Genetické onemocnění, jehož důsledkem je selhání normalizace bilirubinu, se nazývá Gilbertův syndrom. U lidí játra nejsou schopna tento prvek neutralizovat. Začíná se hromadit, což způsobuje těžké komplikace.
Gilbertův syndrom zpravidla neruší jeho majitele. Jediným příznakem patologie je žloutenka v mírné formě.
Je to důležité! Našel unikátní nástroj pro boj s onemocněním jater! S jeho kurz, můžete porazit téměř žádné onemocnění jater během jednoho týdne! Více >>>
Dekódovací kód mkb 10
Podle mezinárodní klasifikace nemocí se Gilbertův syndrom vztahuje na onemocnění endokrinního typu a metabolické poruchy. Gilbertova choroba (kód ICD-10, E 80.4) znamená nadměrné množství bilirubinu pro vrozené nebo získané příčiny. Syndrom způsobuje zežloutnutí kůže i sliznic.
Získané příčiny jsou způsobeny poškozením jater a nadměrným rozpadem červených krvinek.
Kdo je k tomuto syndromu náchylnější?
Gilbertův syndrom je považován za generické onemocnění a je poměrně vzácný. Lidé s takovou patologií jsou na světě pouze 4%. Nejčastěji tento syndrom postihuje muže. Přítomnost jednoho z rodičů s touto diagnózou může naznačovat pravděpodobnost, že ho dítě zdědilo.
Charakteristickým rysem této patologie je riziko cholelitiázy. Příčinou vzniku syndromu je defektní gen, který podporuje zvýšení bilirubinu. Pro Gilbertovu nemoc je charakteristický nárůst nepřímého bilirubinu. To je vyjádřeno v žloutnutí kůže a sklerózy očí.
Možné komplikace
Nebezpečí spočívá v hromadění bilirubinu v žlučových cestách a játrech. Týká se tedy všech systémů těla. Šance na zablokování žlučových cest jsou vysoké.
Velmi závažnou komplikací je jaderná žloutenka. Rozvíjí se nevratné účinky a je narušena funkce mozku. Během těhotenství tento syndrom vede ke ztrátě plodu.
Speciální přípravek na bázi přírodních látek.
Cena léku
Recenze léčby
První výsledky jsou po týdnu podávání.
Přečtěte si více o léku
Pouze 1 krát denně, 3 kapky
Návod k použití
Ale obvykle zvýšený bilirubin by neměl způsobit úzkost. Příznaky se začnou objevovat, pokud jsou přítomny příznivé faktory (stresové podmínky, alkoholické nápoje, nezdravé potraviny). Remise onemocnění je prodloužena kompetentní prevencí.
Metody zpracování
Nemoc není nebezpečná pro zdraví a komplikace jsou velmi vzácné. V důsledku této speciální léčby Gilbertova choroba nevyžaduje.
V nemocnici
Léčba léky se používá k odstranění příznaků onemocnění. Aby se zabránilo jejich projevu, používají se metody, které nejsou léky: speciální dieta, specifický režim, eliminace účinků, které mohou způsobit exacerbaci.
V případě potřeby použijte následující metody léčby:
- Předepsat léky, které snižují obsah bilirubinu. Patří mezi ně produkty obsahující fenobarbital. Lék se užívá přibližně měsíc, dokud nezmizí příznaky žloutenky a neobnoví se normální hladina bilirubinu. Tato léčba má velký mínus: drogy jsou návykové. A zastavení léků sníží jejich účinnost na nic. Mimochodem, mnoho pacientů nahrazuje fenobarbital mírnými účinky: Valocordin nebo Corvalol.
- Použití aktivního uhlí a diuretik. Zrychlují vstřebávání a odstraňují bilirubin.
- Pro neutralizaci bilirubinu se připravují injekce albuminu. To je nezbytné, když bilirubin dosáhl kritického bodu zvýšení.
- Přiřaďte vitamíny skupiny B.
- Pro normalizaci funkce jater jsou předepsány hepatoprotektory (Essentiale).
- V případě exacerbace se užívají choleretické léky (Hofitol).
Fototerapie je populární. Speciální modré lampy zničí bilirubin v kůži, a také odstraňuje žlutost kůže. Někdy je symptomatická léčba předepsána léky, které zastavují průjem, snižují nevolnost a různé jevy špatného trávení. Antibiotická terapie se používá k prevenci šíření infekce. Další informace o léčbě nemoci v nemocnici.
Základem Gilbertova syndromu jsou rysy těla, které jsou způsobeny mutací genů v DNA. Proto chybí speciální léčebná metoda. Měla by jednoduše dodržovat určitá pravidla a pečlivě sledovat zdravotní stav.
Lidové metody
V boji proti nemoci by nemělo být vyloučeno ani lidové metody. Dobře čistí a zlepšují práci jaterních choleretických vývarů. Používají se následující rostliny: měsíček, růžice, kukuřice, matka a nevlastní matka.
Je třeba zdůraznit některé recepty:
- Lopuchová šťáva je vytlačena ven. Užívejte 15 ml denně po dobu 10 dnů.
- Smíšené aloe, řepné šťávy, mrkev a ředkvičky. Přidá se roztavený med. Směs se odebírá ve 2 polévkových lžících denně. Udržujte potřebu v chladničce.
- Kukuřice stigmas vaří. Mělo by se užívat šestkrát denně.
Je třeba mít na paměti, že před použitím tradičního léku byste se měli vždy poradit s lékařem.
Preventivní opatření
Gilbertova nemoc má genetickou povahu, takže prevence nemůže tomuto stavu zabránit. To může jen zmírnit zhoršení
Je nutné dodržovat určitá pravidla:
- Je nutné se vyhnout domácím faktorům, které mohou nepříznivě ovlivnit játra.
- Odstraňte stresující situace.
- Strava by měla být přezkoumána.
- Snižte těžkou fyzickou námahu.
- Doporučuje se používat čistou vodu asi 2 litry denně.
- Když deprese nezhorší stav, a poraďte se s odborníkem.
Doktorova doporučení pro Gilbertův syndrom
Každému pacientovi jsou poskytnuta klinická doporučení, jejichž realizace pacientovi usnadňuje život.
Jsou následující:
- Zabraňte přímému slunečnímu záření.
- Neignorujte léčbu infekčních onemocnění, zejména pokud se týká žlučníku a jater.
- Smažené jídlo je zakázáno.
