Co je Wilsonova choroba - Konovalov a jak s ní zacházet

Wilson-Konovalovova choroba je dědičná patologie, která ovlivňuje centrální nervový systém a játra v důsledku zhoršené syntézy (výměny) mědi v těle. Nejčastěji se onemocnění vyvíjí ve věku 15–35 let.

Důvody

Nemoc se přenáší dědičně, od rodičů k dětem (v 0,25% případů). Tam je mutace substance zodpovědný za syntézu mědi v těle, jako výsledek mědi se hromadí v buňkách játra a nervovém systému, poškodit je.

Wilsonova choroba rozlišuje několik typů:

  • Shivering-rigid - dochází k poškození jater, je zde hypertermie (zvýšení tělesné teploty) na 37,5 stupně, nedobrovolná kontrakce hladkého svalstva, jeho třes;
  • Břišní - je izolovaná (má jasné hranice) poškození jater, tento typ patologie rychle vede k smrti;
  • Extrapyramidální kortikální - je charakterizována paralýzou končetin (není možné provádět motorické funkce) a těžkou demencí, epileptickými záchvaty a následnou smrtí.
  • Kvasinky - třes (třes) končetin, postupně dochází ke svalovým kontrakcím, pozoruje se pomalá monotónní řeč;
  • Rigidní arytmika - onemocnění rychle postihuje srdeční sval, nervový systém a svalově-vazový aparát, smrt je pozorována po 2-3 letech od nástupu onemocnění. S touto formou existují období remise a exacerbace.

Podle povahy toku:

  • Latentní forma (asymptomatická) - nejsou žádné klinické známky patologie, ale dochází ke změnám v těle; doba trvání této fáze je 5–7 let;
  • Akutní - existují charakteristické klinické příznaky.

Příznaky onemocnění

U Wilsonovy choroby se rozlišují následující skupiny klinických příznaků:

Z nervového systému:

  • Poruchy polykání;
  • Agresivita, apatie, podrážděnost;
  • Hyperkinéza (obsesivně se opakující pohyby v končetinách);
  • Ztráta paměti;
  • Porušení rukopisu: stává se nečitelným, nerovnoměrným;
  • Imobilizace (paralýza);
  • Nespavost;
  • Třes (třes, záškuby) hlavy, končetin;
  • Porucha koordinace, porucha řeči;
  • Křečové záchvaty (zakalení vědomí, často mdloby).

Játra:

  • Intoxikace (otrava těla toxickými látkami);
  • Žloutnutí kůže, sliznic, bílých očí;
  • Pruritus;
  • Hypertermie až 38–39 stupňů, někdy konstantní subfebrilní teplota (37–37,5);
  • Nepohodlí, bolest v pravém hypochondriu;
  • Zbarvení výkalů;
  • Temná moč;
  • Zvýšená projekce jater.

Z ostatních vnitřních orgánů:

  • Poškození ledvin;
  • Anémie (anémie);
  • Katarakta (zakalení čočky);
  • Impotence, snížená sexuální aktivita;
  • Patologie kostního systému (zlomeniny, osteoporóza);
  • Kožní onemocnění;
  • Amenorea - nepřítomnost menstruace;
  • Vzhled zlatavohnědého prstence poblíž rohovky (Kleiser-Fleischerův prsten).

Diagnóza onemocnění

Diagnóza "Wilsonovy nemoci - Konovalov" se provádí na základě stížností pacientů, užívání anamnézy (dědičný faktor, kdy se objevily první klinické projevy), během vyšetření (žloutenka, bolest na pravé straně, třes končetin), podle výsledků laboratorních studií.

Diagnostická vyšetření:

  • Krevní test pro detekci koncentrace mědi;
  • Analýza moči pro detekci každodenního vylučování mědi;
  • Genotypizace - detekce genových mutací;
  • Ultrazvuk jater - zvýšení jeho projekce, patologické změny;
  • Biopsie jater - malý kousek orgánu, který byl odebrán a který je studován pod mikroskopem, přičemž toto onemocnění měří hladinu mědi;
  • Elektroencefalografie - vyhodnotit probíhající změny v mozku.

Metody zpracování

Při léčbě onemocnění se používají následující léky:

  • Léky, které váží a odstraňují měď z těla: unitiol, D-penicilamin, trientin. Trientin, 1-2 tablety třikrát denně;
  • Vitaminová terapie: vitamíny B1 (thiamin), B6 ​​(pyridoxin). Pyridoxin, 2–3 tablety 1–2krát denně;
  • Antioxidanty - odstraňují toxické látky: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tableta třikrát denně;
  • Imunosupresivní léky - potlačují imunitní systém, aby se zabránilo tělesné otravě tělem mědi: anakinra, cyklosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 tobolka dvakrát denně;
  • Hepatoprotektory - chrání játra před škodlivými účinky: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tablety dvakrát denně;
  • Činidla obsahující zinek, která omezují tok mědi do těla: zinktrální, oxid zinečnatý, síran zinečnatý. Zinkteral, 1 tableta třikrát denně.

Symptomatická léčba:

  • Antipyretika: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tablety 2-3 krát denně;
  • Léky proti bolesti: baralgin, brustan, ketanov. Ketany, 1 tableta 2x denně;
  • Uklidňující přípravky: valeriány, maminky, neuroplant. Neuroplant, 1 tableta třikrát denně;
  • Nootropní léky - zlepšují motorickou aktivitu končetin: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1–2 kapsle 3x denně.

Chirurgická léčba

V případě těžké patologie, s neúčinnou léčbou léčivem, s rozvojem fulminantní formy, je předepsána transplantace jater (transplantace).

Dieta

V případě Wilson-Konovalovovy choroby by měla být výživa zlomková, s minimálním porci, nejméně 5krát denně. Omezte příjem mědi na 1 mg denně. Jídla by měla být vařená, pečená, dušená. Ve stravě by měly být snadno stravitelné bílkoviny a vláknina.

Povolené produkty:

  • Zelenina, ovoce, zelenina, bobule;
  • Chudé maso, ryby, drůbež;
  • Mléčné výrobky;
  • Obiloviny, obiloviny;
  • Bílý chléb;
  • Zelenina, máslo;
  • Černý a zelený čaj, vývar boky.

Produkty, které mají být ze stravy vyloučeny:

  • Mastné, slané, uzené, nakládané pokrmy;
  • Konzervy;
  • Sorrel, špenát;
  • Sušené ovoce;
  • Houby;
  • Luskoviny;
  • Žito, otruby;
  • Zelenina nasycená éterickými oleji (ředkvičky, česnek, cibule);
  • Mořské ryby, mořské ryby;
  • Černý chléb;
  • Klobásy;
  • Muffin;
  • Citrusy, hrozny, meruňky;
  • Polotovary;
  • Ořechy, med, čokoláda, zmrzlina;
  • Káva, kakao, sycené a alkoholické nápoje, minerální voda.

