Jen málo lidí ví, že nositelé genů pro porfyrii jsou jedna osoba na tisíc. Nejčastěji se toto onemocnění vyskytuje u obyvatel severní Evropy. Lékaři dávají statistiky, jejichž výsledky jsou zklamáním - muži trpí nejvíce z této patologie. Jak zjistit přítomnost porfyrie nemoci a jaké metody terapie existují?
Co je to porfyrie?
Termín "porfyrie" označuje skupinu dědičných onemocnění, která se vyvíjejí na úrovni genů. Patologie se projevuje porušením syntézy porfyrinů, které se podílejí na tvorbě hemoglobinu. V důsledku toho je u lidí pozorována dermatitida, gastrointestinální porucha a porucha nervového systému.
Pod léky jsou porfyriny organické sloučeniny červené barvy. Jsou syntetizovány v játrech a kostní dřeni. Tyto sloučeniny hrají pro tělo velkou roli. Podílí se na tvorbě hemoglobinu, přenášejí kyslík a obarví červenou krev. Do tohoto procesu je zapojeno osm enzymů. Pokud alespoň jeden z nich selže, pak se látka tvořená porfyriny - gen začíná hromadit v tkáních.
Přebytek porfyrinů je velmi citlivý na sluneční světlo. Při jejich působení vedou k cévnímu spazmu, který způsobuje bolest břicha, problémy s močením.
Následující faktory mohou také vyvolat vývoj patologie:
- zneužívání kouření a alkoholu;
- užívání určitých druhů léků, mezi ně patří antibiotika, protizánětlivé léky;
- odloženo virové a infekční onemocnění;
- selhání hormonů u žen se toto období může objevit během první menstruace nebo časného těhotenství;
- dlouhý pobyt na slunci.
Nejčastěji se nemoc projevuje v prvních měsících jara nebo léta, jakmile se zvýší sluneční aktivita.
Onemocnění je často spojováno s upíry. Právě pacienti trpící touto patologií se stali vědeckým důvodem existence vampirismu. Lidé s tímto onemocněním by měli vést uzavřený noční život. Onemocnění velmi mění vzhled pacientů. Změní se jejich chrupavka ucha, deformuje se nos.
V důsledku nevratných jevů v kloubních tkáních jsou prsty ohnuté. Zuby a oči pacienta mají červený odstín. Kůže kolem úst je velmi suchá, což dále vede k jejímu napětí. Natažená kůže kolem úst odhaluje tesáky. S tímto vzhledem, lidé začnou vyhýbat ostatním, vést odlehlé životní styl. To vše vede k vážným duševním poruchám.
Typy patologie, její symptomy
Porfyrie může nastat v důsledku různých fyzických poruch. V závislosti na lokalizaci příznaků se dělí:
- s vnějšími znaky - porušením v kostní dřeni;
- v rozporu se syntézou v játrech se toto onemocnění projevuje ve formě nervových poruch, koliky, bolesti v břiše;
- smíšené poruchy.
Porfyrie vznikla v kostní dřeni, projevila se od narození v prvním roce života. Příznaky se mohou objevit spontánně. První známkou vývoje patologie se stává červená moč. Když je pacient na slunci, na kůži jsou malé bubliny, které se při dalším vystavení slunci promění v hnisavé rány. Často děti trpící touto nemocí nemají vlasy ani nehty.
Symptomy porfyrie se budou lišit od typu onemocnění, ale každý z nich má společné projevy:
- záchvaty zvracení a nevolnost, doprovázené výraznou bolestí v břiše (nejčastěji na pravé straně):
- zácpa, která může být náhle nahrazena průjmem;
- bušení srdce;
- zvýšený tlak;
- křeče, kóma;
- zvýšená úzkost, nervové poruchy;
- nespavost;
- porušení pohyblivosti kloubů (někdy rozvoj ochrnutí);
- vzhled hnisavých puchýřů na kůži působením slunečního světla.
Často se nemoc vyskytuje s prudkou změnou příznaků, může být výraznější v určitých obdobích roku.
Porfyrie kůže
Jedním z nejčastějších typů onemocnění je pozdní kožní porfyrie. Objevuje se na kůži. Kůže se stává křehkou, na slunci se objevují puchýře a pak hnisavé puchýře. K poškození dochází především v otevřených prostorách obličeje, krku a hrudníku. Porforie pozdní kůže nutně doprovázená poškozením jater. Nejčastěji se jedná o projev komplikací hepatitidy a cirhózy jater.
Porfyrie pozdní kůže se vyskytuje pouze u dospělých. Pacienti si stěžují na velmi jemnou pokožku rukou, rány se na ní tvoří, když jsou vystaveny slunečnímu světlu, vzhled pigmentace. Puchýře, které se tvoří na pacientově kůži, se nespojí do jediného zánětu. Mezi nimi můžete pozorovat zanícenou kůži.
Pokud se bublina roztrhne, vytvoří se na jejím místě vřed a eroze. Pigmentové skvrny v místě vředů a eroze budou mít červenohnědý odstín. Při porfyrii tohoto typu dochází k rychlému růstu bílých řas a obočí. Tam jsou silné křehké nehty, dokud zmizí úplně.
U tohoto typu onemocnění nejsou žádné ataky akutní bolesti břicha. Nejčastěji postihuje obyvatele velkých průmyslových měst, ve kterých jsou chemické závody. První příznaky se začnou objevovat po třiceti letech. Zvláště citlivý na vývoj patologie lidí trpících chronickým alkoholismem.
Porfyrie pozdní kůže je rozdělena do dvou typů:
- benigní nebo jednoduchý - charakterizovaný výskytem bublin pouze v létě. Puchýře se hojí velmi rychle, bez tvorby vředů. K tomuto jevu dochází sezónně a neovlivňuje vzhled pacienta;
- dystrofické - puchýře se objeví před nástupem zimy, jizvy a vředy se tvoří v místě jejich poškození, nehty vypadávají.
Porfyrie pozdní kůže se projevuje nejen lézemi na kůži, ale příznaky této patologie zahrnují:
- bolesti hlavy;
- bolest srdce;
- puchýře na rohovce;
- bolest na levé straně;
- zarudnutí cév v očích.
V medicíně se stále diskutuje, zda je tato patologie získána nebo vrozená.
Erytropoetická porfyrie
Erytropoetická porfyrie je vrozená abnormalita, která se projevuje u sester a bratrů v jedné generaci. V tomto případě budou rodiče onemocnění nepřítomni. Příznaky porfyrinové choroby se mohou objevit u dítěte od narození. Má moč červené barvy, známky citlivosti na ultrafialové záření.
Několik měsíců po prvních příznacích na kůži lze pozorovat puchýře, které se rozvinou do vředů a eroze. Po předepsání antibiotik se v místě poranění vytvoří jizvy. Existují případy, kdy je zrak dítěte zcela ztracen, vlasy a nehty vypadnou. Pacienti mají ostrý růst sleziny.