- Půst zakázán.
- Vyloučit samoléčbu, protože to může mít vážné následky.
Pokud se budete řídit těmito doporučeními, nemoc nepřinese žádné problémy.
Předpověď
Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale pravděpodobnost smrti chybí. Změny v játrech obvykle nepostupují. Při adekvátní léčbě karmiaminem nebo fenobarbitalem se snižuje množství bilirubinu.
Gilbertův syndrom nelze zcela odstranit. Onemocnění je však benigní povahy a nezpůsobuje projev maligních poruch. Pokud se budete řídit pokyny lékaře a přísně sledovat aktuální stav, doba remise trvá mnoho let. Příznaky nebudou narušeny.
Gilbertův syndrom
Okruh ICD-10: E80.4
Obsah
Definice a obecné informace [Upravit]
Gilbertův syndrom (SJ) je nejběžnější formou funkční hyperbilirubinémie: v různých oblastech světa se vyskytuje s frekvencí 1-5 až 11-12% v populaci.
První zmínka o SJ je spojena s názvem A. Gilbert et al. (1900-1901), který jej podrobně popsal pod názvem „jednoduchá familiární cholémie“ (cholemie jednoduchá familiale). V následujících letech byl Gilbertův syndrom nazýván odlišně: „idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie“; "Familiární nehemolytická žloutenka"; "Familiární přerušovaná žloutenka"; "Chronická benigní pigmentová hepatóza" atd.
Etiologie a patogeneze [upravit překlad] t
V LF neexistuje shoda o typu dědičnosti. Nedávno byl autosomálně dominantní typ dědičnosti nakloněn, ale s neúplnou penetrací, tj. s různou frekvencí projevu defektního genu ve fenotypu jeho nosičů.
Gilbertův syndrom tedy zjevně není nemoc, ale zvláštní stav (sui generis) způsobený vrozeným defektem - deficitem mikrozomálního enzymu UDP-GT.
SJ je založen na dědičně stanoveném defektu genu mikrozomálního enzymu UDP-GT, který způsobuje částečnou redukci jaterní clearance volného (nekonjugovaného) bilirubinu a jeho akumulaci v krvi. V promotorové oblasti (oblasti) A (TA) 6 TAA genu, který kóduje mikrozomální enzym UDF-GT (exon 1 genu UDF-GT 1A), existuje další dinukleotid TA, který způsobuje tvorbu oblasti (oblasti) A (TA) 7 TAA. To vede ke snížení aktivity enzymu UDP-GT 1A1, který je zodpovědný za konjugaci volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a tvorbou vázaného bilirubinu. Tento proces je snížen na 30% normy. Kromě toho, když je zjištěn SJ, dochází k deficienci enzymu bilitransferázy a Y- a Z-proteinů (které jsou nyní identifikovány s enzymem glutathion-S-transferázou), ve kterém je narušeno zachycení (extrakce) volného bilirubinu z krevní plazmy v sinusoidách jater, což je přenáší na cytoplazmy hepatocytů a transport do mikrozomů jaterních buněk. To vede k nadměrnému hromadění volného bilirubinu v krvi.
Klinické projevy [upravit překlad] t
Gilbertův syndrom se projevuje obvykle v adolescenci, mladistvém nebo mladém věku (od 7 do 28-30 let), častěji u mužů (v poměru 3-7: 1). Skutečnost, že se SJ projevuje nejčastěji v období puberty u mužů, může naznačovat určitou roli v clearance bilirubinu u mužských pohlavních hormonů (androgenů).
U významného počtu pacientů je SJ dlouhodobě latentní nebo subklinický, proto je často detekován náhodně. Například při biochemickém krevním testu se stanoví zvýšená hladina volného bilirubinu, nebo když se zkoumají pacienti na jiná onemocnění, detekuje se sklerální subictericity a lehká ikterická barva kůže.
Pro SJ jsou charakteristické: matná žlutá barva kůže obličeje, nasolabiální trojúhelník a axilární dutiny; hyperpigmentace kůže kolem očí. A. Gilbert popsal typickou „diagnostickou triádu“ příznaků:
Jaterní „maska“ (žlutost);
• Xanthelasy na víčkách;
• vlnový vzhled a vymizení symptomů.
Je třeba poznamenat, že pigmentace kůže se zvyšuje vlivem světelných paprsků a tepla, chemických a mechanických podnětů. Přibližně 50% pacientů s SJ má následující klinické příznaky: tupou bolest nebo pocit těžkosti v pravém hypochondriu, dyspeptické symptomy (ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zácpa nebo průjem atd.); chilliness s výskytem "husím hrbím"; migrénovou bolest hlavy; sklon k bradykardii a hypotenzi; neuromuskulární poruchu. Často jsou definovány synovie s astenovegetativním syndromem, zvýšená úzkost, deprese nebo mírná excitabilita, poruchy nočního spánku a biorytmické posuny. U 15-20% pacientů je játra mírně zvětšena (o 1-2 cm), bezbolestná, s normální konzistencí. Někdy je detekována dysfunkce žlučníku a sfinkterového aparátu extrahepatického žlučového traktu.
Je důležité zdůraznit, že výskyt klinických příznaků u pacientů s LJ, včetně zvýšení žloutenky (hyperbilirubinemie), je často vyvolán interkurentní infekcí, hladem, duševním a fyzickým přetížením a alkoholem.
Gilbertův syndrom: Diagnostika [Upravit]
Obecně, analýza krve v LF, zpravidla neexistuje anémie, retikulocytóza; snížení osmotické stability erytrocytů a jejich očekávané délky života (žádné známky hemolýzy); ESR - v rámci normálních limitů; občas se zvyšuje hladina hemoglobinu (až na 150 g / l).
V biochemické analýze krve nejsou žádné známky cytolýzy, cholestázy, hepatocelulární insuficience (hladina aminotransferáz, alkalická fosfatáza, γ-GTP, hladiny cholesterolu a fosfolipidů, albumin zůstávají normální). Bilirubinurie není stanovena.