Komplikace

U Wilsonovy choroby mohou nastat následující komplikace:

  • Cirhóza jater (růst v orgánu jizvy);
  • Jaterní encefalopatie (zmatenost, neuromuskulární poruchy);
  • Selhání jater;
  • Maligní nádor;

Léčíme játra

Léčba, symptomy, léky

Dieta pro nemoc Wilsona Konovalova

Za normálních okolností musí člověk konzumovat asi 2-3 mg mědi denně s jídlem. Měď je pro naše tělo nezbytná pro mnoho nejdůležitějších procesů. V současné době se vypočítá průměrný obsah mědi v základních potravinách. Je třeba chápat, že tato čísla jsou relativní a mohou se lišit například od odrůdy zeleniny, plemene hospodářských zvířat nebo za jakých podmínek byly chovány.
V případě Wilson-Konovalovovy choroby je jednou ze složek léčby dieta s omezeným obsahem mědi. Doporučuje se omezit příjem mědi na 1 mg denně, pro které by se neměly používat produkty s vysokým obsahem mědi. Jedná se zejména o droby, mořské plody, luštěniny, čokoládu, houby.
Mělo by být jasné, že samotná strava nestačí k normalizaci množství mědi v těle s IOO. Proto je nezbytné kombinovat omezení mědi s terapií potravin a léčiv.
Na obrázku jsou zobrazeny hlavní produkty s vysokým obsahem mědi, kterým je vhodné se vyhnout pomocí IOO:

Veškeré jídlo pro lidi s BVK lze rozdělit podle principu semaforů:

  • "Zelené světlo" - obsahují určitou měď, lze použít bez omezení
  • "Žluté světlo" - obsahuje průměrné množství mědi, je nutné omezit použití
  • "Červené světlo" - obsahují velké množství mědi, je třeba se vyvarovat.

V tabulce jsou uvedeny příklady výrobků podle výše popsaného principu:

Dieta pro nemoc Wilsona Konovalova

Jehněčí, drůbeží maso,

Sója a výrobky s přísadami, t

Cibule (zelená, cibule syrová), česnek,

proso, (proso), SALT ve velkém množství

Mastné potraviny, kořeněná jídla,

Mandle, arašídy, hořčičný olej

Výrobky používající klasická konzervační činidla - konzervované maso a ryby. Marinády a výrobky obsahující ocet.

Hrozny, meruňky, švestky, švestková švestka (dýně, lilky, náplasti),

nápoje a výrobky obsahující kávu a kofein, kakaová čokoláda (bílá + černá)

Alkohol: (Včetně nealkoholického piva a vína, kvasu)

* produkty označené červeně jsou doporučeny pro úplné vyloučení pacientů s BV

Dieta pro Wilson-Konovalovovu chorobu

Wilson-Konovalovova choroba je považována za dědičné onemocnění, které se vyznačuje vážným poškozením jater a nervového systému v důsledku poruch metabolismu mědi v těle.

Charakteristiky Současně se hromadí měď v tkáních jater, poškozuje ji a vyvolává rozvoj cirhózy a přebytek mědi, cirkulující v krvi, se ukládá do mozku, ledvinových tkání a do očí pacienta. Proto je léčba tohoto onemocnění snížena na odstranění přebytečné mědi z těla.

První příznaky Wilson-Konovalovovy nemoci

Wilson-Konovalovova choroba je pomalu a stále progresivní onemocnění. První příznaky onemocnění jsou obvykle poruchy nervové soustavy a jater: třes trupu a končetin, nedobrovolné pohyby, ztráta koordinace pohybů při chůzi a provádění přesných akcí, pomalá nebo rozmazaná řeč. Ve vzácných případech se nástup onemocnění projevuje epileptickými záchvaty. Pak se mohou začít projevovat duševní poruchy, které se projevují snížením pozornosti, paměti a inteligence, depresivními poruchami a epizodami psychózy.

S progresivním rozvojem onemocnění dochází k neustálému zvyšování svalového tónu a zpomalení pohybů.

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby

Léčba onemocnění musí začínat dietou pro Wilson-Konovalovovu chorobu. Nejprve je předepsána dieta bohatá na bílkoviny a měď. Proto je nutné během léčby vyloučit z Vaší stravy takové produkty:

jehněčí, drůbež, vepřové maso, játra, ledviny, srdce, maso a rybí vývar;

zelenina: rajčata, sójové boby a výrobky s ní, ředkvičky a petržel, cibule a česnek, squash, šťovík a luštěniny;

pohanka, proso, ječmen a ovesná krupice;

mořské plody a mořské ryby;

pečivo: černý chléb a pečivo;

ovoce: hrozny, meruňky, švestky, švestky, citrusy;

produkty používající konzervační látky, med, ořechy, bylinné čaje, kávu a alkohol.

Klíčem k dlouhému životu je včasná diagnóza, jmenování správné léčby a dieta pacientů s Wilson-Konovalovovým syndromem.

Wilson-Konovalovova choroba

Měď je nezbytným chemickým prvkem lidského těla. Aktivně se podílí na růstu tkání, práci imunitního systému, v procesech tvorby krve, atd. Nedostatek látky vede k nejrůznějším narušením práce těla. Jeho přebytek je ještě nebezpečnější, vzniká v důsledku genetické abnormality, zvané Wilson-Konovalovova choroba.

Historie

První zmínka o nemoci pochází z roku 1883. K. Westfal pak popsal příznaky nové choroby připomínající sklerózu. První, kdo sjednotil celý klinický obraz dohromady (1912), byl Semuel Wilson a v roce 1960 sovětský neurolog N. V. Konovalov poněkud rozšířil pojem anomálie a nazval nemocnou hepatocerebrální dystrofii.

Mechanismus nemoci

Wilson-Konovalovova choroba (BVK) - vzácná genetická abnormalita způsobená porušením metabolických procesů mědi v lidském těle. Vede k jeho akumulaci v játrech, mozku, ledvinách a rohovce, což vyvolává vážné následky.

Patologie se vyskytuje u mužů a žen ve stejném poměru. Vyskytuje se v důsledku poškození genu zodpovědného za dodávání mědi mezi buňkami.

Obvykle by měl být kov dodávaný s potravou vázán na ceruloplasmin (speciální protein zodpovědný za zpracování mědi) a vylučován do žluči, která se nevyskytuje v BVK.

Statistiky ukazují, že se choroba vyskytuje s frekvencí 1: 30 000 a tato hodnota se v posledních letech začala zvyšovat.

Když se objeví

Onemocnění je přítomno u dítěte od narození, ale první příznaky se často vyskytují ve věku 10 až 18 let. Progres patologie závisí na individuálních vlastnostech organismu.

Je důležité včas rozpoznat přítomnost zdravotních problémů, aby se podrobily důkladnému vyšetření. V případě detekce Wilsonovy choroby je dítěti předepsán celoživotní příjem léků na odstranění přebytečné mědi z těla a přísná dieta. Tito lidé musí neustále sledovat hladinu látky. V případě změn laboratorních parametrů se upraví dávkování léků.

Klinický obraz

Příznaky nemoci závisí na umístění akumulace mědi.

