Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je jednoduchými slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie charakterizovaná porušením metabolismu bilirubinu. Onemocnění z celkového počtu onemocnění je považováno za poměrně vzácné, ale mezi dědičnými je nejčastější.

Kliničtí lékaři zjistili, že častěji je taková porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, může však nastat v jakémkoliv věku, protože nemoc je chronická.

Velký počet predispozičních faktorů, jako je udržování nezdravého životního stylu, nadměrné cvičení, neuvážené užívání léků a mnoho dalších, se může stát výchozím faktorem pro rozvoj charakteristických symptomů.

Co je to jednoduchými slovy?

Zjednodušeně řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které je charakterizováno zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů není správně neutralizována bilirubinem a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění. Poprvé ho popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet příznaků a projevů, není považován za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu.

Ve Spojených státech, asi 3% k 7% populace mají Gilbertův syndrom, podle National institutů zdraví - někteří gastroenterologists věří tomu prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se objevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali defekt druhého chromozomu od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát glukuronyltransferázy (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu až na 80%, což je důvod, proč je jeho úkol - přeměna nepřímého bilirubinu, toxičtějšího na mozek, na vázanou frakci - mnohem horší.

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 je pozorován inzert dvou nadbytečných nukleových kyselin, ale může se vyskytnout několikrát. To bude záviset na závažnosti průběhu onemocnění, na délce jeho období exacerbace a pohody. Specifikovaná chromozomální vada se často projevuje až po dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů, Gilbertův syndrom je zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomálně recesivní. To znamená následující:

1. Neexistuje žádné spojení s chromosomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit v osobě obou pohlaví;
2. Každý člověk má každý chromozóm ve dvojici. Pokud má 2 defektní druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu na stejném místě, patologie nemá žádnou šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stává nositelem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny nemocí spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože pokud existuje dominantní alela na druhém takovém chromozomu, člověk se stane pouze nositelem defektu. To se netýká Gilbertova syndromu: až 45% populace má gen s vadou, takže šance na jeho přenos z obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Příznaky uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu;
• Příležitostně žluté skvrny kůže, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, skleróza očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Diagnostika

Různé laboratorní testy pomáhají potvrdit nebo vyvrátit Gilbertův syndrom:

• bilirubinu v krvi - obvykle je celkový obsah bilirubinu 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertově syndromu dochází ke zvýšení celkového bilirubinu v důsledku nepřímého.
• kompletní krevní obraz - retikulocytóza v krvi (zvýšený obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie - 100-110 g / l.
• biochemická analýza krve - krevní cukr je normální nebo mírně snížená, krevní bílkoviny jsou v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT jsou normální a test na thymol je negativní.
• vyšetření moči - žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči indikuje patologii jater.
• srážení krve - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
• virové hepatitidy nejsou přítomny.
• Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:

• Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně;
• Bilirubinurie chybí;
• Zvýšené koproporfyriny v moči - ne;
• Aktivita glukuronyltransferázy - snížení;
• Zvětšená slezina - ne;
• Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá;
• Svědění kůže chybí;
• Cholecystografie je normální;
• Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace;
• Bromsulfaleinový test - často norma, někdy mírný pokles clearance;
• Zvýšení sérového bilirubinu je převážně nepřímé (nevázané).

Kromě toho se provádějí speciální testy pro potvrzení diagnózy:

• Zkouška s půstem.
• Půst na 48 hodin nebo kalorické omezení potravy (až 400 kcal denně) vede k prudkému zvýšení (o 2-3 krát) ve volném bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na prázdný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% znamená pozitivní test.
• Test s fenobarbitalem.
• Přijetí fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nevázaného bilirubinu.
• Test s kyselinou nikotinovou.
• Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nenavázaného bilirubinu v krvi o 2-3 krát v průběhu tří hodin.
• Vzorek s rifampicinem.
• Podání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Diagnóza také umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu nevykazuje žádné známky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité odlišit jeden typ žloutenky od jiného v čase. V této skupině pacientů byla pozorována zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba drogami

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Napájení

Strava by měla být sledována nejen během exacerbace nemoci, ale také během období remise.

Zakázáno používat:

• tuková masa, drůbež a ryby;
• vejce;
• horké omáčky a koření;
• čokoláda, pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
• pikantní, slané, smažené, uzené, konzervované potraviny;
• plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

• všechny druhy obilovin;
• zelenina a ovoce v jakékoliv formě;
• mléčné výrobky bez tuku;
• chléb, galetny pechente;
• maso, drůbež, ryby nejsou tučné odrůdy;
• čerstvé džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na postupu onemocnění. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.