Speciální diagnostické metody
• Vzorek s bromsulfaleinem (Caroli): po intravenózním podání 5% roztoku bromsulfaleinu (v množství 5 ng / kg tělesné hmotnosti) určete dobu jeho výskytu v obsahu dvanáctníku. Za tímto účelem se kapka obsahu KDP umístí do 10 N roztoku hydroxidu sodného každých 30 sekund - fialové barvení (chromodiagnostika) indikuje přítomnost bromsulfaleinu. U LF dochází ke zpoždění v eliminaci indikátoru až na 20-40 minut (obvykle 5-15 minut). Můžete také určit eliminaci bromsulfalein RES jater. Za tímto účelem se obsah indikátoru v krvi stanoví před a 45 minut po intravenózní infuzi bromsulfaleinu. Když SJ v krevním řečišti zůstává> 10% injikovaného barviva (normální vyhledávání)
Gilbertův syndrom
Gilbertův syndrom (podle ICD-10 E80.4)
Gilbert syndrom (jednoduché rodina cholehemia, konstituční hyperbilirubinemie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytické rodina žloutenka) - pigmentosa steatóza, vyznačující se tím mírné intermitentní zvýšení obsahu nejsou vázány (nepřímý) bilirubinu v krvi v důsledku porušení intracelulárního transportu bilirubinu v hepatocytech na místě jeho spojení s kyselinou glukuronovou, snížení stupně hyperbilirubinemie působením fenobarbitalu a autosomálně dominantního typu IAOD. Toto benigní, ale chronicky tekoucí onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.
Nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy, která je detekována u 1-5% populace. Syndrom je běžný u Evropanů (2-5%), Asiatů (3%) a Afričanů (36%). Onemocnění se nejprve projevuje v adolescenci a mladém věku, 8-10krát častěji u mužů.
Podřízený v historii patogeneze syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrosomy vaskulárního pólu hepatocytů, porušení jeho transportu glutathion-S-transferázou, který dodává nekonjugovaný bilirubin do mikrosomů hepatocytů, stejně jako inferiority mikrosomu mikrosomového uridin difosfát glukuronyltransferázy. Zvláštním rysem je zvýšení obsahu nekonjugovaného bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, ale dobře rozpustný v tucích, proto může interagovat s fosfolipidy buněčných membrán, zejména mozku, což vysvětluje jeho neurotoxicitu. Existují alespoň dvě formy Gilbertova syndromu. Jeden z nich je charakterizován snížením clearance bilirubinu v nepřítomnosti hemolýzy, druhá na pozadí hemolýzy (často latentní).
Morfologické změny v játrech jsou charakterizovány mastnou dystrofií hepatocytů a akumulací žlutavě hnědého pigmentového lipofuscinu v jaterních buňkách, často ve středu laloků podél kapilár žluči.
Induktory enzymů systému hepatocytové monooxidázy: fenobarbital a zixorin (flumecinol) v dávkách od 0,05 do 0,2 g denně po dobu 2-4 týdnů. Pod jejich vlivem se snižuje hladina bilirubinu v krvi a mizí dyspeptické jevy. V průběhu léčby fenobarbitalem se někdy vyskytuje letargie, ospalost a ataxie. V těchto případech je minimální množství léku (0,05 g) předepsáno před spaním, což vám umožní užívat lék po dlouhou dobu. Při užívání zixorinu existuje dobrá snášenlivost léku, nepřítomnost jakýchkoli vedlejších účinků.
Existují pochybnosti o Zixorinovi: od roku 1998. jeho distribuce v Rusku je zakázána a výrobce (Gideon Richter) ji již nevyrábí.
Můžete použít Kordiamin 30-40 kapky 2-3 krát denně během týdne. Vzhledem k tomu, že u významného počtu pacientů vzniká cholecystitida a cholelitiáza, doporučuje se užívat infuze choleretických bylin, pravidelně provádět tubuly sorbitolu (xylitol), karlovarské soli a soli Barbara. Pokud bilirubin dosáhne 50 µmol / l a je doprovázen špatným zdravotním stavem, pak je možné užívat fenobarbital v krátkém průběhu (30-200 mg / den po dobu 2-4 týdnů). Fenobarbital je součástí takových léků, jako je barboval, Corvalol a valocordin, takže někteří dávají přednost použití těchto kapek (20-25 kapek 3x denně), i když účinek této léčby je pozorován pouze u malé části pacientů.
Odstranění konjugovaného bilirubinu (zvýšená diuréza, aktivní uhlí jako adsorbent bilirubinu ve střevě);
Vazba již cirkulujícího bilirubinu v krvi (podání albuminu v dávce 1 g / kg po dobu 1 hodiny). Zvláště vhodné je zavedení albuminu před výměnou krve;
Zničení bilirubinu fixované ve tkáních, čímž se uvolňují periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, zabraňuje jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru. Toho je dosaženo fototerapií. Maximální účinek je pozorován při vlnové délce 450 nm. Modré žárovky jsou účinnější, ale ztěžují pozorování kůže dítěte. Zdroj fotografie je umístěn ve vzdálenosti 40 - 45 cm nad tělem. Oči musí být chráněny.
Touha vyhnout se provokujícím faktorům (infekce, fyzický a duševní stres, alkohol a hepatotoxické léky)
Strava s omezením žáruvzdorných tuků a výrobků obsahujících konzervační látky.
Vitaminová terapie - zejména vitamíny skupiny B.
Doporučené choleretické fondy.
Odstranění chronických ložisek infekce a léčba existující patologie žlučových cest.
V kritických případech - výměna krevní transfúze.
Možné hepatoprotektory směnného kurzu: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue během exacerbací
Klinicky se projevuje ne dříve než ve věku 20 let. Pacient si často neuvědomuje, že trpí žloutenkou, dokud není zjištěn při klinickém vyšetření nebo během laboratorních studií.
Metody fyzikálního vyšetření
- výslech - anamnéza opakujících se epizod mírné žloutenky, vyskytujících se častěji po fyzickém přepětí nebo infekčním onemocnění, včetně chřipky, po dlouhodobém hladovění nebo po dietě s nízkým obsahem kalorií, ale u pacientů s hemolýzou se hladina bilirubinu během hladovění nezvyšuje;
- inspekce - subicteric sliznice a kůže.
- kompletní krevní obraz;
- analýza moči;
- hladina bilirubinu v krvi - zvýšení celkové hladiny bilirubinu v důsledku nepřímé frakce;
- test s hladovění - zvýšení hladiny bilirubinu na pozadí hladovění - Během 48 hodin pacient dostává potravu s energetickou hodnotou 400 kcal / den. První den testu nalačno a o dva dny později se stanoví sérový bilirubin. Při zvedání o 50 - 100% se vzorek považuje za pozitivní.