Pro poškození jater jsou charakteristické:

  • zvýšená tělesná teplota;
  • žloutnutí kůže a sliznic, včetně bílých očí;
  • těžkost a bolest v pravém hypochondriu;
  • dyspeptické poruchy;
  • svědění a praskliny;
  • hořkost v ústech.

Porážku nervového systému doprovází:

  • paralýza;
  • křeče;
  • koordinační poruchy;
  • třesoucí se končetiny;
  • nedobrovolné zametání končetin;
  • nespavost;
  • skleróza;
  • rušený rukopis.

Porážka jiných orgánů se projevuje:

  • konstantní suchá kůže;
  • hormonální nerovnováha;
  • neplodnost;
  • frigidita a impotence;
  • poruchy krvácení a zvýšená tvorba trombu;
  • anémie;
  • Kaiser-Fleischerův příznak (vzhled zlatého prstence na oční rohovce);
  • křehké kosti;
  • šedý zákal a další

Odrůdy nemoci

Anomálie se může vyskytovat v několika formách:

  • Chvějící se. Vrchol onemocnění se vyskytuje v adolescenci. Projevuje se třesem končetin, jaterních buněk a zvýšené tělesné teploty. To trvá ne více než 6 let, od nástupu příznaků.
  • Rigidní arytmika. Rychle postihuje nervový systém. Od prvních známek až po smrt, ne více než 3 roky. Vyjadřuje se v nevhodném chování se sklonem k agresi, nedobrovolným pohybům končetin atd.
  • Břišní. Nejprve zjištěno v dětství. Vede k poškození jater a smrti dítěte během 5-6 let.
  • Extrapyramidová kortex. Vzácná forma, vedoucí k úplné paralýze končetin po dobu 5-8 let. Pak přijde smrt.
  • Chvějící se. Vyvíjí se dlouhodobě (10-15 let). První příznaky se objevují před 30. rokem věku. Projevuje se třesem v končetinách a útlakem řeči.

Způsoby detekce anomálií

Projevy BVK jsou tak rozmanité, že neumožňují podezření na onemocnění v raných stadiích. Po neúspěšných pokusech o léčbu nervového systému a dalších patologických stavů se pacient dříve nebo později dozví příčinu skutečného problému.

Pozorování této patologie provádějí lékaři:

  • hepatologové;
  • gastroenterologové;
  • neurologové.

Metody identifikace patologie:

  • genetická analýza přítomnosti BVK;
  • podrobný a biochemický krevní test;
  • analýza koagulace (cilogram);
  • výkaly, přítomnost skryté krve (koprogram);
  • analýza moči;
  • studie tkáně jater, objasnění diagnózy (elastografiya);
  • elektroencefalogram (EEG);
  • elektrokardiogram (EKG);
  • počítačová tomografie (CT);
  • ultrazvuk jater (ultrazvuk).

Příjem léků

Přítomnost vrozených anomálií zavazuje pacienta k tomu, aby dostával léky na celý život. Jejich výběr a dávkování kontroluje lékař. Vlastní léčba je nepřijatelná a s největší pravděpodobností povede ke zhoršení zdraví, zdravotního postižení a smrti.

Hlavním principem léčby hepatocerebrální dystrofie je normalizace hladin mědi v těle.

K tomu lze použít následující léky:

  • látky obsahující zinek (zpomalují vstup nebezpečných látek do těla);
  • cheláty (mohou snižovat hladinu mědi v důsledku její neutralizace);
  • blokátory (nedovolte, aby se kov vstřebával do krve z trávicího traktu).

K vyloučení účinků a symptomů onemocnění lze přiřadit:

  • hepatoprotektory (k ochraně a regeneraci jaterních buněk);
  • imunosupresiva (ke snížení agrese vlastní imunity);
  • vitamínové prostředky, zejména skupina "B";
  • trankvilizéry (s třesením v končetinách);
  • antidepresiva (ke zmírnění pocitu deprese);
  • antioxidanty (k odstranění toxinů);
  • choleretických fondů.

Chirurgická léčba se provádí v případě úplného poškození jater (s cirhózou, karcinomem a selháním jater) a sestává z transplantace orgánu.

Dietní jídlo

Kromě léků je pacientům přiřazena speciální dieta, která omezuje příjem potravin obsahujících velká množství mědi.

Patří mezi ně:

  • luštěniny (kukuřice, hrách, fazole, čočka);
  • všechny druhy ořechů;
  • sója;
  • houby při jakémkoli tepelném zpracování;
  • čokoláda, kakao, káva;
  • mořské ryby a jiné mořské plody;
  • maso (zejména hovězí);
  • sušené ovoce (sušené meruňky, švestky).

Při zapojení do patologického procesu jater je nutné vyloučit ze stravy:

  • těžké tuky a smažená jídla;
  • kořeněná, uzená, kořeněná;
  • rychlé občerstvení, majonéza, omáčka, hořčice;
  • čerstvý chléb a pečivo;
  • téměř všechny druhy sladkostí (zejména smetanové koláče a pečivo).

Prevence nemocí

Je nemožné se této nemoci vyhnout, ale s vědomím existence patologie u jednoho nebo obou rodičů je nutné absolvovat speciální genetickou analýzu na přítomnost defektů, protože pravděpodobnost dědičnosti patologie je poměrně vysoká. Včasná diagnóza udrží potřebnou rovnováhu mědi v těle a předejde vážným následkům.

Komplikace

Prodloužená přebytečná látka a její akumulace v různých orgánech, dříve nebo později, vede k vážným nevratným následkům, jako jsou:

  • různé patologie jater (cysty, rakovina, cirhóza, selhání jater atd.);
  • porucha reprodukční funkce u obou pohlaví (impotence, neplodnost);
  • poruchy trávicího traktu (kolitida, gastritida, vředy);
  • zánět žlučníku a jeho kanálků, výskyt kamenů;
  • problémy s žilkami a cévami (křečové žíly, zvýšené krevní sraženiny, křečové žíly jícnu);
  • hromadění tekutiny v dutině břišní (ascites);
  • zánět pobřišnice v důsledku infekce (peritonitida);
  • chronické poruchy nervového systému (psychóza, astenické stavy, schizofrenie);
  • porucha paměti (skleróza).

A v tomto videu můžete získat kompletní informace o IOO. Jaké je jeho hlavní nebezpečí. První příznaky Jaké léky je třeba vzít a je tu šance na uzdravení. Komplikace a postižené orgány.

IOO vyžaduje neustálé lékařské sledování, vyšetření a užívání léků ke snížení hladiny mědi. Bez těchto opatření nebude pacient schopen vyhnout se vážným komplikacím, což nevyhnutelně povede k výraznému zhoršení kvality života a smrti. Pokud byla anomálie zjištěna v raném stádiu, má pacient šanci žít celý život s výhradou dodržení všech lékařských doporučení.