Krevní test ukazuje prudký nárůst krevních destiček. Dříve byla prognóza pacientů s tímto typem onemocnění zklamáním. Nejčastěji skončilo smrtí ve věku třiceti let.
Příčiny smrti se staly sepsí. Nyní si pacienti užívají antibiotika, možná se ukáže odstranění sleziny. Ve zvláště závažných případech se provádí transplantace kostní dřeně. Úplná léčba erytropoetické formy onemocnění je nemožná, ale včasná léčba dává šanci žít ve stáří.
Erytropoetická protoporfyrie
Nejčastěji se tato forma, jako je erytropoetická úměrnost, vyvíjí v raném dětství. Existují však případy jejího projevu ve věku dvaceti let a starší. Onemocnění je dědičné a přenáší se na úrovni genů. Pod vlivem slunečního světla v těle se pod kůží hromadí škodlivé protoporfy. Jsou vylučovány stolicí a žlučí.
Vzhledem k tomu, že patologie vytváří silnou zátěž na játra, v žlučníku se začnou tvořit kameny. V průběhu času může dojít k selhání jater. Léčba Porfyrií není přístupná, symptomy se zesilují.
V raném věku se příznaky na kůži nemusí objevit. To vede ke skutečnosti, že diagnóza onemocnění je prováděna pozdě. Po dlouhém pobytu na slunci děti začnou křičet silně a dlouho, ale nepozorují žádné vnější znaky. Rodiče si zaměňují nemoc s přehřátím na slunci a nevztahují se na lékaře.
Často je nemoc diagnostikována, když začínají akutní duševní poruchy. Důvodem je skutečnost, že rodiče a dítě mají konflikty. Dítě se bojí jít ven, neustále plakat. Bolest, kterou protoporfyrie způsobuje, může být velmi závažná. Takové děti jsou proti ostatním nepřátelské, nervózní. V adolescenci jsou na základě nemoci případy sebevraždy.
Patologie se projevuje tvorbou kůry v blízkosti úst a na dlaních. Při tomto typu onemocnění nejsou pozorovány popáleniny a puchýře. Po dlouhém pobytu na slunci se pacient obává otoků a zčervenání exponovaných oblastí kůže a teplota se může zvýšit.
Pacienti mohou dostat poškození nejen z otevřeného slunce, ale také z oken a oken vozu. Syntetické oblečení může také způsobit poškození.
Vylučování pofirinů následně vede k rozvoji jaterní patologie. Pacient má bolesti břicha, celkovou malátnost, žloutnou barvu pleti.
Pro diagnostiku onemocnění je nutně vyšetřena funkce jater. V akutním stadiu onemocnění se pacientům doporučuje, aby si vzali chladné koupele, chladné zábaly a užívali léky proti bolesti. Lidé trpící porfýrií, musíte pečlivě chránit kůži před vystavením slunečnímu záření.
Doporučujeme instalovat ochranné fólie na okna v bytech a automobilech. Na ulici byste měli nosit volné oblečení vyrobené pouze z přírodních tkanin. Nezapomeňte opustit dům na čelenku.
Alkohol a dodržování jakéhokoliv druhu stravy jsou přísně zakázány. Pro léčbu předepisují experti beta keratin, který snižuje citlivost na sluneční světlo.
Erytropoetická protoporfyrie je dědičné onemocnění, proto v tomto případě preventivní opatření nepomohou vyhnout se rozvoji onemocnění. Prognóza oživení je zklamáním. Zbavit se této patologie je nemožné. Ale tato forma porfyrie je jednou z nejjednodušších. S věkem jsou reakce na sluneční světlo méně výrazné, onemocnění jater se nachází pouze v 12% případů.
Akutní přerušovaná porfyrie
Akutní intermitentní porfyrií je jaterní porfyrie, která je dědičná a je charakterizována těžkými duševními poruchami. K onemocnění dochází cyklicky, od akutního stádia do stadia remise. Ostré zhoršení může vést k úmrtí pacienta.
Hlavní příznaky onemocnění jsou:
- růžová moč;
- ostrá bolest břicha;
- nervový stav na pokraji psychózy;
- možné ochrnutí dýchacích orgánů.
Exacerbace onemocnění může vyvolat těhotenství nebo léky.
U příznaků akutní intermitentní porfyrie jsou příznaky dědičné koproporfyrie podobné. Nejčastěji je tato forma asymptomatická.
Když se objeví první známky onemocnění, je nutné konzultovat dermatologa a genetiku. Laboratorní testy jsou určeny pro diagnostiku. Pacienti s jakýmkoliv druhem patologie by měli být pod stálým lékařským dohledem. Podstupují léčbu zaměřenou na snížení fotosenzitivity kůže.
Alkohol je pro tyto pacienty přísně zakázán. Ujistěte se, že platí na kůži opalovací krém při odchodu v průběhu celé sluneční aktivity.
Porfyrie: co to je, symptomy
Bojí se slunce. Jsou velmi malé. Některá moč je červená. To je zděděno. A nejsou to upíři, ale pacienti genetiků a dermatologů diagnostikovaných s porfyrií. Jak rozpoznat tuto nemoc? Jak léčit a jak žít s takovou diagnózou?
Porfyriny: trochu anatomie
Porfyrie je kolektivní koncept označující řadu patologických procesů spojených s poruchou produkce porfyrinu. Tato látka se podílí na tvorbě hemoglobinu.
Porfyrin je červeně zbarvené krystaly vytvořené v játrech a kostní dřeni. Tato organická sloučenina je nezbytná pro produkci hemu. Tato proteinová sloučenina se podílí na přenosu kyslíku do tkání a zčervenává krev.
Výroba hemu vyžaduje 8 enzymů. Pokud některá ze složek chybí, začíná se hematoakemie hromadit v tkáních.
Nadměrné porfyrinové sloučeniny v těle způsobují zvýšenou citlivost kůže na ultrafialové záření, destrukci a spazmus krevních cév, rozvoj bolesti.
Důvodem porušení syntézy hemu a výskytu nadbytku porfyrinů jsou poruchy lidského genomu.
Mutace může být přenášena buď recesivním párem nebo dominantním genem. V závislosti na tom, který pár genů se účastní, se vyvíjejí symptomy charakteristické pro určitý typ onemocnění.
Další provokující faktory:
- špatné návyky;
- hormonální poruchy;
- infekce;
- příjem léků;
- přebytečné ultrafialové záření.
Tyto stavy nejsou skutečnou příčinou onemocnění, ale mohou vyvolat exacerbaci patologického procesu v těle.
Typy a příznaky onemocnění
Porfyrie je obecný název pro poruchy metabolismu portifirinu. Různé typy patologie se od sebe liší symptomy, ovlivňují různé skupiny věkových skupin. Techniky řízení pacientů se mohou lišit.