Prevence

Gilbertova choroba vyplývá z defektu vrozeného genu. Zabránit rozvoji syndromu je nemožné, protože rodiče mohou být pouze nositeli a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remise. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Gilbertova choroba: příčiny a metody terapie

Genetická onemocnění - problém, nad kterým vědci v první dekádě nevedou. Co je Gilbertův syndrom? „Porucha“ genu u jednoho z rodičů je přenášena na plod a dříve nebo později se vyvíjí somatická patologie, v nejhorším případě nevyléčitelná, v nejlepším případě udržovaná lékařsky v dlouhodobé remisi. Příklad takové patologie se nazývá Gilbertova choroba, jejíž symptomy jsou poměrně výrazné.

Gilbertův syndrom - co to je?

Před zvážením příznaků a léčby nemoci je důležité pochopit, co to je.

Jako součást naší krve je důležitý prvek - bilirubin, který vzniká během rozpadu červených krvinek - červených krvinek a je také jedním z pigmentů žluči. To může být nepřímé a přímé: první je tvořen hemoglobinem krve přes retikulo-endotelový systém, druhá játra se tvoří z nepřímého hemoglobinu. Kombinace ukazatelů přímého a nepřímého bilirubinu se nazývá běžná.

Normálně je množství přímého bilirubinu až 16,5 µmol / l, nepřímo - až 5,1, celkem - 8-20,5 µmol / l.

Gilbertův syndrom je charakterizován zvýšením množství bilirubinu v krvi na 100 µmol / l, zatímco množství nepřímého bilirubinu v krvi je větší. Je pozoruhodné, že výkon všech ostatních krevních testů zůstává v normálním rozmezí.

Nemoc se projevuje v dětství a dospívání, nejčastěji je diagnostikována u dětí ve věku 3 - 12 let. A chlapci jsou nemocní třikrát častěji než dívky.

Zajímavé Patologie byla objevena před více než sto lety, v roce 1901, ale během této doby nebyla nalezena žádná léčba.

Příznaky onemocnění

Ve většině případů je jedinou známkou onemocnění barvení kůže, sliznic, skléry a bílých očí v nažloutlém odstínu. Vzhledem k tomu, že se nevyskytují jiné symptomy, někteří lékaři navrhují léčbu Gilbertova syndromu ne jako somatickou patologii, ale jako určitou anomálii těla, ke které tělo upravilo a funguje normálně.

Někteří pacienti si však stěžují na doprovodné symptomy, a ačkoli je obtížné stanovit přesný vztah mezi onemocněním a symptomy popsanými níže, jsou zaznamenány následující příznaky:

• funkční poruchy nervového systému: emoční labilita, nespavost, závratě, autonomní poruchy;
• funkční poruchy trávicího ústrojí: nevolnost, pálení žáhy, změny chuti k jídlu a stolice, nadýmání, hořká chuť v ústech.

Pro všechny netypické příznaky nemoci se používá symptomatická léčba, to znamená, že se používají léky, které zmírňují nepohodlí - bolest, nevolnost, průjem -.

Provocateurs nemoc

Jak je známo, Gilbertova choroba se vyskytuje v důsledku genetického poškození v těle. Nicméně, bez provokujícího faktoru nedochází k žádné patologii.

Provokatér pro Gilbertovu nemoc může být:

Emoční stres, dokonce „pozitivní“, dlouhodobý pobyt ve stavu vnitřního napětí, neurózy, deprese. Někdy může ostré rozrušení, strach, působit jako provokatér.

Fyzický stres - jakýkoliv stres na těle, pro který nebyl připraven. Může se jednat o fyzickou námahu, to znamená o intenzivní trénink v posilovně, nebo o zdůraznění adaptivních funkcí těla, například během náhlé změny klimatu. Fyzická zátěž ženského těla může být těhotenství, zejména pozdní. Také v roli provokatéra může být zranění nebo chirurgický zákrok.

Příjem léků:

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy.

Nachlazení těla - každá silná virová nebo bakteriální infekce má silný vliv na imunitní systém, který je schopen "aktivovat" skrytou genetickou patologii. Nebezpečí takových nemocí jako:

• chřipka;
• virová hepatitida;
• SARS střední a závažná.

Nesprávná strava, která způsobuje stres na játra. Je pozoruhodné, že přejídání a nedostatek kalorií může být provokativní faktor. Tento podtyp faktorů zahrnuje nadměrné pití.

Pokud se s touto patologií setkal někdo z blízkých příbuzných, je nutné zajistit, aby se jeden z výše uvedených faktorů nestal provokativní. S ohledem na věk, ve kterém se patologie projevuje, je důležitější říci, že rodiče by měli sledovat projev a vývoj onemocnění.