Wilson-Konovalovova choroba

V tomto článku na našem zdravotnickém portálu budeme hovořit o nemoci, která se v zásadě může vyskytnout v jakékoli osobě, pokud je v jeho těle narušena biosyntéza nebo výměna mědi. Toto onemocnění má několik názvů: Wilson-Konovalovova choroba (BVK), hepatolentikulární degenerace, hepatocerebrální degenerace, Wilsonova choroba (BV).

Jak zjistit, zda máte toto onemocnění? Vezměte zrcadlo a podívejte se do očí, pokud kolem vás duhovka má rámeček tak zelenavě-měděné barvy, jak je uvedeno na fotografii níže, pak musíte navštívit lékaře a projít všechny nezbytné testy, aby se zjistil přebytek mědi v těle a podstoupit odpovídající léčbu.

Selhání výměny mědi nastává z genetických důvodů. Toto onemocnění se vyznačuje tím, že jeden z enzymů (proteinových sloučenin) neodstraní měď do žluči. Především měď ovlivňuje dva orgány. První je játra, s výsledkem, že se může rozvinout cirhóza a následně i karcinom. Druhým je mozek, tam se usadí měď a narušuje motorická funkce, ztuhlost se objevuje v těle, nedobrovolné pohyby, symptomy jsou podobné Parkinsonově chorobě, mohou někdy vést ke křečím, měď se také ukládá do oční bulvy, jak je vidět na obrázku výše, ledviny jsou postiženy.

Pojďme se dozvědět více o tom, co je to „měděná vzpoura“, jak ji identifikovat v raných fázích a zahájit terapii včas.

Co je Wilson-Konovalovova choroba?

Zjednodušeně se jedná o vzácné dědičné onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou metabolismu mědi, v důsledku čehož se tento prvek hromadí v těle a je uložen v játrech, kolem duhovky, v mozku. BV se dědí autosomálně recesivním způsobem, dochází k genové mutaci. Onemocnění se v průměru objevuje na světě u 15 pacientů na 500 000 ve věku od 5 do 50 let, ale častěji se projevuje v dětství nebo dospívání. Nosiče jsou 1 osoba 90.

Pro děti do 16 let a starší osoby je charakteristický projev BV v játrech, to znamená, že dochází k selhání jater a k rozvoji cirhózy.

Důvody

BVK je dědičné onemocnění, rodiče jsou nositeli mutantního genu, s pravděpodobností 1: 4, jedno z dětí dědí po obou rodičích defektní gen - ATP7B na chromozomu ve 13. páru.

V důsledku tohoto dědictví se měď hromadí v těle dítěte, což má špatný vliv na mozkovou kůru, játra, ledviny a v důsledku toho na celé tělo.

Zvýšená incidence je zaznamenána v regionech, kde jsou blízce příbuzná manželství. Tato nemoc se vyskytuje jak u mužů, tak u žen - neexistuje žádná taková věc, že ​​jedno z pohlaví je vystaveno vyššímu riziku vzniku tohoto genu.

Protože se BV často projevuje v raném věku, může nedostatek léčby vést k úmrtí ve věku 30 let v důsledku toxického poškození jater, ledvin, mozku a selhání jejich normálního provozu.

Projevy u dětí

BV u dětí se projevuje nejrůznějšími příznaky a málokdy se projevuje ve věku pěti let, jsou však případy, kdy se nemoc projevila již ve dvou letech.

V adolescenci se měď hromadí v mozku a projevuje se ve formě neurologických selhání, proto se adolescent chová agresivně, proklíná, hněv rychle klesá, pokrok v učení se snižuje, často je připisován přechodnému věku, ale čím starší je dítě, tím je obtížnější. a ukazuje se, že dítě má hepatocerebrální degeneraci.

Jak jsme řekli, BV je charakterizována akumulací mědi v různých orgánech, vzhledem k tomu, že proteinové sloučeniny ji neodstraňují do žluči a neopouští tělo. U dětí je nejběžnější jaterní forma onemocnění s selháním ledvin a jater a žloutenkou.

Klinický obraz chronické hepatitidy BV u dětí je podobný projevu jiných forem hepatitidy, proto je velmi důležité vyloučit Wilson-Konovalovovu chorobu u všech lidí s hepatitidou. U 50% pacientů s BV je kolem duhovky oka viditelný zelený měděný lem (Kaiser-Fleisherovy kroužky). Absence tohoto okraje však nevylučuje přítomnost onemocnění.

Příznaky

Každopádně jsme již zmínili všechny hlavní znaky IOO, nyní je sbíráme na jednom místě a přidáme o něco víc.

Vzhledem k tomu, že existují dvě možnosti rozvoje Wilson-Konovalovovy nemoci (neurologické a jaterní), jsou symptomy rozděleny podle této cesty.

Zvažte, jaké příznaky jsou s porážkou nervového systému:

  • imobilizace (částečná paralýza);
  • opakované pohyby končetin jako u Parkinsonovy nemoci;
  • neschopnost normálně polykat;
  • křeče;
  • porucha řeči a koordinace pohybů;
  • agrese;
  • deprese;
  • nedostatek spánku;
  • poškození paměti.

Při poškození jater je pozorováno:

  • Intoxikace, což má za následek nevolnost, někdy zvracení.
  • Žloutnutí (zažloutnutí kůže a očí).
  • Zvýšená tělesná teplota - 38-39 stupňů.
  • Zvětšená játra, závažnost a bolestivé ataky přímo pod žebry.

To vše může vést k rozvoji cirhózy jater, vzniku diabetu.

Nespecifickým symptomem IOO je poškození osteoartikulárního systému. Osteoparóza různých druhů kloubů od velkých (například kyčlí) po malé (karpální) klouby se vyskytuje u 25–30% pacientů, často u lidí starších 20 let.

Klinická pravidla onemocnění mohou také zahrnovat selhání ledvin, které má za následek narušení jejich práce, poškození srdce, endokrinního systému a kůže, například modré díry na nehtové desce.

Hlavní je zapamatovat si primární znaky, jejichž projev by měl okamžitě konzultovat s lékařem.

Osoba, která byla zvyklá klidně vstávat a zahájit obvyklé ranní cvičení, náhle ztuhlost, pak mírné chvění končetin - to jsou první příznaky, neměly by být vynechány v žádném případě, aby proces nezačal.

Diagnostika

Vnější znamení, které může pomoci diagnostikovat Wilsonovu nemoc, je samozřejmě měděno-zelený kroužek kolem duhovky.

Tento příznak se však může vyskytnout pouze v pozdějších stadiích onemocnění nebo vůbec. Proto se provádí laboratorní vyšetření: krevní test, analýza moči, denní vypouštění mědi.

K identifikaci mutovaného genu se navíc provádí genetická diagnostika a kontroluje se krev pacienta a jeho příbuzných.

Provádí MRI a CT, stejně jako ultrazvuk. Díky těmto metodám je možné zjistit, kolik jater a sleziny rostly, jaké změny se v mozku vyskytly.

Toto video obsahuje zajímavá fakta o diagnóze Wilson-Konovalovovy choroby.