K aktivaci patologických procesů dochází zejména v teplém období - na jaře, v létě. V závažných případech se onemocnění vyskytuje celoročně, bez období remise.
Vrozená erytropoetická porfyrie
Tento druh patologie je zděděn prostřednictvím recesivních genů. Oba rodiče mají v genotypu takové poškozené chromozomové oblasti, ale zároveň zůstávají zdravé. Metabolismus porfyrinu je narušen pouze u potomků, často u všech sourozenců v jedné generaci.
Symptomy se projevují již v dětství. Dítě má:
- červená barva moči;
- citlivost na sluneční světlo;
- bubliny, eroze na kůži;
- po použití antibiotik se v místě puchýřů objevují oblasti se sklerotickými změnami v dermis;
- vyvíjí se tuhost kloubů;
- zvětšená slezina;
- snížení zrakové ostrosti až do úplné slepoty;
- vypadávání vlasů, nehty.
Pacienti s touto diagnózou se buď stanou postiženými nebo zemřou v raném věku.
Erytropoetická protoporfyrie
Tato forma dědičného onemocnění se také projevuje v dětství. Porušení je však přenášeno podle dominantního principu. To znamená, že pokud je jeden z rodičů nemocný, potom všichni potomci tuto patologii zdědí.
Tento typ onemocnění probíhá v mírnější formě než erytropoetická porfyrie.
Příznaky patologického procesu:
- přecitlivělost na ultrafialové záření;
- změna krevního obrazu, vývoj anémie;
- hladiny porfyrinu v krvi jsou normální, ale plazmatické hladiny protoporfyrinu jsou zvýšené.
Během exacerbace onemocnění postihuje kůži, tvoří se bubliny. Po léčbě však nedochází ke změnám v kůži.
Erytropoetická koproporfyrie
Vzácná forma patologie. Zděděno také z dominantního nosiče. Symptomatologie je rozmazaná a nemoc se často dlouho neprojevuje. Hypersenzitivita na ultrafialové světlo je mírně vyjádřena.
Nástup patologického procesu je vyvolán užíváním drog skupiny „Barbiturates“. Při debutu nebo exacerbaci v laboratorních testech je zaznamenána zvýšená hodnota koproporfyrinů. Někdy indikátory překračují normální hodnoty 80krát.
Urokoproporfiriya nebo pozdní forma patologie
Tato choroba úzce souvisí se stanovištěm a životním stylem osoby. Hlavní skupinou pacientů s uroporporií jsou obyvatelé velkých měst s aktivně rozvinutým chemickým a těžkým průmyslem. Dědičnost ve vývoji této patologie nehraje rozhodující roli.
Nemoc se začíná rozvíjet ve věku 30 let u osob, které zneužívají alkohol.
Symptomy tohoto typu porfyrie:
- vznik bublin na těle, naplněných hnisavým nebo serózním obsahem. Průměr ran může dosáhnout až 20 cm;
- zvýšené hodnoty porfyrinů v biologických tekutinách;
- poruchy jater a žlučových cest;
- hyperpigmentační oblasti v otevřených oblastech kůže;
- přilehlé oblasti blistrové tkáně jsou zanícené a oteklé;
- Nikolského syndrom - poškození dermis s mírným mechanickým účinkem. Například při utírání rukou ručníkem;
- 2 týdny po výskytu bublin se na místě objeví jizvy červené, růžové nebo šedé barvy;
- během exacerbace onemocnění se zvyšuje rychlost růstu řas a obočí. Během remise nejsou tyto příznaky pozorovány;
- deformace, hyperkeratóza nehtů. Často - úplná ztráta nehtových destiček.
Existují 2 typy onemocnění - jednoduchá forma porfyrie a dystrofie. V první formě patologie dochází k exacerbacím pouze v létě nebo pod ultrafialovým zářením. Ve druhém případě se nemoc vyskytuje celoročně bez období remise, která ovlivňuje nejen kůži, ale také vede ke změnám ve všech orgánech a tkáních těla.
V pozdějších stadiích onemocnění je pozorováno:
- bolest srdce;
- vysoký nebo nízký krevní tlak;
- bolest hlavy a jiná bolest;
- poruchy v očním systému - zánět, tvorba puchýřů ulcerací v skléře, degenerativní změny v tkáních orgánu;
- fibrózy a cirhózy v játrech.
Akutní přerušovaná porfyrie
Tato forma onemocnění se přenáší podle dominantního principu. Vyznačuje se závažnými neurologickými stavy. Doba exacerbace onemocnění může být fatální.
Pacient má:
- bolest v epigastriu;
- růžová moč;
- neuritis, polyneuritis, parasthesia;
- psychóza;
- kóma.
Smrt způsobuje paralýzu dýchacího ústrojí nebo úplné vyčerpání těla. Příbuzní nemusí mít aktivní symptomatologii, ale laboratorní testy ukáží změny hladiny porfrinu.
Dědičná koproporfyrie
Příznaky onemocnění jsou rozmazané, ale během remise jsou podobné příznakům intermitentní porfyrie. V klidném stavu se porušení nachází pouze v analýzách moči, výkalů.
Lékařská taktika a diagnostická opatření
Diagnóza onemocnění se provádí vizuálním vyšetřením kůže, studiem rodinné historie a analýzou biologických tekutin na přítomnost porfyrinů.
V současné fázi vývoje medicíny neexistuje účinná léčba porfyrie. Hlavní metodou snížení počtu exacerbací onemocnění je pečlivá ochrana pacienta před ultrafialovým zářením, alkoholem a léky, které mohou způsobit recidivu.
Co mohou lékaři nabídnout k léčbě porfyrie:
- Antimalarická léčiva - přispívají k odstranění porfyrinů v moči z těla.
- Vitaminové komplexy - injekce skupiny B, kyselina nikotinová a kyselina askorbová.
- Metionin - ke zlepšení regeneračních procesů.
- Antiseptické přípravky pro lokální léčbu povrchů ran.
- Glukóza ve velkých dávkách.
- Chlorid vápenatý jako stimulátor obranyschopnosti těla, protizánětlivý prostředek.
- V závažných případech je indikováno použití kortikosteroidů.
- Plazmaferéza s použitím dárcovské krve.
Preventivní opatření pro porfýrii neexistují, protože téměř všechny formy onemocnění jsou geneticky přenášeny. Pacienti v období vysoké sluneční aktivity by se měli vyhnout ultrafialovému záření a používat opalovací krém.
