může vyhledávat pomoc kardiologa, gastroenterologa, gynekologa, endokrinologa, revmatologa, urologa nebo dermatologa. V tomto případě jsou diagnostické možnosti stejné bez ohledu na klinické projevy hemochromatózy. Po počátečním vyšetření, odběru anamnézy, jsou naplánovány pacientovy stížnosti, laboratorní a instrumentální vyšetření k potvrzení nebo popření diagnózy.
Podle výsledků laboratorních studií bude možné provést přesnou diagnózu. Následující indikátory budou indikovat přítomnost hemochromatózy:
- Vysoká hladina železa v krvi;
- Zvýšené hladiny transferinu a feritinu v séru;
- Zvýšená sekrece železa močí;
- Nízká schopnost vazby krevního séra na železo.
Dále může specialista nařídit biopsii jater nebo kůže punkcí. Ve odebraných vzorcích budou detekovány usazeniny hemosiderinu, které také indikují hemochromatózu. Dědičná hemochromatóza je založena na molekulárně genetických studiích. Pro stanovení rozsahu poškození je nutný stav postižených vnitřních orgánů, instrumentální diagnostika.
Nejoblíbenější metodou vyšetřování je ultrazvuk postižených orgánů. Je možné posoudit stav jater, srdce, střev. Pro podrobnější diagnostiku, MRI nebo CT vyšetření jsou předepsány rentgenové snímky kloubů. Navíc můžete provést studii vzorků jater, moči, cukru v krvi, glykosylovaného hemoglobinu.
Léčba hemochromatózou
Léčba hemochromatózou je nezbytně složitá. Hlavním cílem této léčby je odstranění železa z těla. Je však velmi důležité, aby byla diagnóza provedena správně. Teprve po předepsané léčbě. Vlastní ošetření je přísně zakázáno. První fáze terapie je tedy považována za léky vázající železo.
Při požití se takové léky začnou aktivně vázat s molekulami železa a jejich dalším vylučováním. Pro tento účel se často používá 10% desferální roztok. Je určen pro intravenózní podání. Průběh terapie je předepisován výhradně lékařem v závislosti na závažnosti průběhu hemochromatózy. Kurz trvá v průměru 2-3 týdny.
Povinnou podmínkou při komplexní léčbě hemochromatózy je flebotomie. Tento postup je také známý jako bloodletting. Od starověku, bloodletting léčil různé nemoci. A hemochromatóza je přístupná této možnosti léčby. Díky přenosu dochází ke snížení počtu červených krvinek v celkovém množství krve. V důsledku toho klesá hladina železa. Navíc flebotomie rychle eliminuje pigmentaci, dysfunkci jater. Je však důležité dodržovat všechny dávky a pravidla postupu. Tak, sestup je považován za sestup 300-400 ml krve najednou. Ale se ztrátou 500 ml krve od pacienta se může cítit horší. Je dostačující provést postup 1-2 krát týdně.
V průběhu léčby je nutné dodržovat následující podmínky:
- Úplné odstranění alkoholu;
- Odmítnutí přijmout dietní doplňky;
- Odmítnutí užívat vitamín C, multivitaminové komplexy;
- Vyloučení potravin s vysokým obsahem železa ze stravy;
- Odmítnutí použití snadno stravitelných sacharidů.
K očištění krve se odborníci mohou uchýlit k použití plazmaferézy, cytaferézy nebo hemosorpce. Současně s odstraněním železa by měla být provedena symptomatická léčba jater, srdečního selhání a diabetes mellitus. Komplexní léčba onemocnění zahrnuje dodržování specifické diety.
Hemochromatóza dieta
Dieta s tímto onemocněním hraje důležitou roli v procesu léčby. Proto jsou výrobky, které jsou zdrojem velkého množství železa, zcela vyloučeny z pacientovy stravy. Patří mezi ně následující:
- Vepřové, hovězí;
- Pohankové krupice;
- Pistácie;
- Jablka;
- Fazole;
- Kukuřice;
- Špenát;
- Petržel
Stojí za to připomenout, že čím tmavší maso, tím více je tento mikroprvek v něm. Při hemochromatóze je přísně zakázáno konzumovat alkoholické nápoje. Spotřeba vitamínu C vede ke zvýšené absorpci železa, proto by měla být vyloučena i kyselina askorbová. Odborníci říkají, že není nutné zcela opustit výrobky obsahující železo. Stačí jen minimalizovat množství jejich spotřeby.
Konec konců, hemochromatóza je onemocnění přebytečného železa. Je nutné normalizovat jeho úroveň. Nedostatek železa však vyvolává závažná krevní onemocnění. Všechno by mělo být umírněné. Při přípravě dietního menu je třeba nahradit tmavé maso lehkou, pohankové kaše s pšenicí. Dodržování takové stravy urychlí proces zotavení, zlepší celkový stav pacienta.
Jaká je prognóza?
V případě včasné detekce hemochromatózy se život pacienta prodlužuje o desetiletí. Prognóza je obecně stanovena s ohledem na přetížení orgánů. Kromě toho se hemochromatóza vyskytuje v dospělosti, kdy se často vyskytují doprovázející onemocnění. Pokud se nezabýváte léčbou hemochromatózy, délka života bude maximálně 3-5 let. Negativní prognóza je také pozorována v případě poškození jater, srdce a endokrinního systému s tímto onemocněním.
Aby se zabránilo rozvoji sekundární hemochromatózy, je nutné dodržovat pravidla prevence. Hlavními z nich jsou racionální, vyvážená výživa, užívání doplňků železa pouze pod dohledem lékaře, periodická krevní transfuze, eliminace alkoholu, pozorování rvach v přítomnosti onemocnění srdce a jater. Primární hemochromatóza vyžaduje screening rodiny. Poté začíná nejúčinnější léčba.