- test s fenobarbitalem - snížení hladiny bilirubinu při užívání fenobarbitalu indukcí konjugujících jaterních enzymů;
- test s kyselinou nikotinovou - v / v zavedení způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu snížením osmotické rezistence erytrocytů;
- analýza stolice pro stercobilin - negativní;
- molekulární diagnostika: DNA analýza genu UDHT (v jedné z alel je detekována mutace na úrovni TATAA);
- krevní enzymy: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obvykle v normálních hodnotách nebo mírně zvýšené.
Pokud existují důkazy:
- sérové proteiny a jejich frakce - může být pozorován nárůst celkového proteinu a dysproteinémie;
- protrombinový čas - v rámci normálních limitů;
- markery hepatitidy B, C, D - nepřítomnost markerů;
- bromsulfalein test - snížení bilirubinu v alokaci 20%.
Instrumentální a jiné diagnostické metody
Povinné: ultrazvuk břišních orgánů - stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu; velikost, tvar, tloušťka stěny, přítomnost kamenů v žlučníku a žlučovodech.
Pokud existuje důkaz: perkutánní biopsie jater s morfologickým hodnocením biopsie - vyloučit chronickou hepatitidu, cirhózu jater.
V přítomnosti důkazů: klinický genetik - pro ověření diagnózy.
(Criggler-Nayarův syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), virová hepatitida, mechanická a hemolytická žloutenka. Charakteristickým rysem Gilbertova syndromu je familiární, nekonjugovaný, nehemolytický (asi 2 formy, z nichž jeden je s latentní hemolýzou?) Hyperbilirubinémie. Diferenciálním diagnostickým kritériem pro eliminaci virové hepatitidy je absence markerů v séru replikativní a integrativní fáze vývoje virů hepatitidy B, C a delta. V některých případech je nezbytná biopsie punkcí jater, aby bylo možné rozlišovat mezi Gilbertovým syndromem a chronickou hepatitidou s malou výraznou klinickou aktivitou. Konjugovaná hyperbilirubinémie, přítomnost nádoru, zubního kamene, striktury žlučového systému a slinivky břišní, které jsou potvrzeny ultrazvukem, endoskopií, CT atd., Jsou ve prospěch obstrukční žloutenky.
Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:
- Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá.
- Svědění kůže chybí.
- Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně.
- Rozšíření sleziny - ne.
- Zvýšený sérový bilirubin - většinou nepřímý (nevázaný)
- Zvýšené koproporfyriny v moči - č.
- Aktivita glukuronyl transferázy je pokles.
- Bromsulfalein test - často norma, někdy mírný pokles clearance.
- Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace.
Dodržování režimu práce, výživy, odpočinku. Vyvarujte se výrazné fyzické námahy, omezení tekutin, půstu a hyperinsolace. Ve stravě pacientů, zejména v období exacerbací, se doporučuje omezit mastná masa, smažená a kořeněná jídla, koření, konzervy. Pití alkoholu je nepřijatelné. Gilbertův syndrom není důvodem pro odmítnutí očkování.
Prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka. Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.
Gilbertův syndrom
RCHD (Republikánské centrum pro rozvoj zdraví, Ministerstvo zdravotnictví Republiky Kazachstán)
Verze: Archiv - Klinické protokoly Ministerstva zdravotnictví Republiky Kazachstán - 2010 (obj. Č. 239)
Obecné informace
Stručný popis
Protokol "Gilbertův syndrom"
Kódy ICD-10: E 80.4
Klasifikace
Existuje jedna hlavní diagnóza.
Diagnostika
Stížnosti a anamnéza
Mírná žloutenka s periodickým poškozením na pozadí fyzického stresu, febrilních onemocnění, dietních chyb, psychického stresu, půstu, stresu z drog (levometsitin, prednison, vitamin K).
Přítomnost příbuzných s periodickou hyperbilirubiemií.
Asteno-vegetativní syndrom: podrážděnost, únava, pocení, psychoemotorická labilita, méně často dyspeptické symptomy ve formě snížené chuti k jídlu, nevolnost, bolest v pravé hypochondriu nebo epigastrické oblasti.
Fyzikální vyšetření: žloutenka se projevuje formou ikterické skléry, ikterického barvení kůže pouze u některých pacientů ve formě matného ikterického zbarvení hlavně obličeje, ušních boltců, tvrdého patra, stejně jako axilárních oblastí, dlaní, nohou.
Cholémie může být bez žloutenky. U některých pacientů - Xanthelasma století, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži.
Játra obvyklé konzistence vyčnívají z hypochondria o 1,5-3,0 cm ve 20%, slezina není hmatná. Řada pacientů má mnohočetnou stigmatickou dysembryogenezi.
Laboratorní studie: v KLA má 40% vysoký obsah hemoglobinu (140-150,8 g / l), erytrocyty 4,9-5,8 x 1012 l. 15% - retikulocytóza. V biochemické analýze krve - nepřímé hyperbilirubinémie (18,81-68,41 µmol / l).
Instrumentální studie: ultrazvuk abdominálních orgánů - reaktivní nebo difúzní změny v játrech.
Údaje pro odborné poradenství:
3. Infekční - hepatolog (pokud je indikován).
Minimální vyšetření při odeslání do nemocnice:
1. Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů.
2. ALT, AST, bilirubin.
3. Výkaly na vajíčkách helminth.
4. Škrábání pro enterobiasis.
Seznam hlavních diagnostických opatření:
1. Kompletní krevní obraz (6 parametrů).
2. Ultrazvuk břišních orgánů.
3. Stanovení bilirubinu a jeho frakcí.
4. Stanovení celkového proteinu.
5. Stanovení proteinových frakcí.
6. Stanovení cholesterolu.
7. Stanovení alkalické fosfatázy.
8. Provést test thymolu.
9. Stanovení železa.
10. Výkaly na vajíčkách helminth.
11. Škrábání pro enterobiasis.
14. Infekční hepatolog (pokud je indikován).
Další diagnostické studie:
1. Koagulogram (protrombinový čas, fibrinogen, fibrinolytická aktivita plazmatického hematokritu).
2. Definice retikulocytů.
3. Definice ALT.
4. Definice AST.
6. Definice kreatininu.
7. Definice zastavení. dusík.
8. Obecná analýza moči.
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika dědičné pigmentované hepatózy
Co je to Gilbertův syndrom, kód ICD-10, symptomy a léčba onemocnění lidovými prostředky
Gilbertův syndrom není nebezpečné genetické onemocnění, které nevyžaduje speciální léčbu. Nejdůležitějším diagnostickým příznakem Gilbertova syndromu je zvýšení hladiny bilirubinu. Příčinou onemocnění může být poškození jater nebo onemocnění žlučových cest. Mluví také o vrozené hyperbilirubinemii.