Léčba

Celý proces terapie probíhá pod dohledem praktického lékaře, který v případě potřeby zahrnuje i další odborníky, jako je oftalmolog, neurolog, kardiolog nebo gastroenterolog. Vše záleží na tom, který orgán trpěl IOO. Povinné genetické poradenství je také nutné.

Od okamžiku stanovení diagnózy trvá léčba celý život, protože se jedná o dědičné onemocnění. Penicillamin (cuprenyl) je hlavním lékem předepsaným pro „měděnou vzpouru“ v těle. Tento lék se nejprve užívá jednu tobolku denně pouze po jídle a postupně zvyšuje dávku na 6-10 tobolek po dobu tří měsíců. Je nutné užívat kuprenil celý život, s přestávkou po dobu 2-3 týdnů, pokud se objeví vedlejší účinek léku.

Jelikož měď blokuje příjem vitaminů skupiny B, současně se předepisují vitamíny B1 a B6.

Léčba se provádí pod přísným dohledem lékaře. Jednou týdně, kompletní krevní obraz, biochemické - jednou za 4 týdny.

Významnou součástí léčby je celoživotní dodržování diety č. 5. Vyloučeno z jídelního lístku bohatého na měď. Více o dietě si povíme v další části. Je také nutné zcela se vzdát alkoholu.

Při plánování u dětí, nositelů vadného genu nebo pacientů s tímto onemocněním je nutné konzultovat genetika.

Dieta

Lidé s Wilsonovou chorobou musí dodržovat určitou dietu, aby nezatěžovali játra a nevyvolávali zhoršení nemoci.

Ve stravě by měly být zahrnuty:

  • Mnoho rychle a snadno stravitelných proteinů - například mléko, rýže.
  • Potřebné množství sacharidů (nesmí překročit fyziologickou normu) - od 250 do 580 gramů denně.
  • Potraviny obsahující dietní vlákniny - těstoviny, chléb, hnědá rýže, ovoce, zelenina.
  • Komplexní sacharidy. Zelenina a zelenina bohaté na vlákninu, škrob, pektin. Například mrkev, řepa, okurky, celer, brambory, dýně, zelí atd.
  • Ovoce a bobule.

Je nutné snížit denní příjem tuku. Správné vaření také pomůže zlepšit stav pacienta. Musíte jíst sekané nebo před vařením, nebo po jídle. Můžete vařit, péct, vařit pro pár, ale v žádném případě ne smažit.

Přirozeně, žádná dieta není kompletní bez zakázaných potravin a dieta s BV není výjimkou.

V této situaci je nutné vyloučit všechny výrobky obsahující měď:

  • všechny fazole;
  • korýši, mořské plody;
  • minerální a šumivá voda;
  • káva;
  • kuře;
  • kachna, husa;
  • jehněčí, vepřové maso;
  • klobása;
  • játra;
  • houby;
  • Bulharský pepř;
  • šťovík;
  • ořechy, sušené ovoce;
  • medu
  • kakao, čokoláda.

S časným začátkem léčby je prognóza velmi příznivá. Hlavní věc je nebát se a trpělivě sledovat veškerý předpis lékaře.

Léčba a dieta pro Wilson-Konovalovovu chorobu

„Pseudoskleróza“, kterou poprvé popsal Westfal a Strumpel, je Wilson-Konovalovova choroba, což je genová mutace přenášená autosomálně recesivním typem. Vyznačuje se vážným poškozením jater a při pozorování neurologické formy je u Konovalov-Wilsonovy choroby pozorováno poškození intelektu, proto se nazývá hepatolentikulární degenerace nebo hepatocerebrální dystrofie. Asi 10% dětí předškolního a školního věku s diagnózou cirhózy jater má v minulosti tuto vzácnou genovou mutaci.

Nové metody léčby onemocnění Konovlov-Wilson

  • Kromě standardních režimů používajících antagonisty mědi, nitrilu, cuprenylu nebo D-penicilaminu, které snižují jeho obsah v lidském těle, existuje nová léčba Konovalov-Wilsonovy choroby.
  • V současné době se pro léčbu metabolismu mědi používá kombinace solí D-penicilaminu a zinku, vitaminu B.5.
  • K ochraně cílového orgánu, na doporučení lékaře, byste měli užívat selimarin a další heteroprotekční látky.
  • Pokud se při užívání D-penicilaminu vyskytnou negativní vedlejší účinky, nahradí se trientinem.
  • Pokud je léčba neúčinná a objeví se příznaky fulgminantní hepatitidy, je indikována transplantace jater.

Metody léčby Konovalov-Wilsonovy choroby s mentálním postižením

  • V neurologické formě porušení metabolismu mědi je indikováno použití posilujících léčiv.
  • Pokud se třes rukou spojí se symptomy nemoci, měl by být užíván klonazepam nebo lorazepam.
  • Antidepresiva mohou být potřebná k zastavení hrozící deprese.
  • Při prvních příznacích psychózy byste měli vyhledat pomoc psychiatra.

Dieta pro Wilson-Konovalovovu chorobu

Pacienti s poruchou metabolismu mědi v průběhu života by měli dodržovat terapeutickou a profylaktickou dietu.

Zvláštní dieta pro Wilson-Konovalovovu chorobu by měla zahrnovat:

  • velké množství snadno stravitelných proteinů;
  • důležité hladiny sacharidů;
  • omezené množství tuku;
  • mnoho komplexních sacharidů;
  • preferencí - produkty s vysokým obsahem vlákniny.

Je důležité správně vařit:

  • broušení před nebo po přípravě,
  • vařit
  • pro pár
  • upéct

Musí být zaveden zákaz výrobků bohatých na minerální soli mědi:

  • luštěniny,
  • minerální vody
  • šťovík
  • korýši,
  • kuře
  • káva,
  • jehněčí,
  • kachna
  • jater
  • klobásy,
  • Bulharský pepř
  • ořechy,
  • houby,
  • kakao
  • medu

VŠECHNY O LÉKAŘI

Wilson-Konovalovova choroba

Závažná a vzácně se vyskytující genetická choroba - hepatolentní degenerace nebo hepatocelulární dystrofie, jinak nazývaná Wilson-Konovalovova choroba, je způsobena autoimunitně recesivním způsobem dědičnosti.

To znamená, že nemoc je dědičná a je přenášena na dítě od rodičů, pokud oba rodiče mají patologický gen. V případě Wilson-Konovalovovy choroby je za tento výskyt zodpovědný mutovaný gen ATP7B ve 13. párovém chromosomu.

V případě Wilson-Konovalovovy choroby je výměna mědi narušena v těle, což vede k hromadění jejího nadměrného množství a snížení jeho odběrových procesů.

Tato patologie je charakterizována kombinací dystrofických změn v mozku a poškození jater - cirhóza.

Proto se rozlišují následující formy Wilson-Konovalovovy choroby:

  • S primární lézí jater;
  • S poškozením centrální nervové soustavy;
  • Smíšené formy.

Nástup onemocnění v jaterní formě se obvykle vyskytuje v období dospívání, asi 10-15 let. Poškození centrální nervové soustavy u Wilson-Konovalovovy choroby má delší trvání vývoje a je zjištěno u pacientů starších 20 let.