Chumachenko Olga, lékař, lékař
Počet zobrazení celkem: 5,482 dnes
Porfyrie (urocroporfyrie)
Nejběžnější forma porfyrie. Onemocnění je často pozorováno u alkoholiků, lidí, kteří měli hepatitidu, kteří měli hepatotoxické jedy, stejně jako benzín (například řidiči). Urokoproporfiriya se někdy vyvíjí s nádory jater. V moči se obsah uroporfyrinu zvyšuje s mírným nárůstem koproporfyrinu. Existuje dědičná predispozice k nemoci. V průběhu života může být zvýšený obsah porfyrinu vylučován stolicí, avšak v normálním stavu jater zůstává obsah porfyrinu v kůži a v moči normální.
Pokud je funkce jater abnormální, porfyriny se nevylučují v dostatečném množství do žluči, ale zůstávají v těle, jsou uloženy v játrech, kůži a vylučovány močí. Onemocnění je charakterizováno těžkými kožními symptomy, které se často vyvíjí u lidí starších 40 let. Její hlavní příznaky jsou přecitlivělost na lehké mechanické poranění a vystavení slunci, hypotrichóza, snížení nebo zvýšení pigmentace, difúzní ztenčení nebo zesílení kůže (tzv. Pseudoscleroderma). Přecitlivělost na mechanické poranění se projevuje na kůži prstů, krku a obličeje.
Na zadní straně kartáče po zranění nebo bublině způsobené vystavením slunci zůstávají malé malé jizvy.
Léčba. Účinnou léčbou je delagil, často v kombinaci s riboxinem. Používají se krémy chránící před světlem.
Prognóza je uspokojivá. Většina pacientů je v remisi.
Co jsou symptomy porfyrie a léčba onemocnění
Termín porfyrie skrývá řadu geneticky podmíněných nemocí, které jsou doprovázeny zvýšenou produkcí porfyrinů. Podmínky pro vznik patologie jsou položeny v období prenatálního vývoje, ale symptomy nemoci nemusí být přítomny od narození, ale objeví se v pozdějším věku.
Co jsou porfyrie a porfyriny?
Existuje několik druhů porfyrií, u nichž v důsledku selhání genetického kódu dochází k porušení produkce takové důležité složky, jako je porfyrin.
Tato látka se podílí na syntéze hemu, to znamená nepotelového podílu hemoglobinu. Produkce hemu zahrnuje 8 stupňů, do kterých jsou zapojeny různé enzymové složky. U lidí je porfyrin produkován v kostní dřeni a játrech. Později, po zahrnutí hemoglobinu do kompozice, porfyriny podporují přenos kyslíku do buněk těla a účastní se oxidačních procesů.
Na území Ruska je nejčastější urokoporfyrie, která se ve většině případů projevuje u starších osob a je doprovázena závažnými kožními symptomy. Tento druh nemá téměř žádný vliv na život pacienta a nezpůsobuje invaliditu. Jiné formy patologie mají méně příznivou prognózu.
Příčiny nemoci
Porfyrie je onemocnění, které má genetické kořeny. Předpoklady pro jeho vzhled jsou kladeny v období nitroděložního vývoje. Většina odrůd porfyrie je dědičná. Spoušť pro vznik závažných symptomů patologie je:
- špatná výživa;
- infekční onemocnění;
- endokrinní patologie;
- hormonální poruchy;
- nadměrné ozáření.
Předpokládá se, že výskyt pozdní kožní formy onemocnění je možný u dříve zdravých lidí. Mezi faktory, které přispívají ke vzniku onemocnění, patří:
- otrava těžkými kovy;
- dlouhodobý pobyt ve stavu stresu;
- onemocnění jater;
- fyzické přetížení;
- přebytečné železo v těle;
- onemocnění jater;
- prodloužené půst;
- častý příjem alkoholických nápojů.
Často není možné přesně určit, co způsobilo vývoj tohoto patologického stavu.
Typy patologie a jejich charakteristické rysy
V klinické praxi jsou všechny typy porfyrií rozděleny na erytropoetickou a jaterní. První kategorie obsahuje 3 možnosti patologie:
Nejběžnější erytropoetická uroporfyrie. Tento patologický stav se projevuje následujícími symptomy;
- zvýšení hemolytické anémie;
- ukládání velkého množství uroporfyrinu do červených krvinek;
- přecitlivělost na sluneční světlo.
Často se tato forma onemocnění projevuje v dětství. Tato hematoporfyrie má za následek smrt nebo invaliditu v raném dětství. Na začátku procesu může znamenat zbarvení moči v červené barvě, ztmavnutí mléčných zubů, puchýře na těle způsobené spálením sluncem, které se později promění v nehojivé rány. Takoví pacienti mají často případy otravy krví. Stává se, že pacienti žijí ve zralém věku.
Erytropoetická protoporfyrie je charakterizována zvýšením hladiny protoporfyrinu v erytrocytech. Hlavním projevem tohoto patologického stavu je jasná negativní reakce na sluneční světlo, vedoucí ke vzniku těžkých popálenin, zarudnutí a otok kůže, a to i po krátkodobém pobytu na přímém slunečním světle. Tento stav je snadno kontrolovatelný nošením uzavřených oděvů, klobouků a použitím speciálních opalovacích krémů.
Erytropoetická koproporfyrie je poměrně vzácná. V červených krvinkách je obsah protoporfyrinu desetkrát vyšší než obvykle. Symptomy této formy patologů jsou podobné symptomům pozorovaným u erytropoetických protoporfyrií.
Pro játra obsahuje 5 odrůd:
- akutní přerušovaná forma;
- dědičná jaterní forma;
- koproprotoporfyrie;
- forma chesteru;
- pozdní forma kůže.
Za nejnebezpečnější se považuje pohybující se porfyrie. Tento patologický stav je doprovázen výskytem příznaků, jako jsou:
- bolesti různých míst;
- epileptické záchvaty;
- bludné stavy;
- halucinace;
- paralýza.
Po období exacerbace může dojít k remisi. Nemoc po dlouhou dobu neprokáže závažné příznaky. Takový kurz je nesmírně nebezpečný, protože komplikuje diagnózu a často vede k předčasnému postižení. Nejčastěji se nemoc projevuje u lidí starších 20 let.
V tomto stavu, jako dědičná jaterní porfyrie, se příznaky objevují v raném věku. Patologie se projevuje abdominální bolestí a duševními poruchami. Možné zvýšení tlaku a záchvatů tachykardie. Neurologické symptomy jsou mírné. Nemoc nezpůsobuje kritické zhoršení stavu pacienta.
Vzácné formy zahrnují koproprotoporfyrii. Nejčastěji tento patologický stav postihuje lidi z Jižní Afriky. Onemocnění se vyskytuje s příznaky jako:
- selhání jater;
- kožní vyrážka;
- neurologické poruchy;
- halucinace;
- bludný stav atd.
Jedinou získanou formou patologie je pozdní kožní porfyrie. To je doprovázeno mírnými příznaky. Pacienti mají zvýšenou citlivost na poranění a sluneční světlo. Pigmentové skvrny a puchýře se objevují na zadní straně kartáčů a na kůži obličeje.