Bilirubin je žluté barvivo vytvořené během rozpadu hemoglobinu (červený krevní pigment), který je uvolňován ze zničených červených krvinek (erytrocytů). V důsledku toho vzniká nepřímý bilirubin (volný), který je špatně rozpustný ve vodě. To se váže na krevní bílkoviny. V této formě může procházet placentou, hematoencefalickou bariérou a poškozovat centrální nervový systém. Volný bilirubin je transportován proteiny v játrech, kde prochází dalšími změnami a „agregací“ s chemickou sloučeninou zvanou kyselina glukuronová pod vlivem enzymu glukuronyltransferázy.
V důsledku zpětné vazby s glukuronidem vzniká přímý bilirubin, který se stává rozpustným ve vodě a ztrácí svou schopnost procházet placentou a hematoencefalickou bariérou. Přímý bilirubin je aktivně vylučován do žluči játry. Spolu se žlučí vstupuje do střeva, kde prochází dalšími změnami a je z těla vyloučen.
U pacientů s Gilbertovou nemocí se přebytečné barvivo neupravuje do žlučových cest, což vede k hyperbilirubinemii - zvýšené hladině bilirubinu v krvi.
K onemocnění dochází pouze u 7% populace a nejčastěji je diagnostikována u mužů.
Gilbertův syndrom (kód ICD-10: E 80.4) je přítomnost nadměrného množství bilirubinu v lidském těle. Příčiny hyperbilirubinémie mohou být získány nebo vrozené. Získané příčiny nemoci zahrnují:
- nadměrný rozklad červených krvinek v krvi (způsobený například imunitní odpovědí);
- poškození jater;
- onemocnění žlučových cest.
Vrozená hyperbilirubinémie je zvýšená koncentrace bilirubinu v krevním séru způsobená vadou jeho metabolismu způsobenou geneticky. Oba typy hyperbilirubinemie mohou být spojeny jak s vazbou bilirubinu, tak s volným. Nejdůležitějším příznakem onemocnění je žloutenka, ve které dochází k žloutnutí kůže, sliznic a bílých očí.
Typy bilirubinu a jejich normy pro dospělé jsou:
- celkový bilirubin - 0,2-1,1 mg / dL (3,42 - 20,6 µmol / l);
- přímý bilirubin (vázaný) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- nepřímý (volný) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dL (3,4–12 µmol / l).
Výjimky z těchto hodnot jsou těhotné ženy a novorozenci, u nichž dochází ke zvýšené hladině bilirubinu fyziologicky.
Co znamená Gilbertův syndrom, jak se přenáší a léčí?
Dědičné onemocnění s poměrně běžnými příznaky se nazývá Gilbertův syndrom. Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.
Tento syndrom je rozšířený, ale jen málo pacientů přesně ví, co má. Jaké jsou vlastnosti takové nemoci, stejně jako důležité informace o ní jsou popsány v informacích v našem článku.
Pojem onemocnění a kód ICD-10
Gilbertův syndrom je popsán ve světové lékařské encyklopedii pod různými jmény. Patří mezi ně „jednoduchá familiární cholémie“, dědičná enzymopatie, konstituční dysfunkce jater a benigní familiární nehemolytická hyperbilirubinémie.
Přenáší se autosomálně dominantním typem, nejčastěji se projevuje u mužů v pubertě, méně často v dospělosti.
Fotografie pacienta s Gilbertovým syndromem
Kód v MKN - 10 (mezinárodní klasifikace nemocí) - E 80.4. charakterizované zvýšenými hladinami nepřímého bilirubinu v krvi.
Statistiky diagnostikovaných případů
Zvláštní studie tohoto onemocnění nebyly. Podle některých trpí 1 až 35 lidmi.
Zástupci Negroidní rasy jsou nositeli takové mutace ve více než 265 zaznamenaných případech. Zástupci Střední Asie jsou méně citliví na syndrom (méně než 1,5%).
Příčiny a příznaky
Primárním spojením je přenos mutovaného genu na potomstvo. Tento gen je zodpovědný za syntézu enzymů, které tvoří nepřímý bilirubin. Komplexní proces takové transformace prostě není „čten“ naším tělem, což znamená, že se hromadí.
Nepřímý bilirubin a jeho deriváty jsou toxickou látkou pro náš nervový systém, což způsobuje jeho selhání a výskyt mírné žloutenky.
Mechanismus dědičnosti mutovaného genu je velmi složitý a zahrnuje často skryté formy onemocnění. Současně většina příbuzných nemusí projevit takové symptomy vůbec, docela často dokonale zdravý rodič porodí dítě, které zdědí takový rys.
Nejčastěji mají rodiče, z nichž jeden je dopravcem nebo trpí tímto onemocněním, dokonale zdravé děti s normální funkcí jater.
Rozpoznat tuto chorobu pomocí následujících funkcí:
- Obecná slabost, únava. Žloutnutí sklíry očí, méně často - kůže. Žloutnutí se zvyšuje s hladovým, fyzickým a emocionálním přetížením.
- Nepohodlí v pravém hypochondriu.
- Tvorba bilirubinových kamenů v žlučníku a jeho kanálcích.
- Zvětšená velikost jater.
Příznaky se obvykle objevují nebo zhoršují po požití tukového jídla, alkoholu nebo fyzického přetížení. U některých pacientů nejsou vnější znaky tak výrazné, takže je onemocnění skryto.
Těhotenství
Během těhotenství je výskyt Gilbertova syndromu zdaleka neobvyklý. Během této doby zvyšuje celkovou zátěž těla i vnitřních orgánů. To vede ke skutečnosti, že tento syndrom, který dříve neruší pacienta, vstupuje do zhoršené fáze.
Novorozenci
Gilbertův syndrom je u malých dětí extrémně vzácný. To je dáno tím, že hormony mají velký vliv na klinický obraz.
Počátek tvorby těchto látek se vyskytuje mezi 13 a 25 lety, takže u novorozenců se Gilbertův syndrom nevyskytuje.