Jak nemoc postupuje

Ve většině případů nemoc postupuje v latentní formě, to znamená, že pacient nemá žádné příznaky, dokonce ani zažloutnutí kůže a bílých očí.

Z remise se Gilbertova choroba může objevit v exacerbacích, jejichž hlavním příznakem je žloutenka, zejména pokud je hladina nepřímého hemoglobinu příliš vysoká. Pacienti si mohou stěžovat na těžkost a bolest na boku na pravé straně, řití, zácpu a průjem. Vysoká hladina bilirubinu v krvi nepříznivě ovlivňuje funkci centrálního nervového systému, takže člověk pociťuje slabost, bolest hlavy a podrážděnost.

Klinický obraz pacienta ve stavu exacerbace se tedy skládá ze tří složek:

• žloutenka;
• porušení gastrointestinálního traktu;
• příznaky slabosti nervového systému.

Potom Gilbertova nemoc opět vstoupí do stavu remise a takové střídání exacerbací a latentních forem může trvat celý život.

S nepříznivým průběhem onemocnění může onemocnění vést k patologickým stavům, jako je cholelitiáza, chronická hepatitida, dvanáctníkové vředy.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že Gilbertova nemoc je diagnostikována v dětství, pediatr obvykle bere diagnózu a léčbu.

Diagnostický proces zahrnuje několik kroků:

1. Shromáždění pacientovy historie, zjištění informací o tom, jaké nemoci pacient již zažil a jaký druh somatických patologií má nejbližšího příbuzného. Stejně jako informace o tom, co mohlo vyvolat nemoc: vzal pacient nějaké léky, neobdržel zranění, netoleroval chirurgické zákroky.
2. Vyšetření pacienta - zkoumání barvy kůže na žloutnutí, prohmatání břicha a hypochondrium.
3. Laboratorní testy:

• úplný krevní obraz - počet hemoglobinu je považován za ukazatel onemocnění, což je zvýšení jeho hladiny o více než 160 g / l;
• biochemické složení krve - bilirubin je zvažován (s mírně zvýšeným onemocněním), ALT, AST, cholesterol, celkový protein (s onemocněním v normálním rozmezí;
• coagulogram - rychlost srážení krve (s onemocněním může být mírně snížena);
• analýza moči - bilirubin (s onemocněním může být přítomen);
• specifické testy s použitím antibiotika, fenobarbitalu, kyseliny nikotinové.

1. Studie k identifikaci provokujícího faktoru:

• analýza všech typů hepatitidy;
• PCR - test na detekci defektů v DNA.

1. Funkční diagnostika:

• Ultrazvuk všech břišních orgánů;
• CT a MRI jater;
• elastografie jater za účelem zjištění tkáňové fibrózy.

1. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou nutné všechny metody. Nejčastěji lékař potřebuje k provedení diagnózy pouze klinický obraz a laboratorní krevní testy. Pokud je však obraz příznaků zkreslený, lékař potřebuje další údaje pro diferenciální diagnostiku.

Je to důležité! Při plánování těhotenství pro pár, v němž jeden z potenciálních rodičů trpí touto chorobou, je důležité kontaktovat úřad pro plánování rodiny a genetika pro komplexní konzultaci.

Dieta a životní styl

Terapie zaměřená na úplné zotavení z Gilbertovy nemoci neexistuje. Pacient musí vyvinout životní styl, ve kterém budou minimalizovány exacerbace a remise bude dlouhá a přetrvávající.

Hlavní zaměření při přípravě terapeutického plánu je na nutričním plánu. Různé diety jsou vyloučeny s cílem rychlé ztráty hmotnosti nebo získání svalové hmoty. Jídlo by mělo být vyvážené a zdravé.

Jako ideální dietu můžete použít "Tabulka číslo 5", přizpůsobení doporučení vašim preferencím. Je přísně zakázáno konzumovat alkohol, čerstvé pečivo, tučné maso a ryby, šťovík, špenát.

Základem dávky by měly být zeleninové polévky, libové maso, obiloviny, sladké ovoce, tvaroh, žitný chléb.

Kromě toho by se měl člověk chránit před stresem a nervovým přetížením, neúčastnit se tvrdých sportů, pozorovat spánek a odpočinek.

Léčba drogami

Všechny léky předepsané pro Gilbertovu nemoc jsou předepsány k ochraně jater a zmírnění příznaků žloutenky.

Počet předepsaných léků zahrnuje:

• barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - ke snížení žloutnutí kůže ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenty - ke snížení množství bilirubinu odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretika - k odstranění bilirubinu v moči ("Furosemide", "Veroshpiron");
• albumin - ke snížení bilirubinu;
• antiemetika - podle indikací, v přítomnosti nevolnosti a zvracení.