Přibližně 0,6% světové populace nese mutovaný gen, který se vyskytuje ve 3 případech na 100 000 obyvatel. Prognóza Wilson-Konovalovovy nemoci je významně vyšší, pokud se dítě narodí v příbuzném manželství. V takových případech existuje reálné riziko dědičnosti mutovaného genu od obou rodičů.

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

Existují dvě fáze tvorby onemocnění - latentní a klinické, když se objeví známky destrukce.

Jaterní forma onemocnění se projevuje zvýšením hladiny enzymů - aminotransferáz a jeho příznaky se obvykle vyskytují ve věku 7 let.

Nadměrná akumulace mědi v těle vede k akutnímu nástupu onemocnění. V tomto případě se příznaky Wilson-Konovalovovy choroby projevují prudkým zvýšením teploty, ikterickou barvou kůže, rozvojem astenického syndromu.

Progresi onemocnění vede k hromadění tuků v játrech a selhání jater.

Symptomy Wilson-Konovalovovy choroby způsobené poškozením centrální nervové soustavy se projevují poruchami funkce řeči, oslabenými výrazy obličeje, zvýšeným slinením, třesem a obtížemi při koordinaci pohybů. Zároveň u pacientů nedochází ke snížení intelektuálních schopností, ale chování může být nepředvídatelné - od agrese k depresi. Snad vzhled různých fobií.

Prognóza Wilson-Konovalovovy nemoci bez vhodné léčby je zklamáním Současně s výše uvedenými patologiemi je narušena aktivita srdce a ledvin, ovlivněny klouby a kosti.

Poslední fáze onemocnění vede ke kómě. Průměrná délka života pro nemoc bez nutnosti systematické a celoživotní léčby se pohybuje od 5 do 15 let.

Diagnóza Wilson-Konovalovovy choroby

Při fyzickém vyšetření pacienta s podezřením na Wilson-Konovalovovu chorobu může být typickým znakem Kaiser-Fleischerův kruh, který je vyjádřen hnědočerveným obrysem po obvodu rohovky.

Dále se provede laboratorní vyšetření pacienta - vyšetřuje se stav moči a krve, stanoví se hladina jaterních enzymů a uvolnění mědi v denní moči.

Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby zahrnuje instrumentální metody vyšetření - počítačová a magnetická rezonanční tomografie, ultrazvukové vyšetření. Tyto metody určují hepato a splengomegalii, tj. stanoví stupeň růstu jater a sleziny. Je zavedena fáze destrukce v mozku subkortikálních nervových uzlů.

K identifikaci mutovaného genu v genetické diagnostice Wilson-Konovalovovy choroby se testuje krev pacienta a jeho blízkých příbuzných. Na základě výsledků diagnózy je předepsána korekce postižených orgánů.

Léčba Wilsonovy choroby - Konovalov

Léčba nemocí je symptomatická. Hlavním cílem léčby Wilson-Konovalovovy choroby je snížení množství mědi, která je již v těle.

Pro odstranění nadbytku ve složení mědi se používají speciální přípravky - soli zinku a D-penicilamin.

Konzervativní léčba Wilson-Konovalovovy choroby pomocí léků se provádí striktně podle individuálního schématu s postupným zvyšováním dávky.

Má hepatoprotektivní léčbu, přispívá ke zlepšení jater.

Při diagnóze nemoci, kromě užívání léků, je nutné absolvovat pravidelné preventivní prohlídky alespoň jednou ročně, ale přesto je vhodné podstoupit kontrolu každých 6 měsíců.

Současně je nutná kontrola stavu moči a krve a také je stanoven stav funkce ledvin a jater.

V případě vzniku selhání jater se doporučuje transplantace zdravých jater dárce. Tato metoda, s přežitím transplantovaného orgánu, podporuje úplné uzdravení, ale pouze z cirhózy, a nikoli z onemocnění jako celku.

Kromě toho, v případě Konovalov-Wilsonovy choroby, je strava jedním z nejdůležitějších míst v úspěšné léčbě.

K tomu je třeba se vyvarovat potravin s vysokým obsahem mědi - čokolády, ořechů, fazolí, kávy atd. Dieta pro Konovalov-Wilsonovu chorobu obsahuje soubor opatření na hubnutí a předpokládá její trvalé užívání po celý život.

Kromě toho je alkohol a minerální voda zcela vyloučena z používání.

Játra, ledviny, brambory, jehněčí, vepřové a žitný chléb nejsou zahrnuty v dietě pro nemoc Konovalov-Wilsonovy choroby.

Pro vaření nelze použít měděné nádobí.

Vzhledem k tomu, že prognóza Wilson-Konovalovovy nemoci není vždy příznivá a důvody jejího vývoje jsou dědičné faktory, jediným preventivním opatřením je genetické poradenství pro rodiče, a to jak pro ty, kteří již mají dítě s tímto onemocněním, tak pro ty, kteří se stanou rodiči v relativním věku. manželství.

Ruský doktor

Přihlaste se pomocí uID

Katalog předmětů

CHOROB WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikulární degenerace)

Jedná se o závažné progresivní extrapyramidové onemocnění, které je trvalým a charakteristickým znakem poškození jater.
Onemocnění je dědičné, přenášené autosomálně recesivním typem. Pomocí metody rekombinace DNA byla získána data, která naznačují lokalizaci patologického procesu zodpovědného za vývoj onemocnění na chromozomu 13.
Hlavní roli v patogenezi hraje patologie metabolismu mědi, v důsledku zhoršené syntézy enzymu ceruloplasminu, který vede k ukládání přebytku mědi v různých orgánech a tkáních (zejména v játrech, mozku, ledvinách a rohovce) a v důsledku toho i vývoji klinických příznaků onemocnění.

Poškození jater má charakter velké nebo smíšené (velké i malé) cirhózy.
Vývoj cirhózy může projít fází chronické aktivní hepatitidy.
V ledvinách je měď uložena hlavně v proximálních částech renálních tubulu, což vede k narušení reabsorpce řady důležitých sloučenin pro tělo a může být doprovázeno určitými metabolickými posuny.

V důsledku depozice mědi v rohovkové Descemetově membráně se vytvoří Kaiser-Fleischerův rohovkový prstenec, což je patognomonický znak onemocnění.

V mozku je měď primárně uložena v bazálních gangliích, především ve skořápce.
Toxický účinek mědi je důležitým faktorem vedoucím k rozvoji morfologických změn v mozkové tkáni.