Chesterova forma patologie přijala takové jméno, protože to bylo nejprve poznáno v obyvatelích města Chester. Jedná se o akutní porfyrii, která vede k výskytu výrazných neurologických poruch, bolesti různých lokalizací. Tento patologický stav má nepříznivou prognózu.
Diagnostika a léčba
Vzhledem k tomu, že symptomy patologie nejsou specifické, nestačí zkoumat a sbírat anamnézu pro diagnózu. Porfyrie kůže a další formy jsou potvrzeny následujícími laboratorními testy:
- obecné a biochemické krevní testy;
- DNA testy;
- enzymová analýza.
Vzhledem k tomu, že není možné odstranit defekty v genech, měla by být terapie zaměřena na odstranění symptomů. Pokud má pacient porfyrii kůže, musíte použít speciální krémy a oděvy na ochranu před sluncem.
V akutním období jsou předepsány postupy a intravenózní tekutiny, aby se korigovala elektrolytická rovnováha. Mohou být indikovány injekce erytrocytů. U některých typů erytropoetické porfyrie je předepsána transplantace kostní dřeně. Případy vyléčení jaterní formy patologie po transplantaci jater nejsou neobvyklé. Terapie je zvolena individuálně v závislosti na závažnosti klinických projevů.
Prognóza a prevence
Aby se zabránilo rozvoji takového patologického stavu jako pozdní kožní porfyrie, doporučuje se vyhnout se kontaktu se škodlivými chemikáliemi a dodržovat zdravý životní styl. Specifické metody prevence geneticky podmíněných forem patologie nebyly vyvinuty.
Většina odrůd tohoto onemocnění má příznivou prognózu, protože stávající terapie mohou odstranit symptomy a prodloužit život pacientů. Nemoc porfyrie vyžaduje, aby žena, která je trpí, byla obzvláště opatrná při plánování těhotenství.
Porfyrie
Co je Porfiri -
Porfyrie zahrnují skupinu dědičných onemocnění, která jsou založena na porfyrinových poruchách metabolismu, což vede ke zvýšení obsahu porfyrinů v těle nebo jejich předchůdcích. Porfyriny jsou syntetizovány ve všech buňkách těla, zejména v kostní dřeni a játrech, ve kterých se používají k tvorbě hemoglobinu a enzymů (cytochromů, katalázy, peroxidázy a dalších).
Patogeneze (co se děje?) Během porfyru:
Údaje o prevalenci různých forem porfyrie nejsou dostupné. Jsou zde pouze informace o pestré porfyrii, která je nejčastější v bílé rase Jižní Afriky, potomků přistěhovalců z Holandska. Pacienti s touto formou porfyrie se nacházejí ve Finsku.
Typy dědičnosti a patogenetické rysy různých forem erytropoetické a jaterní porfyrie jsou uvedeny v popisu každé z nich zvlášť.
Mezi erytropoetickou porfyrií se rozlišuje erytropoetická uroporfyrie a erytropoetická protoporfyrie. Mezi jaterní jsou akutní intermitentní porfyrie, hereditární koproporfyrie, pestrá porfyrie a urokoporfyrie.
Příznaky porfyrů:
Erytropoetická uroporfyrie je vzácná vrozená těžká choroba, zděděná autosomálně recesivním typem, pozorovaná u jedné generace, někdy u několika dětí, u rodičů - heterozygotních nosičů patologického genu - neexistují klinické projevy onemocnění.
Nemoc se může projevit u novorozenců, objeví se červená moč, fotosenzibilizace (uroporfyrinogen uvolněný z červených krvinek je oxidován na uroporfyrin a uložen v kůži), několik týdnů nebo měsíců po narození, na těle dítěte se objevují puchýře, následované vznikem vředů, které se na pozadí léčby antibiotiky stávají zjizvenými, zanechávajícími na pozadí léčby antibiotiky zjizvené, zanechávající oblasti sklerosované kůže na obličeji a jiné lokalizace. Dítě má často kontrakturu kloubů a slepotu, vlasy a nehty chybí.
U pacientů se zvětšenou slezinou. Je detekována hemolytická anémie s intracelulární hemolýzou, je zvýšena hladina volného bilirubinu v séru a obsah retikulocytů, erytro-normoblastický výhonek v kostní dřeni je rozšířen. Dlouhodobost erytrocytů je zkrácena, jejich osmotická rezistence je často snížena. Uroporfyrin a koproporfyrin se zvyšují v moči a erytrocytech. Onemocnění vede k invaliditě a často k smrti v raném dětství.
Erytropoetická protoporfyrie se vyskytuje v dětství, je dědičně autozomálně dominantně, v patogenezi - porušení syntézy hemu z protoporfyrinu, týkající se zjevně části erytrocytů, a také zvýšení syntézy kyseliny a-aminolevulové.
Pacienti mají výrazné zvýšení citlivosti na vystavení slunci (otok kůže, svědění, zarudnutí, puchýře na popáleninách na zemi, následované ulcerací). Ve většině případů onemocnění není tak závažné jako erytropoetická uroporfyrie. Jizvy se obvykle netvoří. Obsah uroporfyrinu a koproporfyrinu v erytrocytech a v moči je častěji normální, protoporfyrin IX v erytrocytech se zvyšuje. Hladiny protoporfyrinu v plazmě mohou být také zvýšené. Anémie způsobená hemolýzou se zřídka vyvíjí, což je dáno přítomností dvou populací prekurzorů červených krvinek v kostní dřeni (nezměněné a obsahující významně zvýšené množství protoporfyrinu). Někdy se vyskytují krvácení spojené s ukládáním hyalinu ve stěnách cév a jejich následným roztržením. Slezina se zřídka zvyšuje.
Erytropoetická koproporfyrie je extrémně vzácné onemocnění, které je dědičné autosomálně dominantním způsobem, připomínající klinický obraz erytropoetické protoporfyrie. U erytrocytů se zvyšuje obsah koproporfyrinu ve srovnání s normou o 30-80krát, přičemž je pozorováno vylučování velkého množství koproporfyrinu III močí a stolicí. Fotosenzitivita je mírná. Akutní záchvat onemocnění může být vyvolán použitím barbiturátů.
Akutní intermitentní porfyrie - forma jaterní porfyrie dostala své jméno díky skutečnosti, že i když charakteristické těžké neurologické jevy mohou vést k smrti, ale někdy dochází k ústupu a remisi. Onemocnění je dědičné autozomálně, jeho patogeneze je spojena s porušením aktivity enzymu uroporfyrinogen-1 syntetázy a zvýšením aktivity syntetázy delta aminoleaulinové kyseliny, která má toxický účinek na nervovou buňku.