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby mohl kontrolovat průběh nemoci a studovat reakci těla na léčbu drogami. Včasné testování a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také vás upozorní na možné komplikace, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a žlučové kameny.

Lidové recepty

Nejjednodušší způsob, jak použít tradiční medicínu pro Gilbertovu nemoc, je nahradit prostý čaj odvarem z léčivých bylin. Je to velmi jednoduché připravit: vařit vodu v misce, přidejte hrst suchých rostlin tam, odstranit z tepla, kryt a nechte ho vařit. Vezměte alespoň třikrát denně, lze ředit horkou vodou.

V Gilbertově nemoci mohou být použity tyto bylinky:

• měsíček;
• dřišťál;
• psí růže;
• bodlák mléčný;
• stigma kukuřice.

Je to důležité! Léčivou látku byste neměli užívat déle než 10 dnů, musíte změnit recept nebo použít hotové lékárny a vypít je podle návodu k použití.

Jako tradiční metody medicíny lze použít následující recepty:

1. V lahvi olivového oleje přidejte med a džus 2-3 citronů. Lahvičku důkladně protřepejte a nechte vyluhovat na chladném místě. Jíst před jídlem 3-4 krát denně, jedna polévková lžíce.
2. Vezměte si lopatky shromážděné v květnu a vytlačte z nich šťávu. Pijte dvě čajové lžičky třikrát denně po dobu 7-12 dnů.
3. Dobrý efekt dává březové houby - chaga. Pro 15 částí houby musíte vzít 1 díl propolisu, promíchat pomocí mixéru a nalijte 1 litr vroucí vody. Trvejte, namáhejte, přidejte bílou hlínu. K dispozici je lžíce před jídlem 3 krát denně přesně 20 dnů.

Lidové léky vykazují dobré výsledky, ale hlavní metodou terapie je vyhnout se stresu, nachlazení a vyvážené stravě.

Prevence

Gilbertova choroba je genetická choroba, takže neexistují metody její prevence. Faktem však je, že člověk nemůže vědět, jaké genetické nemoci se v jeho těle skrývají, dokud provokativní faktor neodhalí klinický obraz nemoci stiskem spouště.

Proto je pro každého člověka nejlepším řešením vyhnout se provokujícím faktorům: jíst vyváženou a přiměřenou stravu, vyhnout se stresu a zároveň se naučit, jak na ně správně reagovat a vzdát se špatných návyků.

Kromě toho je vhodné navštívit lékaře alespoň jednou ročně v rámci následného vyšetření, aby bylo možné včas rozpoznat latentní onemocnění.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubinu, která je výsledkem defektu mikrozomálních jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinémie. Ve většině případů Gilbertova syndromu, intermitentní žloutenka různé závažnosti, těžkost v pravém hypochondrium, dyspeptic a asthenovegetative nepořádky jsou zaznamenány; se může vyskytnout subfebril, hepatomegalie, století xanthelasm. Diagnózu Gilbertova syndromu potvrzují údaje z klinického obrazu, rodinné anamnézy, laboratorní a instrumentální studie a funkční testy. V Gilbertově syndromu je znázorněna adherence k dietě, příjem mikrozomálních enzymů, hepatoprotektorů, choleretických bylin, enterosorbentů a vitamínů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (konstituční hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je charakterizován mírně zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubinu a vizuálně projevenými epizodami žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou dědičné pigmentované hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu objevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom převažuje především u mužů. Frekvence výskytu Gilbertova syndromu v evropské populaci je 2 až 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a zhoršené funkci jater, ale je rizikovým faktorem pro rozvoj cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučový pigment bilirubin, který vzniká během rozpadu hemoglobinu erytrocytů, je přítomen v krevním séru ve formě dvou frakcí: přímé (vázané, konjugované) a nepřímé (volné) bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, které se nejjasněji odrážejí na mozkových buňkách. V jaterních buňkách je nepřímý bilirubin neutralizován konjugací s kyselinou glukuronovou, vstupuje do žlučovodu a ve formě meziproduktů je vylučován z těla střevem a v malých množstvích - močí.

Narušení využití bilirubinu v Gilbertově syndromu je způsobeno mutací genu kódujícího mikrozomální enzym UDP-glukuronyltransferázu. Inferiorita a částečný pokles aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až 30% normy) vede k neschopnosti hepatocytů absorbovat a eliminovat potřebné množství nepřímého bilirubinu. Tam je také porušení dopravy a zabavení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho se u Gilbertova syndromu zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubinu, což vede k jeho usazování ve tkáních a jejich zbarvení žlutě.