Etiologie a patogeneze.
Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem.
Gen choroby je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 13, byl klonován a studován. Gen kóduje transportní měď-ATPázu, která se váže na 6 atomů mědi. Dosud bylo identifikováno více než 25 různých genových mutací. Mutace na každém z chromozomů jsou odlišné, což ztěžuje stanovení shody mezi fenotypem a genotypem.
Je nezbytné, aby se onemocnění nevyvinulo u heterozygotních nosičů.
Normální koncentrace mědi v krevní plazmě je 100-120 µg%, přičemž 93% tohoto množství je ve formě ceruloplasminu a pouze 7% je spojeno se sérovým albuminem.
Měď v ceruloplasminu je pevně vázána.
Komunikace probíhá v játrech.
Ceruloplasmin je b2-globulin a každá molekula obsahuje 8 atomů mědi.
Bylo stanoveno radioizotopovými metodami, že u hepatolentikulární insuficience je porucha spojena s genetickým defektem syntézy ceruloplazminu, díky čemuž je jeho obsah ostře snížen.
V tomto případě nemůže být měď stabilně vázána a uložena ve tkáních.

V některých případech zůstává obsah ceruloplasminu normální, ale jeho struktura se mění (mění se poměr frakcí). Měď s Wilson-Konovalovovým syndromem je zvláště tropická do jater, jader mozku, ledvin, žláz s vnitřní sekrecí a rohovky.
V tomto případě začne měď působit jako toxické činidlo, což způsobuje typické degenerativní změny v těchto orgánech.

Klinický obraz je charakterizován různorodostí, díky škodlivému účinku mědi na mnoho tkání.
Převažující léze orgánu závisí na věku. U dětí se jedná především o játra (jaterní formy).
V budoucnu převládají neurologické symptomy a duševní poruchy (neuropsychiatrické formy).
Pokud se nemoc objeví po 20 letech, pacient má obvykle neurologické příznaky.
Možná kombinace příznaků obou forem.
Většina pacientů ve věku od 5 do 30 let již projevila klinické projevy onemocnění a byla stanovena diagnóza.

Kaiser-Fleischerův prstenec je zelenohnědý prstenec kolem obvodu rohovky.
Zpočátku se objeví na horním pólu.
Pro identifikaci Kaiser-Fleischerova prstence by měl být pacient zpravidla vyšetřen oftalmologem se světlíkem.
Je detekován u pacientů s neurologickými příznaky a u mladých pacientů s akutním nástupem nemoci může chybět.

Průtok Existují akutní a chronické formy.
Akutní forma je charakteristická pro ranný věk, vyvíjí se s rychlostí blesku a končí smrtí navzdory léčbě.
Kalich splňuje chronickou formu s pomalým průběhem a postupným rozvojem symptomů.

Nejprve se objeví extrapyramidová svalová rigidita dolních končetin (porucha chůze a stabilita).
Postupně se vytváří obraz parkinsonismu, pak se mění psychika (paranoidní reakce, hysterie).

Někdy se objeví selhání jater: zvětšená játra, obraz připomíná cirhózu nebo chronickou aktivní hepatitidu.

Diagnóza Vedoucím příznakem je hypokuprémie pod 10 µg%, hodně mědi se vylučuje močí - více než 100 µg / den.
Může se jednat o pozitivní thymolový test.
Důležitým příznakem je Kaiser-Fleischerův prsten.

Hladiny ceruloplasminu a mědi v séru jsou obvykle sníženy, CT skenu lebky, provedené před nástupem neurologických symptomů, může odhalit zvýšení komor, stejně jako další změny.
MRI je citlivější.
To může odhalit expanzi třetí komory, léze v thalamus, shell a bledý míč.
Tyto léze obvykle odpovídají klinickým projevům onemocnění.

Genetická studia (Sh. Sherlock).
Pacienti by měli být vyšetřeni.
Hepatomegalie, splenomegalie, spiderové žíly, mírné zvýšení aktivity transamináz v séru naznačují homozygositu.
Kaiser-Fleischerův prstenec není vždy detekován.

Hladina ceruloplasminu v séru je obvykle snížena na 0,20 g / l nebo méně. Biopsie jater s určením obsahu mědi vám umožní potvrdit diagnózu.
Je snadné rozlišit homozygoty od heterozygotů, i když to může být někdy obtížné.
V takových případech jsou analyzovány haplotypy pacienta a jeho bratrů a sester.

Homozygoti jsou léčeni penicilaminem, i když je onemocnění asymptomatické.
Heterozygotní léčba není nutná.

Když pozorujeme 39 klinicky zdravých homozygotů léčených, nástup symptomů nebyl zaznamenán, zatímco Wilsonova choroba se vyvinula u neléčených homozygotů a některé z nich zemřely.
Použití DNA markerů umožňuje stanovit diagnózu Wilsonovy choroby s vysokou přesností.
Genetický výzkum však má významná omezení, včetně vysokých nákladů na tuto techniku ​​a významné variability variability genu Wilsonovy choroby.
V současné době je tato studie prováděna u dětí, jejichž blízcí příbuzní trpí touto nemocí, a když standardní testy nedávají jednoznačnou odpověď potvrzující nebo popírající diagnózu Wilsonovy choroby.

Patomorfologie jater. Přirozeně se detekuje balónková dystrofie, polynukleární jádra hepatocytů, akumulace glykogenu a vakuolizace jader glykogenu. Charakteristická je infiltrace hepatocytů do tukové tkáně. Kupfferovy buňky jsou obvykle zvětšeny.
U některých pacientů jsou tyto změny zvláště výrazné; Jsou detekována mallory telata, která se podobá morfologickému obrazu akutní alkoholické hepatitidy.
U některých pacientů dochází ke změnám v játrech, charakteristické pro chronickou hepatitidu.
Histologické změny v játrech u Wilsonovy nemoci nejsou diagnostické, ale identifikace změn popsaných výše u mladých pacientů s cirhózou jater umožňuje podezření na toto onemocnění.
Metoda detekce mědi barvením kyselinou rubanovou nebo rodaminem je nespolehlivá, protože měď je nerovnoměrně rozdělena a není přítomna v regeneračních uzlech.
Akumulace mědi se obvykle vyskytuje v periportálních hepatocytech a je doprovázena výskytem atypických lipofuscinových depozit.

Je možné stanovit obsah mědi v játrech.
Normální obsah mědi v jaterní tkáni je 15-55 mcg na 1 g sušiny tkáně jater.
U pacientů s Wilsonovou chorobou se tyto hodnoty zvyšují a pohybují se v rozmezí od 250 do 3000 µg / g.

Elektronová mikroskopie. I při asymptomatickém průběhu onemocnění jsou detekovány autofagické vakuoly a velké změněné mitochondrie. Infiltrace mastnoty může být spojena s mitochondriálním poškozením. Lze pozorovat infiltraci extracelulárního prostoru kolagenovými vlákny, stejně jako lehké a tmavé jaterní buňky.

Diferenciální diagnóza se provádí s akutní a chronickou hepatitidou, při které může být hladina ceruloplazminu snížena v důsledku porušení jeho syntézy v játrech.
Podvýživa také pomáhá snižovat hladiny ceruloplasminu.
Při užívání estrogenů, perorálních kontraceptiv, s obstrukcí žlučových cest, během těhotenství se může zvýšit hladina ceruloplasminu.
Denní vylučování mědi u Wilsonovy choroby se zvyšuje.
Aby se zabránilo zkreslení výsledků analýzy, doporučuje se odebírat moč ve speciálních lahvích se širokým hrdlem s jednorázovými vakovými vložkami, které neobsahují měď.