Obsah porfyrinů v červených krvinkách je normální. Zvýšené množství uroporfyrinu I a II, jakož i koproporfyrinu III je detekováno v moči. V periroidu exacerbace procesu v moči je detekován prekurzor porfyrinu, porfobilinogen. Zvýší se hladina jaterní syntetázy, kyseliny delta-aminolevulové. Významně zvýšený portofobilinogen v moči.
Nejčastějšími symptomy jsou bolesti břicha různé lokalizace, které často vedou k chirurgickému zákroku, jsou zde závažné polyneuritidy, parestézie, psychóza a kóma, zvýšený krevní tlak a propuštění růžové moči. Smrt je obvykle způsobena respirační paralýzou, někteří pacienti zemřou během kómy nebo kachexie. Exacerbace onemocnění je často vyvolána těhotenstvím, medikací (barbituráty, sulfonamidy, analginem). Příbuzní pacientů mohou vykazovat biochemické příznaky onemocnění v nepřítomnosti jakýchkoli klinických příznaků (latentní forma intermitentní porfyrie).
Dědičná koproporfyrie je dědičná autosomálně dominantním způsobem, často probíhá latentně. Toto onemocnění odhaluje porušení aktivity enzymu koproporfyrinogen oxidasy, zvýšení syntézy kyseliny delta-aminolevulové v játrech.
Podle klinických projevů se podobá akutní intermitentní porfyrii. V moči během exacerbace onemocnění nedosahuje zvýšení množství kyseliny delta-aminolevulové a porfobilinogenu tak vysokou úroveň jako u akutní intermitentní porfyrie. Množství koproporfyrinu v moči a stolici je významně zvýšeno.
Rozmanitá porfyrie je dědičně autozomálně dominantní. Patogeneze je pravděpodobně spojena se zhoršenou aktivitou enzymu protoporfyrinogen-oxidáza a se zvýšením syntézy kyseliny delta-aminolevulové. Onemocnění je charakterizováno příznaky inherentními akutní intermitentní porfyrií. Někdy se vyvíjí selhání ledvin. Bolest břicha a neurologické symptomy se vyskytují také při užívání určitých léků - barbiturátů, sulfonamidů, analginu.
Urokoproporfiriya (pozdní kožní porfyrie) se často vyskytuje v Rusku mezi uživateli alkoholu, hepatitidou, kteří mají kontakt s benzínem a hepatotoxickými jedy. Většina z nich má abnormální jaterní funkce. Obsah uroporfyrinu se hlavně zvyšuje v moči, zatímco obsah koproporfyrinu je mírně zvýšen, enzymová aktivita uroporfinogen karboxylázy byla zjištěna. Tyto údaje naznačují, že hovoříme o získané formě uroproporfyrie. Současně většina příbuzných pacientů s urokoporfyrií vykazuje zvýšení obsahu uroporfyrinu v moči a koproporfyrinu ve výkalech, v několika rodinách jsou 2-3 pacienti s urokoporfyrií. Tato fakta nedávají důvod k úplnému vyloučení možné dědičnosti uro-proporfyrie, zjevně autosomálně dominantním způsobem.
Urokoproporfiriya charakterizovaná kožními příznaky (přecitlivělost na sluneční záření, mechanické poranění, rozsáhlé zesílení nebo ztenčení kůže, tvorba puchýřů hlavně na hřbetě rukou a obličeje, následovaný vznikem jizev, atd.). Morfologické změny v kůži jsou vyjádřeny jako primární léze dermis, změny v epidermis jsou sekundární. Důležitým klinickým příznakem je zvýšení jater, často s porušením jeho funkčního stavu.
Diagnostika Porfyr:
Diagnóza různých forem dědičné erytropoetické a jaterní porfyrie je založena na charakteristických laboratorních datech a kožních změnách. Polyneuritida, duševní poruchy, bolest břicha, zvýšený krevní tlak, fytodermatóza, zjizvení, hemolytická anémie, zvýšená uroporfyrin a koproporfyrin v moči a erytrocytech, výkaly a protoporfyrin ve stolici, aktivita enzymů má diferenciální diagnostickou hodnotu.
Akutní intermitentní porfyrie by měla být odlišná od otravy olovem, doprovázená bolestí břicha, polyneuritidou, u které je na rozdíl od akutní porfyrie pozorována hypochromní anémie s bazofilními červenými krvinkami, vysoké hladiny sérového železa; vysoce kvalitní test na porfobilinogen často negativní.
Ošetření porfyrem:
Moderní klinika nemá metody patogenetické léčby porfyrie. Určitý účinek v erytropoetické uroporfyrii je pozorován ze splenektomie, doprovázené prodloužením doby životnosti erytrocytů a uvolněním méně uroporfyrinu za jednotku času zničených erytrocytů, což vede ke snížení fotosenzibilizace. Hlavním způsobem, jak snížit klinické projevy fotosenzitivity pacientů s určitými formami porfyrie, je jejich ochrana před slunečním zářením.
V akutní intermitentní porfyrii jsou analgin a trankvilizéry kontraindikovány, což způsobuje exacerbaci onemocnění. V přítomnosti bolesti se používají narkotika, aminazin; se zvýšeným krevním tlakem - inderal nebo obzidan; Pro snížení produkce porfyrinu se koncentrované roztoky glukózy podávají intravenózně (až 200 g / den). Léčba se provádí monofosfátem adenosinu (intramuskulárně v dávce 50-60 mg), s Riboxinem (200 mg perorálně, 3-4 krát denně).
Léčba exacerbace dědičné koproporfyrie se zásadně neliší od léčby akutní intermitentní porfyrie. Léčba urokoproporfirii je neúčinná, pokud pacient nadále konzumuje alkoholické nápoje. Účinným lékem je delagil, který tvoří komplex s kožními porfyriny a odstraňuje je močí. Lék je předepisován v malých dávkách 0,125 g 2krát týdně po dobu 2 týdnů, pak 0,125 g každý druhý den po dobu 2 týdnů, s dobrou snášenlivostí 0,125 g denně po dobu 3 měsíců. Na konci této terapie se u většiny pacientů klinické projevy onemocnění zcela zastaví, hladina proporcionality v moči je normalizována nebo významně snížena. Rychlejší terapeutický účinek je pozorován při kombinaci delagilu s inosinem (riboxinem) 0,2 g 3 až 4krát denně po dobu 2-3 měsíců. V případech, kdy jsou léky neúčinné s porfyrií, jsou 3–4 oprávněné, někdy dochází k větší výměně plazmy v intervalu 8-10 dnů. V tomto případě se odstraní 1–1,5 nebo 2 l plazmy s náhradou odpovídajícím objemem čerstvé zmrazené dárcovské plazmy, albuminu a polyglucinu.