Gilbertův syndrom označuje patologii s autosomálně dominantním způsobem dědičnosti, pro jehož vývoj stačí, aby dítě zdědilo mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být vyvolány prodlouženým půstem, dehydratací, fyzickým a emocionálním přeplněním, menstruací (u žen), infekčními chorobami (virová hepatitida, chřipka a ARVI, střevní infekce), chirurgickými zákroky, alkoholem a některými léky: hormony (glukokortikoidy, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, paracetamol, kofein.

Příznaky Gilbertova syndromu

Existují 2 varianty Gilbertova syndromu: "vrozený" - projevuje se bez předchozí infekční hepatitidy (většina případů) a projevuje se po akutní virové hepatitidě. Kromě toho může být hyperbilirubinémie posthepatitidy spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různé závažnosti - od subicteric skléry k jasně žlutě kůže a sliznic. Icterické zabarvení může být difúzní nebo se projevuje částečně v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži chodidel, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky u Gilbertova syndromu se vyskytují náhle, zvyšují se po vystavení provokujícím faktorům a rozhodují nezávisle. U novorozenců mohou mít příznaky Gilbertova syndromu podobnost s přechodnou žloutenkou. V některých případech, s Gilbertovým syndromem, mohou nastat jedno nebo více xanthalasmas víček.

Většina pacientů s Gilbertovým syndromem si stěžuje na těžkost v pravém hypochondriu, pocit nepohodlí v dutině břišní. Astenovegetativní poruchy (únava a deprese, špatný spánek, pocení), dyspeptické symptomy (nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, svědění, nadýmání, poruchy stolice). Ve 20% případů Gilbertova syndromu dochází k mírnému nárůstu jater, u 10% sleziny se může vyskytnout cholecystitis, dysfunkce žlučníku a Oddiho sfinkter a zvyšuje se riziko cholelitiázy.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S bezvýznamností a nevysvětlitelností projevů Gilbertova syndromu může nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí nemocnými. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často nalezený v Marfan a Ehlers-Danlos syndromy.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu vychází z analýzy klinických projevů, údajů z rodinné anamnézy, laboratorních výsledků (obecná a biochemická analýza krve, moči, PCR), funkčních testů (test nalačno, fenobarbitalový test, kyselina nikotinová), ultrazvuku orgánů břišní dutiny.

Při sběru anamnézy, pohlaví pacienta, věku výskytu klinických příznaků, výskytu epizod žloutenky u bezprostředních příbuzných, se zohledňuje přítomnost chronických onemocnění způsobujících žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, struktura orgánu je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Hladina celkového bilirubinu v Gilbertově syndromu je zvýšena v důsledku jeho nepřímé frakce a pohybuje se od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické vzorky jater (celkové proteinové a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertově syndromu se zpravidla nemění. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital a jeho zvýšení (o 50-100%) po hladovění nebo dietě s nízkým obsahem kalorií, jakož i po intravenózním podání kyseliny nikotinové potvrzují diagnózu Gilbertova syndromu. Metoda PCR v Gilbertově syndromu odhaluje polymorfismus genu kódujícího enzym UDHT.

Pro objasnění diagnózy Gilbertova syndromu se provádí ultrazvuk břišních orgánů, ultrazvuk jater a žlučníku, duodenální ozvučení, tenkovrstvá chromatografie. Perkutánní biopsie jater se provádí pouze tehdy, je-li indikována, aby se vyloučila chronická hepatitida a cirhóza. U Gilbertova syndromu nejsou ve vzorku jaterních biopsií žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují speciální léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndromem jsou nežádoucí profesionální sportovní aktivity, ozáření, příjem alkoholu, hladovění, omezení tekutin a hepatotoxické léky. Dieta omezená na potraviny obsahující žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažená a kořeněná jídla) a konzervované potraviny.

S exacerbací klinických projevů Gilbertova syndromu se předepisuje šetřící tabulka č. 5 a induktory mikrozomálních enzymů, fenobarbital a zixorin (1-2 týdenní kurzy s přestávkou 2-4 týdny), přispívají ke snížení hladiny bilirubinu v krvi. Přijetí bilirubinu absorbujícího aktivní uhlí ve střevě a fototerapii, urychlení destrukce bilirubinu v tkáních, pomáhá rychle jej odstranit z těla.

Pro prevenci cholecystitidy a cholelitiázy u Gilbertova syndromu se doporučují choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v každém věku je příznivá. Hyperbilirubinémie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami v játrech a nemá žádný vliv na délku života.