Pokud má dítě virovou hepatitidu, může se toto onemocnění objevit dříve, ale shoda těchto dvou nepravděpodobných faktorů je téměř nemožná.
Možné komplikace
Navzdory tomu, že se nemoc po delší dobu obvykle neprojevuje, může mít pravidelné porušování diet a zneužívání alkoholu vážné následky. To obvykle vede k chronickému poškození jater (hepatitida), vzniku kamenů a blokování žlučových cest.
Diagnostika
Gilbertův syndrom lze určit pomocí biochemického krevního testu. Pokud index bilirubinu překročí normální hodnoty, může být podezření na toto konkrétní onemocnění.
Norma pro dospělé bilirubiny:
- Celkový bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
- Bilirubin přímo - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
- Nepřímý bilirubin - 3,4 - 12,0 mmol / l.
Chcete-li vyloučit další možné onemocnění jater, provádět další výzkum pacienta.
Vzorek s hladem zahrnuje odběr krve po odmítnutí jíst dva dny. Pacient buď následuje dietu s nízkým obsahem kalorií, nebo zcela odmítá jíst. S Gilbertovým syndromem, po takové dietě, indikátory bilirubin v krvi se zvýší o 50 - 100 krát.
Zavedení přípravků na bázi kyseliny nikotinové do těla také vyvolává zvýšení bilirubinu.
Další metodou je užívat léky obsahující fenobarbital. Tato látka naopak snižuje hladinu bilirubinu v krvi. Dnes jsou tyto diagnostické metody nejběžnější.
Maximální obsah informací a přesné potvrzení diagnózy lze získat pomocí genetického výzkumu.
Genetická analýza Gilbertova syndromu, jeho náklady
Tento moderní typ laboratorního výzkumu umožní identifikovat a přesně diagnostikovat toto onemocnění. Jedinou nevýhodou je, že je třeba hledat kliniku, která ji předá.
Na klinikách a ve většině nemocnic tato možnost není k dispozici, takže mnoho pacientů si neuvědomuje své funkce. Průměrná cena takové studie je 200 rublů, což je lhůta dvou týdnů.
Metody zpracování
Tento syndrom nevyžaduje zvláštní léčbu. Nemoc je dědičná, takže plné uzdravení je také nemožné. Jediné metody léčby zahrnují odstranění symptomů a zlepšení celkového stavu pacienta.
Co lze udělat:
- Povinná je dieta, která vám umožní zapomenout na nemoc po mnoho let. Bez potravinových provokací se nemoc neprojeví.
- Příjem choleretických léků, aby se zabránilo stagnaci.
- Kompletní mír, snížený stres a cvičení.
- Dodatečné vyšetření vnitřních orgánů k vyloučení možnosti další infekce.
- Příjem vitamínů skupiny B je zvláště důležitý pro tyto pacienty.
- Snížení hladiny bilirubinu je možné při užívání fenobarbitalu a jiných léčiv s podobným účinkem.
Zvýšení hladiny bilirubinu v krvi na 60 µmol / l je považováno za naprosto normální, protože pacient se nestará o žádné příznaky.
Velmi často je apatie, slznost, ztráta chuti k jídlu a závratě. To vše je dostatečný důvod, proč jít k lékaři.
Pacientská léčba
Hospitalizace pacienta se provádí pouze v případě, že se stav prudce zhoršil a testy ukazují, že bilirubin je několikrát vyšší než obvykle. Plán léčby je vypracován individuálně.
Je třeba poznamenat, že vývoj onemocnění žlučových kamenů a stagnace žluči je charakteristický pro pacienty s Gilbertovým syndromem. To vše může vyvolat další zvýšení bilirubinu a negativní reakce v těle.
Lidové léky
Mezi těmito metodami dobře fungují pravidelné kurzy léčebných bylin. Pro zlepšení funkce jater a normálního proudění žluče se používají speciální dekory.
To může být ready-made sbírky a jednosložkové čaje z heřmánku, dřišťál, tyran, mléčný bodlák, měsíček a další dekory.
Příjem těchto prostředků musí být také koordinován s ošetřujícím lékařem. Hlavní kontraindikací je přítomnost kamenů v žlučníku a játrech, které mohou pohybovat a blokovat tok z takového bylinného léku.
Předpověď
Navzdory tomu, že nemoc na léčbu nereaguje, je prognóza pro ni velmi příznivá. Pokud pacient dodržuje základní kritéria správné výživy a zdravého životního stylu, nebude pociťovat žádné nepohodlí a zhoršení kvality života.
Takoví lidé jsou obvykle náchylnější k toxickým účinkům alkoholu a také reagují na užívání určitých skupin léků. To vše nepředstavuje hrozbu pro život a pokud je pacient přesně informován o své nemoci, chrání ho před recidivami.
Armádní služba
Gilbertův syndrom není důvodem odmítnutí rekrutovat sloužit v armádě. Během exacerbace onemocnění nebo po nástupu negativních symptomů je nutná hospitalizace, ale obvykle se mnoho mladých mužů dozví o své nemoci po výkonu v armádě a zcela náhodou.
Na druhé straně, profesionální kariéra ve vojenském poli na náboru nebude fungovat, protože prostě neprojde lékařskou prohlídkou a odevzdáním norem.
Prevence
Není třeba přijímat speciální akce. Většina pacientů žije s takovou diagnózou několik let, aniž by věděla o jejich vlastnostech. Obvykle se doporučují standardní doporučení, aby se zabránilo negativním faktorům, které mohou vyvolat onemocnění.
Co byste se měli vzdát:
- Dlouhodobé vystavení slunečnímu záření může způsobit žloutenku.
- Alkohol, zejména ve velkých dávkách, také udeří do těla.
- Jídlo, které je příliš mastné nebo kořeněné, může zvýšit hladiny bilirubinu a zhoršit celkový stav.
- Napětí a fyzická námaha jsou nyní také zakázány, protože mohou vyvolat prudký nárůst hladiny bilirubinu a zhoršení.
Chyby v potravinách, požívání alkoholu a nervový stres mohou vést ke zhoršení stavu. Jak je charakterizována nemoc a co lze v tomto případě udělat, náš článek vám řekne.