Který lékař by měl být konzultován, pokud máte porfyrii:
- Dermatolog
- Genetické
Obtěžuje vás něco? Chcete znát podrobnější informace o porfýrii, jejích příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevence, průběhu nemoci a dietě po ní? Nebo potřebujete inspekci? Můžete se domluvit s lékařem - klinika Eurolab je vám vždy k dispozici! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, prozkoumají vnější znaky a pomohou vám identifikovat nemoc na základě symptomů, konzultují vás a poskytnou vám nezbytnou pomoc a diagnózu. Můžete také zavolat lékaře doma. Klinika Eurolab je otevřena nepřetržitě.
Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajemník kliniky si vybere vhodný den a čas návštěvy u lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na své osobní stránce.
Pokud jste již dříve provedli nějaké studie, ujistěte se, že jste jejich výsledky konzultovali s lékařem. Pokud studie nebyly provedeny, uděláme vše potřebné na naší klinice nebo s našimi kolegy na jiných klinikách.
Myslíte? Musíte být velmi opatrní na své celkové zdraví. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznakům nemocí a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které se zpočátku neprojevují v našem těle, ale nakonec se ukazuje, že jsou bohužel už příliš pozdě na léčení. Každá choroba má své specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv. Symptomy onemocnění. Identifikace symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Chcete-li to provést, musíte být vyšetřeni lékařem několikrát ročně, aby se zabránilo nejen hrozné nemoci, ale také udržet zdravou mysl v těle a těle jako celku.
Pokud se chcete zeptat na lékaře - použijte online konzultační sekci, možná najdete odpovědi na vaše otázky a přečtěte si tipy na péči o sebe. Máte-li zájem o hodnocení klinik a lékařů, zkuste najít informace, které potřebujete, v sekci Všechny léky. Zaregistrujte se také na zdravotním portálu Eurolab, kde budete informováni o nejnovějších novinkách a aktualizacích na webu, které vám budou automaticky zasílány poštou.
Porfyrie: Příznaky a léčba
Porfyrie - hlavní symptomy:
- Křeče
- Bolest břicha
- Nevolnost
- Palpitace srdce
- Zvracení
- Průjem
- Nespavost
- Pigmentace kůže
- Krvácející dásně
- Zácpa
- Vysoký krevní tlak
- V depresi
- Halucinace
- Růžová moč
- Vzhled vředů
- Vědomí
- Záchvaty hysterie
- Motorická dysfunkce
- Rozpadající se nehty
- Purulentní puchýře na kůži
Porfyrie je skupina vrozených onemocnění způsobená zvýšením hladiny porfyrinů v těle, jakož i látek, které je tvoří. Porfyriny jsou látky, které jsou syntetizovány všemi buňkami těla, větší mírou v kostní dřeni nebo játrech, protože jsou určeny k produkci hemoglobinu, nebo spíše k jeho neproteinovým částem a různým enzymům. Jejich velká akumulace, nebo naopak nedostatek vede ke vzniku takové nemoci.
Porfyriny jsou ve své přirozené formě krystalicky podobné látky, které mají načervenalý odstín a podílejí se na transportu kyslíku a procesu biologické oxidace. V závislosti na příčinách může být toto onemocnění způsobeno vnějšími faktory, například vystavením chemickým prvkům při práci s nimi nebo jednáním s jídlem a vnitřními faktory, které jsou vyvolány samotným tělem. Z těla jsou odvozeny přirozeným způsobem - výkaly nebo močí.
Hlavními příznaky onemocnění jsou zvýšená citlivost na sluneční světlo a výskyt těžkých popálenin během krátkého pobytu na slunci. Tito lidé jsou prostě nuceni vést aktivní životní styl večer nebo v noci. To je důvod, proč je tato porucha známa jako onemocnění upírů. Diagnóza jakéhokoliv typu onemocnění je založena na analýze dědičných faktorů, vyšetření pacienta a provádění studia krve pomocí biochemické analýzy. V současné době neexistují žádné metody pro úplné odstranění takové poruchy. Léčba je zaměřena především na snížení projevů onemocnění.
Etiologie
Porfyrie je většinou geneticky oddaná z jedné generace na druhou, ale existuje několik rizikových skupin, kdy se onemocnění může vyvíjet u dokonale zdravých lidí. Hlavní příčiny těchto porušení jsou:
- dlouhodobé užívání některých léků, zejména glukokortikosteroidy nebo perorální antikoncepce;
- zneužívání alkoholu;
- prodloužené půst;
- různé infekční a zánětlivé procesy jater;
- chemická otrava;
- hormonální poruchy u žen před nástupem menstruace;
- dlouhodobý dopad stresových situací;
- období těhotenství.
Důležitým procesem v diagnostice a léčbě je stanovení výše uvedených etiologických faktorů manifestace, jejich další korekce nebo eliminace.
Odrůdy
V závislosti na primárním místě se toto onemocnění může objevit z:
- porucha syntézy porfyrinu v kostní dřeni - převládají vnější znaky;
- poruchy fúze v játrech - příznaky jako psychóza, křeče a bolest v břiše. Nedodržuje se porušení integrity kůže;
- smíšená porucha.
Jakékoliv projevy porfyrie závisí na formě onemocnění. V lidské kostní dřeni dochází k erytropoetické porfyrii. Jedná se o vrozené onemocnění, které se vyvíjí v raném věku, často v prvním roce života, projevuje se několikrát častěji u dětí starších tří let. Pohlaví na tom nezáleží. Symptomy jsou exprimovány spontánně, první z nich je získání červeného odstínu močí. Když sluneční světlo zasáhne kůži, tvoří se malé bubliny, ale během sekundární infekce mají formu hnisavých vředů. Děti často postrádají vlasy a nehty, v polovině případů jsou zcela slepé. Takový stav, dokonce i po léčbě, může vést k invaliditě a smrti pacienta.
Erytropoetická protoporfyrie je také vrozenou formou onemocnění, ale je charakterizována mírnějším průběhem než v předchozím stadiu. Erytropoetická koproporfyrie je velmi vzácná porucha, v jejích projevech je poněkud podobná předchozímu typu poruchy.
Akutní intermitentní porfyrie je typem jaterního onemocnění a často vede k úmrtí osoby v důsledku závažného projevu neurologických příznaků. Hlavním příznakem je výskyt akutní a nesnesitelné bolesti v břiše. Navíc existuje psychóza, zvýšený krevní tlak, paralýza a kóma. Často pacienti umírají na paralýzu nebo kómu.
Zhoršení stavu člověka během nemoci je pozorováno v období porodu nebo užívání léků. Často blízcí příbuzní takových lidí jsou diagnostikováni s latentní formou tohoto typu nepořádku. Dědičná koproporfyrie obvykle probíhá latentně, ale podle klinických příznaků je podobná formě popsané výše.
Rozmanitá porfyrie je dědičná, charakterizovaná těžkou bolestí břicha, projevem neurologických symptomů a v některých případech selháním ledvin. K útoku může dojít v důsledku užívání drog a v období porodu.