Před plánováním těhotenství, párů s anamnézou této patologie, je nutné konzultovat lékařskou genetiku, aby se vyhodnotilo riziko Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není důvodem pro odmítnutí preventivního očkování.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí bílých očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu ve flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po zastavení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují gastrointestinální symptomy během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Játra jsou jednou z největších žláz lidského těla, vykonávají mnoho funkcí, mezi nimiž je možné rozlišovat filtraci krve, účast v metabolismu, atd. Bohužel je vystavena různým druhům nemocí a trpí také nevyváženou výživou, zneužíváním tukových potravin a alkoholem. a jiné špatné návyky. Jednou z patologických stavů jater je Gilbertův syndrom. Z článku se dozvíte, jak se nemoc projevuje, zda je Gilbertův syndrom a těhotenství kompatibilní, stejně jako o diagnostických metodách detekce tohoto onemocnění a jeho léčebných metod.

Popis Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom patří k chronickým onemocněním dědičné povahy, které ovlivňují játra. V žilách proniká krev do jater, kde se od nečistot a jiných škodlivých látek čistí filtrací. Vzhledem k genetické abnormalitě se v těle akumuluje nepřímý bilirubin, který porušuje fyziologickou normu. Látka tohoto typu se objevuje po procesu rozpadu červených krvinek. Má toxický účinek zejména na centrální nervový systém a obecně na tělo. Při normálním fungování jater se tato látka váže, stává se netoxickou a přirozeně je vylučována z těla.

Gilbertův syndrom patří k chronickým dědičným onemocněním jater.

Charakteristické projevy patologie zahrnují:

• žloutenka postihující epidermis a sliznice;
• zánět žlučníku;
• nadměrné zvětšení sleziny, jater.

Dalším názvem onemocnění je benigní hyperbilirubinémie. Z názvu vyplývá, že nemoc nemá negativní vliv na jiné orgány, proto je prognóza přítomnosti tohoto syndromu příznivá. Smrt může nastat pouze v případě komplikací.

Výskyt onemocnění

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn, ke kterým dochází na genetické úrovni, v důsledku čehož je nemoc zděděna přímým typem, tj. Od rodičů k dětem. Tyto změny se týkají speciálního enzymu - glukuronyltransferázy, kterým se mění nepřímý bilirubin a stává se netoxickou látkou, která nepoškozuje tělo. S poklesem aktivity tohoto enzymu se bilirubin hromadí v krvi, což způsobuje projev onemocnění.

Gilbertův syndrom se vyskytuje v důsledku abnormálních změn vyskytujících se na genetické úrovni

U dítěte je pravděpodobnost získání Gilbertova syndromu 50% za předpokladu, že jeden z rodičů má nemoc. Gilbertův syndrom u dětí se nejčastěji vyskytuje ve věku 5 až 15 let.

Jak to vypadá během těhotenství?

Gilbertův syndrom a těhotenství jsou hlavním problémem budoucích rodičů. Neexistují žádné hrozby pro život nastávající matky, ale také patří do skupiny zvýšeného rizika manifestace této patologie. To je způsobeno dramatickými změnami v hormonálních úrovních, které vedou k výkyvům emocí, v důsledku čehož se těhotná žena stává náchylnější k stresovým projevům. Mělo by se také mít na paměti, že tělo během těhotenství vnáší velké zatížení na všechny systémy v procesu vývoje plodu.

Pokud budoucí matka vykazuje známky nemoci, je nejlepší poradit se s lékařem, zejména pokud se symptomy objeví během prvního trimestru (12 týdnů). Pokud se objeví nebo zhorší hyperbilirubinémie, je vysoká pravděpodobnost poškození CNS embrya v důsledku zvýšeného množství toxického bilirubinu v krvi.

Pokud se u matky vyskytnou známky nemoci, je nejlepší konzultovat lékaře.

Těhotné ženy s přítomností současných onemocnění jater vyžadují zvláště pečlivá pravidelná vyšetření. Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství, jako je spontánní potrat, a vývoj dalších patologických procesů u matky a dítěte.

Příčiny exacerbace patologického stavu

Přítomnost Gilbertova syndromu neznamená, že pacient bude po celý život trpět symptomatickými příznaky. Existuje však řada bodů, které mohou vyvolat aktivaci patologického stavu. Patří mezi ně:

1. Nesoulad s dietou. Jíst nezdravé potraviny s vysokým obsahem tuků je také nepříznivě ovlivněno přejídáním nebo půstem.
2. Zneužívání alkoholu, kouření.
3. Nadměrná fyzická aktivita v procesu práce, sport.
4. Dopad stresu na tělo.
5. Infekční onemocnění virové povahy, jakož i aktivace chronických onemocnění.
6. Poranění nebo operace.
7. Přehřátí, podchlazení, zneužití vystavení slunci.
8. Příjem léčiv některých kategorií, a to: t

Pozorování lékaře může zabránit takovému negativnímu výsledku těhotenství jako spontánní potrat.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriální léčiva;
• nesteroidní protizánětlivé léky.