Nemoc gangsterova kódu mkb 10
Gilbertův syndrom (podle ICD-10 E80.4)
Gilbert syndrom (jednoduché rodina cholehemia, konstituční hyperbilirubinemie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytické rodina žloutenka) - pigmentosa steatóza, vyznačující se tím mírné intermitentní zvýšení obsahu nejsou vázány (nepřímý) bilirubinu v krvi v důsledku porušení intracelulárního transportu bilirubinu v hepatocytech na místě jeho spojení s kyselinou glukuronovou, snížení stupně hyperbilirubinemie působením fenobarbitalu a autosomálně dominantního typu IAOD. Toto benigní, ale chronicky tekoucí onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1901 francouzským gastroenterologem Augustinem Nicolasem Gilbertem.
Nejběžnější forma dědičné pigmentované hepatózy, která je detekována u 1-5% populace. Syndrom je běžný u Evropanů (2-5%), Asiatů (3%) a Afričanů (36%). Onemocnění se nejprve projevuje v adolescenci a mladém věku, 8-10krát častěji u mužů.
Podřízený v historii patogeneze syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrosomy vaskulárního pólu hepatocytů, porušení jeho transportu glutathion-S-transferázou, který dodává nekonjugovaný bilirubin do mikrosomů hepatocytů, stejně jako inferiority mikrosomu mikrosomového uridin difosfát glukuronyltransferázy. Zvláštním rysem je zvýšení obsahu nekonjugovaného bilirubinu, který je nerozpustný ve vodě, ale dobře rozpustný v tucích, proto může interagovat s fosfolipidy buněčných membrán, zejména mozku, což vysvětluje jeho neurotoxicitu. Existují alespoň dvě formy Gilbertova syndromu. Jeden z nich je charakterizován snížením clearance bilirubinu v nepřítomnosti hemolýzy, druhá na pozadí hemolýzy (často latentní).
Morfologické změny v játrech jsou charakterizovány mastnou dystrofií hepatocytů a akumulací žlutavě hnědého pigmentového lipofuscinu v jaterních buňkách, často ve středu laloků podél kapilár žluči.
Induktory enzymů systému hepatocytové monooxidázy: fenobarbital a zixorin (flumecinol) v dávkách od 0,05 do 0,2 g denně po dobu 2-4 týdnů. Pod jejich vlivem se snižuje hladina bilirubinu v krvi a mizí dyspeptické jevy. V průběhu léčby fenobarbitalem se někdy vyskytuje letargie, ospalost a ataxie. V těchto případech je minimální množství léku (0,05 g) předepsáno před spaním, což vám umožní užívat lék po dlouhou dobu. Při užívání zixorinu existuje dobrá snášenlivost léku, nepřítomnost jakýchkoli vedlejších účinků.
Existují pochybnosti o Zixorinovi: od roku 1998. jeho distribuce v Rusku je zakázána a výrobce (Gideon Richter) ji již nevyrábí.
Můžete použít Kordiamin 30-40 kapky 2-3 krát denně během týdne. Vzhledem k tomu, že u významného počtu pacientů vzniká cholecystitida a cholelitiáza, doporučuje se užívat infuze choleretických bylin, pravidelně provádět tubuly sorbitolu (xylitol), karlovarské soli a soli Barbara. Pokud bilirubin dosáhne 50 µmol / l a je doprovázen špatným zdravotním stavem, pak je možné užívat fenobarbital v krátkém průběhu (30-200 mg / den po dobu 2-4 týdnů). Fenobarbital je součástí takových léků, jako je barboval, Corvalol a valocordin, takže někteří dávají přednost použití těchto kapek (20-25 kapek 3x denně), i když účinek této léčby je pozorován pouze u malé části pacientů.
Odstranění konjugovaného bilirubinu (zvýšená diuréza, aktivní uhlí jako adsorbent bilirubinu ve střevě);
Vazba již cirkulujícího bilirubinu v krvi (podání albuminu v dávce 1 g / kg po dobu 1 hodiny). Zvláště vhodné je zavedení albuminu před výměnou krve;
Zničení bilirubinu fixované ve tkáních, čímž se uvolňují periferní receptory, které mohou vázat nové části bilirubinu, zabraňuje jeho pronikání přes hematoencefalickou bariéru. Toho je dosaženo fototerapií. Maximální účinek je pozorován při vlnové délce 450 nm. Modré žárovky jsou účinnější, ale ztěžují pozorování kůže dítěte. Zdroj fotografie je umístěn ve vzdálenosti 40 - 45 cm nad tělem. Oči musí být chráněny.
Touha vyhnout se provokujícím faktorům (infekce, fyzický a duševní stres, alkohol a hepatotoxické léky)
Strava s omezením žáruvzdorných tuků a výrobků obsahujících konzervační látky.
Vitaminová terapie - zejména vitamíny skupiny B.
Doporučené choleretické fondy.
Odstranění chronických ložisek infekce a léčba existující patologie žlučových cest.
V kritických případech - výměna krevní transfúze.
Možné hepatoprotektory směnného kurzu: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue během exacerbací
Klinicky se projevuje ne dříve než ve věku 20 let. Pacient si často neuvědomuje, že trpí žloutenkou, dokud není zjištěn při klinickém vyšetření nebo během laboratorních studií.
Metody fyzikálního vyšetření
- průzkum - indikace recidiv epizod mírné žloutenky v anamnéze, které se vyskytují častěji po fyzickém přeplnění nebo infekčním onemocnění, včetně chřipky, po dlouhodobém hladovění nebo po dietě s nízkým obsahem kalorií, ale u pacientů s hemolýzou se hladina bilirubinu během hladovění nezvyšuje;
- inspekce - subicteric sliznice a kůže.
- kompletní krevní obraz;
- analýza moči;
- hladina bilirubinu v krvi - zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku nepřímé frakce;
- test s hladem - zvýšení hladiny bilirubinu na pozadí hladovění - Během 48 hodin pacient obdrží potravu s energetickou hodnotou 400 kcal / den. První den testu nalačno a o dva dny později se stanoví sérový bilirubin. Při zvedání o 50 - 100% se vzorek považuje za pozitivní.
- test s fenobarbitalem - snížení hladiny bilirubinu u pacientů užívajících fenobarbital v důsledku indukce konjugujících jaterních enzymů;
- test s kyselinou nikotinovou - v / v zavedení způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu snížením osmotické rezistence erytrocytů;
- analýza výkalů na sterkobilinu - negativní;
- molekulární diagnostika: analýza DNA genu UDHTT (mutace TATAA na úrovni alel);
- krevní enzymy: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obvykle v normálních hodnotách nebo mírně zvýšené.