Porfyrie pozdní kůže je pozorována u lidí, kteří jsou neustále v kontaktu s chemickými jedy, zneužívajícími alkohol, stejně jako ti, kteří trpěli hepatitidou. V lékařství existuje spousta sporů o tom, zda je tato forma vrozená nebo získaná. Charakterizován projevem porušení kůže, tj. Vysokou citlivostí na sluneční světlo. Často se vyskytují poruchy jater. Onemocnění je hlavně u mužů starších čtyřiceti let.
Později je pozdní kožní porfyrie:
- benigní - bubliny se vyskytují pouze v létě a vyznačují se mírným průběhem;
- dystrofické - nádory na kůži přetrvávají až do podzimu, puchýře ovlivňují hlubší vrstvy kůže, v místě vředů se objevují jizvy.
Příznaky
Symptomy onemocnění se liší v závislosti na typu, ale ve většině případů je pozorována kombinace následujících příznaků:
- výrazná bolestivost v břiše různých míst, ale často se objevuje na pravé straně;
- záchvaty nevolnosti a zvracení;
- zácpa, střídavý průjem;
- zvýšení tepové frekvence na 160 úderů za minutu;
- nedostatek normálního svalového tonusu horních a dolních končetin;
- vysoký krevní tlak;
- paroxyzmální bolestivé křeče končetin, krku, hrudníku;
- snížení nebo úplná ztráta citlivosti;
- narušení motorických funkcí ve formě jejich obtíží nebo ochablé paralýzy;
- poruchy spánku ve formě nespavosti;
- depresivní stav;
- záchvaty hysteriky;
- zvýšená úzkost;
- halucinace, vizuální i sluchové;
- porušení integrity kůže - i při mírném vlivu slunečního světla se na pokožce začínají tvořit puchýře s hnisavým obsahem nebo vředy;
- křeče;
- zakalení vědomí;
- moč trvá na růžovém odstínu;
- desky na vlasy a nehty mohou být částečně nebo úplně nepřítomny;
- zhoršená pohyblivost kloubů, když paže nebo noha nemohou být zcela ohnuté;
- pigmentace kůže a výskyt vředů na rukou a obličeji jsou nejvíce charakteristické pro pozdní kožní porfyrii. Hnědé skvrny mají šedý nebo růžový odstín;
- kóma.
Akutní porfyrie se projevuje specifickými symptomy:
- zvýšená citlivost na světlo vypadá jako výraz onemocnění při popálení;
- nadměrný růst vlasů na hlavě, silné řasy a obočí;
- zjizvení kůže obličeje a rukou vede ke zkreslení vlastností a deformaci rukou;
- od vystavení světlu jsou nehty zničeny;
- krvácení z dásní;
- porušení funkce kardiovaskulárního systému a jater, což v některých případech vede k úmrtí osoby během útoků na nemoc.
Ve většině případů se toto onemocnění vyskytuje se střídajícími se záchvaty symptomů a periody ústupu. To je charakteristické zejména u porfyrií kostní dřeně, kdy se příznaky projevují v závislosti na ročním období.
Diagnostika
Diagnostická opatření pro některou z forem onemocnění jsou založena na specialistovi, který zkoumá anamnézu pacienta a provádí biochemickou analýzu krve, moči a výkalů. Tato porucha bude charakterizována vysokými hladinami uroporfyrinu a koproporfyrinu v moči a v krvi, jakož i přítomností protoporfyrinu v stolici. Symptomy mohou také hodně poznat zkušenému specialistovi.
Základem diagnózy je diferenciace dědičných erytropoetických a jaterních poruch z polyneuritidy nebo jiných duševních poruch. Akutní přerušovaná porfyrie musí být odlišena od akutní otravy toxickými látkami. Diagnóza také bere v úvahu vysoký obsah železa v krvi. Vzhledem k nesprávné diagnóze, a tedy nesprávné léčbě, jsou pacienti s akutní formou onemocnění vystaveni vysokému riziku smrti.
Léčba
Zvláštní opatření pro úplné odstranění této choroby dnes neexistují. Základem léčby jsou opatření zaměřená na snížení projevů vnějších a vnitřních symptomů, jakož i obnovení normálního metabolismu. Ve většině případů jsou pacientům předepsány injekce vitaminových komplexů kyseliny askorbové a kyseliny listové.
Při léčbě hereditární porfyrie umístěné v kostní dřeni, léčba onemocnění spočívá v použití antioxidantů, glukózy, hematinu a riboxinu, jejichž cílem je snížení exprese vnějších znaků. Dále jsou předepsány masti a zvlhčující balzámy obsahující kortikosteroidy a resorcinol.
Kromě toho je nejúčinnějším způsobem, jak léčit a eliminovat nepohodlí, ochrana pacienta před slunečním zářením, jakož i úplné odstranění léků, které vedly k exacerbaci napadení porfyrií.
Kromě toho je důležité si uvědomit, že mnoho lidí má porfyrii v latentní formě a jsou detekovány během biochemických studií. Proto se v případech detekce této choroby u člověka doporučuje vyšetřit i jeho nejbližší rodinu. Při včasné diagnóze a správné léčbě symptomů je možné dosáhnout příznivé prognózy pro pacienty.
Pokud si myslíte, že máte Porfyrii a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: hematolog, dermatolog, terapeut.
Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.
Adrenální insuficience je závažná porucha endokrinního systému charakterizovaná snížením produkce hormonů nadledvinek. Onemocnění je charakterizováno těžkým a stále progresivním průběhem. To se nalézá u obou pohlaví téměř stejně. Často je diagnostikován ve středním věku, od dvaceti do čtyřiceti let. V medicíně má tento stav druhé jméno - hypokorticismus.
Nefropóza ledvin je nebezpečné onemocnění charakterizované zvýšenou pohyblivostí ledvin. To zase vede k porušování poměru orgánů močového systému. Pokud se takový patologický stav vyvíjí a postupuje, orgán se pohybuje do žaludku nebo dokonce do pánve, někdy se opět vrací do své fyziologické polohy. Podle ICD-10 patří nefroptosa do 14. třídy onemocnění.
Hypoparatyreóza je onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí parathormonu. V důsledku progrese patologie je pozorováno porušení absorpce vápníku v gastrointestinálním traktu. Hypoparathyroidismus bez řádné léčby může vést k invaliditě.
Otrava arsenem je vývoj patologického procesu, který je vyvolán požitím toxické látky. Takový stav člověka je doprovázen výraznými symptomy a při absenci specifické léčby může vést k rozvoji závažných komplikací.
Aerofobie - porušení psychologické povahy, která je vyjádřena v panickém strachu z létání na jakémkoli letadle. Statistiky ukazují, že asi 40% lidí na planetě trpí touto chorobou. Pokud však pečlivě zvážíte své zdraví a řádně provedete přípravné činnosti před letem, můžete minimalizovat příznaky tohoto porušení.
S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.