Všechno výše uvedené může přeložit hyperbilirubinemii z období remise do akutního stadia. Vyhýbání se účinkům výše uvedených faktorů na organismus, člověk s přítomností syndromu bude žít celý život bez symptomatických projevů.

Symptomatické projevy onemocnění

V podstatě nemoc přechází v latentním stavu. Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu. Zbytek je velmi slabý nebo chybí. Kromě výskytu žluté pigmentace na sliznicích a kůži patří mezi obecné příznaky následující příznaky:

Žloutenka je hlavním příznakem, který je patrný po aktivaci patologického procesu

• celková slabost, únava;
• úzkostný, neklidný spánek, někdy proudící do stavu nespavosti;
• chuť k jídlu se může snížit nebo úplně zmizet;
• hořká chuť v ústech;
• útoky na pálení žáhy;
• pocit nevolnosti, někdy - regurgitace;
• narušené stolice, jmenovitě: časté záchvaty průjmu nebo zácpy;
• těžkost žaludku, nadýmání;
• bolesti hlavy, někdy závratě;
• matná, otravná bolest lokalizovaná na pravé straně v oblasti žeber;
• hypertrofie jater.

Ne všechny značky jsou vždy přítomny. Záleží na individuálních vlastnostech organismu, věku, přítomnosti jiných nemocí a dalších věcech, které určují rysy symptomů.

Těžkost v žaludku, nadýmání

Diagnostické techniky detekce patologie

Identifikovat hyperbilirubinemii u podobných onemocnění, použít laboratorní testy, instrumentální a další diagnostické metody. V první fázi diagnózy lékař provede vyšetření pacienta, objasní přítomnost příbuzných s touto patologií a upozorní také na předchozí nemoc.

Laboratorní testy

Patologie je diagnostikována pomocí těchto laboratorních testů:

• všeobecný biochemický krevní test;
• pro virovou hepatitidu v krvi;
• srážení krve;
• identifikovat genetickou abnormalitu;
• analýza moči;
• analýza stolice na přítomnost stercobilinu.

Tento způsob se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií.

Diagnostické metody

Instrumentální a jiné diagnostické metody se provádějí přímo na játrech. Patří mezi ně:

• Ultrazvuk. Metoda se používá k identifikaci onemocnění spojených s patologií, ale není to způsob, jak potvrdit Gilbertův syndrom;
• CT nebo MRI. K potvrzení diagnózy se používají metody, stejně jako shromažďování podrobnějších informací o stavu jater;
• Biopsie. Jaterní test pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat;
• Elastografie. Metoda je podobná bioptickému testu;

Genetický lékař se často podílí na stanovení přítomnosti genetické abnormality pro identifikaci hyperbilirubinémie.

Vzorek jater pomáhá eliminovat další patologické procesy a definitivně diagnostikovat.

Léčba Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom, jehož příznaky se vyvíjejí poměrně rychle, není zcela vyléčen. S pomocí takových metod, jako je léčba drogami, fyzioterapie, využití receptur tradiční medicíny, jsou symptomatické příznaky odstraněny nebo uvolněny. Při prvních projevech tohoto onemocnění je třeba se poradit s lékařem. Pacientovi se doporučuje dodržovat poměrně přísnou dietu a udržovat zdravý, středně aktivní způsob života, aby se předešlo komplikacím. Je také důležité poznamenat, že integrovaný přístup k léčbě poskytuje efektivnější výsledky.

Léčba drogami

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům, používají se ke snížení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi, k ochraně před poškozením buněk a tkání jater, k prevenci výskytu souvisejících onemocnění. Příklady užívaných léků:

Léky různých kategorií jsou zaměřeny na boj proti symptomatickým projevům.

1. Antiepileptika jako "Phenobarbital".
2. Enzymy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Přípravy choleretické akce - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, nejčastěji skupiny B nebo přípravky s komplexem vitaminů.

V těžkých případech onemocnění se používají krevní transfúze nebo je předepsán cyklus injekcí albuminu.

Fyzioterapie

Cílem fyzioterapie je zabránit poškození těla v důsledku vývoje patologických procesů. Terapii lze provádět různými metodami a metodami. Fototerapie, která transformuje nepřímý bilirubin na snadno rozpustný, a proto se často používá látka, která se rychle vylučuje z těla.