Pokud existují kontraindikace biopsie jater s normální hladinou ceruloplasminu v séru, může být onemocnění diagnostikováno stupněm inkorporace radioaktivní mědi do perorálního ceruloplasminu.

Léčba. Vyžaduje dietu s výjimkou produktů obsahujících větší množství mědi (čokoláda, kakao, hrách, játra, žitný chléb).
Léčba léky se provádí po celý život od okamžiku stanovení diagnózy nebo po detekci homozygotního kočárku defektního genu a je klíčem ke zvýšení přežití. Nesmyslné ukončení léčby může vést k nevratným změnám a smrti.

Léčivem volby je D-penicilamin. Až dosud zůstává prostředkem volby a "zlatým standardem" při léčbě Wilsonovy choroby.

Mechanismy působení D-penicilaminu: tvorba chelátových komplexů s mědí, které se vylučují močí, a přenos intracelulární mědi do neaktivního stavu.
Lék se doporučuje užívat na lačný žaludek (30 minut před jídlem), protože stravování snižuje jeho vstřebávání.
Vzhledem k tomu, že D-penicilamin má antipyridoxinový účinek, je nutné k terapii přidat pyridoxin v dávce 25 mg / l perorálně.

Léčebný režim:
První fáze je počáteční fáze léčby.
Počáteční dávka D-penicilaminu je 250-500 mg / den, je rozdělena do 4 dávek.
Poté se dávka postupně zvyšuje na 1-2 g / den (každých 7 dní při 250 mg), dokud se vylučování mědi v moči nezvýší na 2000-5000 mg / den.
Po dosažení klinického zlepšení, ke kterému dochází během několika měsíců od začátku léčby a snížení vylučování mědi v moči, přecházejí na udržovací léčbu.
Během prvních dvou měsíců léčby se provádí každé 2 týdny klinický krevní test (počet vytvořených prvků) a moč (hodnota proteinurie), a to po dobu dalších 6 měsíců - měsíčně.

Druhou fází je udržovací léčba. Udržovací dávky jsou 0,75-1,25 g / den. Vylučování mědi močí se snižuje na 500–1000 mcg / den.
Kaiser-Fleischerovy prstence jsou každoročně studovány ve štěrbinové lampě.
Při adekvátní léčbě dochází ke snížení závažnosti a úplnému vymizení symptomu u 80% pacientů 3-5 let po zahájení léčby.

Vedlejší účinky léčby D-penicilaminem jsou rozděleny na časné, které jsou v počáteční fázi léčby, a pozdní, které se vyvíjejí během udržovací léčby.

Časné vedlejší účinky. Během prvního měsíce léčby se u 20% pacientů objevují nebo zhoršují neurologické příznaky. To je způsobeno mobilizací mědi z jater, což zvyšuje její koncentraci v centrálním nervovém systému.
V této situaci je nutné dávku snížit na 250 mg / den a postupně ji zvyšovat tak, aby se zvýšila exkrece mědi v moči.
Pokud se neurologické symptomy dále zhoršují, pak je D-penicilamin nahrazen jiným lékem chelatujícím měď (viz níže).
Zhoršení neurologických symptomů v prvních měsících léčby musí být odlišeno od progrese onemocnění samotného s použitím nízkých dávek D-penicilaminu.
Během prvního měsíce léčby se u 20% pacientů objeví hypersenzitivní reakce - horečka, svědění, vyrážka a vzácně lymfadenopatie.
Tyto příznaky vymizí po dočasném přerušení léčby.
Terapie D-penicilaminem se obnovuje v dávce 250 mg / den v kombinaci s prednisonem v dávce 20-30 mg / den.
Během jednoho měsíce se dávka D-penicilaminu zvýší a prednison se postupně zruší.

Pozdní vedlejší účinky. Vyvinutý u 5-7% pacientů a obvykle projevený po roce léčby. Nejčastější z nich jsou kožní změny: penicilaminová dermatopatie, pemphigus, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
U 3-5% pacientů se vyvinuly syndromy podobné autoimunitním onemocněním: Goodpasturův syndrom, systémový lupus erythematosus, myastenie.
S rozvojem těchto komplikací, stejně jako s výskytem významné proteinurie (více než 1 g / den), je D-penicilamin zrušen a je předepsán trientin.

Trientin. Používá se od roku 1969 jako alternativní chelatační činidlo mědi u pacientů, kteří netolerují D-penicilamin.
Při přechodu na trientin většina vedlejších účinků D-penicilaminu mizí.
Dávky Trientinu jsou 1-2 g denně, rozděleny do 3 dávek. Droga se užívá na prázdný žaludek.
Nejzávažnějším vedlejším účinkem je sideroblastická anémie.
Zinek Použití zinku u Wilsonovy choroby je založeno na jeho schopnosti zvýšit syntézu proteinů vázajících měď v epitelu tenkého střeva a v hepatocytech.
To zabraňuje absorpci mědi z gastrointestinálního traktu a zajišťuje přenos mědi do netoxického stavu. Denní dávky síranu zinečnatého nebo octanu zinečnatého jsou 150 mg denně, rozdělených do dvou až tří dávek.
Lék se předepisuje mezi jídly.
Zinek je poměrně bezpečný, nejčastější vedlejší účinky jsou gastrointestinální poruchy a bolesti hlavy.
Doporučuje se používat zinek u asymptomatických pacientů v raných stadiích onemocnění a jako udržovací léčbu u pacientů, kteří byli dříve léčeni léky chelatujícími měď.
Současné podávání chelátorů mědi a zinkových přípravků se nedoporučuje.

Tetratiomolybdat. Mechanismy působení této drogy jsou: tvorba komplexů s mědí v zažívacím traktu a séru, které zabraňují jeho absorpci a pronikání do tkání. Považuje se za potenciálně účinnější chelátor mědi než D-penicilamin a trientin.
V současné době existují pouze omezené údaje o klinickém použití tohoto léčiva.
Denní dávka je 120-200 mg. Jako vedlejší účinky popsané inhibice hematopoézy kostní dřeně.

Léčba chelátory mědi během těhotenství by neměla být ukončena. Doporučené dávky D-penicilaminu, které jsou 0,75–1 g / den, nepředstavují riziko pro plod.
Pokud je plánován císařský řez, dávka D-penicilaminu by měla být snížena na 250 mg / den 6 týdnů před porodem a po celou dobu, dokud se pooperační rána nezhojí.

Indikace pro transplantaci jater u Wilsonovy choroby jsou: selhání jater spojené s hemolýzou a hyperurikémií; progresí selhání jater, která není přístupná lékařské korekci.
Ukazatele ročního přežití po transplantaci jsou asi 80%.

Genová terapie
V posledních letech byla diskutována otázka možnosti nahrazení defektního genu Wilsonovy choroby v játrech normálním.
Vzhledem k významným technickým potížím je však tato otázka stále předmětem diskuse.