Pokud existují důkazy:
- sérové proteiny a jejich frakce - může být pozorován nárůst celkového proteinu a dysproteinémie;
- protrombinový čas - v rámci normálních limitů;
- markery virů hepatitidy B, C, D - nepřítomnost markerů;
- bromsulfaleinový test - snížení uvolňování bilirubinu o 20%.
Instrumentální a jiné diagnostické metody
Povinné: ultrazvuk břišních orgánů - stanovení velikosti a stavu jaterního parenchymu; velikost, tvar, tloušťka stěny, přítomnost kamenů v žlučníku a žlučovodech.
Pokud existuje důkaz: perkutánní biopsie jater s morfologickým hodnocením biopsie - vyloučit chronickou hepatitidu, cirhózu jater.
V přítomnosti důkazů: klinický genetik - pro ověření diagnózy.
(Criggler-Nayarův syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), virová hepatitida, mechanická a hemolytická žloutenka. Charakteristickým rysem Gilbertova syndromu je familiární, nekonjugovaný, nehemolytický (asi 2 formy, z nichž jeden je s latentní hemolýzou?) Hyperbilirubinémie. Diferenciálním diagnostickým kritériem pro eliminaci virové hepatitidy je absence markerů v séru replikativní a integrativní fáze vývoje virů hepatitidy B, C a delta. V některých případech je nezbytná biopsie punkcí jater, aby bylo možné rozlišovat mezi Gilbertovým syndromem a chronickou hepatitidou s malou výraznou klinickou aktivitou. Konjugovaná hyperbilirubinémie, přítomnost nádoru, zubního kamene, striktury žlučového systému a slinivky břišní, které jsou potvrzeny ultrazvukem, endoskopií, CT atd., Jsou ve prospěch obstrukční žloutenky.
Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se syndromem Dabin-Johnson a Rotor:
- Bolest v pravém hypochondriu - zřídka, pokud je - bolestivá.
- svědění kůže chybí.
- Zvětšená játra - obvykle obvykle mírně.
- Rozšíření sleziny - ne.
- Zvýšení bilirubinu v séru - většinou nepřímé (nevázané)
- Zvýšené koproporfyriny v moči - č.
- Aktivita glukuronyltransferázy - snížení.
- Bromsulfalein test - často norma, někdy mírný pokles clearance.
- Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, tuková degenerace.
Dodržování režimu práce, výživy, odpočinku. Vyvarujte se výrazné fyzické námahy, omezení tekutin, půstu a hyperinsolace. Ve stravě pacientů, zejména v období exacerbací, se doporučuje omezit mastná masa, smažená a kořeněná jídla, koření, konzervy. Pití alkoholu je nepřijatelné. Gilbertův syndrom není důvodem pro odmítnutí očkování.
Prognóza je příznivá. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšenou mortalitou. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění života těchto lidí jsou klasifikováni jako běžné riziko. Při léčbě fenobarbitalu nebo kordiaminu se hladina bilirubinu snižuje na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla se může objevit žloutenka. Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu žlučových cest, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Totéž by mělo být provedeno, pokud je příbuzný diagnostikován u příbuzných, kteří mají mít děti.
Gilbertův syndrom (nemoc): symptomy, diagnostika a léčba
První syndrom nehemolytické familiární žloutenky popsal francouzský lékař Augustine Nicholas Gilbert.
Gilbertův syndrom je geneticky podmíněná vrozená vada spojená se zhoršeným metabolismem a využitím bilirubinu, která se postupně hromadí v těle. Tato forma hyperbilirubinémie je považována za nejpříznivější. Obvykle je toto onemocnění diagnostikováno v dětství nebo dospívání.
Kód pro MKB-10 - K 76,8 - jiná specifická onemocnění jater.
Etiologie
Taková hyperbilirubinemie je familiární povahy. Důvodem je porušení struktury UGT1A1 genu, který kóduje enzym uridin difosfát glukuronyl transferázu (UDHT). Tento enzym se podílí na využití bilirubinu, v případě patologie je jeho aktivita pod normou o 10–30%.
Tato choroba se vyskytuje v evropských zemích - 1%, v Asii - 3%, ale nejčastěji v Africe - 36% obyvatelstva. Poměr mužů a žen, u nichž byl diagnostikován Gilbertův syndrom, je 10: 1. Při pojištění života těchto pacientů jsou tyto osoby odkázány na obvyklou rizikovou skupinu (tj. Na zdravé lidi).
Příznaky
Hlavním projevem je zvýšení volného bilirubinu v séru na střední hodnoty - 17–85 µmol / l. Odhalená střední žloutenka není konstantní, může být doprovázena slabostí, nevolností a pocitem těžkosti v játrech. Zpravidla nejsou jiné příznaky (horečka, zvracení, zvětšená slezina).
Je možné podezření na Gilbertův syndrom, pokud je v krvi významně zvýšen pouze volný bilirubin, jiné biochemické indexy jsou normální.
U některých pacientů je zvýšená citlivost na chlad. S exacerbací může způsobit deprese, potíže s koncentrací, pocení.
Nepříjemné účinky, které mohou být v případě onemocnění:
- Mírná recidivující žloutenka způsobená nedostatkem tělesné uadpatitidy. Zvýšená hladina bilirubinu není konstantní, a když je ovlivněno mnoho faktorů, může klesnout do normálu.
- S nárůstem bilirubinu může být narušeno složení žluči, což může vyvolat tvorbu žlučových kamenů.
- Riziko přenosu syndromu dědičností.
Vzhledem k tomu, že žloutenka není trvalým příznakem nemoci, její vzhled je obvykle způsoben vnitřními nebo vnějšími faktory.
Existuje několik takových důvodů, vezměte v úvahu některé z nich:
- půst;
- vynechaná jídla;
- stres;
- menstruace (u žen);
- dehydratace;
- dlouhý pobyt na slunci;
- akutní infekční onemocnění.
Diagnostika
Pro diagnostiku provádějte funkční testy, laboratorní testy a biopsii jater.
Obvykle je Gilbertův syndrom detekován náhodně při profylaktickém vyšetření nebo v důsledku léčby jiného onemocnění.
Funkční diagnostika
Pro identifikaci této patologie je žádoucí, kromě rozhovorů a objasnění rodinné historie, série speciálních studií. Tyto testy se provádějí za účelem potvrzení diagnózy a pomoci odlišit další onemocnění se zvýšeným bilirubinem.