Terapii lze provádět různými metodami a metodami.

Když fototerapie ve vzdálenosti půl metru od kůže nastavila modrou lampu. Procedura, která trvá až čtvrt hodiny, spočívá v takovém ozáření vlnami, které jsou dlouhé 450 nm. Mají destruktivní účinek na molekuly bilirubinu, lokalizované v tkáních ozářené oblasti.

Je důležité si uvědomit, že postupy s použitím vysokých teplot mohou nepříznivě ovlivnit stav pacienta a někdy se stávají jakýmsi katalyzátorem komplikací.

Dieta

Lidé, kteří trpí hyperbilirubinemií, mají předepsanou dietu. Strava by měla být sledována po celý život. Menu této stravy obsahuje následující produkty a pokrmy:

• slabé čaje;
• bylinné dekorace;
• domácí kompoty;
• Pšeničný chléb;

Strava by měla být sledována po celý život

• nízkotučné mléčné výrobky: tvrdé sýry, tvaroh, zakysaná smetana, kefír;
• první jídla v zeleninovém vývaru;
• libové maso jako hovězí, kuřecí a rybí;
• porridge;
• nekyslé ovoce;
• zelenina všeho druhu.

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

Je přísně zakázáno jíst smažené, uzené, pikantní, mastné, příliš slané potraviny. Některé potraviny a pokrmy, které nelze konzumovat:

• káva;
• nápoje nasycené plynem;
• alkohol;
• čerstvé pečivo;
• tukové mléčné výrobky;
• vejce;
• tučné maso, ryby;
• sádlo;

K odstranění toxických látek z těla je třeba vypít velké množství čisté nesycené vody.

• Konzervy;
• koření, koření, omáčky;
• špenát;
• šťovík

Jedná se o porušení stravy přispívá k přechodu Gilbert syndrom do aktivního stádia s projevem příznaků.

Pomoci tradiční medicíně

Často se lidé uchylují k používání receptů tradiční medicíny. Používají se jako další terapie, aby se zabránilo opakování onemocnění.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar. V zásadě vyberte složení bylin s diuretickými nebo choleretickými vlastnostmi. Mezi tyto bylinky patří divoká růže, dřišťál, měsíček, nesmrtelníci. Ostropestřec je také považován za jednu z nejúčinnějších rostlin, která příznivě ovlivňuje játra. Chcete-li odvar, musíte dodržet proporce uvedené v návodu pro každý jednotlivý typ bylin.

Pozitivní vliv na játra a tělo jako na celý bylinný čaj, odvar

Někdy se uchýlit k pomoci domácí tinktury na alkohol. Alkohol tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, pelyňku a dalších složek. Takové prostředky trvají na tmavém chladném místě.

Existují i ​​jiné recepty, mezi které patří:

• šťáva z listů a stonků lopuchu. Rostlina je dobře vymyta ze znečištění a pečlivě rozdrcená, aby se šťáva. Směs byla přefiltrována a poté po jídle po dobu 15 ml po dobu jednoho týdne;
• nápoj ze šťávy s přidáním medu. K přípravě nápoje si vezměte půl litru medové a řepné šťávy, 200 ml černého ředkvičky a mrkvové šťávy s přídavkem 50 ml šťávy z aloe. Nápoj se uchovává v chladničce a dvakrát denně 50 ml.

Léčba lidovými recepty spíše patří k opatřením prevence projevů onemocnění a pomáhá prodlužovat dobu remise.

Alkoholické tinktury jsou vyrobeny z listů lískových oříšků, paliny a dalších složek.

Preventivní opatření k zabránění exacerbaci onemocnění

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, preventivní opatření jsou zaměřena na eliminaci vlivu faktorů vyvolávajících přechod hyperbilirubinemie na aktivní stav, tj. Období exacerbace. Abychom se tomuto stádiu nemoci vyhnuli, stačí dodržet následující doporučení:

• následovat svou dietu. Jídlo by mělo být bohaté na vitamíny a minerály;
• vést mírně aktivní životní styl. Provádět lehké cvičení, procházky na čerstvém vzduchu;
• nezneužívají alkohol a kouří;
• předcházet podchlazení a přehřátí těla;
• eliminovat těžkou fyzickou námahu;
• vyhnout se stresovým situacím.

Zdůrazňujeme, že Gilbertův syndrom má příznivou prognózu. Některé příznaky mohou být mírné nebo zcela chybí a léčba může být nutná pouze v případě, že se nemoc projeví. Také se nemusíte bát při plánování těhotenství, protože nenarozené dítě se může narodit zcela zdravé.